Estudo de história natural de pacientes com doença de Canavan
15 de abril de 2026 atualizado por: Aspa Therapeutics
Uma combinação de histórico médico retrospectivo e estudo observacional prospectivo de pacientes com doença de Canavan para avaliação da história natural da doença de Canavan
Este estudo usa registros médicos que permitem a extração retrospectiva de dados de marcos críticos e dados de função motora.
Além disso, avaliações prospectivas coletam dados relevantes para a história natural da doença de Canavan em crianças.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
O estudo de história natural CANinform é o primeiro esforço multinacional para reunir rigorosamente dados retrospectivos e prospectivos dessa população de pacientes.
A coleta de dados inclui a extração de dados retrospectivos de prontuários médicos de pacientes vivos e falecidos e a coleta de dados prospectivos e longitudinais de pacientes vivos e seus pais/responsáveis.
As avaliações da função motora são realizadas remotamente em casa por meio de vídeo ou na clínica por membros qualificados da equipe de estudo.
As famílias serão convidadas a comparecer às consultas clínicas e/ou serão acompanhadas remotamente pelo local clínico por aproximadamente 3 anos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
67
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha, 20246
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
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California
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes vivos e falecidos com doença de Canavan
Descrição
Critério de inclusão:
- Atender aos critérios de idade de uma coorte específica. Nota: No caso de um paciente falecido cujos pais e/ou responsáveis legais forneceram consentimento informado para a participação no estudo, o investigador revisará o(s) prontuário(s) médico(s) do paciente para determinar a elegibilidade do estudo.
- Diagnóstico clínico e bioquímico confirmado de doença de Canavan.
- Registros médicos disponíveis desde o nascimento que permitem a documentação das características da doença e marcos do desenvolvimento.
- O pai e/ou responsável legal é capaz de ler, entender e assinar o consentimento informado.
Critério de exclusão:
1. O paciente não atende aos critérios de inclusão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Coorte 5 (Falecido)
• Os registros do histórico médico do paciente serão revisados.
Além disso, uma entrevista com os pais será realizada.
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Coorte 1 (idade < 18 meses)
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Coorte 2 (idade ≥ 18 meses - 3 anos)
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Coorte 3 (Idade > 3 - 5 anos)
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Coorte 4 (idade > 5 anos)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterizar a história natural da doença de Canavan
Prazo: aproximadamente 3 anos
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Aprimorar a compreensão da história natural da doença de Canavan por meio da coleta retrospectiva de dados de prontuários médicos e coleta prospectiva de dados de pacientes vivos, incluindo: características e variabilidade fenotípicas, características e variabilidade do genótipo e progressão da doença e história natural.
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aproximadamente 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de outubro de 2019
Conclusão Primária (Real)
21 de maio de 2025
Conclusão do estudo (Real)
31 de agosto de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de outubro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de outubro de 2019
Primeira postagem (Real)
14 de outubro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Leucodistrofia
- AAV
- Terapia de genes
- Doença rara
- Transtorno Autossômico Recessivo
- AAV9
- Doença de Canavan
- Aspartoacilase
- UM SPA
- Gene ASPA
- rAAV9
- ACY2
- Aminoacilase 2
- Degeneração esponjosa
- Ácido N-acetil-L-aspártico (NAA)
- N-acetilaspartato
- Distúrbios metabólicos hereditários
- Leucoencefalopatias
- Doenças do neurodesenvolvimento
- Estudo CANinform
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Atributos da doença
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças raras
- Doença de Canavan
- Leucoencefalopatias
Outros números de identificação do estudo
- CVN-101
- CANinform (Outro identificador: Aspa Therapeutics)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados serão disponibilizados para pesquisadores usando um processo definido.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .