Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Audiovestibulární funkce u infratentoriální povrchové siderózy (AViSS)

9. června 2025 aktualizováno: University College, London

Klinické a zobrazovací biomarkery audiovestibulární funkce u infratentoriální povrchové siderózy

Každý šestý člověk ve Spojeném království a více než 400 milionů lidí na celém světě trpí ztrátou sluchu. Toto číslo se do roku 2050 zdvojnásobí, jak předpovídá Světová zdravotnická organizace. Existuje naléhavá potřeba zlepšit naše znalosti týkající se ztráty sluchu, jejích základních mechanismů, optimálních diagnostických modalit, spolehlivých a přesných funkčních a zobrazovacích biomarkerů.

Méně dobře prozkoumaným stavem spojeným s progresivní ztrátou sluchu je infratentoriální povrchová sideróza (iSS). Je důsledkem ukládání železa podél povrchů mozkových struktur, které kontrolují sluch a rovnováhu. V současné době je považována za neobvyklou, ale může být nedostatečně rozpoznána, a proto podhodnocena. Přes jeho závažnost je naše současné chápání jeho dopadu na sluchové (sluchové) a rovnovážné (vestibulární) funkce omezené, což má nepříznivý dopad na léčbu nabízenou těmto pacientům. Kromě toho bylo u pacientů s iSS hlášeno, že mají kognitivní poruchu, ale literárních zpráv o kognitivním hodnocení u iSS je málo. Kognitivní dysfunkce může být specifická pro iSS nebo v důsledku progresivního poškození sluchu nebo kombinace obojího a k tomu jsou zapotřebí další studie. Je také známo, že čich je ovlivněn u pacientů s iSS, ale v literatuře je uváděn jen zřídka.

Vzhledem k významné morbiditě a progresivní povaze existuje jasná potřeba zlepšit naše chápání audiovestibulární dysfunkce vyplývající z iSS.

Cílem této studie je komplexně zhodnotit audiovestibulární funkci u iSS ve srovnání se ztrátou sluchu související s věkem a kontrolními/normativními údaji a jako prostředek ke kvantifikaci deficitů pro sledování progrese onemocnění a odpovědi na léčbu, posouzení dopadu na kvalitu život, analyzovat klinicky získaná data (včetně zobrazovacích, kognitivních a laboratorních dat) a korelovat je s funkčními nálezy u iSS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie se zaměřuje na vzácný stav zvaný infratentoriální povrchová sideróza (ISS)-onemocnění, kde železo se postupně hromadí v povrchových vrstvách mozku a míchy. V průběhu času může toto nahromadění poškodit nervy odpovědné mimo jiné za sluch a rovnováhu, což vede k příznakům, jako je progresivní ztráta sluchu, závratě a problémy s koordinací. ISS nebyl v minulosti dobře studován. Funkce slyšení a rovnováhy u osob s ISS byla popsána jako variabilní - význam, neexistoval specifický vzorec ztráty sluchu nebo nerovnováhy nebo závratě, který může být spojen s ISS. Studie dosud byly u malých skupin pacientů, ale hlavně hlášení případu.

Cílem studie Aviss bylo řešit tuto mezeru ve znalostech. Tato studie zkoumá, jak ISS ovlivňuje sluch, rovnováhu a dokonce i čich studováním tří skupin lidí:

  1. Lidé s ISS, kteří již mají problémy se slyšením a vyvážením.
  2. Lidé se ztrátou sluchu související s věkem, aby porovnali, jak sluch v průběhu času klesá.
  3. Lidé s normálním sluchem, sloužící jako kontrolní skupina.

Studie se bude konat po dobu tří let s použitím řady testů k posouzení sluchu a rovnováhy:

  • Testy sluchu, jako je čistý tón audiometrie, hodnocení řeči v šumu a reakce sluchového mozkového kmene.
  • Zkoušky rovnováhy, jako jsou vestibulární hodnocení, hodnocení chůze a testování impulsů hlavy.
  • Testy čichové (vůně), protože ISS může také ovlivnit smyslové vnímání. Shromažďováním těchto údajů je studie zlepšit, jak je diagnostikována ISS, identifikovat lepší rehabilitační metody a prozkoumat nové možnosti léčby pro postižené.

