Audiovestibulær funksjon ved infratentorial overfladisk siderose (AViSS)

Én av seks personer i Storbritannia og over 400 millioner mennesker over hele verden har funksjonshemmende hørselstap. Dette tallet vil dobles innen 2050, som spådd av Verdens helseorganisasjon. Det er et presserende behov for å forbedre kunnskapen vår om hørselstap, dets underliggende mekanismer, optimale diagnostiske modaliteter, pålitelige og nøyaktige funksjonelle og bildedannende biomarkører.

En mindre godt studert tilstand assosiert med progressivt hørselstap er infratentorial overfladisk siderose (iSS). Det skyldes jernavsetning langs overflatene til hjernestrukturer som kontrollerer hørsel og balanse. Det anses foreløpig som uvanlig, men kan godt være underkjent og derfor underrapportert. Til tross for alvorlighetsgraden er vår nåværende forståelse av dens innvirkning på hørsels- (auditiv) og balanse (vestibulær) funksjoner begrenset, og dette har en negativ innvirkning på behandlingen som tilbys disse pasientene. I tillegg har iSS-pasienter blitt rapportert å ha kognitiv svikt, men litteraturrapporter om kognitiv vurdering i iSS er få. Den kognitive dysfunksjonen kan være spesifikk for iSS eller på grunn av progressiv hørselshemming eller en kombinasjon av begge, og ytterligere studier er nødvendig for å fastslå dette. Lukt er også kjent for å være påvirket hos pasienter med iSS, men er sjelden rapportert i litteraturen.

På grunn av den betydelige sykelighet og progressive natur, er det et klart behov for å forbedre vår forståelse av den audiovestibulære dysfunksjonen som følge av iSS.

Målet med denne studien er å fullstendig vurdere audiovestibulær funksjon i iSS sammenlignet med aldersrelatert hørselstap og kontrollene/normative data og som et middel til å kvantifisere mangler for å overvåke sykdomsprogresjon og respons på behandling, for å vurdere innvirkningen på kvaliteten på liv, for å analysere klinisk innhentede data (inkludert bildediagnostikk, kognitive og laboratoriedata), og korrelere disse med funksjonelle funn i iSS.