Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med Canavan Disease

15 april 2026 uppdaterad av: Aspa Therapeutics

En kombination av retrospektiv medicinsk historia och prospektiv observationsstudie av patienter med Canavan Disease för bedömning av Canavan Diseases naturhistoria

Denna studie använder medicinska journaler som möjliggör retrospektiv dataextraktion av kritiska milstolpar och data om motorfunktioner. Dessutom samlar prospektiva bedömningar in data som är relevanta för den naturliga historien av Canavans sjukdom hos barn.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

CANinforms naturhistoriska studie är det första multinationella försöket att rigoröst samla in både retrospektiva och prospektiva data från denna patientpopulation. Datainsamling inkluderar extraktion av retrospektiva data från journaler för levande och avlidna patienter och insamling av prospektiva longitudinella data från levande patienter och deras förälder/vårdare. Motoriska funktionsbedömningar utförs på distans i hemmet via video eller på kliniken av kvalificerade studieteammedlemmar. Familjer kommer att bjudas in till klinikbesök och/eller kommer att följas på distans av den kliniska platsen i cirka 3 år.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

67

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Levande och avlidna patienter med Canavans sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Uppfylla ålderskriterier för en specifik kohort. Obs: I fallet med en avliden patient vars förälder(ar) och/eller vårdnadshavare har lämnat ett informerat samtycke för deltagande i studien, kommer utredaren att granska patientens journal(er) för att avgöra studieberättigande.
  2. Bekräftad klinisk och biokemisk diagnos av Canavans sjukdom.
  3. Tillgängliga journaler sedan födseln som tillåter dokumentation av sjukdomsegenskaper och utvecklingsmilstolpar.
  4. Förälder och/eller vårdnadshavare kan läsa, förstå och underteckna det informerade samtycket.

Exklusions kriterier:

1. Patienten uppfyller inte inklusionskriterierna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kohort 5 (död)
• Patientens medicinska historik kommer att granskas. Dessutom kommer en föräldraintervju att genomföras.
Kohort 1 (Ålder < 18 månader)
  • Motoriska funktionsbedömningar (distans eller på klinik) varannan månad
  • Klinikbedömningar var 6:e ​​månad
Kohort 2 (Ålder ≥ 18 månader - 3 år)
  • Motoriska funktionsbedömningar (distans eller på klinik) var 4:e månad
  • Klinikbedömningar var 6:e ​​månad
Kohort 3 (Ålder > 3 - 5 år)
  • Motoriska funktionsbedömningar (distans eller på klinik) var 6:e ​​månad
  • Klinikbedömningar var 6:e ​​månad
Kohort 4 (Ålder > 5 år)
  • Motoriska funktionsbedömningar (distans eller på klinik) 12 månader
  • Klinikbedömningar var 12:e månad

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att karakterisera Canavans sjukdoms naturhistoria
Tidsram: cirka 3 år
Att förbättra förståelsen för Canavans sjukdoms naturliga historia genom retrospektiv datainsamling från patientjournaler och prospektiv datainsamling från levande patienter, inklusive: fenotypiska egenskaper och variabilitet, genotypegenskaper och variabilitet, och sjukdomsprogression och naturhistoria.
cirka 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Aspa Therapeutics

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 oktober 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

21 maj 2025

Avslutad studie (Faktisk)

31 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 oktober 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 oktober 2019

Första postat (Faktisk)

14 oktober 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CVN-101
  • CANinform (Annan identifierare: Aspa Therapeutics)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data kommer att göras tillgängliga för forskare med hjälp av en definierad process.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera