Pacjenci z fenyloketonurią wcześnie leczeni dietą mogą osiągnąć prawidłowy wzrost i rozwój umysłowy.

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie hydroksylazy fenyloalaniny (Phe), która przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Nieobecność tego enzymu prowadzi do podwyższenia i nagromadzenia fenyloalaniny oraz zwiększonego stężenia fenyloketonów w moczu (stąd PKU), a także prowadzi do zmniejszenia tworzenia mieliny, produkcji dopaminy, norepinefryny i serotoniny.

Fenyloketonuria na całym świecie dotyka około 1 na 12 000 dzieci.

W Egipcie zapadalność wynosiła 1 : 3000 (0,03%), Rzeczywista częstość występowania PKU w tym badaniu wynosiła 1/3000. To więcej niż podaje Temtamy25, który stwierdził w badaniu pilotażowym na 15 000 noworodków w 3 prowincjach Egiptu, że częstość występowania PKU wynosiła 1/7500. Ostatni konsensus w Egipcie wykazał, że co roku rodzi się co najmniej milion dzieci.

Niedobór hydroksylazy fenyloalaniny (niedobór WWA) powoduje szereg zaburzeń, w tym klasyczną fenyloketonurię (PKU).

Rzadszą postacią hiperfenyloalaninemii jest niedobór tetrahydrobiopteryny, który występuje, gdy enzym WWA jest prawidłowy, a defekt biosyntezy lub recyklingu kofaktora tetrahydrobiopteryny (BH4) jest wykryty.

Podwyższenie stężenia fenyloalaniny w osoczu zależy od stopnia niedoboru enzymu. U pacjentów z ciężkim niedoborem PAH (wcześniej nazywanym klasyczną fenyloketonurią) stężenie fenyloalaniny w osoczu na diecie bez restrykcji zwykle przekracza 20 mg/dl (>1200 μmol/l). U dotkniętych chorobą niemowląt ze stężeniem w osoczu >20 mg/dl nadmiar fenyloalaniny jest metabolizowany do fenyloketonów (fenylopirogronianu i fenylooctanu), które są wydalane z moczem, co prowadzi do określenia fenyloketonurii (PKU).

Nieleczone i niewykryte wcześnie mogą spowodować nieodwracalne uszkodzenia spowodowane gromadzeniem się fenyloalaniny i jej metabolitów w organizmie, co wpłynie na wzrost i rozwój pacjentów.

Bez leczenia u większości dzieci rozwija się głęboka i nieodwracalna niepełnosprawność intelektualna, drgawki, nadpobudliwość z cechami autystycznymi, objawy psychiatryczne, egzema, zapach stęchlizny i jasna pigmentacja.

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w celu wykrycia choroby i rozpoczęcia leczenia, zanim dojdzie do uszkodzenia. Próbka krwi jest zwykle pobierana przez nakłucie pięty, zwykle wykonywane 2-7 dni po urodzeniu. Ten test może ujawnić podwyższony poziom fenyloalaniny po jednym lub dwóch dniach normalnego karmienia niemowląt. PKU jest powszechnie włączana do panelu badań przesiewowych noworodków w wielu krajach i Egipcie, z różnymi technikami wykrywania. Większość dzieci jest badana pod kątem PKU wkrótce po urodzeniu.

Nieleczone i niewykryte wcześnie mogą spowodować nieodwracalne uszkodzenia spowodowane gromadzeniem się fenyloalaniny i jej metabolitów w organizmie, co wpłynie na wzrost i rozwój pacjentów.

Bez leczenia u większości dzieci rozwija się głęboka i nieodwracalna niepełnosprawność intelektualna, drgawki, nadpobudliwość z cechami autystycznymi, objawy psychiatryczne, egzema, zapach stęchlizny i lekka pigmentacja.

