Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Den naturliga historien för patienter med mutationer i SEPN1 (SELENON) eller LAMA2

17 november 2023 uppdaterad av: Radboud University Medical Center

Den naturliga historien för patienter med medfödda muskeldystrofier på grund av mutationer i SELENON- eller LAMA2-generna: Arbetar mot försöksberedskap i två mitokondriella myopatihärmar

SEPN1 (SELENON) är en sällsynt medfödd myopati på grund av mutationer i SELENON-genen. MDC1A är en sällsynt medfödd muskeldystrofi på grund av mutationer i LAMA2-genen. För närvarande är inte mycket känt om den naturliga historien för dessa två muskelsjukdomar och inga (botande) behandlingsalternativ finns. Utredarna syftar till att studera den naturliga historien för SELENON- och LAMA2-relaterad myopati/medfödd muskeldystrofipatienter och förbereda sig för framtida prövningar genom att välja de mest lämpliga resultatmåtten. För detta ändamål kommer en vanlig sjukdomshistoria, neurologisk undersökning, funktionsåtgärder, frågeformulär, hjärtundersökning, andningsfunktionstester, radiologisk undersökning och accelerometri att utföras under en period på ett och ett halvt år.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Motivering: Patienter med mutationer i SELENON-genen lider av långsamt progressiv medfödd muskeldystrofi med tidig stelhet i ryggraden och potentiellt livshotande andningsinsufficiens. Proteinet som kodas av SELENON, selenoprotein-1, fungerar som en endogen antioxidant och utför en roll i cellulär redoxmetabolism. De första resultaten av en interventionsstudie med KH176, för närvarande under utveckling för mitokondriell sjukdom, i en djurmodell (Sepn1 knock-out zebrafisk) visade förbättrad muskelfunktion. Patienter med mutationer i LAMA2-genen som orsakar merosinbrist medfödd muskeldystrofi (MDC1A) har en liknande fenotyp som de med mutationer i SELENON-genen. Nyckelegenskaper inkluderar medfödd hypotoni, försenad motorisk utveckling och kontrakturer. För dem finns ingen behandling heller. Eftersom inte mycket är känt om den kliniska utvecklingen av dessa två medfödda muskelsjukdomar, finns det ett akut behov av studier av naturhistoriska resultatmått för att nå prövningsberedskap som möjliggör en smidig övergång till kliniska prövningar.

Mål: Det primära målet är att identifiera och följa (dvs. beskriva den naturliga historien för) patienter med medfödd myopati/muskeldystrofi på grund av mutationer i SELENON- eller LAMA2-gener. De sekundära målen är: 1. att välja lämpliga utfallsmått baserat på naturhistoriska data. 2. att fastställa nödvändigheten av rutinmässig kardiologisk screening och respiratorisk screening.

Studiedesign: Detta är en observationsstudie. En vanlig anamnes, neurologisk undersökning, funktionsmått, frågeformulär, hjärtundersökning, andningsfunktionstester, radiologisk undersökning (kvalitativ och kvantitativ helkropps-MR, muskelultraljud, DEXA-skanning, röntgen av ryggraden) och accelerometri kommer att utföras. För varje deltagare kommer utredarna att utföra fyra halvårsmätningar under en period på ett och ett halvt år. Om fler än 20 patienter är villiga att delta i denna studie kommer utredarna att välja ut 10 deltagare per muskelsjukdom som är representativa för hela patientpopulationen (baserat på ålder, kön, sjukdomens svårighetsgrad etc.). Patienter som inte ingår i denna studie och patienter som inte kan eller vill besöka Radboudumc kommer att analyseras retrospektivt genom journaler. Dessutom kommer de att få enkäter som kan fyllas i hemma.

Studiepopulation: alla patienter med medfödd myopati/muskeldystrofi på grund av mutationer i generna SELENON eller LAMA2.

Risk- och nyttabedömning: Denna studie berör inte någon produkt (läkemedel, livsmedel eller medicinteknisk produkt). Det finns en liten risk för mindre skada, t.ex. när en deltagare faller. Men eftersom utredarna använder alla funktionella tester med rörelser som de flesta deltagare är bekanta med (dvs. promenader, förflyttningar, etc), kommer deltagaren att kunna uppskatta sin egen risk. Utredarna inkluderar inte tester där de pressar deltagarna till sina fysiska gränser. Utredarna drar slutsatsen att denna studie har en försumbar risk. En förmån inkluderar möjligheten för deltagarna att få en detaljerad analys av sin egen hälsa. Dessutom kommer deltagarna att bidra till utformningen av framtida kliniska prövningar om möjliga behandlingsalternativ.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