Studie je financována společností NIHR UCLH Biomedical Research Center a Bernice Bibby Research Trust a zajišťuje, aby odborníci měli zdroje potřebné k smysluplnému objevu. Cílem je v konečném důsledku pomoci lékařům uznat ISS dříve, podporovat jednotlivce postižené efektivněji a zlepšit celkovou kvalitu života.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

11

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • University College London Hospitals Nhs Foundation Trust
      • London, Spojené království
        • UCL Ear Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie budou přijaty tři skupiny účastníků (jak je definováno kritérii způsobilosti): a) účastníci se známou diagnózou iSS (skupina siderózy); b) účastníci se ztrátou sluchu související s věkem (skupina ARHL); c) účastníci bez předchozí ztráty sluchu (kontrolní skupina).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Skupina siderózy: dospělí (muži a ženy) ve věku 18+ let se známou diagnózou iSS (definovanou pomocí standardizovaných radiologických kritérií) potvrzenou konzultantem neurologa se zkušenostmi s tímto stavem na University College London Hospitals National Health Service (NHS) Foundation Trust
  • Skupina ztráty sluchu související s věkem (ARHL): dospělí (muži a ženy) ve věku 18+ let s ARHL
  • Kontrolní skupina: dospělí (muži a ženy) ve věku 18+ let bez předchozí diagnózy ztráty sluchu nebo bez známé neurologické poruchy (včetně iSS), která postihuje sluch, s cílem získat takové účastníky ve věku 50 let a více; pokud však nastanou potíže s náborem takových účastníků, budou k účasti ve studii pozváni účastníci ve věku 18 let a více.

Kritéria vyloučení:

  • Všechny skupiny: jednotlivci mladší 18 let; osoby s tělesným nebo mentálním postižením, které potenciálnímu účastníkovi brání udělit informovaný souhlas nebo podstoupit sluchové a/nebo vestibulární vyšetření;
  • Skupina siderózy: jedinci bez předchozí diagnózy iSS
  • Skupina ztráty sluchu související s věkem (ARHL): jedinci bez předchozí diagnózy ARHL nebo s diagnózou ztráty sluchu jiné etiologie než související s věkem; jedinci s anamnézou expozice vysoce intenzivnímu hluku nebo ototoxickým lékům nebo prokázaným onemocněním/dysfunkcí středního ucha nebo rodinnou anamnézou ztráty sluchu nesouvisející s věkem;
  • Kontrolní skupina: jedinci se známou anamnézou ztráty sluchu (z jakékoli příčiny) nebo se známou neurologickou poruchou, která ovlivňuje jejich sluch; jedinci s anamnézou expozice vysoce intenzivnímu hluku nebo ototoxickým lékům nebo prokázaným onemocněním středního ucha nebo rodinnou anamnézou ztráty sluchu nesouvisející s věkem;

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina siderózy (iSS).
účastníci se známou diagnózou infratentoriální povrchové siderózy (definovanou pomocí standardizovaných radiologických kritérií) potvrzenou konzultantem neurologa se zkušenostmi s tímto stavem na University College London Hospitals National Health Service (NHS) Foundation Trust
Diagnostický test: Posouzení sluchu
Všichni účastníci studie podstoupí sluchové testy, včetně sluchově specifických dotazníků
Diagnostický test: Posouzení vestibulární/rovnováhy
Účastníci skupiny siderózy podstoupí vestibulární/balanční testy, včetně hodnocení chůze a dotazníků specifických pro rovnováhu
Jiný: Hodnocení kvality života
Všichni účastníci studie budou požádáni o vyplnění sady dotazníků kvality života
Diagnostický test: Testování čichových (čichových) funkcí
Účastníci skupiny Siderosis podstoupí formální test identifikace pachů pomocí samoobslužného pachového grafu k identifikaci odhalených pachů.
Genetický: DNA biobanking
Účastníci skupiny Siderosis budou požádáni, aby poskytli vzorek slin pro biologické bankovnictví DNA
Skupina nedoslýchavosti související s věkem (ARHL).
účastníci se ztrátou sluchu související s věkem (jak byla zjištěna z klinické anamnézy a vyšetření účastníka, s prahy sluchu potvrzenými na audiogramu s čistým tónem)
Diagnostický test: Posouzení sluchu
Všichni účastníci studie podstoupí sluchové testy, včetně sluchově specifických dotazníků
Jiný: Hodnocení kvality života
Všichni účastníci studie budou požádáni o vyplnění sady dotazníků kvality života
Kontrolní skupina
účastníci bez známé nebo dříve hlášené ztráty sluchu (jak bylo identifikováno z klinické anamnézy a vyšetření účastníka, s prahy sluchu potvrzenými na audiogramu s čistým tónem)
Diagnostický test: Posouzení sluchu
Všichni účastníci studie podstoupí sluchové testy, včetně sluchově specifických dotazníků
Jiný: Hodnocení kvality života
Všichni účastníci studie budou požádáni o vyplnění sady dotazníků kvality života

