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La storia naturale dei pazienti con mutazioni in SEPN1 (SELENON) o LAMA2

17 novembre 2023 aggiornato da: Radboud University Medical Center

La storia naturale dei pazienti con distrofie muscolari congenite dovute a mutazioni nei geni SELENON o LAMA2: lavorare verso la prontezza al processo in due imitazioni della miopatia mitocondriale

SEPN1 (SELENON) è una rara miopatia congenita dovuta a mutazioni nel gene SELENON. MDC1A è una rara distrofia muscolare congenita dovuta a mutazioni nel gene LAMA2. Attualmente non si sa molto sulla storia naturale di queste due malattie muscolari e non esistono opzioni terapeutiche (curative). I ricercatori mirano a studiare la storia naturale dei pazienti affetti da miopatia/distrofia muscolare congenita correlata a SELENON e LAMA2 e prepararsi per studi futuri selezionando le misure di esito più appropriate. A tal fine, nell'arco di un anno e mezzo verranno eseguiti anamnesi standard, esame neurologico, misure funzionali, questionari, esame cardiaco, test di funzionalità respiratoria, esame radiologico e accelerometria.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Razionale: i pazienti con mutazioni nel gene SELENON soffrono di distrofia muscolare congenita lentamente progressiva con rigidità della colonna vertebrale a esordio precoce e insufficienza respiratoria potenzialmente pericolosa per la vita. La proteina codificata da SELENON, la selenoproteina-1, funziona come antiossidante endogeno e svolge un ruolo nel metabolismo redox cellulare. I primi risultati di uno studio di intervento utilizzando KH176, attualmente in fase di sviluppo per la malattia mitocondriale, in un modello animale (zebrafish knock out Sepn1) hanno mostrato una migliore funzione muscolare. I pazienti con mutazioni nel gene LAMA2 che causano la distrofia muscolare congenita carente di merosin (MDC1A) hanno un fenotipo simile a quelli con mutazioni nel gene SELENON. Le caratteristiche principali includono ipotonia congenita, sviluppo motorio ritardato e contratture. Anche per loro non è disponibile alcun trattamento. Poiché non si sa molto sulla progressione clinica di queste due malattie muscolari congenite, vi è un urgente bisogno di studi sulla misurazione della storia naturale degli esiti per raggiungere la prontezza della sperimentazione, consentendo una transizione graduale verso le sperimentazioni cliniche.

Obiettivo: l'obiettivo principale è identificare e seguire (ad es. descrivere la storia naturale di) pazienti con miopatia congenita/distrofia muscolare dovuta a mutazioni nei geni SELENON o LAMA2. Gli obiettivi secondari sono: 1. selezionare adeguate misure di esito basate sui dati di storia naturale. 2. determinare la necessità di uno screening cardiologico e respiratorio di routine.

Disegno dello studio: si tratta di uno studio osservazionale. Verranno eseguiti anamnesi standard, esame neurologico, misure funzionali, questionari, esame cardiaco, test di funzionalità respiratoria, esame radiologico (RM qualitativa e quantitativa di tutto il corpo, ecografia muscolare, scansione DEXA, radiografia della colonna vertebrale) e accelerometria. Per ogni partecipante, gli investigatori eseguiranno quattro misurazioni semestrali per un periodo di un anno e mezzo. Se più di 20 pazienti sono disposti a partecipare a questo studio, i ricercatori selezioneranno per malattia muscolare 10 partecipanti rappresentativi dell'intera popolazione di pazienti (in base a età, sesso, gravità della malattia ecc.). I pazienti che non sono inclusi in questo studio e i pazienti che non sono in grado o non desiderano visitare il Radboudumc saranno analizzati retrospettivamente attraverso le cartelle cliniche. Inoltre, riceveranno questionari, che possono essere completati a casa.

Popolazione in studio: tutti i pazienti con miopatia congenita/distrofia muscolare dovuta a mutazioni nei geni SELENON o LAMA2.

