Les patients traités par un régime alimentaire précoce atteints de phénylcétonurie peuvent atteindre une croissance et un développement mental normaux.

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène de la phénylalanine (Phe) hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine. L'absence de cette enzyme entraîne une élévation et une accumulation de phénylalanine et une augmentation des phénylcétones dans l'urine (d'où la PCU), et entraîne également une diminution de la formation de myéline, de la dopamine, de la noradrénaline et de la production de sérotonine.

La phénylcétonurie dans le monde affecte environ 1 bébé sur 12 000.

En Egypte, le taux d'incidence rapporté 1 : 3000 (0,03 %), La prévalence réelle de la PCU dans cette étude était de 1/3000. Ce chiffre est supérieur à celui rapporté par Temtamy25, qui a trouvé dans une étude pilote sur 15 000 nouveau-nés dans 3 gouvernorats d'Égypte que l'incidence de la PCU était de 1/7500. Le dernier consensus en Egypte a montré qu'au moins un million de bébés naissent chaque année.

Le déficit en phénylalanine hydroxylase (déficit en PAH) provoque un éventail de troubles, y compris la phénylcétonurie classique (PCU).

Une forme plus rare d'hyperphénylalaninémie est le déficit en tétrahydrobioptérine, qui survient lorsque l'enzyme PAH est normale et qu'un défaut est trouvé dans la biosynthèse ou le recyclage du cofacteur tétrahydrobioptérine (BH4).

Les élévations de la phénylalanine dans le plasma dépendent du degré de déficience enzymatique. Chez les patients présentant un déficit sévère en HAP (précédemment appelé phénylcétonurie classique), les taux plasmatiques de phénylalanine sous régime sans restriction dépassent généralement 20 mg/dL (> 1 200 μmol/L). Chez les nourrissons atteints avec des concentrations plasmatiques> 20 mg / dL, l'excès de phénylalanine est métabolisé en phénylcétones (phénylpyruvate et phénylacétate) qui sont excrétés dans l'urine, donnant lieu au terme phénylcétonurie (PCU).

En l'absence de traitement et de détection précoce, des dommages irréversibles peuvent survenir en raison de l'accumulation de phénylalanine et de ses métabolites dans l'organisme et affecter la croissance et le développement des patients.

Sans traitement, la plupart des enfants développent une déficience intellectuelle profonde et irréversible, des convulsions, un comportement hyperactif avec des caractéristiques autistiques, des symptômes psychiatriques, de l'eczéma, une odeur corporelle de moisi et une pigmentation légère.

Le dépistage néonatal est effectué pour détecter la maladie et initier un traitement avant que des dommages ne soient causés. L'échantillon de sang est généralement prélevé par piqûre au talon, généralement effectuée 2 à 7 jours après la naissance. Ce test peut révéler des niveaux élevés de phénylalanine après un ou deux jours d'alimentation normale du nourrisson. La PCU est couramment incluse dans le panel de dépistage néonatal de nombreux pays et de l'Égypte, avec des techniques de détection variées. La plupart des bébés sont soumis à un dépistage de la PCU peu de temps après la naissance.

En l'absence de traitement et de détection précoce, des dommages irréversibles peuvent survenir en raison de l'accumulation de phénylalanine et de ses métabolites dans l'organisme et affecter la croissance et le développement des patients.

Sans traitement, la plupart des enfants développent une déficience intellectuelle profonde et irréversible, des convulsions, un comportement hyperactif avec des caractéristiques autistiques, des symptômes psychiatriques, de l'eczéma, une odeur corporelle de moisi et une pigmentation légère.

Le dépistage néonatal est effectué pour détecter la maladie et initier un traitement avant que des dommages ne soient causés. L'échantillon de sang est généralement prélevé par piqûre au talon, généralement effectuée 2 à 7 jours après la naissance. Ce test peut révéler des niveaux élevés de phénylalanine après un ou deux jours d'alimentation normale du nourrisson. La PCU est couramment incluse dans le panel de dépistage néonatal de nombreux pays et de l'Égypte, avec des techniques de détection variées. La plupart des bébés sont soumis à un dépistage de la PCU peu de temps après la naissance.

Le traitement consiste en une alimentation pauvre en aliments contenant de la phénylalanine et des suppléments spéciaux. Les bébés doivent utiliser une formule spéciale avec une petite quantité de lait maternel. Le régime doit commencer le plus tôt possible après la naissance et se poursuivre à vie. Les personnes qui sont diagnostiquées tôt et qui suivent un régime strict peuvent avoir une santé et une vie normales.

L'objectif du traitement est d'atteindre des fourchettes de santé optimales en phénylalanine (ou « fourchettes cibles ») comprises entre 120 et 360 µmol/L ou de manière équivalente 2 à 6 mg/dL, et visant à être atteintes pendant au moins les 10 premières années, permettre au cerveau de se développer normalement.

La restriction alimentaire dans la phénylcétonurie ne devrait être que dans le régime protéiné (phénylalanine), tandis que le régime lipidique et glucidique n'a pas besoin d'être restreint.

Un traitement à vie fournira le meilleur effet sur la croissance et le développement, préviendra les troubles neurocognitifs et les fonctions exécutives anormales et contribuera au maintien de la santé mentale.

Les mesures anthropométriques sont importantes pour évaluer le développement de la croissance et l'état nutritionnel des nourrissons atteints de phénylcétonurie.

La restriction alimentaire dans la phénylcétonurie ne devrait être que dans le régime protéiné (phénylalanine), tandis que le régime lipidique et glucidique n'a pas besoin d'être restreint.

Un traitement à vie fournira le meilleur effet sur la croissance et le développement, préviendra les troubles neurocognitifs et les fonctions exécutives anormales et contribuera au maintien de la santé mentale.

Les mesures anthropométriques sont importantes pour évaluer le développement de la croissance et l'état nutritionnel des nourrissons atteints de phénylcétonurie.

Intelligence et développement mental dans la PCU La PCU entraîne, chez les patients non traités, une déficience intellectuelle profonde et des déficits cognitifs plus subtils chez les individus qui ont été traités précocement et de façon continue. L' évaluation du fonctionnement intellectuel dans la PCU a été une variable de résultat cible importante depuis la mise en œuvre des programmes de dépistage néonatal de la PCU dans les années 1960 . La recherche sur le fonctionnement intellectuel des personnes atteintes de PCU a joué un rôle important dans l'orientation des recommandations de traitement et l'amélioration des résultats.

Brumm et Grant ont effectué une revue de la littérature examinant la relation entre les résultats intellectuels et les paramètres de traitement, y compris le début du traitement, la durée du traitement et les taux sanguins de phénylalanine (Phe) de la petite enfance à l'âge adulte. Bien que les pratiques actuelles de traitement de la PCU aient éliminé les troubles neurologiques et cognitifs graves, les preuves suggèrent que le fonctionnement intellectuel, bien que généralement dans la fourchette moyenne lorsque la PCU est traitée tôt et en continu, peut ne pas être maximisé selon la définition actuelle de la PCU bien contrôlée, qui est basée sur sur les taux sanguins de Phe.