Romiplostim-behandling for trombocytopeni hos pasienter med Wiskott-Aldrichs syndrom.

Trombocytopeni er et livstruende symptom hos WAS-pasienter. Personer med WAS har økt risiko for svekkende og\ eller livstruende blødninger på grunn av lavt antall blodplater. Hematopoetisk stamcelletransplantasjon er en effektiv behandling av WAS og alle dens symptomer krever likevel tid for donorsøk og er ikke mye brukt i tilfeller med mild WAS med isolert trombocytopeni. TPO-RA har blitt brukt hos individuelle WAS-pasienter, der publikasjoner som beskriver store WAS-kohorter behandlet med TPO-RA mangler.

Basert på de tidligere rapportene, har WAS-pasienter i senteret vårt mottatt behandling med TPO-RA romiplostim siden 2012.

Målet med studien er å retrospektivt analysere pasientdata for å vurdere behandlingseffekt og sikkerhet av romiplostim ved WAS-trombocytopeni.

Studien skal samle inn og analysere informasjon som allerede ligger i pasientenes journal. Informasjon om kliniske data (vurdering av blødningstendens med en modifisert blødningsskala fra Verdens helseorganisasjon (WHO), laboratorieverdier (som klinisk og biokjemisk analyse av blod) vil bli inkludert.

Evaluering av effektterapien var basert på resultatene av fysisk undersøkelse, inkludert blødningshendelser ved diagnosetidspunktet og etter 6 måneders TPO-RA ble startet og blodplaterespons. En fullstendig respons ble definert som et blodplateantall >100 x 109/L i fravær av blødningssymptomer, delvis - 30 x 109/L høyere enn pasientens baseline-antall før behandling til 100 x 109/L. Frafall ble definert som å ikke oppnå et blodplateantall på > 30 x 109/L fra baseline-tellingen.