Induserte pluripotente stamceller for sykdomsforskning

Målet med denne studien er å bestemme bidraget til genetiske faktorer til patogenesen av sykdommer, inkludert sykdommer som Parkinsons sykdom, Hirschsprungs sykdom og autisme. Pasientavledede cellulære modeller av sykdommer vil bli utviklet, som vil kreve innsamling av blodprøver fra pasienter og friske individer for å generere induserte pluripotente stamceller (iPSCs) for utvikling av iPSC-avledede humane cellekulturer. Disse menneskelige cellulære modellene vil bli fenotypebestemt ved hjelp av en rekke metoder, inkludert cellulære, molekylære og biokjemiske analyser. Fordi disse menneskelige cellulære modellene vil beholde den genetiske bakgrunnen fra pasientene og kontrollpersonene, vil dette tillate oss å bestemme genetikkens bidrag til sykdomsfenotyper. Slike sykdomsspesifikke pluripotente stamcellelinjer vil være uvurderlige verktøy for mange grunnleggende og translasjonsforskningsapplikasjoner, inkludert patofysiologiske studier i en utviklingskontekst, og innovasjon og screening av småmolekylære legemidler som er i stand til å reversere sykdomsfenotypen og potensielt føre til en kur for en et bredt spekter av sykdommer, der det er hensiktsmessig, finnes det ikke in vitro eller in vivo sykdomsmodeller.