Romiplostim behandling for trombocytopeni hos patienter med Wiskott-Aldrich syndrom.

Trombocytopeni er et livstruende symptom hos WAS-patienter. Personer med WAS har øget risiko for invaliderende og\ eller livstruende blødninger på grund af lavt antal blodplader. Hæmatopoietisk stamcelletransplantation er en effektiv behandling af WAS og alle dets symptomer kræver dog tid til donorsøgning og er ikke udbredt i tilfælde med mild WAS med isoleret trombocytopeni. TPO-RA'er er blevet brugt til individuelle WAS-patienter, hvor publikationer, der beskriver store WAS-kohorter behandlet med TPO-RA'er, mangler.

Baseret på de tidligere rapporter har WAS-patienter i vores center været i behandling med TPO-RA romiplostim siden 2012.

Formålet med undersøgelsen er at retrospektivt analysere patientdata for at vurdere behandlingseffektivitet og sikkerhed af romiplostim ved WAS-trombocytopeni.

Undersøgelsen skal indsamle og analysere information, der allerede er i patienternes journaler. Information om kliniske data (vurdering af blødningstendens med en ændret blødningsskala fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO), laboratorieværdier (såsom klinisk og biokemisk analyse af blod) vil blive inkluderet.

Evaluering af effektterapien var baseret på resultaterne af fysisk undersøgelse, inklusive blødningshændelser på diagnosetidspunktet og efter 6 måneders TPO-RA blev påbegyndt og blodpladerespons. Et fuldstændigt respons blev defineret som et trombocyttal >100 x 109/L i fravær af blødningssymptomer, delvist - 30 x 109/L højere end patientens baseline-antal før behandling til 100 x 109/L. Manglende respons blev defineret som ikke at opnå et trombocyttal på > 30 x 109/L fra baseline-tallet.