38

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6500 HB
        • Radboudumc

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med medfödd myopati/muskeldystrofi på grund av mutationer i SELENON- eller LAMA2-gener kommer att identifieras genom kontakt med genetiska diagnostiska tjänster, rehabiliteringscenter och experter på muskelsjukdomar i Nederländerna och holländsktalande Belgien. Patienter med medfödd myopati/muskulär dystrofi på grund av SELENON (prevalens 0,5:1 000 000) eller LAMA2 (4 av 500 000) mutationer är sällsynta och det finns inget holländskt register. Därför kan utredarna bara uppskatta antalet patienter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vill och kan genomföra (en del av) mätprotokollet
  • Vill och kan resa till Nijmegen (Nederländerna)
  • holländsktalande
  • Genetiskt bekräftad muskelsjukdom orsakad av mutationer i SELENON (SEPN1): medfödd muskeldystrofi med tidig ryggradsstyvhet eller medfödd myopati (multicore/minicore sjukdom, medfödd fibertyp storleksdisproportion)
  • Genetiskt bekräftad muskeldystrofi orsakad av mutationer i LAMA2: muskeldystrofi med merosinbrist 1A (tidigt insättande LAMA2-relaterad muskeldystrofi) eller muskeldystrofi av lem-gördeltyp i barndomen (sen LAMA2-relaterad muskeldystrofi)

Exklusions kriterier:

  • Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
SELENON- eller LAMA2-relaterad muskeldystrofi
Deltagare som diagnostiserats med medfödd myopati/muskeldystrofi på grund av mutationer i genen SEPN1 (SELENON) eller LAMA2
Övrig: Inget ingripande
Det handlar om en naturhistorisk studie; inga ingrepp kommer att användas

