페닐케톤뇨증이 있는 조기 식이 치료 환자는 정상적인 성장과 정신 발달을 달성할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 페닐알라닌(Phe) 수산화 효소 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소가 없으면 페닐알라닌이 증가 및 축적되고 소변에서 페닐케톤(따라서 PKU)이 증가하며 미엘린 형성, 도파민, 노르에피네프린 및 세로토닌 생산이 감소합니다.

페닐케톤뇨증은 전 세계적으로 12,000명의 아기 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.

이집트에서 보고된 발생률은 1: 3000(0.03%), 이 연구에서 PKU의 실제 유병률은 1/3000이었습니다. 이는 이집트 3개 주에서 신생아 15,000명을 대상으로 한 파일럿 연구에서 PKU 발생률이 1/7500인 것을 발견한 Temtamy25가 보고한 것보다 높습니다. 이집트의 최근 합의에 따르면 매년 최소 100만 명의 아기가 태어난다고 합니다.

페닐알라닌 수산화효소 결핍증(PAH 결핍증)은 전형적인 페닐케톤뇨증(PKU)을 비롯한 다양한 장애를 유발합니다.

고페닐알라닌혈증의 보다 드문 형태는 테트라히드로비오테린 결핍증으로, PAH 효소가 정상이고 보조인자 테트라히드로비오테린(BH4)의 생합성 또는 재활용에서 결함이 발견될 때 발생합니다.

혈장 내 페닐알라닌 상승은 효소 결핍 정도에 따라 다릅니다. 중증 PAH 결핍증(이전에는 고전적 페닐케톤뇨증으로 불림) 환자의 경우, 제한되지 않은 식사에서 혈장 페닐알라닌 수치는 일반적으로 20mg/dL(>1,200μmol/L)를 초과합니다. 혈장 농도가 20mg/dL 이상인 영아의 경우 과잉 페닐알라닌이 페닐케톤(페닐피루베이트 및 페닐아세테이트)으로 대사되어 소변으로 배설되어 페닐케톤뇨증(PKU)이라는 용어가 생깁니다.

치료하지 않고 조기에 발견하지 못하면 페닐알라닌과 그 대사산물이 체내에 축적되어 돌이킬 수 없는 손상을 일으켜 환자의 성장발달에 영향을 미치게 된다.

치료를 받지 않으면 대부분의 어린이는 심각하고 돌이킬 수 없는 지적 장애, 발작, 자폐증을 동반한 과잉 행동, 정신 증상, 습진, 곰팡내 나는 체취 및 가벼운 색소 침착이 발생합니다.

신생아 선별검사는 질병을 감지하고 손상이 발생하기 전에 치료를 시작하기 위해 수행됩니다. 혈액 샘플은 일반적으로 출생 후 2-7일에 일반적으로 수행되는 발뒤꿈치 찌름으로 채취합니다. 이 검사는 정상적인 영아 수유 1~2일 후에 상승된 페닐알라닌 수치를 밝힐 수 있습니다. PKU는 일반적으로 다양한 검출 기술을 사용하여 많은 국가 및 이집트의 신생아 선별 패널에 포함됩니다. 대부분의 아기는 출생 직후 PKU 검사를 받습니다.

치료하지 않고 조기에 발견하지 못하면 페닐알라닌과 그 대사산물이 체내에 축적되어 돌이킬 수 없는 손상을 일으켜 환자의 성장발달에 영향을 미치게 된다.

치료를 받지 않으면 대부분의 어린이는 심각하고 돌이킬 수 없는 지적 장애, 발작, 자폐증을 동반한 과잉 행동, 정신 증상, 습진, 곰팡내 나는 체취 및 가벼운 색소 침착이 발생합니다.

신생아 선별검사는 질병을 감지하고 손상이 발생하기 전에 치료를 시작하기 위해 수행됩니다. 혈액 샘플은 일반적으로 출생 후 2-7일에 일반적으로 수행되는 발뒤꿈치 찌름으로 채취합니다. 이 검사는 정상적인 영아 수유 1~2일 후에 상승된 페닐알라닌 수치를 밝힐 수 있습니다. PKU는 일반적으로 다양한 검출 기술을 사용하여 많은 국가 및 이집트의 신생아 선별 패널에 포함됩니다. 대부분의 아기는 출생 직후 PKU 검사를 받습니다.

치료는 페닐알라닌과 특수 보충제가 포함된 음식을 적게 섭취하는 것입니다. 아기는 소량의 모유가 포함된 특별한 분유를 사용해야 합니다. 식이요법은 출생 후 가능한 한 빨리 시작하여 평생 지속되어야 합니다. 조기 진단을 받고 엄격한 식단을 유지하는 사람은 정상적인 건강과 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

치료 목표는 페닐알라닌의 최적 건강 범위(또는 "목표 범위")인 120~360μmol/L 또는 동등하게 2~6mg/dL에 도달하는 것이며, 최소 처음 10년 동안 달성하는 것을 목표로 합니다. 뇌가 정상적으로 발달할 수 있도록

페닐케톤뇨증의 식이 제한은 단백질 식이(페닐알라닌)에만 해당되며 지방 및 탄수화물 식이는 제한할 필요가 없습니다.

평생 치료는 성장과 발달에 최상의 효과를 제공하고 신경인지 장애와 비정상적인 실행 기능을 예방하고 정신 건강 유지에 도움이 됩니다.

페닐케톤뇨증이 있는 영아의 성장 발달과 영양 상태를 평가하는 데 인체측정학적 측정이 중요합니다.

페닐케톤뇨증의 식이 제한은 단백질 식이(페닐알라닌)에만 해당되며 지방 및 탄수화물 식이는 제한할 필요가 없습니다.

평생 치료는 성장과 발달에 최상의 효과를 제공하고 신경인지 장애와 비정상적인 실행 기능을 예방하고 정신 건강 유지에 도움이 됩니다.

페닐케톤뇨증이 있는 영아의 성장 발달과 영양 상태를 평가하는 데 인체측정학적 측정이 중요합니다.

PKU PKU의 지능 및 정신 발달은 치료받지 않은 환자에서 심오한 지적 장애와 조기에 지속적으로 치료를 받은 개인의 미묘한 인지 장애를 초래합니다. PKU의 지적 기능 평가는 1960년대에 신생아 PKU 선별 프로그램을 시행한 이후로 중요한 표적 결과 변수였습니다. PKU를 가진 개인의 지적 기능에 대한 연구는 치료 권장 사항을 안내하고 결과를 개선하는 데 중요한 역할을 했습니다.

Brumm과 Grant는 유아기부터 성인기까지 치료 시작, 치료 기간, 혈중 페닐알라닌(Phe) 수치를 포함한 지적 결과와 치료 매개변수 간의 관계를 조사하는 문헌 검토를 수행했습니다. 현재의 PKU 치료 관행으로 심각한 신경 및 인지 장애가 제거되었지만, 증거에 따르면 지적 기능은 일반적으로 PKU를 조기에 지속적으로 치료할 때 평균 범위 내에 있지만 잘 제어된 PKU의 현재 정의에서는 최대화되지 않을 수 있습니다. 혈액 Phe 수준에.