Los pacientes tratados con dieta temprana con fenilcetonuria pueden lograr un crecimiento y un desarrollo mental normales.

La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen de la fenilalanina (Phe) hidroxilasa que convierte la fenilalanina en tirosina. La ausencia de esta enzima conduce a una elevación y acumulación de fenilalanina y un aumento de fenilcetonas en la orina (por lo tanto, PKU), y también conduce a una disminución de la formación de mielina, dopamina, norepinefrina y producción de serotonina.

La fenilcetonuria en todo el mundo afecta aproximadamente a 1 de cada 12 000 bebés.

En Egipto la tasa de incidencia reportada 1:3000 (0.03%), La prevalencia real de PKU en este estudio fue de 1/3000. Esto es más alto que lo informado por Temtamy25, quien encontró en un estudio piloto sobre 15.000 recién nacidos en 3 gobernaciones de Egipto que la incidencia de PKU era de 1/7500. El último consenso en Egipto mostró que al menos un millón de bebés nacen cada año.

La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (deficiencia de PAH) causa un espectro de trastornos, incluida la fenilcetonuria clásica (PKU).

Una forma más rara de hiperfenilalaninemia es la deficiencia de tetrahidrobiopterina, que ocurre cuando la enzima PAH es normal y se encuentra un defecto en la biosíntesis o el reciclaje del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4).

Las elevaciones de fenilalanina en el plasma dependen del grado de deficiencia de la enzima. En pacientes con deficiencia grave de PAH (anteriormente denominada fenilcetonuria clásica), los niveles plasmáticos de fenilalanina con una dieta sin restricciones suelen superar los 20 mg/dl (>1200 μmol/l). En los lactantes afectados con concentraciones plasmáticas >20 mg/dL, el exceso de fenilalanina se metaboliza a fenilcetonas (fenilpiruvato y fenilacetato) que se excretan en la orina, dando origen al término fenilcetonuria (PKU).

Si no se trata y no se detecta a tiempo, pueden ocurrir daños irreversibles debido a la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en el cuerpo y afectará el crecimiento y desarrollo de los pacientes.

Sin tratamiento, la mayoría de los niños desarrollan una discapacidad intelectual profunda e irreversible, convulsiones, comportamiento hiperactivo con características autistas, síntomas psiquiátricos, eczema, olor corporal a humedad y pigmentación ligera.

Se realizan pruebas de detección en recién nacidos para detectar la enfermedad e iniciar el tratamiento antes de que se produzca algún daño. La muestra de sangre generalmente se toma mediante un pinchazo en el talón, que generalmente se realiza de 2 a 7 días después del nacimiento. Esta prueba puede revelar niveles elevados de fenilalanina después de uno o dos días de alimentación infantil normal. La PKU se incluye comúnmente en el panel de detección de recién nacidos de muchos países y Egipto, con técnicas de detección variadas. La mayoría de los bebés son examinados para detectar PKU poco después del nacimiento.

Si no se trata y no se detecta a tiempo, pueden ocurrir daños irreversibles debido a la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en el cuerpo y afectará el crecimiento y desarrollo de los pacientes.

Sin tratamiento, la mayoría de los niños desarrollan una discapacidad intelectual profunda e irreversible, convulsiones, comportamiento hiperactivo con características autistas, síntomas psiquiátricos, eczema, olor corporal a humedad y pigmentación ligera.

Se realizan pruebas de detección en recién nacidos para detectar la enfermedad e iniciar el tratamiento antes de que se produzca algún daño. La muestra de sangre generalmente se toma mediante un pinchazo en el talón, que generalmente se realiza de 2 a 7 días después del nacimiento. Esta prueba puede revelar niveles elevados de fenilalanina después de uno o dos días de alimentación infantil normal. La PKU se incluye comúnmente en el panel de detección de recién nacidos de muchos países y Egipto, con técnicas de detección variadas. La mayoría de los bebés son examinados para detectar PKU poco después del nacimiento.

El tratamiento es con una dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina y suplementos especiales. Los bebés deben usar una fórmula especial con una pequeña cantidad de leche materna. La dieta debe comenzar tan pronto como sea posible después del nacimiento y continuarse de por vida. Las personas que son diagnosticadas a tiempo y mantienen una dieta estricta pueden tener una salud normal y una vida normal.

El objetivo del tratamiento es alcanzar los rangos óptimos para la salud de la fenilalanina (o "rango objetivo") que se encuentran entre 120 y 360 µmol/L o el equivalente de 2 a 6 mg/dL, y se pretende lograr durante al menos los primeros 10 años, para permitir que el cerebro se desarrolle normalmente.

La restricción dietética en la fenilcetonuria debe ser solo en la dieta proteica (fenilalanina), mientras que la dieta de grasas y carbohidratos no necesita ser restringida.

El tratamiento de por vida proporcionará el mejor efecto sobre el crecimiento y el desarrollo, previene el deterioro neurocognitivo y el funcionamiento ejecutivo anormal y ayuda a mantener la salud mental.

Las medidas antropométricas son importantes para evaluar el desarrollo del crecimiento y el estado nutricional de los lactantes con fenilcetonuria.

La restricción dietética en la fenilcetonuria debe ser solo en la dieta proteica (fenilalanina), mientras que la dieta de grasas y carbohidratos no necesita ser restringida.

El tratamiento de por vida proporcionará el mejor efecto sobre el crecimiento y el desarrollo, previene el deterioro neurocognitivo y el funcionamiento ejecutivo anormal y ayuda a mantener la salud mental.

Las medidas antropométricas son importantes para evaluar el desarrollo del crecimiento y el estado nutricional de los lactantes con fenilcetonuria.

Inteligencia y desarrollo mental en pacientes con PKU La PKU produce, en pacientes no tratados, una discapacidad intelectual profunda y déficits cognitivos más sutiles en individuos que fueron tratados de manera temprana y continua. La evaluación del funcionamiento intelectual en la PKU ha sido una importante variable objetivo desde la implementación de los programas de detección de la PKU neonatal en la década de 1960 . La investigación sobre el funcionamiento intelectual en personas con PKU ha desempeñado un papel importante en la orientación de las recomendaciones de tratamiento y la mejora de los resultados.

Brumm y Grant realizaron una revisión de la literatura que examinó la relación entre el resultado intelectual y los parámetros del tratamiento, incluido el inicio del tratamiento, la duración del tratamiento y los niveles de fenilalanina (Phe) en sangre desde la infancia hasta la edad adulta. Si bien las prácticas actuales de tratamiento de la PKU han eliminado el deterioro neurológico y cognitivo severo, la evidencia sugiere que el funcionamiento intelectual, aunque generalmente dentro del rango promedio cuando la PKU se trata de manera temprana y continua, puede no maximizarse según la definición actual de PKU bien controlada, que se basa en sobre los niveles de Phe en sangre.