Valutazione del rischio e del beneficio: questo studio non riguarda alcun prodotto (medicinale, prodotto alimentare o dispositivo medico). Esiste un piccolo rischio di lesioni minori, ad es. quando un partecipante cade. Tuttavia, poiché gli investigatori utilizzano tutti i test funzionali utilizzando movimenti a cui la maggior parte dei partecipanti ha familiarità (ad es. passeggiate, trasferimenti, ecc.), il partecipante sarà in grado di stimare il proprio rischio. Gli investigatori non includono test in cui spingono i partecipanti ai loro limiti fisici. I ricercatori concludono che questo studio ha un rischio trascurabile. Un vantaggio include la possibilità per i partecipanti di ottenere un'analisi dettagliata sulla propria salute. Inoltre, i partecipanti contribuiranno alla progettazione di futuri studi clinici su possibili opzioni di trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

38

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6500 HB
        • Radboudumc

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con miopatia congenita/distrofia muscolare dovuta a mutazioni nei geni SELENON o LAMA2 saranno identificati attraverso il contatto con servizi di diagnostica genetica, centri di riabilitazione ed esperti di malattie muscolari nei Paesi Bassi e nel Belgio di lingua olandese. I pazienti con miopatia congenita/distrofia muscolare dovuta a mutazioni SELENON (prevalenza 0,5:1000.000) o LAMA2 (4 su 500.000) sono rari e non esiste alcun registro olandese. Pertanto gli investigatori possono solo stimare il numero di pazienti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disposto e in grado di completare (parte del) protocollo di misurazione
  • Disposto e in grado di viaggiare a Nijmegen (Paesi Bassi)
  • di lingua olandese
  • Malattia muscolare geneticamente confermata causata da mutazioni in SELENON (SEPN1): distrofia muscolare congenita con rigidità della colonna vertebrale precoce o miopatia congenita (malattia multicore/minicore, sproporzione delle dimensioni del tipo di fibra congenita)
  • Distrofia muscolare geneticamente confermata causata da mutazioni in LAMA2: distrofia muscolare carente di merosin 1A (distrofia muscolare correlata a LAMA2 a esordio precoce) o distrofia muscolare di tipo dei cingoli a esordio infantile (distrofia muscolare correlata a LAMA2 a esordio tardivo)

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Distrofia muscolare correlata a SELENON o LAMA2
Partecipanti con diagnosi di miopatia congenita/distrofia muscolare dovuta a mutazioni nel gene SEPN1 (SELENON) o LAMA2
Altro: Nessun intervento
Si tratta di uno studio di storia naturale; non verranno utilizzati interventi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della misura della funzione motoria (MFM)-32 (di età superiore a 7 anni) o MFM-20 (da 2 a 7 anni)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzionamento motorio globale. Gli item della MFM sono classificati in 3 domini: D1: posizione eretta e trasferimenti (13 item, sottopunteggio intervallo 0-39) D2: funzione motoria assiale e prossimale (12 item, sottopunteggio intervallo 0-36) D3: funzione motoria distale (7 item, punteggio parziale compreso tra 0 e 21) Ogni item viene valutato su una scala da 0 a 3. Ogni sottopunteggio sarà calcolato come percentuale del punteggio totale possibile raggiunto. Punteggi più alti indicano un risultato migliore. L'intervallo del punteggio totale è 0-96, nuovamente ricalcolato come percentuale del punteggio totale possibile raggiunto. Il principale punto di interesse include la modifica del punteggio MFM in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi MFM dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Accelerometria (dai 2 anni in su) - cambiamento dell'attività fisica nella vita quotidiana
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
L'attività fisica nella vita quotidiana sarà valutata indossando un accelerometro (dispositivi originali GENEActiv) per 7 giorni. Il principale punto di interesse include il cambiamento dell'attività fisica nella vita quotidiana per un periodo di 1,5 anni
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dei limiti di attività - ACTIVLIM (dai 6 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
ACTIVLIM valuta la capacità di svolgere 22 attività della vita quotidiana su una scala a 3 punti dall'impossibile al facile. Il principale punto di interesse include la modifica dei limiti di attività per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi ACTIVLIM dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dell'equilibrio tramite bilancia pediatrica (2 - 17 anni) o test del sistema di valutazione dell'equilibrio mini (miniBEST) (dai 18 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
L'equilibrio sarà valutato attraverso la bilancia pediatrica (da 2 a 17 anni) o il test del sistema di valutazione del mini equilibrio (miniBEST) (dai 18 anni in su). La Pediatric Balance Scale è una versione modificata della Berg Balance Scale che viene utilizzata per valutare le capacità di equilibrio funzionale nei bambini in età scolare con disabilità motorie da lievi a moderate. Il miniBEST valuta il controllo dell'equilibrio assegnando un punteggio agli esercizi che appartengono a una delle seguenti categorie: cambiamenti posturali anticipatori, controllo posturale reattivo, orientamento sensoriale e deambulazione. Il principale punto di interesse include la modifica dei punteggi di equilibrio in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, il punteggio di equilibrio dei partecipanti verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della densità ossea - Scansione DEXA (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 12 mesi
La densità ossea della colonna vertebrale e dell'anca sarà misurata da una scansione DEXA. Il principale punto di interesse include il cambiamento della densità ossea per un periodo di 1 anno. Inoltre, la densità ossea dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 12 mesi
Modifica della scala di valutazione Borg dello sforzo percepito (dai 5 anni in su) - livello di intensità dell'attività fisica
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Borg Rating Scale of Perceived Exertion è un modo per misurare il livello di intensità dell'attività fisica. Lo sforzo percepito si basa sulle sensazioni fisiche che una persona prova durante l'attività fisica. Ai partecipanti verrà chiesto di segnare il livello di intensità all'inizio e alla fine del 6MWT. Il principale punto di interesse include il cambiamento dello sforzo percepito su un periodo di 1,5 anni.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Alterazione della funzione cardiaca (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 12 mesi
La funzione cardiaca sarà valutata utilizzando protocolli ecografici cardiaci standardizzati con speckle tracking, tra cui ceppo longitudinale globale (GLS), frazione di eiezione del ventricolo sinistro 3D (LVEF), ventricolo destro e cambiamento dell'area frazionaria del ventricolo destro (RV FAC) combinati con l'elettrocardiografia standard ( ECG). Il principale punto di interesse include il cambiamento della funzione cardiaca per un periodo di 1 anno. Inoltre, la funzione cardiaca dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 12 mesi
Modifica del punteggio del Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) (bambini di età inferiore a 2 anni)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
CHOP INTEND si è dimostrato valido per la valutazione delle capacità motorie dei bambini al di sotto dei 2 anni di età. Il principale punto di interesse include la modifica del punteggio CHOP INTEND in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, il punteggio CHOP INTEND del partecipante verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della fatica (adulti, dai 18 anni in su) - Lista di controllo Forza individuale (CIS)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Il CIS è un questionario che valuta quattro sottoscale: stanchezza soggettiva, concentrazione, motivazione e attività fisica. Consiste di 20 item su una scala a 7 punti. Il principale punto di interesse include il cambiamento della fatica per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi di affaticamento dei partecipanti verranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Variazione della fatica (pediatrico, 2-17 anni) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Il PedsQL MFS valuta la fatica soggettiva in tre domini, vale a dire la scala della fatica generale, la scala della fatica del sonno/riposo e la scala della fatica cognitiva. Il principale punto di interesse include il cambiamento della fatica per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi di affaticamento dei partecipanti verranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dell'abilità funzionale nella vita quotidiana - Egen klassifikation scale versione 2 (EK2) (dai 16 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
L'EK2 è un questionario progettato per misurare la capacità funzionale delle attività nella vita quotidiana in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne non deambulanti. Questo questionario è disponibile solo in inglese. Pertanto, solo ai partecipanti di età pari o superiore a 16 anni che hanno una conoscenza sufficiente della lingua inglese verrà chiesto di completare questo questionario. Il principale punto di interesse include il cambiamento delle capacità funzionali nella vita quotidiana per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi EK2 dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della categoria di deambulazione funzionale (FAC) (dai 5 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Il FAC valuta la deambulazione funzionale nei partecipanti. Il principale punto di interesse include il cambio di FAC per un periodo di 1,5 anni.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dei test funzionali graduati e temporizzati
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Il tempo necessario per completare le funzioni dell'arto inferiore sarà valutato con il sit to stand test di 30 secondi, Timed up and Go, e il tempo necessario per salire 4 gradini e per alzarsi dal pavimento (dai 2 anni in su); Test del cammino di 6 minuti e test del cammino di 10 metri (dai 5 anni in su); Il principale punto di interesse include la modifica dei test funzionali Graded e Timed per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i valori dei test funzionali Graded e Timed dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dell'Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (di età inferiore ai 2 anni)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
HINE è progettato per essere un metodo semplice e valutabile per la valutazione dei bambini dai 2 mesi ai 2 anni di età. Comprende 3 sezioni che valutano diversi aspetti della funzione neurologica, tra cui l'esame neurologico, le tappe dello sviluppo e la valutazione comportamentale. Il principale punto di interesse include la modifica del punteggio HINE in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi HINE dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della scala motoria funzionale Hammersmith (HFMS) (dai 2 anni in su, non ambulante)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
L'HFMS è stato originariamente sviluppato per valutare le capacità fisiche dei bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) non ambulante. Consiste di 20 elementi che sono stati considerati importanti per misurare il funzionamento fisico di quei pazienti. Il principale punto di interesse include il cambiamento dei punteggi HFMS. Inoltre, i punteggi HFMS dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dell'impatto sulla partecipazione e l'autonomia (IPA) (dai 18 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Questionario sulla partecipazione e l'autonomia nella vita quotidiana. Il principale punto di interesse include la modifica dei punteggi IPA in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, i punteggi IPA dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della massima contrazione isometrica volontaria (dai 5 anni in su) (Newton)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La massima contrazione isometrica volontaria sarà misurata mediante dinamometria manuale (entrambe le mani, m. bicipite brachiale, m. quadricipite). Il principale punto di interesse include il cambiamento della massima contrazione isometrica volontaria per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la massima contrazione isometrica volontaria dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Questionario McGill sul dolore (dai 12 anni in su) - Cambiamento di sede, livello e caratteristiche del dolore
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Questionario in cui vengono valutati la posizione, il livello e le caratteristiche del dolore. Il principale punto di interesse è il cambiamento di sede, livello e caratteristiche del dolore per un periodo di 1,5 anni.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dell'atrofia muscolare (cm) e dell'ingrasso (intensità dell'eco) mediante ecografia muscolare
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
L'atrofia muscolare e l'ingrasso di gambe, braccia, schiena e muscoli addominali saranno valutati mediante ecografia muscolare. Il principale punto di interesse include il cambiamento dell'atrofia muscolare e l'ingrasso per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, l'atrofia muscolare e l'ingrasso dei partecipanti saranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica dell'ingrasso muscolare, dell'atrofia, dell'infiammazione e della fibrosi mediante risonanza magnetica qualitativa e quantitativa di tutto il corpo
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 12 mesi
Verrà eseguita una risonanza magnetica muscolare di tutto il corpo nei partecipanti che sono in grado di giacere supini e fermi per 60 minuti (partecipanti di età pari o superiore a 10 anni) e che non dipendono dall'attrezzatura respiratoria. L'ingrasso muscolare sarà valutato in base alle regioni di interesse (ROI) (quantitativo) e al punteggio Mercuri modificato (semi-quantitativo). L'atrofia sarà valutata dal punteggio del volume muscolare (semi-quantitativo). L'infiammazione sarà valutata dal punteggio Malattia (semi-quantitativo). Si noterà la presenza e il modello della fibrosi muscolare. Il principale punto di interesse include il cambiamento di ingrasso muscolare, atrofia, infiammazione e fibrosi per un periodo di 1 anno. Inoltre, questi valori verranno confrontati con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 12 mesi
Modifica della potenza muscolare mediante misurazioni della potenza muscolare (scala MRC (Medical Research Council)) (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La potenza muscolare dei singoli gruppi muscolari può essere valutata mediante misurazioni della potenza muscolare e classificata in corrispondenza della scala MRC. Il principale punto di interesse include il cambiamento del punteggio MRC nei partecipanti per un periodo di 1,5 anni.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione della capacità vitale forzata (percentuale prevista)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con spirometria palmare in posizione seduta e supina. Il principale punto di interesse include il cambiamento della capacità vitale forzata per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la capacità vitale forzata dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione del volume espiratorio forzato nel primo secondo (litri) (percentuale prevista)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con spirometria palmare in posizione seduta e supina. Il principale punto di interesse include la variazione del volume espiratorio forzato nel primo secondo per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la variazione del volume espiratorio forzato nel primo secondo dei partecipanti verrà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione del flusso espiratorio di picco (litri al secondo)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con spirometria palmare in posizione seduta e supina. Il principale punto di interesse include la variazione del picco di flusso espiratorio per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, il flusso espiratorio di picco nei partecipanti verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione della capacità vitale (percentuale prevista)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con spirometria palmare in posizione seduta e supina. Il principale punto di interesse include il cambiamento della capacità vitale per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la capacità vitale dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione del flusso di picco della tosse (litri al secondo)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con spirometria palmare in posizione seduta. Il principale punto di interesse include la variazione del picco di flusso della tosse in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, il flusso di picco della tosse nei partecipanti verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione della pressione espiratoria massima (cmH2O)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con dispositivo palmare. Il principale punto di interesse include il cambiamento della pressione espiratoria massima per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la pressione espiratoria massima dei partecipanti verrà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione della pressione inspiratoria massima (cmH2O)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con dispositivo palmare. Il principale punto di interesse include il cambiamento della pressione inspiratoria massima per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la pressione inspiratoria massima dei partecipanti verrà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare (dai 5 anni in su) - variazione della pressione inspiratoria nasale sniffata (cmH2O)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con dispositivo palmare. Il principale punto di interesse include il cambiamento della pressione inspiratoria nasale sniffata per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la pressione inspiratoria nasale sniffata dei partecipanti verrà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare - variazione dello spessore del diaframma (mm)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con gli ultrasuoni. Il principale punto di interesse include la variazione dello spessore del diaframma in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, lo spessore del diaframma dei partecipanti verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare - variazione dell'ispessimento del diaframma (rapporto)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con gli ultrasuoni. Il principale punto di interesse include la modifica dell'ispessimento del diaframma per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, l'ispessimento del diaframma dei partecipanti verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Funzione polmonare - variazione dell'escursione del diaframma (cm)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Ottenuto con gli ultrasuoni. Il principale punto di interesse include il cambiamento dell'escursione del diaframma per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, l'escursione del diaframma sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Cambiamento della qualità della vita (adulti, dai 18 anni in su) secondo SF36/RAND36
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La qualità della vita degli adulti è misurata dal questionario SF36/RAND36. SF36/RAND36 affronta otto concetti: funzionamento fisico, dolore corporeo, limitazioni di ruolo dovute a problemi di salute fisica, limitazioni di ruolo dovute a problemi personali o emotivi, benessere emotivo, funzionamento sociale, energia/affaticamento e percezioni di salute generale. Include anche un singolo elemento che fornisce un'indicazione del cambiamento percepito nella salute. Il principale punto di interesse include il cambiamento della qualità della vita in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la qualità della vita dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Cambiamento della qualità della vita (adulti, dai 18 anni in su) in base alla qualità della vita neuromuscolare individualizzata (INQoL).
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La qualità della vita dell'adulto è misurata dal questionario sulla qualità della vita neuromuscolare individualizzata (INQoL). L'INQoL è una misura validata specifica della qualità della vita della malattia muscolare, che può essere utilizzata per individui o campioni di grandi dimensioni. Il principale punto di interesse include il cambiamento della qualità della vita in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la qualità della vita dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Cambiamento della qualità della vita (pediatrico, 2-17 anni) in base alla qualità della vita generica PedsQL
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La qualità della vita pediatrica è misurata dalla qualità della vita generica PedsQL. Il questionario generico PedsQL sulla qualità della vita è composto da 8 elementi sul funzionamento fisico, 5 elementi sul funzionamento emotivo, 5 elementi sul funzionamento sociale e 5 elementi sul funzionamento scolastico. Ogni elemento è valutato su una scala da 0 a 4. Gli elementi sono invertiti e trasformati linearmente in una scala da 0 a 100, in modo che i punteggi più alti indichino un risultato migliore. Il principale punto di interesse include il cambiamento della qualità della vita in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la qualità della vita dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della qualità della vita (pediatrica, 2-17 anni) mediante modulo neuromuscolare PedsQL (NMM)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Il questionario PedsQL NMM è composto da 25 domande in tre domini: malattie neuromuscolari, comunicazione e risorse familiari. Il principale punto di interesse include il cambiamento della qualità della vita in un periodo di 1,5 anni. Inoltre, la qualità della vita dei partecipanti sarà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica del raggio di movimento di caviglie e gomiti
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La gamma di movimento delle caviglie e dei gomiti è rilevata bilateralmente mediante goniometria. Il principale punto di interesse include il cambiamento del raggio di movimento delle caviglie e dei gomiti per un periodo di 1,5 anni. Inoltre, il range di movimento delle caviglie e dei gomiti verrà confrontato con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della deformità della colonna vertebrale (grado) (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 12 mesi
Le deformità della colonna vertebrale (scoliosi, lordosi, cifosi) saranno valutate mediante radiografia completa della colonna vertebrale in direzione laterale e anteroposteriore in posizione seduta e in flesso-estensione in posizione sdraiata. Il principale punto di interesse include il cambiamento della deformità della colonna vertebrale per un periodo di 1 anno. Inoltre, la deformità della colonna vertebrale dei partecipanti verrà confrontata con i valori di riferimento.
Variazione rispetto al basale a 12 mesi
Cambio della scala Brooke e Vignos (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Le scale Brooke e Vignos forniscono dati ordinali per valutare le funzioni degli arti superiori e inferiori. Il principale punto di interesse include il cambio di scala Brooke e Vignos per un periodo di 1,5 anni.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
Modifica della scala del dolore dei volti di Wong-Baker (dai 2 anni in su)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi
La Wong-Baker Faces Pain Scale è stata originariamente creata per i bambini per aiutarli a comunicare il loro dolore. Il principale punto di interesse include il cambiamento della Wong-Baker Faces Pain Scale per un periodo di 1,5 anni.
Variazione rispetto al basale a 6 mesi, 12 mesi e 18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 agosto 2020

Completamento primario (Effettivo)

23 maggio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

24 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

21 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 novembre 2023

Ultimo verificato

1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL64269.091.17

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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I dati della ricerca sono ad accesso aperto condivisi al momento della pubblicazione, a condizione che ciò avvenga nel rispetto della normativa sulla privacy. Il repository Donders è il repository predefinito per la condivisione dei dati degli investigatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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