Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van patiënten met de ziekte van Canavan

15 april 2026 bijgewerkt door: Aspa Therapeutics

Een combinatie van retrospectieve medische geschiedenis en prospectieve observationele studie van patiënten met de ziekte van Canavan voor beoordeling van het natuurlijke beloop van de ziekte van Canavan

Deze studie maakt gebruik van medische dossiers die retrospectieve gegevensextractie van kritieke mijlpaal- en motorische functiegegevens mogelijk maken. Bovendien verzamelen prospectieve beoordelingen gegevens die relevant zijn voor het natuurlijke beloop van de ziekte van Canavan bij kinderen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Ziekte van Canavan

Gedetailleerde beschrijving

De CANinform-studie over natuurlijke historie is de eerste multinationale poging om zowel retrospectieve als prospectieve gegevens van deze patiëntenpopulatie zorgvuldig te verzamelen. Het verzamelen van gegevens omvat het extraheren van retrospectieve gegevens uit medische dossiers van levende en overleden patiënten, en het verzamelen van prospectieve, longitudinale gegevens van levende patiënten en hun ouder(s)/verzorger(s). Motorische functiebeoordelingen worden thuis op afstand uitgevoerd via video of in de kliniek door gekwalificeerde leden van het onderzoeksteam. Families zullen worden uitgenodigd om kliniekbezoeken bij te wonen en/of zullen gedurende ongeveer 3 jaar op afstand worden gevolgd door de klinische locatie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Duitsland
- - Hamburg, Duitsland, 20246
    - University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Verenigde Staten
- California
  - Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
    - UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    - Massachusetts General Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Levende en overleden patiënten met de ziekte van Canavan

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voldoen aan de leeftijdscriteria van een specifiek cohort. Opmerking: in het geval van een overleden patiënt wiens ouder(s) en/of wettelijke voogd(en) geïnformeerde toestemming hebben gegeven voor deelname aan het onderzoek, zal de onderzoeker het medisch dossier(s) van de patiënt beoordelen om te bepalen of hij in aanmerking komt voor het onderzoek.
Bevestigde klinische en biochemische diagnose van de ziekte van Canavan.
Beschikbare medische dossiers sinds de geboorte die documentatie van ziektekenmerken en ontwikkelingsmijlpalen mogelijk maken.
De ouder en/of wettelijke voogd kan de geïnformeerde toestemming lezen, begrijpen en ondertekenen.

Uitsluitingscriteria:

1. Patiënt voldoet niet aan de opnamecriteria.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Ander

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cohort 5 (overleden) • De medische geschiedenis van de patiënt zal worden beoordeeld. Daarnaast vindt er een oudergesprek plaats.
Cohort 1 (leeftijd < 18 maanden) Motorische functiebeoordelingen (op afstand of in de kliniek) om de 2 maanden Klinische beoordelingen om de 6 maanden
Cohort 2 (Leeftijd ≥ 18 maanden - 3 jaar) Motorische functiebeoordelingen (op afstand of in de kliniek) om de 4 maanden Klinische beoordelingen om de 6 maanden
Cohort 3 (leeftijd > 3 - 5 jaar) Motorische functiebeoordelingen (op afstand of in de kliniek) om de 6 maanden Klinische beoordelingen om de 6 maanden
Cohort 4 (leeftijd > 5 jaar) Motorische functiebeoordelingen (op afstand of in de kliniek) 12 maanden Klinische beoordelingen om de 12 maanden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte van Canavan te karakteriseren Tijdsspanne: ongeveer 3 jaar	Het begrip van het natuurlijke beloop van de ziekte van Canavan vergroten door middel van retrospectieve gegevensverzameling uit medische patiëntendossiers en prospectieve gegevensverzameling van levende patiënten, waaronder: fenotypische kenmerken en variabiliteit, genotypekenmerken en variabiliteit, en ziekteprogressie en natuurlijk beloop.	ongeveer 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Aspa Therapeutics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 oktober 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

21 mei 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 augustus 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 oktober 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 oktober 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

CVN-101
CANinform (Andere identificatie: Aspa Therapeutics)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Gegevens worden via een gedefinieerd proces beschikbaar gesteld aan onderzoekers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .