Cellules souches pluripotentes induites pour la recherche sur les maladies

Le but de cette étude est de déterminer la contribution des facteurs génétiques à la pathogenèse des maladies, y compris des maladies telles que la maladie de Parkinson, la maladie de Hirschsprung et l'autisme. Des modèles cellulaires de maladies dérivés de patients seront développés, ce qui nécessitera la collecte d'échantillons de sang de patients et d'individus en bonne santé afin de générer des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) pour le développement de cultures de cellules humaines dérivées d'iPSC. Ces modèles cellulaires humains seront phénotypés à l'aide de diverses méthodes, notamment des analyses cellulaires, moléculaires et biochimiques. Parce que ces modèles cellulaires humains conserveront le patrimoine génétique des patients et des sujets témoins, cela nous permettra de déterminer la contribution de la génétique aux phénotypes de la maladie. De telles lignées de cellules souches pluripotentes spécifiques à une maladie seront des outils inestimables pour de nombreuses applications de recherche fondamentale et translationnelle, y compris des études physiopathologiques dans un contexte de développement, ainsi que l'innovation et le criblage de médicaments à petites molécules capables d'inverser le phénotype de la maladie et de conduire potentiellement à la guérison d'un large éventail de maladies, le cas échéant, des modèles de maladies in vitro ou in vivo n'existent pas.