Tidlig diætbehandlede patienter med phenylketonuri kan opnå normal vækst og mental udvikling.

Phenylketonuri er en sjælden genetisk sygdom forårsaget af mutation i genet af phenylalanin (Phe) hydroxylase, der omdanner phenylalanin til tyrosin. Fraværet af dette enzym fører til forhøjelse og akkumulering af phenylalanin og øgede phenylketoner i urinen (deraf PKU), og fører også til nedsat myelindannelse, dopamin, noradrenalin og serotoninproduktion.

Phenylketonuri på verdensplan rammer omkring 1 ud af 12.000 babyer.

I Egypten rapporterede incidensraten 1:3000 (0,03%), Den faktiske prævalens af PKU i denne undersøgelse var 1/3000. Dette er højere end det rapporterede af Temtamy25, som fandt i en pilotundersøgelse på 15.000 nyfødte i 3 guvernører i Egypten, at forekomsten af ​​PKU var 1/7500. Den seneste konsensus i Egypten viste, at der fødes mindst en million babyer hvert år.

Phenylalaninhydroxylase-mangel (PAH-mangel) forårsager et spektrum af lidelser, herunder klassisk phenylketonuri (PKU).

En sjældnere form for hyperphenylalaninæmi er tetrahydrobiopterinmangel, som opstår, når PAH-enzymet er normalt, og der findes en defekt i biosyntesen eller recirkuleringen af ​​cofaktoren tetrahydrobiopterin (BH4).

Forhøjelser af phenylalanin i plasma afhænger af graden af ​​enzymmangel. Hos patienter med svær PAH-mangel (tidligere omtalt som klassisk phenylketonuri) overstiger plasmaphenylalaninniveauer på ubegrænset diæt sædvanligvis 20 mg/dL (>1.200 μmol/L). Hos berørte spædbørn med plasmakoncentrationer >20 mg/dL metaboliseres overskydende phenylalanin til phenylketoner (phenylpyruvat og phenylacetat), der udskilles i urinen, hvilket giver anledning til betegnelsen phenylketonuri (PKU).

Hvis det efterlades ubehandlet og ikke opdages tidligt, kan der opstå irreversibel skade på grund af akkumulering af phenylalanin og dets metabolitter i kroppen og vil påvirke patienternes vækst og udvikling.

Uden behandling udvikler de fleste børn dybtgående og irreversibelt intellektuelt handicap, anfald, hyperaktiv adfærd med autistiske træk, psykiatriske symptomer, eksem, muggen kropslugt og let pigmentering.

Nyfødtscreening udføres for at opdage sygdommen og påbegynde behandling, før der sker skade. Blodprøven tages sædvanligvis ved hælstik, typisk udført 2-7 dage efter fødslen. Denne test kan afsløre forhøjede phenylalanin-niveauer efter en eller to dages normal spædbarnsmadning. PKU er almindeligvis inkluderet i screeningspanelet for nyfødte i mange lande og Egypten med forskellige detektionsteknikker. De fleste babyer screenes for PKU kort efter fødslen.

Hvis det efterlades ubehandlet og ikke opdages tidligt, kan der opstå irreversibel skade på grund af akkumulering af phenylalanin og dets metabolitter i kroppen og vil påvirke patienternes vækst og udvikling.

Uden behandling udvikler de fleste børn dybtgående og irreversibelt intellektuelt handicap, anfald, hyperaktiv adfærd med autistiske træk, psykiatriske symptomer, eksem, muggen kropslugt og let pigmentering.

Nyfødtscreening udføres for at opdage sygdommen og påbegynde behandling, før der sker skade. Blodprøven tages sædvanligvis ved hælstik, typisk udført 2-7 dage efter fødslen. Denne test kan afsløre forhøjede phenylalanin-niveauer efter en eller to dages normal spædbarnsmadning. PKU er almindeligvis inkluderet i screeningspanelet for nyfødte i mange lande og Egypten med forskellige detektionsteknikker. De fleste babyer screenes for PKU kort efter fødslen.

Behandling er med en diæt med lavt indhold af fødevarer, der indeholder phenylalanin og særlige kosttilskud. Babyer bør bruge en speciel formel med en lille mængde modermælk. Diæten bør begynde så hurtigt som muligt efter fødslen og fortsættes hele livet. Mennesker, der diagnosticeres tidligt og opretholder en streng diæt, kan have et normalt helbred og et normalt liv.

Målet med behandlingen er at nå optimale sundhedsområder af phenylalanin (eller "målområder") er mellem 120 og 360 µmol/L eller tilsvarende 2 til 6 mg/dL, og sigtet efter at blive opnået i løbet af mindst de første 10 år, at lade hjernen udvikle sig normalt.

Diætrestriktionen ved phenylketonuri bør kun være i proteindiæt (phenylalanin), mens fedt- og kulhydratdiæt ikke behøver at være begrænset.

Livslang behandling vil give den bedste effekt på vækst og udvikling, forhindre neurokognitiv svækkelse og abnorm eksekutiv funktion og hjælper med at opretholde mental sundhed.

Antropometriske mål er vigtige for evaluering af vækstudvikling og ernæringsstatus hos spædbørn med phenylketonuri.

Diætrestriktionen ved phenylketonuri bør kun være i proteindiæt (phenylalanin), mens fedt- og kulhydratdiæt ikke behøver at være begrænset.

Livslang behandling vil give den bedste effekt på vækst og udvikling, forhindre neurokognitiv svækkelse og abnorm eksekutiv funktion og hjælper med at opretholde mental sundhed.

Antropometriske mål er vigtige for evaluering af vækstudvikling og ernæringsstatus hos spædbørn med phenylketonuri.

Intelligens og mental udvikling i PKU PKU resulterer, hos ubehandlede patienter, et dybt intellektuelt handicap og mere subtile kognitive mangler hos personer, der blev behandlet tidligt og kontinuerligt. Vurderingen af ​​intellektuel funktion i PKU har været en vigtig målresultatvariabel siden implementeringen af ​​neonatale PKU-screeningsprogrammer i 1960'erne. Forskning i intellektuel funktion hos personer med PKU har spillet en væsentlig rolle i at vejlede behandlingsanbefalinger og forbedre resultaterne.

Brumm og Grant gennemførte en litteraturgennemgang, der undersøgte forholdet mellem intellektuelt resultat og behandlingsparametre, herunder behandlingsstart, behandlingsvarighed og phenylalanin (Phe)-niveauer i blodet fra spædbarnsalderen til voksenalderen. Mens nuværende PKU-behandlingspraksis har elimineret alvorlig neurologisk og kognitiv svækkelse, tyder beviser på, at intellektuel funktion, selvom den typisk ligger inden for det gennemsnitlige område, når PKU behandles tidligt og kontinuerligt, muligvis ikke maksimeres under den nuværende definition af velkontrolleret PKU, som er baseret på på Phe-niveauer i blodet.