Järnprofil hos patienter med medfödd cyanotisk hjärtsjukdom

Järn är ett viktigt substrat för hemoglobinproduktion och tillräckliga järndepåer är nödvändiga för att uppnå och bibehålla adekvata nivåer av hemoglobin. Tyvärr har mer än en tredjedel av patienterna med cyanotisk hjärtsjukdom järnbrist (1),(2). 1990 visade West et al att mer än en tredjedel av patienterna med medfödda cyanotiska hjärtsjukdomar (CCHD) hade järnbrist(3) I en annan studie gjord av Olcay et al var förekomsten av järnbristanemi (IDA) befanns vara 52,2 %(4).

Möjliga orsaker till järnbrist inkluderar ökad järnkonsumtion genom ökad erytropoes, olämpliga venesektioner, hemoptys, blödning från arteriovenösa missbildningar eller kollaterala kärl, onormal hemostas, begränsat kostintag eller absorption och användning av antikoagulantia och blodplättar (5).

Även medfödda cyanotiska hjärtskador är förknippade med ett tillstånd av konstant hypoxi. Denna hypoxi utlöser en fysiologisk ökning av frisättningen av erytropoietin, vilket leder till stimulering av benmärgen att producera fler röda blodkroppar i ett försök att öka kroppens syrebärande förmåga, för att förbättra syre leverans till vävnaderna. Med ihållande höger till vänster shunt förblir de arteriella syrespänningarna ständigt låga och så produktionen av fler och fler röda blodkroppar går oförminskad vilket leder till polycytemi. Detta till synes ädla fysiologiska svar leder så småningom till utarmning av järndepåer (6).

Hos dessa patienter är det totala hemoglobinet normalt, högt eller något reducerat jämfört med åldersmatchade normala individer utan cyanos. Emellertid är MCV, MCH och serumferritin vanligtvis jämförelsevis lägre än sina jämnåriga, vilket framgår av Cemile et al - ett fenomen som kallas relativ anemi (7).

I själva verket gäller inte traditionella diagnostiska kriterier för anemi för dessa patienter, där "lämpliga" nivåer av hemoglobin kan variera beroende på deras syremättnad (8). Andra erytrocytindex som MCV och MCH är inte heller känsliga indikatorer på järnbrist hos cyanotiska patienter (9).

IDA förvärrar hyperviskositetssymtom på grund av närvaron av mikrocytiska erytrocyter som inte är mottagliga för deformation i mikrocirkulationen. Således ökar förekomsten av IDA hos dessa barn ytterligare deras chanser för sjuklighet i form av cerebrovaskulära händelser och cyanotiska besvärjelser (10).

Den höga förekomsten av järnbrist bland barn med CCHD uppmärksammar vikten av att utvärdera järnbrist i denna population.