Tidiga dietbehandlade patienter med fenylketonuri kan uppnå normal tillväxt och mental utveckling.

Fenylketonuri är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutation i genen av fenylalanin (Phe) hydroxylas som omvandlar fenylalanin till tyrosin. Frånvaron av detta enzym leder till förhöjning och ackumulering av fenylalanin och ökade fenylketoner i urinen (därav PKU), och leder också till minskad myelinbildning, dopamin, noradrenalin och serotoninproduktion.

Fenylketonuri över hela världen drabbar cirka 1 av 12 000 barn.

I Egypten rapporterade incidensen 1 : 3000 (0,03 %), Den faktiska prevalensen av PKU i denna studie var 1/3000. Detta är högre än det som rapporterats av Temtamy25, som fann i en pilotstudie på 15 000 nyfödda i 3 regioner i Egypten att förekomsten av PKU var 1/7500 . Den senaste konsensusen i Egypten visade att minst en miljon barn föds varje år.

Fenylalaninhydroxylasbrist (PAH-brist) orsakar ett spektrum av störningar, inklusive klassisk fenylketonuri (PKU).

En sällsyntare form av hyperfenylalaninemi är tetrahydrobiopterinbrist, som uppstår när PAH-enzymet är normalt, och en defekt hittas i biosyntesen eller återanvändningen av kofaktorn tetrahydrobiopterin (BH4).

Förhöjningar av fenylalanin i plasma beror på graden av enzymbrist. Hos patienter med allvarlig PAH-brist (tidigare kallad klassisk fenylketonuri) överstiger plasmanivåerna av fenylalanin på obegränsad kost vanligtvis 20 mg/dL (>1 200 μmol/L). Hos drabbade spädbarn med plasmakoncentrationer >20 mg/dL metaboliseras överskott av fenylalanin till fenylketoner (fenylpyruvat och fenylacetat) som utsöndras i urinen, vilket ger upphov till termen fenylketonuri (PKU).

Om den lämnas obehandlad och inte upptäcks tidigt, kan irreversibla skador uppstå på grund av ackumulering av fenylalanin och dess metaboliter i kroppen och kommer att påverka patienternas tillväxt och utveckling.

Utan behandling utvecklar de flesta barn djupgående och irreversibel intellektuell funktionsnedsättning, kramper, hyperaktivt beteende med autistiska drag, psykiatriska symtom, eksem, unken kroppslukt och lätt pigmentering.

Nyföddscreening görs för att upptäcka sjukdomen och påbörja behandling innan någon skada sker. Blodprovet tas vanligtvis genom hälstick, vanligtvis 2-7 dagar efter födseln. Detta test kan avslöja förhöjda fenylalaninnivåer efter en eller två dagars normal spädbarnsmatning. PKU ingår vanligtvis i panelen för screening av nyfödda i många länder och Egypten, med olika detektionstekniker. De flesta barn screenas för PKU strax efter födseln.

Om den lämnas obehandlad och inte upptäcks tidigt, kan irreversibla skador uppstå på grund av ackumulering av fenylalanin och dess metaboliter i kroppen och kommer att påverka patienternas tillväxt och utveckling.

Utan behandling utvecklar de flesta barn djupgående och irreversibel intellektuell funktionsnedsättning, kramper, hyperaktivt beteende med autistiska drag, psykiatriska symtom, eksem, unken kroppslukt och lätt pigmentering.

Nyföddscreening görs för att upptäcka sjukdomen och påbörja behandling innan någon skada sker. Blodprovet tas vanligtvis genom hälstick, vanligtvis 2-7 dagar efter födseln. Detta test kan avslöja förhöjda fenylalaninnivåer efter en eller två dagars normal spädbarnsmatning. PKU ingår vanligtvis i panelen för screening av nyfödda i många länder och Egypten, med olika detektionstekniker. De flesta barn screenas för PKU strax efter födseln.

Behandlingen sker med en diet med låg mat som innehåller fenylalanin och speciella kosttillskott. Spädbarn bör använda en speciell formel med en liten mängd bröstmjölk. Dieten bör börja så snart som möjligt efter födseln och fortsätta livet ut. Människor som diagnostiseras tidigt och håller en strikt diet kan ha normal hälsa och ett normalt liv.

Målet med behandlingen är att nå optimala hälsointervall för fenylalanin (eller "målintervall") är mellan 120 och 360 µmol/L eller motsvarande 2 till 6 mg/dL, och syftar till att uppnås under åtminstone de första 10 åren, för att låta hjärnan utvecklas normalt.

Kostbegränsningen vid fenylketonuri bör endast finnas i proteindieten (fenylalanin), medan fett- och kolhydratdieten inte behöver begränsas.

Livslångt behandling ger den bästa effekten på tillväxt och utveckling, förhindrar neurokognitiv funktionsnedsättning och onormalt verkställande funktion samt hjälper till att upprätthålla mental hälsa.

Antropometriska mått är viktiga för att utvärdera tillväxtutvecklingen och näringstillståndet hos spädbarn med fenylketonuri.

Kostbegränsningen vid fenylketonuri bör endast finnas i proteindieten (fenylalanin), medan fett- och kolhydratdieten inte behöver begränsas.

Livslångt behandling ger den bästa effekten på tillväxt och utveckling, förhindrar neurokognitiv funktionsnedsättning och onormalt verkställande funktion samt hjälper till att upprätthålla mental hälsa.

Antropometriska mått är viktiga för att utvärdera tillväxtutvecklingen och näringstillståndet hos spädbarn med fenylketonuri.

Intelligens och mental utveckling i PKU PKU resulterar, hos obehandlade patienter, en djupgående intellektuell funktionsnedsättning och mer subtila kognitiva brister hos individer som behandlades tidigt och kontinuerligt. Bedömningen av intellektuell funktion i PKU har varit en viktig målresultatvariabel sedan implementeringen av neonatala PKU-screeningprogram på 1960-talet. Forskning om intellektuell funktion hos individer med PKU har spelat en betydande roll för att vägleda behandlingsrekommendationer och förbättra resultat.

Brumm och Grant genomförde en litteraturgenomgång som undersökte sambandet mellan intellektuellt resultat och behandlingsparametrar inklusive behandlingsstart, behandlingslängd och fenylalaninnivåer i blodet (Phe) från spädbarnsåldern till vuxen ålder. Medan nuvarande PKU-behandlingsmetoder har eliminerat allvarlig neurologisk och kognitiv funktionsnedsättning, tyder bevis på att intellektuell funktion, även om den vanligtvis ligger inom det genomsnittliga intervallet när PKU behandlas tidigt och kontinuerligt, kanske inte maximeras under den nuvarande definitionen av välkontrollerad PKU, som är baserad på Phe-nivåer i blodet.