Metabolisk och hemodynamisk reserv vid pediatrisk SCA

Syftet med denna forskningsstudie är att bättre förstå hur blodflödet och metabolismförändringar kan påverka hjärnans utveckling under de första decennierna av livet. SCA-deltagare och friska kontroller matchas ålder och kön för jämförelse. Inom SCA-kohorten kan barn med infarkt ha tunnare cortex än de utan, vilket återspeglar en större förlust.

Utredarna kommer att undersöka hjärnans blodflöde och metabolism med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT). Hjärnans blodkärl expanderar och drar ihop sig för att reglera blodflödet utifrån hjärnans behov. Mängden av utvidgning och sammandragning av blodkärlen kan variera beroende på ålder. Hjärnans blodflöde förändras på små sätt under vardagliga aktiviteter, såsom träning, djup koncentration eller normal hjärntillväxt. Betydande sjukdom eller psykologisk stress kan öka hjärnans metaboliska behov eller orsaka andra större förändringar i blodflödet. Om blodkärlen inte kan expandera för att ge mer blodflöde när det metaboliska behovet är högt, kanske hjärnan inte får allt syre den behöver. Under extrema omständigheter, om hjärnan inte kan få tillräckligt med syre under en längre tid, kan en stroke inträffa. Ibland uppstår små stroke utan andra märkbara förändringar och kan endast detekteras på en MRT. Dessa kallas ibland "tysta slag". Under mindre extrema omständigheter kan inte ha full syretillförsel göra att hjärnan växer och utvecklas långsammare än när den har full tillförsel.

Ett sätt att testa blodkärlens förmåga att expandera är genom att mäta blodflödet samtidigt som man andas in koldioxid. Koldioxid får blodkärlen i hjärnan att vidgas utan att hjärnans ämnesomsättning ökar.

Under denna studie kan deltagarna bli ombedda att genomgå en blodtagning, MRT, kognitiva bedömningar och korta frågeformulär. Studiegruppen kommer att använda en speciell mask för att kontrollera mängden koldioxid som deltagarna andas in.