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w celu wykrycia choroby i rozpoczęcia leczenia, zanim dojdzie do uszkodzenia. Próbka krwi jest zwykle pobierana przez nakłucie pięty, zwykle wykonywane 2-7 dni po urodzeniu. Ten test może ujawnić podwyższony poziom fenyloalaniny po jednym lub dwóch dniach normalnego karmienia niemowląt. PKU jest powszechnie włączana do panelu badań przesiewowych noworodków w wielu krajach i Egipcie, z różnymi technikami wykrywania. Większość dzieci jest badana pod kątem PKU wkrótce po urodzeniu.

Leczenie polega na diecie ubogiej w produkty zawierające fenyloalaninę i specjalnych suplementach. Niemowlęta powinny stosować specjalną mieszankę z niewielką ilością mleka matki. Dietę należy rozpocząć jak najszybciej po urodzeniu i kontynuować do końca życia. Osoby wcześnie zdiagnozowane i przestrzegające ścisłej diety mogą cieszyć się normalnym zdrowiem i normalnym życiem.

Celem leczenia jest osiągnięcie optymalnych dla zdrowia zakresów fenyloalaniny (lub „zakresów docelowych”) wynoszących od 120 do 360 µmol/l lub równoważnie od 2 do 6 mg/dl, co ma zostać osiągnięte w ciągu co najmniej pierwszych 10 lat, aby mózg mógł się normalnie rozwijać.

Ograniczenie dietetyczne w fenyloketonurii powinno dotyczyć wyłącznie diety białkowej (fenyloalaniny), podczas gdy dieta tłuszczowo-węglowodanowa nie musi być ograniczana.

Leczenie przez całe życie zapewni najlepszy wpływ na wzrost i rozwój, zapobiega zaburzeniom neuropoznawczym i nieprawidłowym funkcjonowaniu wykonawczym oraz pomaga w utrzymaniu zdrowia psychicznego.

Pomiary antropometryczne są ważne dla oceny rozwoju wzrostu i stanu odżywienia niemowląt z fenyloketonurią.

Ograniczenie dietetyczne w fenyloketonurii powinno dotyczyć wyłącznie diety białkowej (fenyloalaniny), podczas gdy dieta tłuszczowo-węglowodanowa nie musi być ograniczana.

Leczenie przez całe życie zapewni najlepszy wpływ na wzrost i rozwój, zapobiega zaburzeniom neuropoznawczym i nieprawidłowym funkcjonowaniu wykonawczym oraz pomaga w utrzymaniu zdrowia psychicznego.

Pomiary antropometryczne są ważne dla oceny rozwoju wzrostu i stanu odżywienia niemowląt z fenyloketonurią.

Inteligencja i rozwój umysłowy w PKU PKU powoduje u nieleczonych pacjentów głęboką niepełnosprawność intelektualną i bardziej subtelne deficyty poznawcze u osób leczonych wcześnie iw sposób ciągły. Ocena funkcjonowania intelektualnego w PKU była ważną zmienną wyniku docelowego od czasu wprowadzenia programów badań przesiewowych noworodków w kierunku PKU w latach 60. XX wieku. Badania nad funkcjonowaniem intelektualnym osób z PKU odegrały znaczącą rolę w kierowaniu zaleceniami terapeutycznymi i poprawą wyników.

Brumm i Grant przeprowadzili przegląd literatury, badając związek między wynikami intelektualnymi a parametrami leczenia, w tym rozpoczęciem leczenia, czasem trwania leczenia i poziomem fenyloalaniny (Phe) we krwi od niemowlęctwa do dorosłości. Podczas gdy obecne praktyki leczenia PKU wyeliminowały ciężkie zaburzenia neurologiczne i poznawcze, dowody sugerują, że funkcjonowanie intelektualne, chociaż zazwyczaj mieści się w średnim zakresie, gdy PKU jest leczone wcześnie i w sposób ciągły, może nie być maksymalizowane zgodnie z obecną definicją dobrze kontrolowanej PKU, która opiera się na na poziom Phe we krwi.