早期饮食治疗的苯丙酮尿​​症患者可以实现正常的生长和智力发育。

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，由将苯丙氨酸转化为酪氨酸的苯丙氨酸 (Phe) 羟化酶基因突变引起。 这种酶的缺乏会导致苯丙氨酸的升高和积累，以及尿液中苯酮的增加（因此 PKU），还会导致髓磷脂形成、多巴胺、去甲肾上腺素和血清素生成减少。

全世界每 12,000 个婴儿中就有 1 个患有苯丙酮尿症。

在埃及，报告的发病率为 1 : 3000 (0.03%)， 本研究中PKU的实际患病率为1/3000。 这高于 Temtamy25 报道的数据，Temtamy25 在对埃及 3 个省份的 15,000 名新生儿进行的一项试点研究中发现，PKU 的发病率为 1 / 7500。 埃及最新共识显示，每年至少有100万婴儿出生。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH 缺乏症）会导致一系列疾病，包括典型的苯丙酮尿​​症 (PKU)。

一种较罕见的高苯丙氨酸血症是四氢生物蝶呤缺乏症，这种情况发生在 PAH 酶正常且辅助因子四氢生物蝶呤 (BH4) 的生物合成或再循环出现缺陷时。

血浆中苯丙氨酸的升高取决于酶缺乏的程度。 在患有严重 PAH 缺乏症（以前称为典型苯丙酮尿症）的患者中，不受限制饮食的血浆苯丙氨酸水平通常超过 20 mg/dL (>1,200 μmol/L)。 在血浆浓度 >20 mg/dL 的受影响婴儿中，过量的苯丙氨酸被代谢为苯酮（苯丙酮酸和苯乙酸），并随尿液排出，导致术语苯丙酮尿症 (PKU)。

如果置之不理，不及早发现，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，可能造成不可逆的损害，影响患者的生长发育。

如果不进行治疗，大多数儿童会发展为严重且不可逆转的智力障碍、癫痫发作、具有自闭症特征的多动行为、精神症状、湿疹、体味和轻微色素沉着。

进行新生儿筛查以检测疾病并在造成任何损害之前开始治疗。 血样通常通过足跟采血采集，通常在出生后 2-7 天进行。 该测试可以显示正常婴儿喂养一两天后苯丙氨酸水平升高。 PKU被普遍列入许多国家和埃及的新生儿筛查组，检测技术各不相同。 大多数婴儿在出生后不久就接受了 PKU 筛查。

如果置之不理，不及早发现，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，可能造成不可逆的损害，影响患者的生长发育。

如果不进行治疗，大多数儿童会出现严重且不可逆转的智力障碍、癫痫发作、具有自闭症特征的多动行为、精神症状、湿疹、体味和轻微色素沉着。

进行新生儿筛查以检测疾病并在造成任何损害之前开始治疗。 血样通常通过足跟采血采集，通常在出生后 2-7 天进行。 该测试可以显示正常婴儿喂养一两天后苯丙氨酸水平升高。 PKU被普遍列入许多国家和埃及的新生儿筛查组，检测技术各不相同。 大多数婴儿在出生后不久就接受了 PKU 筛查。

治疗方法是少吃含有苯丙氨酸的食物和特殊补充剂。 婴儿应使用含有少量母乳的特殊配方奶粉。 饮食应在出生后尽快开始，并持续终生。 早期诊断并严格控制饮食的人可以拥有正常的健康和正常的生活。

治疗的目标是使苯丙氨酸的最佳健康范围（或“目标范围”）在 120 和 360 µmol/L 之间或相当于 2 到 6 mg/dL，目标是至少在前 10 年内实现，让大脑正常发育。

苯丙酮尿症的饮食限制应仅限于蛋白质饮食（苯丙氨酸），而脂肪和碳水化合物饮食无需限制。

终身治疗将为生长发育提供最佳效果，防止神经认知障碍和异常执行功能，并有助于保持心理健康。

人体测量指标对于评估患有苯丙酮尿症的婴儿的生长发育和营养状况很重要。

苯丙酮尿症的饮食限制应仅限于蛋白质饮食（苯丙氨酸），而脂肪和碳水化合物饮食无需限制。

终身治疗将为生长发育提供最佳效果，防止神经认知障碍和异常执行功能，并有助于保持心理健康。

人体测量指标对于评估患有苯丙酮尿症的婴儿的生长发育和营养状况很重要。

PKU 的智力和智力发展 PKU 会导致未经治疗的患者出现严重的智力障碍，而早期和持续接受治疗的患者则出现更细微的认知缺陷。 自 1960 年代实施新生儿 PKU 筛查计划以来，PKU 智力功能评估一直是重要的目标结果变量。 对 PKU 患者智力功能的研究在指导治疗建议和改善结果方面发挥了重要作用。

Brumm 和 Grant 进行了一项文献综述，检查智力结果与治疗参数之间的关系，包括治疗开始、治疗持续时间以及从婴儿期到成年期的血液苯丙氨酸 (Phe) 水平。 虽然目前的 PKU 治疗实践已经消除了严重的神经和认知障碍，但有证据表明，智力功能虽然通​​常在早期和持续治疗 PKU 时处于平均范围内，但在目前控制良好的 PKU 定义下可能无法最大化，该定义基于关于血液 Phe 水平。