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändring av motorfunktionsmått (MFM)-32 (äldre än 7 år) eller MFM-20 (2 till 7 år gammal)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Global motorisk funktion. Objekten i MFM är klassificerade i 3 domäner: D1: Stå och förflyttningar (13 poster, subpoängintervall 0-39) D2: Axial och proximal motorfunktion (12 poster, subpoängintervall 0-36) D3: Distal motorfunktion (7 objekt, underpoängintervall 0-21) Varje objekt poängsätts på en skala från 0-3. Varje delpoäng kommer att beräknas som procentandelen av det totala möjliga resultatet. Högre poäng tyder på ett bättre resultat. Intervallet för den totala poängen är 0-96, återigen omräknat som procentandelen av totala möjliga poäng som uppnåtts. Huvudintresset inkluderar förändringen av MFM-poängen under en period av 1,5 år. Dessutom kommer MFM-poäng för deltagare att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Accelerometri (2 år och äldre) - förändring av fysisk aktivitet i det dagliga livet
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Fysisk aktivitet i det dagliga livet kommer att bedömas genom att bära en accelerometer (GENEActiv originalenheter) i 7 dagar. Det huvudsakliga intresset inkluderar förändringen av fysisk aktivitet i det dagliga livet under en period av 1,5 år
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Ändring av aktivitetsbegränsningar - ACTIVLIM (6 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
ACTIVLIM bedömer förmågan att utföra 22 aktiviteter i det dagliga livet på en 3-gradig skala från omöjligt till lätt. Huvudintressepunkten inkluderar ändring av aktivitetsbegränsningar under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas ACTIVLIM-poäng att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Ändring av balans genom Pediatrisk balansskala (2 - 17 år) eller Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Balans kommer att bedömas genom Pediatrisk balansskala (2 - 17 år) eller Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 år och äldre). Pediatric Balance Scale är en modifierad version av Berg Balance Scale som används för att bedöma funktionella balansfärdigheter hos barn i skolåldern med mild till måttlig motorisk funktionsnedsättning. MiniBEST utvärderar balanskontroll genom att poängsätta övningar som tillhör någon av följande kategorier: förutseende posturala förändringar, reaktiv postural kontroll, sensorisk orientering och promenader. Den huvudsakliga punkten av intresse inkluderar förändring av balanspoäng under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas balanspoäng att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av bentäthet - DEXA-skanning (2 år och äldre)
Tidsram: Ändring från baslinjen vid 12 månader
Bentätheten i ryggraden och höften kommer att mätas med en DEXA-skanning. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av bentätheten under en period av 1 år. Dessutom kommer deltagarnas bentäthet att jämföras med referensvärden.
Ändring från baslinjen vid 12 månader
Change of Borg Rating Scale of Perceived Exertion (5 år och äldre) - fysisk aktivitetsintensitetsnivå
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Borg Rating Scale of Perceived Exertion är ett sätt att mäta fysisk aktivitetsintensitet. Upplevd ansträngning baseras på de fysiska förnimmelser en person upplever under fysisk aktivitet. Deltagarna kommer att uppmanas att poängsätta intensitetsnivån i början och i slutet av 6MWT. Huvudintresset inkluderar förändringen av upplevd ansträngning under en period av 1,5 år.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av hjärtfunktion (2 år och äldre)
Tidsram: Ändring från baslinjen vid 12 månader
Hjärtfunktionen kommer att bedömas med hjälp av standardiserade hjärt-ultraljudsprotokoll med speckle tracking, inklusive global longitudinell töjning (GLS), 3D vänsterkammar ejektionsfraktion (LVEF), höger kammare och höger kammare fraktionell area förändring (RV FAC) kombinerat med standard elektrokardiografi ( EKG). Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av hjärtfunktionen under en period av 1 år. Dessutom kommer deltagarnas hjärtfunktion att jämföras med referensvärden.
Ändring från baslinjen vid 12 månader
Förändring av poängen för barnsjukhuset i Philadelphia för spädbarnstest av neuromuskulära sjukdomar (CHOP INTEND) (barn under 2 år)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
CHOP INTEND har visat sig vara giltigt för bedömning av motorik hos barn under 2 år. Det huvudsakliga intresset inkluderar förändringen av CHOP INTEND-poängen under en period av 1,5 år. Dessutom kommer CHOP INTEND-poängen för deltagaren att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av trötthet (vuxna, 18 år och äldre) - Checklista Individuell styrka (CIS)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
CIS är ett frågeformulär som klassificerar fyra underskalor: subjektiv trötthet, koncentration, motivation och fysisk aktivitet. Den består av 20 punkter på en 7-gradig skala. Den viktigaste punkten av intresse inkluderar förändringen av trötthet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas trötthetspoäng att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av trötthet (pediatrisk, 2-17 år) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
PedsQL MFS bedömer subjektiv trötthet i tre domäner, nämligen General Fatigue Scale, Sleep/Rest Fatigue Scale och Cognitive Tigue Scale. Den viktigaste punkten av intresse inkluderar förändringen av trötthet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas trötthetspoäng att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av funktionsförmåga i det dagliga livet - Egen klassifikation skala version 2 (EK2) (16 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
EK2 är ett frågeformulär som utformats för att mäta funktionsförmågan hos aktiviteter i det dagliga livet hos icke-ambulanta Duchenne muskeldystrofipatienter. Detta frågeformulär är endast tillgängligt på engelska. Därför kommer endast deltagare på 16 år och äldre som har en tillräcklig förståelse av det engelska språket att ombes fylla i detta frågeformulär. Huvudintresset inkluderar förändringen av funktionsförmågan i det dagliga livet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer EK2-poäng för deltagare att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Ändring av Functional Ambulation Category (FAC) (5 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
FAC bedömer funktionell ambulation hos deltagarna. Huvudintresset inkluderar bytet av FAC under en period av 1,5 år.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Ändring av graderade och tidsinställda funktionstester