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení sluchu - audiometrie čistého tónu
Časové okno: Základní návštěva
K posouzení funkce sluchu byly provedeny klinické audiologické (sluchové) testy. Testy sluchu zahrnovaly psychofyzikální, fyziologická a elektrofyziologická opatření (čistě tónová audiometrie, tympanometrie, sluchové reakce mozkových kmenů a akustické reflexy). Testy byly prováděny v souladu s pokyny pro postupnou audiologickou společností (www.thebsa.org.uk). Byla vypočtena a hlášena průměrná hodnota audiometrických prahů čistého tónu pro obě uši měřené v úrovni sluchu decibelu (jak je popsáno v pokynech Britské společnosti pro audiologii). Jiné parametry byly hlášeny jako normální nebo abnormální (alespoň v jednom uchu) nebo neprůkazné.
Základní návštěva
Hodnocení vestibulárního/rovnováhy
Časové okno: Základní návštěva
K posouzení vestibulární/rovnovážné funkce byly provedeny klinické vestibulární a rovnovážné testy.
Základní návštěva
Hodnocení sluchu - Reakce sluchového mozkového kmene/akustické reflexy
Časové okno: Základní návštěva
K posouzení funkce sluchu byly provedeny klinické audiologické (sluchové) testy. Testy sluchu zahrnovaly psychofyzikální, fyziologická a elektrofyziologická opatření (čistě tónová audiometrie, tympanometrie, sluchové reakce mozkových kmenů a akustické reflexy). Testy byly prováděny v souladu s pokyny pro postupnou audiologickou společností (www.thebsa.org.uk). Byla vypočtena a hlášena průměrná hodnota audiometrických prahů čistého tónu pro obě uši měřené v úrovni sluchu decibelu (jak je popsáno v pokynech Britské společnosti pro audiologii). Jiné parametry byly hlášeny jako normální nebo abnormální (alespoň v jednom uchu) nebo neprůkazné.
Základní návštěva
Hodnocení sluchu - Tympanogram
Časové okno: Základní linie
K posouzení funkce sluchu byly provedeny klinické audiologické (sluchové) testy. Testy sluchu zahrnovaly psychofyzikální, fyziologická a elektrofyziologická opatření (čistě tónová audiometrie, tympanometrie, sluchové reakce mozkových kmenů a akustické reflexy). Testy byly prováděny v souladu s pokyny pro postupnou audiologickou společností (www.thebsa.org.uk). Byla vypočtena a hlášena průměrná hodnota audiometrických prahů čistého tónu pro obě uši měřené v úrovni sluchu decibelu (jak je popsáno v pokynech Britské společnosti pro audiologii). Jiné parametry byly hlášeny jako normální nebo abnormální (alespoň v jednom uchu) nebo neprůkazné.
Základní linie
Hodnocení sluchu - otoakustické emise
Časové okno: Základní linie
K posouzení funkce sluchu byly provedeny klinické audiologické (sluchové) testy. Testy sluchu zahrnovaly psychofyzikální, fyziologická a elektrofyziologická opatření (čistě tónová audiometrie, tympanometrie, sluchové reakce mozkových kmenů a akustické reflexy). Testy byly prováděny v souladu s pokyny pro postupnou audiologickou společností (www.thebsa.org.uk). Byla vypočtena a hlášena průměrná hodnota audiometrických prahů čistého tónu pro obě uši měřené v úrovni sluchu decibelu (jak je popsáno v pokynech Britské společnosti pro audiologii). Jiné parametry byly hlášeny jako normální nebo abnormální (alespoň v jednom uchu) nebo neprůkazné.
Základní linie
Vyhodnocení sluchu - poslech v testu hluku prostorověných vět
Časové okno: Základní linie
K posouzení funkce sluchu byly provedeny klinické audiologické (sluchové) testy. Testy sluchu zahrnovaly psychofyzikální, fyziologická a elektrofyziologická opatření (čistě tónová audiometrie, tympanometrie, sluchové reakce mozkových kmenů a akustické reflexy). Testy byly prováděny v souladu s pokyny pro postupnou audiologickou společností (www.thebsa.org.uk). Byla vypočtena a hlášena průměrná hodnota audiometrických prahů čistého tónu pro obě uši měřené v úrovni sluchu decibelu (jak je popsáno v pokynech Britské společnosti pro audiologii). Jiné parametry byly hlášeny jako normální nebo abnormální (alespoň v jednom uchu) nebo neprůkazné. Cameron S, Dillon H. Poslech v testu prostorového hluku (LISN-S): srovnání s prototypem LISN a výsledky dětí s podezřelou (centrální) poruchou sluchového zpracování nebo potvrzenou jazykovou poruchou. J Am Acad Audiol. 2008 květen; 19 (5): 377-91.
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace mezi klinicky získaným zobrazováním (účastníky skupiny siderózy) a výsledky hodnocení slyšení a rovnováhy
Časové okno: Základní návštěva
Účastníci skupiny siderózy podstoupili formální zobrazovací postupy jako součást své cesty klinické péče. Výsledky zobrazování byly přezkoumány s výsledky získanými z hodnocení sluchu a vestibulárních/rovnováhy. Všichni účastníci měli mozek MRI jako součást své cesty klinické péče; Obrazy vážené citlivosti byly přezkoumány za účelem identifikace vzhledu povrchové siderózy v souladu s radiologickými diagnostickými kritérii (Reference: Wilson et al, 2017).
Základní návštěva
Korelace mezi klinicky získanými výsledky hodnocení kognitivních funkcí (účastníky skupiny Siderózy) a hodnocením slyšení a rovnováhy
Časové okno: Základní návštěva
Účastníci skupiny Siderózy podstoupili formální neuro-kognitivní hodnocení jako součást své cesty klinické péče. Výsledky tohoto klinického posouzení byly přezkoumány, aby se zjistilo, zda existuje asociace mezi výsledky kognitivního hodnocení a výsledky získanými z hodnocení sluchu a vestibulárních/rovnováhy provedených během studie. Formální neuro-kognitivní hodnocení bylo provedeno pomocí testu Wechsler Adult Intelligence Scale. Kognitivní poškození v doméně bylo definováno jako bodování na nebo pod pátým percentilem v jednom testu v této doméně.
Základní návštěva
Test identifikace vůně
Časové okno: Základní návštěva
Byl proveden test identifikace vůně University of Pennsylvania (UPSIT, British Version) (účastníci siderosové skupiny), aby se posoudily jejich čichovou funkci. UPSIT je test s nuceným výběrem 40 položek. Skóre se počítá pomocí klíče odpovědi výrobce jako součet správných odpovědí (maximální nejlepší = 40, minimální skóre 6; ANSMIA <19 (muži, ženy); Normosmia> 33 (muži) a> 34 (ženy)) a ve srovnání s normami s věkem a genderem. Skóre je také seskupena do kategorií (od normosmie po anosmii), přičemž vyšší skóre ukazuje lepší čichovou funkci.
Základní návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University College, London

Spolupracovníci

NIHR UCLH Biomedical Research Centre (BRC)
Bernice Bibby Research Trust

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Doris-Eva Bamiou, Professor, UCL Ear Institute; UCLH NHS Foundation Trust, UK
  • Vrchní vyšetřovatel: David J Werring, Professor, Stroke Research Centre UCL IoN; UCLH NHS Foundation Trust, UK

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. února 2020

Primární dokončení (Aktuální)

19. října 2021

Dokončení studie (Aktuální)

19. října 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. prosince 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2019

První zveřejněno (Aktuální)

16. prosince 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 121603

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Anonymizovaný datový soubor na úrovni účastníků a statistický kód pro generování výsledků nebudou veřejně dostupné.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Klinické studie na Posouzení sluchu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Chile

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit