Audiovestibulær funktion ved infratentorial overfladisk siderose (AViSS)

Denne undersøgelse fokuserer på en sjælden tilstand kaldet infratentorial overfladisk siderosis (ISS) -En sygdom, hvor jern gradvist ophobes i de overfladiske lag i hjernen og rygmarven. Over tid kan denne opbygning skade de nerver, der er ansvarlige for at høre og balance blandt andre, hvilket fører til symptomer som progressivt høretab, svimmelhed og problemer med koordinering. ISS er ikke blevet undersøgt godt i fortiden. Hørings- og balancefunktionen hos personer med ISS er blevet beskrevet som variabel - hvilket betyder, at der ikke har været et specifikt mønster af høretab eller ubalance eller svimmelhed, der kan være forbundet med ISS. Undersøgelserne hidtil har været med små grupper af patienter, men hovedsageligt sagsrapporter.

Formålet med Aviss -undersøgelsen har været at tackle dette hul i viden. Denne undersøgelse undersøger, hvordan ISS påvirker hørelse, balance og endda lugtesans ved at studere tre grupper af mennesker:

1. Mennesker med ISS, der allerede har hørings- og balanceproblemer.
2. Mennesker med aldersrelateret høretab for at sammenligne, hvordan hørelsen falder over tid.
3. Mennesker med normal hørelse, der tjener som kontrolgruppe.

Undersøgelsen finder sted over tre år ved hjælp af en række tests til at vurdere hørelse og balance:

• Høringstest som ren tone-audiometri, tale-i-støjvurderinger og auditive hjernestamme-respons.
• Balanceforsøg såsom vestibulære evalueringer, gangvurderinger og test af hovedimpuls.
• Olfactory (lugt) tests, da ISS også kan påvirke sensorisk opfattelse. Ved at indsamle disse data sigter undersøgelsen at forbedre, hvordan ISS diagnosticeres, identificerer bedre rehabiliteringsmetoder og udforsker nye behandlingsmuligheder for de berørte.

Undersøgelsen er finansieret af NIHR UCLH Biomedical Research Center og Bernice Bibby Research Trust, hvilket sikrer, at eksperter har de ressourcer, der er nødvendige for at gøre meningsfulde opdagelser. I sidste ende er målet at hjælpe læger med at genkende ISS tidligere, støtte berørte personer mere effektivt og forbedre deres samlede livskvalitet.