Canavanin tautia sairastavien potilaiden luonnonhistoriallinen tutkimus
maanantai 10. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Aspa Therapeutics
Yhdistelmä retrospektiivinen sairaushistoria ja mahdollinen havainnointitutkimus Canavan-tautia sairastavista potilaista Canavan-taudin luonnonhistorian arvioimiseksi
Tässä tutkimuksessa käytetään potilastietoja, jotka mahdollistavat kriittisten virstanpylväiden ja motoristen toimintojen tietojen retrospektiivisen poimimisen.
Lisäksi tulevaisuuden arvioinneissa kerätään tietoja, jotka ovat olennaisia lasten Canavan-taudin luonnossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
CANinform Natural History -tutkimus on ensimmäinen monikansallinen yritys kerätä tiukasti sekä retrospektiivisia että prospektiivisia tietoja tästä potilasjoukosta.
Tiedonkeruu sisältää retrospektiivisten tietojen ottamisen elävien ja kuolleiden potilaiden lääketieteellisistä tiedoista sekä prospektiivisten pitkittäisten tietojen keräämisen elävistä potilaista ja heidän vanhemmistaan/hoitajistaan.
Motorisen toiminnan arvioinnit suoritetaan etänä kotona videon avulla tai klinikalla pätevien tutkimusryhmän jäsenten toimesta.
Perheet kutsutaan klinikkakäynneille ja/tai kliininen toimipiste seuraa heitä etänä noin 3 vuoden ajan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Michelle Nelken
- Puhelinnumero: 833-764-2267 or 617-861-4617
- Sähköposti: CANinform@aspatx.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: clinicaltrials@aspatx.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Rekrytointi
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
-
Päätutkija:
- Annette Bley, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ina Ulrichs
- Puhelinnumero: 0049(0) 40 7410- 59060
- Sähköposti: info.ld@uke.de
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Rekrytointi
- Massachusetts General Hospital
-
Päätutkija:
- Florian Eichler, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Damilola Oje
- Puhelinnumero: 617-724-6510
- Sähköposti: doje@mgh.harvard.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- Peruutettu
- NYU Langone Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Elävät ja kuolleet potilaat, joilla on Canavanin tauti
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Täytä tietyn kohortin ikävaatimukset. Huomautus: Kun kyseessä on kuollut potilas, jonka vanhemmat ja/tai lailliset huoltajat ovat antaneet tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiseen, tutkija tarkistaa potilaan sairaustiedot määrittääkseen kelpoisuuden tutkimukseen.
- Canavanin taudin vahvistettu kliininen ja biokemiallinen diagnoosi.
- Saatavilla syntymästä lähtien potilastiedot, jotka mahdollistavat sairauden ominaisuuksien ja kehityksen virstanpylväiden dokumentoinnin.
- Vanhempi ja/tai huoltaja pystyy lukemaan, ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
1. Potilas ei täytä osallistumiskriteerejä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kohortti 5 (kuollut)
• Potilaan sairaushistoria tarkistetaan.
Lisäksi suoritetaan vanhempien haastattelu.
|
|
Kohortti 1 (ikä < 18 kuukautta)
|
|
Kohortti 2 (ikä ≥ 18 kuukautta - 3 vuotta)
|
|
Kohortti 3 (ikä > 3–5 vuotta)
|
|
Kohortti 4 (ikä > 5 vuotta)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnehtia Canavanin taudin luonnollista historiaa
Aikaikkuna: noin 3 vuotta
|
Parantaa Canavanin taudin luonnollisen historian ymmärtämistä keräämällä takautuvasti tietoja potilaiden lääketieteellisistä tiedoista ja keräämällä tietoja eläviltä potilailta, mukaan lukien fenotyyppiset ominaisuudet ja vaihtelevuus, genotyypin ominaisuudet ja vaihtelevuus sekä taudin eteneminen ja luonnollinen historia.
|
noin 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 10. lokakuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 10. lokakuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. lokakuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 14. lokakuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 12. heinäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 10. heinäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. heinäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Leukodystrofia
- AAV
- Geeniterapia
- Harvinainen sairaus
- Autosomaalinen resessiivinen häiriö
- AAV9
- Canavanin tauti
- Aspartoasylaasi
- KYLPYLÄ
- ASPA-geeni
- rAAV9
- ACY2
- Aminoasylaasi 2
- Sienimainen rappeuma
- N-asetyyli-L-asparagiinihappo (NAA)
- N-asetyyliaspartaatti
- Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt
- Leukoenkefalopatiat
- Neurokehityksen sairaudet
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Leukoenkefalopatiat
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Canavanin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- CVN-101
- CANinform (Muu tunniste: Aspa Therapeutics)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot asetetaan tutkijoiden saataville määritellyllä prosessilla.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .