Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med Canavan-sygdom

15. april 2026 opdateret af: Aspa Therapeutics

En kombination af retrospektiv medicinsk historie og prospektiv observationsundersøgelse af patienter med Canavan Disease til vurdering af Canavan Diseases naturhistorie

Denne undersøgelse bruger medicinske journaler, der tillader retrospektiv dataudtrækning af kritiske milepæls- og motorfunktionsdata. Derudover indsamler prospektive vurderinger data, der er relevante for den naturlige historie af Canavan sygdom hos børn.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

CANinforms naturhistoriske undersøgelse er den første multinationale indsats for strengt at indsamle både retrospektive og prospektive data fra denne patientpopulation. Dataindsamling omfatter udtræk af retrospektive data fra medicinske journaler for levende og afdøde patienter og indsamling af prospektive, longitudinelle data fra levende patienter og deres forældre/plejer(e). Motoriske funktionsvurderinger udføres eksternt i hjemmet via video eller i klinikken af ​​kvalificerede undersøgelsesteammedlemmer. Familier vil blive inviteret til at deltage i klinikbesøg og/eller vil blive fulgt på afstand af det kliniske sted i ca. 3 år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

67

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Levende og afdøde patienter med Canavan sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Opfyld alderskriterier for en bestemt årgang. Bemærk: I tilfælde af en afdød patient, hvis forælder(e) og/eller værge(r) har givet informeret samtykke til undersøgelsesdeltagelse, vil investigator gennemgå patientens journal(er) for at afgøre undersøgelsens berettigelse.
  2. Bekræftet klinisk og biokemisk diagnose af Canavan sygdom.
  3. Tilgængelige lægejournaler siden fødslen, der tillader dokumentation af sygdomskarakteristika og udviklingsmæssige milepæle.
  4. Forælder og/eller værge er i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Patienten opfylder ikke inklusionskriterierne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kohorte 5 (død)
• Patientens sygehistorie vil blive gennemgået. Derudover vil der blive gennemført en forældresamtale.
Kohorte 1 (alder < 18 måneder)
  • Motoriske funktionsvurderinger (fjernbetjening eller i klinik) hver 2. måned
  • Klinikvurderinger hver 6. måned
Kohorte 2 (Alder ≥ 18 måneder - 3 år)
  • Motoriske funktionsvurderinger (fjernbetjening eller i klinik) hver 4. måned
  • Klinikvurderinger hver 6. måned
Kohorte 3 (alder > 3 - 5 år)
  • Motoriske funktionsvurderinger (fjernbetjening eller i klinik) hver 6. måned
  • Klinikvurderinger hver 6. måned
Kohorte 4 (alder > 5 år)
  • Motoriske funktionsvurderinger (fjernbetjening eller i klinik) 12 måneder
  • Klinikvurderinger hver 12. måned

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At karakterisere den naturlige historie af Canavan sygdom
Tidsramme: cirka 3 år
At forbedre forståelsen af ​​Canavans sygdoms naturlige historie gennem retrospektiv dataindsamling fra patientjournaler og fremtidig dataindsamling fra levende patienter, herunder: fænotypiske karakteristika og variabilitet, genotypekarakteristika og variabilitet, og sygdomsprogression og naturhistorie.
cirka 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Aspa Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. maj 2025

Studieafslutning (Faktiske)

31. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

14. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CVN-101
  • CANinform (Anden identifikator: Aspa Therapeutics)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil blive gjort tilgængelige for forskere ved hjælp af en defineret proces.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Canavans sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner