Пациенты с фенилкетонурией на раннем этапе диетотерапии могут достичь нормального роста и умственного развития.

Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланиновой (Phe) гидроксилазы, которая превращает фенилаланин в тирозин. Отсутствие этого фермента приводит к повышению и накоплению фенилаланина и фенилкетонов в моче (отсюда ФКУ), а также приводит к снижению образования миелина, дофамина, норадреналина и серотонина.

Фенилкетонурия во всем мире поражает примерно 1 из 12 000 детей.

В Египте заболеваемость составила 1:3000 (0,03%). Фактическая распространенность ФКУ в этом исследовании составила 1/3000. Это выше, чем сообщает Temtamy25, который обнаружил в экспериментальном исследовании 15 000 новорожденных в 3 мухафазах Египта, что заболеваемость фенилкетонурией составляет 1/7500. Последний консенсус в Египте показал, что каждый год рождается не менее миллиона детей.

Дефицит фенилаланингидроксилазы (дефицит ПАУ) вызывает целый спектр заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ).

Более редкой формой гиперфенилаланинемии является дефицит тетрагидробиоптерина, который возникает при нормальном уровне фермента ФАГ и обнаружении дефекта биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерина (BH4).

Повышение уровня фенилаланина в плазме зависит от степени недостаточности фермента. У пациентов с тяжелым дефицитом ЛАГ (ранее относимым к классической фенилкетонурии) уровни фенилаланина в плазме при неограниченной диете обычно превышают 20 мг/дл (>1200 мкмоль/л). У пораженных младенцев с концентрацией в плазме >20 мг/дл избыток фенилаланина метаболизируется в фенилкетоны (фенилпируват и фенилацетат), которые выводятся с мочой, что приводит к возникновению термина фенилкетонурия (ФКУ).

Если его не лечить и не обнаружить на ранней стадии, может произойти необратимое повреждение из-за накопления фенилаланина и его метаболитов в организме, что повлияет на рост и развитие пациентов.

Без лечения у большинства детей развивается глубокая и необратимая умственная отсталость, судороги, гиперактивное поведение с чертами аутизма, психические симптомы, экзема, затхлый запах тела и легкая пигментация.

Скрининг новорожденных проводится для выявления заболевания и начала лечения до того, как будет нанесен какой-либо ущерб. Образец крови обычно берется путем прокола пятки, как правило, через 2-7 дней после рождения. Этот тест может выявить повышенный уровень фенилаланина через один или два дня нормального кормления младенцев. ФКУ обычно включают в скрининг новорожденных во многих странах и в Египте с использованием различных методов обнаружения. Большинство детей проходят скрининг на ФКУ вскоре после рождения.

Если его не лечить и не обнаружить на ранней стадии, может произойти необратимое повреждение из-за накопления фенилаланина и его метаболитов в организме, что повлияет на рост и развитие пациентов.

Без лечения у большинства детей развивается глубокая и необратимая умственная отсталость, судороги, гиперактивное поведение с аутистическими чертами, психические симптомы, экзема, затхлый запах тела и легкая пигментация.

Скрининг новорожденных проводится для выявления заболевания и начала лечения до того, как будет нанесен какой-либо ущерб. Образец крови обычно берется путем прокола пятки, как правило, через 2-7 дней после рождения. Этот тест может выявить повышенный уровень фенилаланина через один или два дня нормального кормления младенцев. ФКУ обычно включают в скрининг новорожденных во многих странах и в Египте с использованием различных методов обнаружения. Большинство детей проходят скрининг на ФКУ вскоре после рождения.

Лечение заключается в диете с низким содержанием продуктов, содержащих фенилаланин, и специальных пищевых добавок. Младенцам следует использовать специальную смесь с небольшим количеством грудного молока. Диету следует начинать как можно раньше после рождения и продолжать всю жизнь. Люди с ранним диагнозом и придерживающиеся строгой диеты могут иметь нормальное здоровье и нормальную жизнь.

Целью лечения является достижение оптимальных для здоровья диапазонов фенилаланина (или «целевых диапазонов») от 120 до 360 мкмоль/л или, что эквивалентно, от 2 до 6 мг/дл, и это должно быть достигнуто в течение как минимум первых 10 лет. чтобы мозг нормально развивался.

Диетическое ограничение при фенилкетонурии должно быть только в белковой диете (фенилаланин), в то время как жировая и углеводная диета не нуждается в ограничении.

Пожизненное лечение обеспечит наилучший эффект на рост и развитие, предотвратит нейрокогнитивные нарушения и нарушение исполнительной функции, поможет сохранить психическое здоровье.

Антропометрические измерения важны для оценки роста, развития и нутритивного статуса младенцев с фенилкетонурией.

Диетическое ограничение при фенилкетонурии должно быть только в белковой диете (фенилаланин), в то время как жировая и углеводная диета не нуждается в ограничении.

Пожизненное лечение обеспечит наилучший эффект на рост и развитие, предотвратит нейрокогнитивные нарушения и нарушение исполнительной функции, поможет сохранить психическое здоровье.

Антропометрические измерения важны для оценки роста, развития и нутритивного статуса младенцев с фенилкетонурией.

Интеллект и умственное развитие при фенилкетонурии ФКУ приводит у нелеченных пациентов к глубокой умственной отсталости и более тонким когнитивным нарушениям у лиц, которые лечились на ранней стадии и постоянно. Оценка интеллектуального функционирования при фенилкетонурии была важной целевой переменной исхода с момента внедрения программ неонатального скрининга фенилкетонурии в 1960-х годах. Исследования интеллектуального функционирования у людей с фенилкетонурией сыграли важную роль в разработке рекомендаций по лечению и улучшении результатов.

Брамм и Грант провели обзор литературы, изучая взаимосвязь между интеллектуальным результатом и параметрами лечения, включая начало лечения, продолжительность лечения и уровни фенилаланина в крови (Phe) от младенчества до взрослой жизни. В то время как современные методы лечения фенилкетонурии позволили устранить тяжелые неврологические и когнитивные нарушения, данные свидетельствуют о том, что интеллектуальное функционирование, хотя обычно находится в среднем диапазоне при раннем и непрерывном лечении фенилкетонурии, не может быть максимальным в соответствии с текущим определением хорошо контролируемой фенилкетонурии, которое основано на на уровни Phe в крови.