Tidlig kostholdsbehandlede pasienter med fenylketonuri kan oppnå normal vekst og mental utvikling.

Fenylketonuri er en sjelden genetisk sykdom forårsaket av mutasjon i genet av fenylalanin (Phe) hydroksylase som omdanner fenylalanin til tyrosin. Fraværet av dette enzymet fører til økning og akkumulering av fenylalanin og økte fenylketoner i urin (derav PKU), og fører også til redusert myelindannelse, dopamin, noradrenalin og serotoninproduksjon.

Fenylketonuri over hele verden rammer rundt 1 av 12 000 babyer.

I Egypt rapporterte insidensraten 1 : 3000 (0,03 %), Den faktiske prevalensen av PKU i denne studien var 1/3000. Dette er høyere enn det som ble rapportert av Temtamy25, som fant i en pilotstudie på 15 000 nyfødte i 3 guvernører i Egypt at forekomsten av PKU var 1/7500. Den siste konsensus i Egypt viste at minst en million babyer blir født hvert år.

Fenylalaninhydroksylase-mangel (PAH-mangel) forårsaker et spekter av lidelser, inkludert klassisk fenylketonuri (PKU).

En sjeldnere form for hyperfenylalaninemi er tetrahydrobiopterinmangel, som oppstår når PAH-enzymet er normalt, og en defekt er funnet i biosyntesen eller resirkuleringen av kofaktoren tetrahydrobiopterin (BH4).

Forhøyelser av fenylalanin i plasma avhenger av graden av enzymmangel. Hos pasienter med alvorlig PAH-mangel (tidligere referert til klassisk fenylketonuri) overstiger plasma fenylalaninnivåer på ubegrenset diett vanligvis 20 mg/dL (>1200 μmol/L). Hos affiserte spedbarn med plasmakonsentrasjoner >20 mg/dL metaboliseres overskudd av fenylalanin til fenylketoner (fenylpyruvat og fenylacetat) som skilles ut i urinen, noe som gir opphav til betegnelsen fenylketonuri (PKU).

Hvis den forblir ubehandlet og ikke oppdages tidlig, kan irreversibel skade oppstå på grunn av akkumulering av fenylalanin og dets metabolitter i kroppen og vil påvirke vekst og utvikling av pasienter.

Uten behandling utvikler de fleste barn dyp og irreversibel intellektuell funksjonshemming, anfall, hyperaktiv atferd med autistiske trekk, psykiatriske symptomer, eksem, muggen kroppslukt og lett pigmentering.

Nyfødtscreening utføres for å oppdage sykdommen og sette i gang behandling før noen skade er gjort. Blodprøven tas vanligvis ved hælstikk, vanligvis utført 2-7 dager etter fødselen. Denne testen kan avsløre forhøyede fenylalaninnivåer etter en eller to dager med normal spedbarnsmating. PKU er vanligvis inkludert i screeningpanelet for nyfødte i mange land og Egypt, med varierte deteksjonsteknikker. De fleste babyer blir screenet for PKU like etter fødselen.

Hvis den forblir ubehandlet og ikke oppdages tidlig, kan irreversibel skade oppstå på grunn av akkumulering av fenylalanin og dets metabolitter i kroppen og vil påvirke vekst og utvikling av pasienter.

Uten behandling utvikler de fleste barn dyp og irreversibel intellektuell funksjonshemming, anfall, hyperaktiv atferd med autistiske trekk, psykiatriske symptomer, eksem, muggen kroppslukt og lett pigmentering.

Nyfødtscreening utføres for å oppdage sykdommen og sette i gang behandling før noen skade er gjort. Blodprøven tas vanligvis ved hælstikk, vanligvis utført 2-7 dager etter fødselen. Denne testen kan avsløre forhøyede fenylalaninnivåer etter en eller to dager med normal spedbarnsmating. PKU er vanligvis inkludert i screeningpanelet for nyfødte i mange land og Egypt, med varierte deteksjonsteknikker. De fleste babyer blir screenet for PKU like etter fødselen.

Behandlingen er med en diett lav i matvarer som inneholder fenylalanin og spesielle kosttilskudd. Babyer bør bruke en spesiell formel med en liten mengde morsmelk. Dietten bør begynne så snart som mulig etter fødselen og fortsette livet ut. Personer som blir diagnostisert tidlig og opprettholder et strengt kosthold kan ha normal helse og et normalt liv.

Målet med behandlingen er å nå optimale helseområder for fenylalanin (eller "målområder") er mellom 120 og 360 µmol/L eller tilsvarende 2 til 6 mg/dL, og siktet på å oppnås i løpet av minst de første 10 årene, for å la hjernen utvikle seg normalt.

Kostholdsbegrensningen ved fenylketonuri bør bare være i proteindiett (fenylalanin), mens fett- og karbohydratdietten ikke trenger å begrenses.

Livslang behandling vil gi best effekt på vekst og utvikling, forhindrer nevrokognitiv svikt og unormal eksekutiv funksjon og bidrar til å opprettholde mental helse.

Antropometriske mål er viktige for å evaluere vekstutviklingen og ernæringsstatusen til spedbarn med fenylketonuri.

Kostholdsbegrensningen ved fenylketonuri bør bare være i proteindiett (fenylalanin), mens fett- og karbohydratdietten ikke trenger å begrenses.

Livslang behandling vil gi best effekt på vekst og utvikling, forhindrer nevrokognitiv svikt og unormal eksekutiv funksjon og bidrar til å opprettholde mental helse.

Antropometriske mål er viktige for å evaluere vekstutviklingen og ernæringsstatusen til spedbarn med fenylketonuri.

Intelligens og mental utvikling i PKU PKU resulterer, hos ubehandlede pasienter, en dyp intellektuell funksjonshemming og mer subtile kognitive mangler hos individer som ble behandlet tidlig og kontinuerlig. Vurderingen av intellektuell funksjon i PKU har vært en viktig målresultatvariabel siden implementeringen av neonatale PKU-screeningprogrammer på 1960-tallet. Forskning på intellektuell funksjon hos individer med PKU har spilt en betydelig rolle i å veilede behandlingsanbefalinger og forbedre utfall.

Brumm og Grant gjennomførte en litteraturgjennomgang som undersøkte forholdet mellom intellektuelt utfall og behandlingsparametere inkludert behandlingsstart, behandlingsvarighet og fenylalanin (Phe)-nivåer i blodet fra spedbarnsalder til voksen alder. Mens gjeldende PKU-behandlingspraksis har eliminert alvorlig nevrologisk og kognitiv svekkelse, tyder bevis på at intellektuell funksjon, selv om den vanligvis er innenfor gjennomsnittsområdet når PKU behandles tidlig og kontinuerlig, kanskje ikke maksimeres under den gjeldende definisjonen av godt kontrollert PKU, som er basert på på Phe-nivåer i blodet.