Audiovestibulär funktion vid infratentoriell ytlig sideros (AViSS)

Denna studie fokuserar på ett sällsynt tillstånd som kallas infratentorial ytlig sideros (ISS) -A-sjukdom där järn gradvis ackumuleras i de ytliga skikten i hjärnan och ryggmärgen. Med tiden kan denna uppbyggnad skada nerverna som är ansvariga för att höra och balansera bland andra, vilket kan leda till symtom som progressiv hörselnedsättning, yrsel och problem med samordning. ISS har inte studerats väl tidigare. Förhör och balansfunktion hos personer med ISS har beskrivits som varierande - vilket betyder att det inte har funnits ett specifikt mönster av hörselnedsättning eller obalans eller yrsel som kan förknippas med ISS. Studierna hittills har varit med små grupper av patienter men huvudsakligen fallrapporter.

Syftet med AVISS -studien har varit att ta itu med detta gap i kunskapen. Denna studie undersöker hur ISS påverkar hörsel, balans och till och med luktkänsla genom att studera tre grupper av människor:

1. Personer med ISS, som redan har hörsel- och balansproblem.
2. Människor med åldersrelaterad hörselnedsättning för att jämföra hur hörselnedgångar över tid.
3. Människor med normal hörsel, fungerar som en kontrollgrupp.

Studien kommer att äga rum under tre år med hjälp av en rad tester för att bedöma hörsel och balans:

• Hörselprov som ren ton audiometri, bedömningar av tal-i-brus och hörselstammsvar.
• Balansprov som vestibulära utvärderingar, gångbedömningar och huvudimpulstestning.
• Olfactory (lukt) tester, eftersom ISS kan också påverka sensorisk uppfattning. Genom att samla in dessa data syftar studien till att förbättra hur ISS diagnostiseras, identifiera bättre rehabiliteringsmetoder och utforska nya behandlingsalternativ för de drabbade.

Studien finansieras av NIHR UCLH Biomedical Research Center och Bernice Bibby Research Trust, vilket säkerställer att experter har de resurser som behövs för att göra meningsfulla upptäckter. I slutändan är målet att hjälpa läkare att känna igen ISS tidigare, stödja berörda individer mer effektivt och förbättra deras totala livskvalitet.