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Tiden det tar att slutföra funktioner i den nedre extremiteten kommer att bedömas med 30 sekunders sitt-till-stå-test, Timed up och Go, och tiden det tar att klättra fyra trappor och resa sig från golvet (2 år och äldre); 6 minuters gångtest och 10 meter gångtest (5 år och äldre); Huvudintresset inkluderar byte av Graded och Timed funktionstester under en period av 1,5 år. Dessutom kommer värden från deltagares betygsatta och tidsinställda funktionstester att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Byte av Hammersmith spädbarnsneurologisk undersökning (HINE) (under 2 år)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
HINE är designad för att vara en enkel och poängbar metod för att utvärdera spädbarn från 2 månader till 2 års ålder. Den innehåller 3 avsnitt som bedömer olika aspekter av neurologisk funktion, inklusive neurologisk undersökning, utvecklingsmilstolpar och beteendebedömning. Den viktigaste punkten av intresse inkluderar förändringen av HINE-poängen under en period av 1,5 år. Dessutom kommer HINE-poäng för deltagare att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Byte av Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) (2 år och äldre, icke-ambulant)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
HFMS utvecklades ursprungligen för att bedöma den fysiska förmågan hos barn med icke-ambulant spinal muskelatrofi (SMA). Den består av 20 artiklar som ansågs vara viktiga för att mäta dessa patienters fysiska funktion. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av HFMS-poäng. Dessutom kommer HFMS-poäng för deltagare att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av påverkan på deltagande och autonomi (IPA) (18 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Enkät om delaktighet och autonomi i det dagliga livet. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av IPA-poäng under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas IPA-poäng att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av maximal frivillig isometrisk kontraktion (5 år och äldre) (Newton)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Maximal frivillig isometrisk kontraktion kommer att mätas med handhållen dynamometri (båda händer, m. biceps brachii, m. quadriceps). Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av maximal frivillig isometrisk kontraktion under en period av 1,5 år. Dessutom kommer maximal frivillig isometrisk sammandragning av deltagare att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
McGill smärt frågeformulär (12 år och äldre) - Ändring av plats, nivå och egenskaper hos smärta
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Enkät där smärtans läge, nivå och egenskaper bedöms. Det huvudsakliga intresset är förändringen av plats, nivå och egenskaper hos smärta under en period av 1,5 år.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av muskelatrofi (cm) och gödning (ekointensitet) genom muskelultraljud
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Muskelatrofi och gödning av ben-, arm-, rygg- och magmuskler kommer att bedömas med muskelultraljud. Huvudintresset inkluderar förändring av muskelatrofi och gödning under en period av 1,5 år. Dessutom kommer muskelatrofi och gödning av deltagare att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av muskelgödning, atrofi, inflammation och fibros genom kvalitativ och kvantitativ helkroppsmuskel-MR
Tidsram: Ändring från baslinjen vid 12 månader
En helkroppsmuskel-MR kommer att utföras på deltagare som kan ligga liggande och stilla i 60 minuter (deltagare från 10 år och äldre) och som inte är beroende av andningsutrustning. Muskelgödning kommer att bedömas av intresseområden (ROI) (kvantitativ) och modifierad Mercuri-poäng (semi-kvantitativ). Atrofi kommer att bedömas genom muskelvolympoäng (semi-kvantitativ). Inflammation kommer att bedömas med Malattia-poäng (semi-kvantitativ). Förekomsten och mönstret av muskelfibros kommer att noteras. Den huvudsakliga punkten av intresse inkluderar förändring av muskelupplivning, atrofi, inflammation och fibros under en period av 1 år. Dessutom kommer dessa värden att jämföras med referensvärden.
Ändring från baslinjen vid 12 månader
Förändring av muskelkraft genom muskelkraftsmätningar (Medical Research Council (MRC) skala) (2 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Muskelkraften hos enskilda muskelgrupper kan bedömas genom muskelkraftsmätningar och graderas i överensstämmelse med MRC-skalan. Huvudintresset inkluderar förändringen av MRC-poäng hos deltagare under en period av 1,5 år.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av forcerad vitalkapacitet (förutspådd procent)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen spirometri i sittande och liggande. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av påtvingad vitalkapacitet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas påtvingade vitalkapacitet att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av forcerad utandningsvolym under den första sekunden (liter) (förutspådd procent)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen spirometri i sittande och liggande. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av forcerad utandningsvolym under den första sekunden under en period av 1,5 år. Dessutom kommer förändring av forcerad utandningsvolym under den första sekunden av deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av maximalt utandningsflöde (liter per sekund)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen spirometri i sittande och liggande. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av toppexpiratoriskt flöde under en period av 1,5 år. Dessutom kommer toppexpiratoriskt flöde hos deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av vitalkapacitet (förutspådd procentandel)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen spirometri i sittande och liggande. Den viktigaste punkten av intresse inkluderar förändringen av vital kapacitet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer vital kapacitet hos deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av maximalt hostflöde (liter per sekund)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen spirometri i sitt. Den viktigaste punkten av intresse inkluderar förändringen av det maximala hostflödet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer det maximala hostflödet hos deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av maximalt utandningstryck (cmH2O)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen enhet. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av maximalt utandningstryck under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas maximala utandningstryck att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av maximalt inandningstryck (cmH2O)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen enhet. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av maximalt inandningstryck under en period av 1,5 år. Dessutom kommer maximalt inandningstryck från deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion (5 år och äldre) - förändring av sniff nasalt inandningstryck (cmH2O)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med handhållen enhet. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av sniff nasalt inandningstryck under en period av 1,5 år. Dessutom kommer sniff nasalt inandningstryck från deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion - förändring av diafragmans tjocklek (mm)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med ultraljud. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av membranets tjocklek under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas diafragmatjocklek att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion - förändring av diafragmans förtjockning (förhållande)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med ultraljud. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av diafragmans förtjockning under en period av 1,5 år. Dessutom kommer förtjockning av membranet hos deltagarna att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Lungfunktion - förändring av diafragmans utskjutning (cm)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Erhålls med ultraljud. Den huvudsakliga punkten av intresse inkluderar byte av diafragma exkursion under en period av 1,5 år. Dessutom kommer diafragmaavvikelser att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av livskvalitet (vuxen, 18 år och äldre) av SF36/RAND36
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Livskvaliteten för vuxna mäts med frågeformuläret SF36/RAND36. SF36/RAND36 tar upp åtta begrepp: fysisk funktion, kroppslig smärta, rollbegränsningar på grund av fysiska hälsoproblem, rollbegränsningar på grund av personliga eller emotionella problem, emotionellt välbefinnande, social funktion, energi/trötthet och allmänna hälsouppfattningar. Den innehåller också ett enda objekt som ger en indikation på upplevd förändring i hälsa. Det huvudsakliga intresset inkluderar förändringen av livskvalitet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas livskvalitet att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av livskvalitet (vuxen, 18 år och äldre) av individualiserad neuromuskulär livskvalitet (INQoL).
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Livskvaliteten för vuxna mäts med frågeformuläret Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL). INQoL är ett validerat muskelsjukdomsspecifikt mått på livskvalitet, som kan användas för individer eller stora prover. Det huvudsakliga intresset inkluderar förändringen av livskvalitet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas livskvalitet att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av livskvalitet (pediatrisk, 2-17 år) av PedsQL generisk livskvalitet
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Den pediatriska livskvaliteten mäts med PedsQL generisk livskvalitet. Det allmänna PedsQL-enkätet för livskvalitet består av 8 punkter om fysisk funktion, 5 artiklar om emotionell funktion, 5 artiklar om social funktion och 5 artiklar om skolfunktion. Varje objekt poängsätts på en skala 0-4. Objekten omvänds poängsatta och transformeras linjärt till en skala 0-100, så att högre poäng indikerar ett bättre resultat. Det huvudsakliga intresset inkluderar förändringen av livskvalitet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas livskvalitet att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av livskvalitet (pediatrisk, 2-17 år) av PedsQL neuromuskulär modul (NMM)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
PedsQL NMM-enkäten består av 25 frågor inom tre domäner: neuromuskulär sjukdom, kommunikation och familjeresurser. Det huvudsakliga intresset inkluderar förändringen av livskvalitet under en period av 1,5 år. Dessutom kommer deltagarnas livskvalitet att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av rörelseomfång för anklar och armbågar
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Rörelseomfånget för anklarna och armbågarna noteras bilateralt genom goniometri. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av rörelseomfånget för anklar och armbågar under en period av 1,5 år. Dessutom kommer rörelseomfånget för anklar och armbågar att jämföras med referensvärden.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Förändring av ryggradsdeformitet (grad) (2 år och äldre)
Tidsram: Ändring från baslinjen vid 12 månader
Deformitet av ryggraden (skolios, lordos, kyfos) kommer att bedömas genom en hel ryggradsröntgen i lateral och anteroposterior riktning i sittande läge och i flexion-extension i liggande ställning. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av ryggradsdeformitet under en period av 1 år. Dessutom kommer deltagarnas ryggradsdeformitet att jämföras med referensvärden.
Ändring från baslinjen vid 12 månader
Ändring av Brooke och Vignos skala (2 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Brooke- och Vignos-skalorna tillhandahåller ordinaldata för att bedöma de övre och nedre extremiteternas funktioner. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av Brooke och Vignos skala under en period av 1,5 år.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Change of Wong-Baker Faces Pain Scale (2 år och äldre)
Tidsram: Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader
Wong-Baker Faces Pain Scale skapades ursprungligen för barn för att hjälpa dem att kommunicera om sin smärta. Huvudpunkten av intresse inkluderar förändringen av Wong-Baker Faces Pain Scale under en period av 1,5 år.
Förändring från baslinjen vid 6 månader, 12 månader och 18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Utredare

  • Huvudutredare: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

26 augusti 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

23 maj 2022

Avslutad studie (Faktisk)

24 mars 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 juli 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 juli 2020

Första postat (Faktisk)

21 juli 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 november 2023

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NL64269.091.17

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Forskningsdata är öppen tillgång som delas vid publicering, förutsatt att detta följer integritetsbestämmelserna. Donders Repository är standardarkivet för att dela utredarnas data.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera