A korai étrenddel kezelt fenilketonuriában szenvedő betegek normális növekedést és mentális fejlődést érhetnek el.

A fenilketonuria egy ritka genetikai betegség, amelyet a fenilalanin (Phe) hidroxiláz génjének mutációja okoz, amely a fenilalanint tirozinná alakítja. Ennek az enzimnek a hiánya a fenilalanin és a vizeletben a fenilketonok (tehát a PKU) emelkedéséhez és felhalmozódásához vezet, valamint csökkenti a mielinképződést, a dopamin-, noradrenalin- és szerotonintermelést.

A fenilketonuria világszerte 12 000 csecsemőből körülbelül 1-et érint.

Egyiptomban az előfordulási arány 1:3000 (0,03%), A PKU tényleges prevalenciája ebben a vizsgálatban 1/3000 volt. Ez magasabb, mint a Temtamy25 által közölt érték, aki egy 15 000 újszülött bevonásával végzett kísérleti tanulmányban 3 egyiptomi kormányzóságban megállapította, hogy a PKU előfordulása 1/7500 volt. A legújabb egyiptomi konszenzus szerint évente legalább egymillió baba születik.

A fenilalanin-hidroxiláz-hiány (PAH-hiány) számos rendellenességet okoz, beleértve a klasszikus fenilketonuriát (PKU).

A hiperfenilalaninémia ritkább formája a tetrahidrobiopterin hiány, amely akkor fordul elő, ha a PAH enzim normális, és a tetrahidrobiopterin (BH4) kofaktor bioszintézisében vagy újrahasznosításában hibát találnak.

A plazma fenilalaninszintjének emelkedése az enzimhiány mértékétől függ. Súlyos PAH-hiányban szenvedő betegeknél (korábban klasszikus fenilketonuriának nevezték) a plazma fenilalanin szintje korlátlan étrend mellett általában meghaladja a 20 mg/dL-t (>1200 μmol/L). Azoknál az érintett csecsemőknél, akiknek plazmakoncentrációja >20 mg/dl, a felesleges fenilalanin fenilketonokká (fenil-piruvát és fenil-acetát) metabolizálódik, amelyek a vizelettel választódnak ki, ami a fenilketonuria (PKU) kifejezést eredményezi.

Ha nem kezelik, és nem észlelik korán, visszafordíthatatlan károsodás léphet fel a fenilalanin és metabolitjainak a szervezetben történő felhalmozódása miatt, és ez befolyásolja a betegek növekedését és fejlődését.

Kezelés nélkül a legtöbb gyermekben súlyos és visszafordíthatatlan értelmi fogyatékosság, görcsrohamok, autista jellemzőkkel járó hiperaktív viselkedés, pszichiátriai tünetek, ekcéma, dohos testszag és enyhe pigmentáció alakul ki.

Az újszülöttek szűrését a betegség kimutatása és a kezelés megkezdése érdekében végzik, mielőtt bármilyen károsodás bekövetkezne. A vérmintát általában sarokszúrással veszik, jellemzően a születés után 2-7 nappal. Ez a teszt megemelkedett fenilalaninszintet mutathat ki egy vagy két napos normál csecsemőtáplálás után. A PKU gyakran szerepel az újszülöttek szűrési paneljében sok országban és Egyiptomban, különféle kimutatási technikákkal. A legtöbb csecsemőt röviddel a születés után szűrik PKU-ra.

Ha nem kezelik, és nem észlelik korán, visszafordíthatatlan károsodás léphet fel a fenilalanin és metabolitjainak a szervezetben történő felhalmozódása miatt, és ez befolyásolja a betegek növekedését és fejlődését.

Kezelés nélkül a legtöbb gyermekben mély és visszafordíthatatlan értelmi fogyatékosság, görcsrohamok, autista jellemzőkkel járó hiperaktív viselkedés, pszichiátriai tünetek, ekcéma, dohos testszag és enyhe pigmentáció alakul ki.

Az újszülöttek szűrését a betegség kimutatása és a kezelés megkezdése érdekében végzik, mielőtt bármilyen károsodás bekövetkezne. A vérmintát általában sarokszúrással veszik, jellemzően a születés után 2-7 nappal. Ez a teszt megemelkedett fenilalaninszintet mutathat ki egy vagy két napos normál csecsemőtáplálás után. A PKU gyakran szerepel az újszülöttek szűrési paneljében sok országban és Egyiptomban, különféle kimutatási technikákkal. A legtöbb csecsemőt röviddel a születés után szűrik PKU-ra.

A kezelés a fenilalanint és speciális kiegészítőket tartalmazó élelmiszerekben szegény étrenddel történik. A csecsemőknek speciális tápszert kell használniuk kis mennyiségű anyatejjel. A diétát a születés után a lehető leghamarabb el kell kezdeni, és egész életen át folytatni kell. Azok az emberek, akiket korán diagnosztizálnak, és szigorú diétát tartanak fenn, normális egészséget és normális életet élhetnek.

A kezelés célja a 120 és 360 µmol/l közötti, vagy ennek megfelelő 2-6 mg/dL fenilalanin optimális egészségi tartományának (vagy „céltartományának”) elérése, és legalább az első 10 évben. hogy az agy normálisan fejlődhessen.

Fenilketonuria esetén az étrend korlátozása csak a fehérje diéta (fenilalanin) esetében legyen, míg a zsír- és szénhidráttartalmú étrendet nem kell korlátozni.

Az egész életen át tartó kezelés biztosítja a legjobb hatást a növekedésre és fejlődésre, megelőzi a neurokognitív károsodást és a rendellenes végrehajtói működést, valamint segít a mentális egészség megőrzésében.

Az antropometriai mérések fontosak a fenilketonuriában szenvedő csecsemők növekedési fejlődésének és tápláltsági állapotának értékeléséhez.

Fenilketonuria esetén az étrend korlátozása csak a fehérje diéta (fenilalanin) esetében legyen, míg a zsír- és szénhidráttartalmú étrendet nem kell korlátozni.

Az egész életen át tartó kezelés biztosítja a legjobb hatást a növekedésre és fejlődésre, megelőzi a neurokognitív károsodást és a rendellenes végrehajtói működést, valamint segít a mentális egészség megőrzésében.

Az antropometriai mérések fontosak a fenilketonuriában szenvedő csecsemők növekedési fejlődésének és tápláltsági állapotának értékeléséhez.

Az intelligencia és a mentális fejlődés a PKU-ban, a PKU-ban, a kezeletlen betegeknél mély értelmi fogyatékosságot és finomabb kognitív hiányosságokat eredményez azoknál az egyéneknél, akiket korán és folyamatosan kezeltek. Az intellektuális működés értékelése a PKU-ban fontos cél-eredményváltozó az újszülöttkori PKU-szűrési programok 1960-as évekbeli bevezetése óta. A PKU-ban szenvedő egyének intellektuális működésével kapcsolatos kutatások jelentős szerepet játszottak a kezelési ajánlások iránymutatásában és az eredmények javításában.

Brumm és Grant szakirodalmi áttekintést végzett az intellektuális kimenetel és a kezelési paraméterek közötti összefüggést vizsgálva, beleértve a kezelés megkezdését, a kezelés időtartamát és a vér fenilalanin (Phe) szintjét csecsemőkortól felnőttkorig. Míg a jelenlegi PKU-kezelési gyakorlatok megszüntették a súlyos neurológiai és kognitív károsodást, a bizonyítékok arra utalnak, hogy az intellektuális működés, bár jellemzően az átlagos tartományon belül van, ha a PKU-t korai és folyamatosan kezelik, a jól kontrollált PKU jelenlegi meghatározása szerint nem lehet maximalizálni. a vér Phe szintjén.