Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med Canavan-sykdom

15. april 2026 oppdatert av: Aspa Therapeutics

En kombinasjon av retrospektiv medisinsk historie og prospektiv observasjonsstudie av pasienter med Canavan Disease for vurdering av Canavan Diseases naturhistorie

Denne studien bruker medisinske journaler som tillater retrospektiv datautvinning av kritiske milepæler og motoriske funksjonsdata. I tillegg samler prospektive vurderinger inn data som er relevante for den naturlige historien til Canavan sykdom hos barn.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

CANinforms naturhistoriestudie er den første multinasjonale innsatsen for å strengt samle både retrospektive og prospektive data fra denne pasientpopulasjonen. Datainnsamling inkluderer uttak av retrospektive data fra medisinske journaler av levende og avdøde pasienter, og innsamling av prospektive, longitudinelle data fra levende pasienter og deres foreldre/omsorgspersoner. Motoriske funksjonsvurderinger utføres eksternt i hjemmet via video eller i klinikken av kvalifiserte studieteammedlemmer. Familier vil bli invitert til å delta på klinikkbesøk og/eller vil bli fulgt eksternt av det kliniske stedet i ca. 3 år.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

67

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Levende og avdøde pasienter med Canavan sykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Oppfyll alderskriteriene for en bestemt kohort. Merk: Når det gjelder en avdød pasient hvis forelder(e) og/eller verge(r) har gitt informert samtykke til studiedeltakelse, vil etterforskeren gjennomgå pasientens journal(er) for å fastslå studiekvalifisering.
  2. Bekreftet klinisk og biokjemisk diagnose av Canavan sykdom.
  3. Tilgjengelige journaler siden fødselen som tillater dokumentasjon av sykdomskarakteristikker og utviklingsmilepæler.
  4. Foreldre og/eller verge kan lese, forstå og signere det informerte samtykket.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienten oppfyller ikke inkluderingskriteriene.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kohort 5 (død)
• Pasientens sykehistorie vil bli gjennomgått. I tillegg vil det bli gjennomført foreldresamtale.
Kohort 1 (alder < 18 måneder)
  • Motoriske funksjonsvurderinger (eksternt eller i klinikken) hver 2. måned
  • Klinikkvurderinger hver 6. måned
Kohort 2 (alder ≥ 18 måneder – 3 år)
  • Motoriske funksjonsvurderinger (fjernkontroll eller på klinikk) hver 4. måned
  • Klinikkvurderinger hver 6. måned
Kohort 3 (alder > 3–5 år)
  • Motoriske funksjonsvurderinger (eksternt eller i klinikken) hver 6. måned
  • Klinikkvurderinger hver 6. måned
Kohort 4 (alder > 5 år)
  • Motoriske funksjonsvurderinger (fjernkontroll eller på klinikk) 12 måneder
  • Klinikkvurderinger hver 12. måned

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å karakterisere den naturlige historien til Canavan sykdom
Tidsramme: ca 3 år
Å forbedre forståelsen av den naturlige historien til Canavan sykdom gjennom retrospektiv datainnsamling fra pasientjournaler og potensiell datainnsamling fra levende pasienter, inkludert: fenotypiske egenskaper og variabilitet, genotypekarakteristikker og variabilitet, og sykdomsprogresjon og naturhistorie.
ca 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Aspa Therapeutics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. oktober 2019

Primær fullføring (Faktiske)

21. mai 2025

Studiet fullført (Faktiske)

31. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. oktober 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. oktober 2019

Først lagt ut (Faktiske)

14. oktober 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CVN-101
  • CANinform (Annen identifikator: Aspa Therapeutics)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil bli gjort tilgjengelig for forskere ved hjelp av en definert prosess.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere