Přirozená historie pacientů s Canavanovou chorobou
15. dubna 2026 aktualizováno: Aspa Therapeutics
Kombinovaná retrospektivní anamnéza a prospektivní observační studie pacientů s Canavanovou chorobou pro posouzení přirozené historie Canavanské choroby
Tato studie využívá lékařské záznamy, které umožňují retrospektivní extrakci dat kritických milníků a dat motorických funkcí.
Kromě toho prospektivní hodnocení shromažďují údaje týkající se přirozené historie Canavanovy choroby u dětí.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Přírodovědná studie CANinform je prvním mezinárodním úsilím o pečlivé shromažďování retrospektivních i prospektivních dat od této populace pacientů.
Sběr dat zahrnuje extrakci retrospektivních dat ze zdravotních záznamů žijících a zemřelých pacientů a sběr prospektivních dlouhodobých dat od žijících pacientů a jejich rodičů/pečovatelů (pečovatelů).
Hodnocení motorických funkcí se provádí na dálku doma prostřednictvím videa nebo na klinice kvalifikovanými členy studijního týmu.
Rodiny budou zvány k návštěvám kliniky a/nebo budou na dálku sledovány klinikou po dobu přibližně 3 let.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
67
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Hamburg, Německo, 20246
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Spojené státy, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Žijící a zemřelí pacienti s Canavanovou chorobou
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Splňte věková kritéria konkrétní kohorty. Poznámka: V případě zesnulého pacienta, jehož rodiče a/nebo zákonní zástupci poskytli informovaný souhlas s účastí ve studii, zkoušející zkontroluje zdravotní záznamy pacienta, aby určil způsobilost ke studii.
- Potvrzená klinická a biochemická diagnóza Canavanovy choroby.
- Dostupné lékařské záznamy od narození, které umožňují dokumentaci charakteristik onemocnění a vývojových milníků.
- Rodič a/nebo zákonný zástupce je schopen přečíst, pochopit a podepsat informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
1. Pacient nesplňuje kritéria pro zařazení.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta 5 (zemřel)
• Budou přezkoumány záznamy o anamnéze pacienta.
Kromě toho bude proveden pohovor s rodiči.
|
|
Kohorta 1 (věk < 18 měsíců)
|
|
Kohorta 2 (věk ≥ 18 měsíců – 3 roky)
|
|
Kohorta 3 (věk > 3–5 let)
|
|
Kohorta 4 (věk > 5 let)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizovat přirozenou historii Canavanovy choroby
Časové okno: přibližně 3 roky
|
Prohloubit porozumění přirozené historii Canavanovy choroby prostřednictvím retrospektivního sběru dat ze zdravotních záznamů pacientů a prospektivního sběru dat od žijících pacientů, včetně: fenotypových charakteristik a variability, genotypových charakteristik a variability a progrese onemocnění a přirozené historie.
|
přibližně 3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. října 2019
Primární dokončení (Aktuální)
21. května 2025
Dokončení studie (Aktuální)
31. srpna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. října 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. října 2019
První zveřejněno (Aktuální)
14. října 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Leukodystrofie
- AAV
- Genová terapie
- Vzácné onemocnění
- Autozomálně recesivní porucha
- AAV9
- Canavanská nemoc
- Aspartoacyláza
- LÁZNĚ
- Gen ASPA
- rAAV9
- ACY2
- Aminoacyláza 2
- Houbovitá degenerace
- Kyselina N-acetyl-L-asparagová (NAA)
- N-acetylaspartát
- Dědičné metabolické poruchy
- Leukoencefalopatie
- Neurovývojové choroby
- MŮŽETE studovat
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Atributy nemoci
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Demyelinizační onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Dědičná demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Vzácná onemocnění
- Canavanská nemoc
- Leukoencefalopatie
Další identifikační čísla studie
- CVN-101
- CANinform (Jiný identifikátor: Aspa Therapeutics)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Data budou zpřístupněna výzkumníkům pomocí definovaného procesu.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .