Inducerede pluripotente stamceller til sygdomsforskning

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme genetiske faktorers bidrag til patogenesen af ​​sygdomme, herunder sygdomme som Parkinsons sygdom, Hirschsprungs sygdom og autisme. Patient-afledte cellulære modeller af sygdomme vil blive udviklet, som vil kræve indsamling af blodprøver fra patienter og raske individer for at generere inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) til udvikling af iPSC-afledte humane cellekulturer. Disse humane cellulære modeller vil blive fænotypebestemt ved hjælp af en række forskellige metoder, herunder cellulære, molekylære og biokemiske assays. Fordi disse humane cellulære modeller vil bevare den genetiske baggrund fra patienterne og kontrolpersonerne, vil dette give os mulighed for at bestemme genetikkens bidrag til sygdomsfænotyper. Sådanne sygdomsspecifikke pluripotente stamcellelinjer vil være uvurderlige værktøjer til mange grundlæggende og translationelle forskningsapplikationer, herunder patofysiologiske undersøgelser i en udviklingsmæssig sammenhæng, og innovation og screening af småmolekylære lægemidler, der er i stand til at vende sygdomsfænotypen og potentielt føre til en kur mod en bred vifte af sygdomme, hvor det er relevant, findes der ikke in vitro eller in vivo sygdomsmodeller.