Pacientes tratados com dieta precoce com fenilcetonúria podem atingir crescimento e desenvolvimento mental normais.

A fenilcetonúria é uma doença genética rara causada por mutação no gene da fenilalanina (Phe) hidroxilase que converte a fenilalanina em tirosina. A ausência dessa enzima leva à elevação e acúmulo de fenilalanina e aumento de fenilcetonas na urina (daí PKU), e também leva à diminuição da formação de mielina, dopamina, norepinefrina e produção de serotonina.

A fenilcetonúria em todo o mundo afeta cerca de 1 em 12.000 bebês.

No Egito, a taxa de incidência relatada é de 1: 3.000 (0,03%). A prevalência real de PKU neste estudo foi de 1/3.000. Isso é superior ao relatado por Temtamy25, que encontrou em um estudo piloto com 15.000 recém-nascidos em 3 províncias do Egito que a incidência de PKU era de 1/7.500. O último consenso no Egito mostrou que pelo menos um milhão de bebês nascem a cada ano.

A deficiência de fenilalanina hidroxilase (deficiência de PAH) causa um espectro de distúrbios, incluindo a fenilcetonúria clássica (PKU).

Uma forma mais rara de hiperfenilalaninemia é a deficiência de tetrahidrobiopterina, que ocorre quando a enzima PAH é normal e um defeito é encontrado na biossíntese ou reciclagem do cofator tetrahidrobiopterina (BH4).

Elevações de fenilalanina no plasma dependem do grau de deficiência enzimática. Em pacientes com deficiência grave de HAP (anteriormente referido como fenilcetonúria clássica), os níveis plasmáticos de fenilalanina em dieta sem restrição geralmente excedem 20 mg/dL (>1.200 μmol/L). Em lactentes afetados com concentrações plasmáticas >20 mg/dL, o excesso de fenilalanina é metabolizado em fenilcetonas (fenilpiruvato e fenilacetato) que são excretadas na urina, dando origem ao termo fenilcetonúria (PKU).

Se não for tratado e detectado precocemente, danos irreversíveis podem ocorrer devido ao acúmulo de Fenilalanina e seus metabólitos no organismo e afetarão o crescimento e desenvolvimento dos pacientes.

Sem tratamento, a maioria das crianças desenvolve deficiência intelectual profunda e irreversível, convulsões, comportamento hiperativo com características autistas, sintomas psiquiátricos, eczema, odor corporal bolorento e pigmentação leve.

A triagem neonatal é realizada para detectar a doença e iniciar o tratamento antes que qualquer dano seja feito. A amostra de sangue geralmente é coletada por punção do calcanhar, geralmente realizada 2 a 7 dias após o nascimento. Este teste pode revelar níveis elevados de fenilalanina após um ou dois dias de alimentação infantil normal. A PKU é comumente incluída no painel de triagem neonatal de muitos países e do Egito, com técnicas de detecção variadas. A maioria dos bebês é rastreada para PKU logo após o nascimento.

Se não for tratado e detectado precocemente, danos irreversíveis podem ocorrer devido ao acúmulo de Fenilalanina e seus metabólitos no organismo e afetarão o crescimento e desenvolvimento dos pacientes.

Sem tratamento, a maioria das crianças desenvolve deficiência intelectual profunda e irreversível, convulsões, comportamento hiperativo com características autistas, sintomas psiquiátricos, eczema, odor corporal bolorento e pigmentação leve.

A triagem neonatal é realizada para detectar a doença e iniciar o tratamento antes que qualquer dano seja feito. A amostra de sangue geralmente é coletada por punção do calcanhar, geralmente realizada 2 a 7 dias após o nascimento. Este teste pode revelar níveis elevados de fenilalanina após um ou dois dias de alimentação infantil normal. A PKU é comumente incluída no painel de triagem neonatal de muitos países e do Egito, com técnicas de detecção variadas. A maioria dos bebês é rastreada para PKU logo após o nascimento.

O tratamento é com uma dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina e suplementos especiais. Os bebês devem usar uma fórmula especial com uma pequena quantidade de leite materno. A dieta deve começar o mais cedo possível após o nascimento e ser continuada por toda a vida. As pessoas que são diagnosticadas precocemente e mantêm uma dieta rigorosa podem ter uma saúde normal e uma vida normal.

O objetivo do tratamento é atingir faixas de saúde ideais de fenilalanina (ou "intervalos-alvo") entre 120 e 360 ​​µmol/L ou equivalentemente 2 a 6 mg/dL, e devem ser alcançadas durante pelo menos os primeiros 10 anos, para permitir que o cérebro se desenvolva normalmente.

A restrição alimentar na fenilcetonúria deve ser apenas na dieta protéica (fenilalanina), enquanto a dieta de gorduras e carboidratos não precisa ser restrita.

O tratamento ao longo da vida proporcionará o melhor efeito no crescimento e desenvolvimento, previne o comprometimento neurocognitivo e o funcionamento executivo anormal e ajuda a manter a saúde mental.

As medidas antropométricas são importantes para avaliar o desenvolvimento do crescimento e o estado nutricional de lactentes com fenilcetonúria.

A restrição alimentar na fenilcetonúria deve ser apenas na dieta protéica (fenilalanina), enquanto a dieta de gorduras e carboidratos não precisa ser restrita.

O tratamento ao longo da vida proporcionará o melhor efeito no crescimento e desenvolvimento, previne o comprometimento neurocognitivo e o funcionamento executivo anormal e ajuda a manter a saúde mental.

As medidas antropométricas são importantes para avaliar o desenvolvimento do crescimento e o estado nutricional de lactentes com fenilcetonúria.

Inteligência e desenvolvimento mental na PKU A PKU resulta, em pacientes não tratados, em profunda deficiência intelectual e déficits cognitivos mais sutis em indivíduos tratados precoce e continuamente. A avaliação do funcionamento intelectual na PKU tem sido uma importante variável de resultado alvo desde a implementação dos programas de triagem de PKU neonatal na década de 1960 . A pesquisa sobre o funcionamento intelectual em indivíduos com PKU desempenhou um papel significativo na orientação das recomendações de tratamento e na melhoria dos resultados.

Brumm e Grant realizaram uma revisão da literatura examinando a relação entre o resultado intelectual e os parâmetros do tratamento, incluindo o início do tratamento, a duração do tratamento e os níveis de fenilalanina (Phe) no sangue desde a infância até a idade adulta. Embora as práticas atuais de tratamento da PKU tenham eliminado o comprometimento neurológico e cognitivo grave, as evidências sugerem que o funcionamento intelectual, embora normalmente dentro da faixa média quando a PKU é tratada precoce e continuamente, pode não ser maximizado sob a definição atual de PKU bem controlada, que se baseia nos níveis sanguíneos de Phe.