Badanie historii naturalnej pacjentów z chorobą Canavan
15 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Aspa Therapeutics
Połączenie retrospektywnej historii medycznej i prospektywnego badania obserwacyjnego pacjentów z chorobą Canavan w celu oceny historii naturalnej choroby Canavan
W tym badaniu wykorzystano dokumentację medyczną, która umożliwia retrospektywną ekstrakcję danych kluczowych kamieni milowych i danych dotyczących funkcji motorycznych.
Ponadto oceny prospektywne gromadzą dane istotne dla naturalnej historii choroby Canavan u dzieci.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Badanie historii naturalnej CANinform jest pierwszym międzynarodowym przedsięwzięciem mającym na celu rygorystyczne zebranie zarówno danych retrospektywnych, jak i prospektywnych od tej populacji pacjentów.
Gromadzenie danych obejmuje ekstrakcję danych retrospektywnych z dokumentacji medycznej żyjących i zmarłych pacjentów oraz gromadzenie prospektywnych danych podłużnych od żyjących pacjentów i ich rodziców/opiekunów.
Oceny funkcji motorycznych są przeprowadzane zdalnie w domu za pośrednictwem wideo lub w klinice przez wykwalifikowanych członków zespołu badawczego.
Rodziny zostaną zaproszone na wizyty w klinice i/lub będą obserwowane zdalnie przez ośrodek kliniczny przez około 3 lata.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
67
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Hamburg, Niemcy, 20246
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Żywi i zmarli pacjenci z chorobą Canavan
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Spełnij kryteria wiekowe określonej kohorty. Uwaga: W przypadku zmarłego pacjenta, którego rodzice i/lub opiekunowie prawni wyrazili świadomą zgodę na udział w badaniu, Badacz przejrzy dokumentację medyczną pacjenta, aby określić, czy kwalifikuje się do udziału w badaniu.
- Potwierdzona kliniczna i biochemiczna diagnoza choroby Canavan.
- Dostępna dokumentacja medyczna od urodzenia, która umożliwia dokumentowanie charakterystyki choroby i kamieni milowych rozwoju.
- Rodzic i/lub opiekun prawny jest w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę.
Kryteria wyłączenia:
1. Pacjent nie spełnia kryteriów włączenia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kohorta 5 (zmarły)
• Przejrzana zostanie historia medyczna pacjenta.
Dodatkowo zostanie przeprowadzony wywiad z rodzicami.
|
|
Kohorta 1 (wiek < 18 miesięcy)
|
|
Kohorta 2 (wiek ≥ 18 miesięcy - 3 lata)
|
|
Kohorta 3 (wiek > 3 - 5 lat)
|
|
Kohorta 4 (wiek > 5 lat)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Scharakteryzować historię naturalną choroby Canavan
Ramy czasowe: około 3 lata
|
Aby lepiej zrozumieć naturalną historię choroby Canavan poprzez retrospektywne zbieranie danych z dokumentacji medycznej pacjentów i prospektywne gromadzenie danych od żywych pacjentów, w tym: cechy fenotypowe i zmienność, cechy i zmienność genotypu oraz postęp choroby i historię naturalną.
|
około 3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
10 października 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
21 maja 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 sierpnia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 października 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 października 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
14 października 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
17 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- Leukodystrofia
- AAV
- Terapia genowa
- Rzadka choroba
- Zaburzenie autosomalne recesywne
- AAV9
- Choroba Canavana
- Aspartoacylaza
- SPA
- Gen ASPA
- rAAV9
- ACY2
- Aminoacylaza 2
- Gąbczasta degeneracja
- Kwas N-acetylo-L-asparaginowy (NAA)
- N-acetyloasparaginian
- Wrodzone zaburzenia metaboliczne
- Leukoencefalopatie
- Choroby neurorozwojowe
- Badanie CANinform
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Procesy patologiczne
- Atrybuty choroby
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby demielinizacyjne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Dziedziczne choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Rzadkie choroby
- Choroba Canavana
- Leukoencefalopatie
Inne numery identyfikacyjne badania
- CVN-101
- CANinform (Inny identyfikator: Aspa Therapeutics)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Dane będą udostępniane naukowcom w ramach określonego procesu.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .