Inducerade pluripotenta stamceller för sjukdomsforskning

Syftet med denna studie är att fastställa bidraget av genetiska faktorer till patogenesen av sjukdomar, inklusive sjukdomar som Parkinsons sjukdom, Hirschsprungs sjukdom och autism. Patienthärledda cellulära modeller av sjukdomar kommer att utvecklas, vilket kommer att kräva insamling av blodprover från patienter och friska individer för att generera inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) för utveckling av iPSC-härledda humana cellkulturer. Dessa mänskliga cellulära modeller kommer att fenotypas med hjälp av en mängd olika metoder, inklusive cellulära, molekylära och biokemiska analyser. Eftersom dessa mänskliga cellulära modeller kommer att behålla den genetiska bakgrunden från patienterna och kontrollpersonerna, kommer detta att tillåta oss att bestämma genetikens bidrag till sjukdomsfenotyper. Sådana sjukdomsspecifika pluripotenta stamcellinjer kommer att vara ovärderliga verktyg för många grundläggande och translationella forskningsapplikationer, inklusive patofysiologiska studier i ett utvecklingssammanhang, och innovation och screening av småmolekylära läkemedel som kan vända sjukdomsfenotypen och potentiellt leda till ett botemedel för en brett spektrum av sjukdomar, där så är lämpligt existerar inte in vitro- eller in vivo-sjukdomsmodeller.