Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude d'histoire naturelle des patients atteints de la maladie de Canavan

15 avril 2026 mis à jour par: Aspa Therapeutics

Une combinaison d'antécédents médicaux rétrospectifs et d'étude observationnelle prospective de patients atteints de la maladie de Canavan pour l'évaluation de l'histoire naturelle de la maladie de Canavan

Cette étude utilise des dossiers médicaux qui permettent l'extraction rétrospective de données d'étapes critiques et de données sur la fonction motrice. De plus, des évaluations prospectives recueillent des données pertinentes sur l'histoire naturelle de la maladie de Canavan chez les enfants.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'étude d'histoire naturelle CANinform est le premier effort multinational visant à recueillir rigoureusement des données rétrospectives et prospectives auprès de cette population de patients. La collecte de données comprend l'extraction de données rétrospectives à partir des dossiers médicaux de patients vivants et décédés, et la collecte de données longitudinales prospectives auprès de patients vivants et de leurs parents/soignants. Les évaluations de la fonction motrice sont effectuées à distance à domicile par vidéo ou en clinique par des membres qualifiés de l'équipe d'étude. Les familles seront invitées à assister à des visites cliniques et/ou seront suivies à distance par le site clinique pendant environ 3 ans.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

67

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients vivants et décédés atteints de la maladie de Canavan

La description

Critère d'intégration:

  1. Répondre aux critères d'âge d'une cohorte spécifique. Remarque : Dans le cas d'un patient décédé dont le ou les parents et/ou le ou les tuteurs légaux ont fourni un consentement éclairé pour la participation à l'étude, l'investigateur examinera le ou les dossiers médicaux du patient pour déterminer l'éligibilité à l'étude.
  2. Diagnostic clinique et biochimique confirmé de la maladie de Canavan.
  3. Dossiers médicaux disponibles depuis la naissance qui permettent de documenter les caractéristiques de la maladie et les étapes du développement.
  4. Le parent et/ou le tuteur légal est capable de lire, comprendre et signer le consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

1. Le patient ne répond pas aux critères d'inclusion.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte 5 (décédé)
• Les dossiers médicaux du patient seront examinés. De plus, une entrevue avec les parents sera effectuée.
Cohorte 1 (âge < 18 mois)
  • Évaluations de la fonction motrice (à distance ou en clinique) tous les 2 mois
  • Évaluations cliniques tous les 6 mois
Cohorte 2 (Âge ≥ 18 mois - 3 ans)
  • Évaluations de la fonction motrice (à distance ou en clinique) tous les 4 mois
  • Évaluations cliniques tous les 6 mois
Cohorte 3 (Age > 3 - 5 ans)
  • Évaluations de la fonction motrice (à distance ou en clinique) tous les 6 mois
  • Évaluations cliniques tous les 6 mois
Cohorte 4 (âge > 5 ans)
  • Évaluations de la fonction motrice (à distance ou en clinique) 12 mois
  • Évaluations cliniques tous les 12 mois

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractériser l'histoire naturelle de la maladie de Canavan
Délai: environ 3 ans
Améliorer la compréhension de l'histoire naturelle de la maladie de Canavan grâce à la collecte de données rétrospectives à partir des dossiers médicaux des patients et à la collecte de données prospectives auprès de patients vivants, notamment : les caractéristiques et la variabilité phénotypiques, les caractéristiques et la variabilité génotypiques, la progression de la maladie et l'histoire naturelle.
environ 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Aspa Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 octobre 2019

Achèvement primaire (Réel)

21 mai 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

31 août 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 octobre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 octobre 2019

Première publication (Réel)

14 octobre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CVN-101
  • CANinform (Autre identifiant: Aspa Therapeutics)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données seront mises à la disposition des chercheurs selon un processus défini.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner