Romiplostim behandling för trombocytopeni hos patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom.

Trombocytopeni är ett livshotande symptom hos WAS-patienter. Patienter med WAS löper ökad risk för försvagande och\ eller livshotande blödningar på grund av lågt antal blodplättar. Hematopoetisk stamcellstransplantation är en effektiv behandling av WAS och alla dess symtom men kräver tid för donatorsökning och används inte i stor utsträckning i fall med mild WAS med isolerad trombocytopeni. TPO-RA har använts hos individuella WAS-patienter, där publikationer som beskriver stora WAS-kohorter som behandlats med TPO-RA saknas.

Baserat på de tidigare rapporterna har WAS-patienter i vårt center fått behandling med TPO-RA romiplostim sedan 2012.

Syftet med studien är att retrospektivt analysera patientdata för att bedöma behandlingseffekt och säkerhet av romiplostim vid WAS-trombocytopeni.

Studien ska samla in och analysera information som redan finns i patienternas journaler. Information om kliniska data (bedömning av blödningstendens med en modifierad Blödningsskala från Världshälsoorganisationen (WHO), laboratorievärden (såsom klinisk och biokemisk analys av blod) kommer att inkluderas.

Utvärdering av effektterapin baserades på resultaten av fysisk undersökning, inklusive blödningshändelser vid tidpunkten för diagnos och efter 6 månaders TPO-RA inleddes och blodplättssvar. Ett fullständigt svar definierades som ett trombocytantal >100 x 109/L i frånvaro av blödningssymtom, partiellt - 30 x 109/L högre än patientens baslinjeantal för behandling till 100 x 109/L. Bortfall definierades som att man inte uppnådde ett trombocytantal på > 30 x 109/L från baslinjeantalet.