Léčba trombocytopenie romiplostimem u pacientů s Wiskott-Aldrichovým syndromem.

Trombocytopenie je život ohrožující symptom u pacientů s WAS. Subjekty s WAS jsou vystaveny zvýšenému riziku oslabujícího a/nebo život ohrožujícího krvácení v důsledku nízkého počtu krevních destiček. Transplantace hematopoetických kmenových buněk je účinnou léčbou WAS a všech jejích příznaků, ale vyžaduje čas na hledání dárce a není široce využívána u případů s mírnou WAS s izolovanou trombocytopenií. TPO-RA byly použity u jednotlivých pacientů s WAS, přičemž chybí publikace popisující velké kohorty WAS léčené TPO-RA.

Na základě předchozích zpráv jsou pacienti s WAS v našem centru léčeni TPO-RA romiplostimem od roku 2012.

Cílem studie je retrospektivně analyzovat data pacientů za účelem posouzení účinnosti léčby a bezpečnosti romiplostimu u trombocytopenie WAS.

Studie bude shromažďovat a analyzovat informace, které jsou již ve zdravotních záznamech pacientů. Budou zahrnuty informace o klinických datech (hodnocení tendence ke krvácení pomocí modifikované stupnice krvácení Světové zdravotnické organizace (WHO), laboratorní hodnoty (jako je klinická a biochemická analýza krve).

Hodnocení účinnosti terapie bylo založeno na výsledcích fyzikálního vyšetření, včetně krvácivých příhod v době diagnózy a po 6 měsících byla zahájena TPO-RA a odpověď krevních destiček. Úplná odpověď byla definována jako počet krevních destiček > 100 x 109/l při absenci příznaků krvácení, částečná - o 30 x 109/l vyšší než výchozí počet pacientů před léčbou na 100 x 109/l. Žádná odpověď byla definována jako nedosažení počtu krevních destiček > 30 x 109/l od výchozího počtu.