Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De natuurlijke geschiedenis van patiënten met mutaties in SEPN1 (SELENON) of LAMA2

17 november 2023 bijgewerkt door: Radboud University Medical Center

De natuurlijke geschiedenis van patiënten met congenitale spierdystrofieën als gevolg van mutaties in de SELENON- of LAMA2-genen: werken aan proefgereedheid in twee mitochondriale myopathie-nabootsingen

SEPN1 (SELENON) is een zeldzame aangeboren myopathie als gevolg van mutaties in het SELENON-gen. MDC1A is een zeldzame aangeboren spierdystrofie als gevolg van mutaties in het LAMA2-gen. Momenteel is er niet veel bekend over het natuurlijk beloop van deze twee spierziekten en zijn er geen (curatieve) behandelingsmogelijkheden. De onderzoekers streven ernaar om de natuurlijke geschiedenis van patiënten met SELENON- en LAMA2-gerelateerde myopathie/aangeboren spierdystrofie te bestuderen en zich voor te bereiden op toekomstige onderzoeken door de meest geschikte uitkomstmaten te selecteren. Hiertoe worden gedurende anderhalf jaar standaard anamnese, neurologisch onderzoek, functiemetingen, vragenlijsten, hartonderzoek, ademhalingsfunctietesten, radiologisch onderzoek en accelerometrie uitgevoerd.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: Patiënten met mutaties in het SELENON-gen lijden aan langzaam voortschrijdende congenitale spierdystrofie met vroeg beginnende rigiditeit van de wervelkolom en mogelijk levensbedreigende ademhalingsinsufficiëntie. Het eiwit gecodeerd door SELENON, selenoproteïne-1, functioneert als een endogene antioxidant en speelt een rol in het cellulaire redoxmetabolisme. De eerste resultaten van een interventiestudie met KH176, momenteel in ontwikkeling voor mitochondriale ziekte, in een diermodel (Sepn1 knock-out zebravis) lieten een verbeterde spierfunctie zien. Patiënten met mutaties in het LAMA2-gen die merosine-deficiënte congenitale spierdystrofie (MDC1A) veroorzaken, hebben een vergelijkbaar fenotype als patiënten met mutaties in het SELENON-gen. De belangrijkste kenmerken zijn aangeboren hypotonie, vertraagde motorische ontwikkeling en contracturen. Ook voor hen is geen behandeling beschikbaar. Aangezien er niet veel bekend is over de klinische progressie van deze twee aangeboren spierziekten, is er een dringende behoefte aan studies met natuurlijke historie en uitkomstmaten om proefgereedheid te bereiken, waardoor een soepele overgang naar klinische proeven mogelijk wordt.

Doelstelling: Het primaire doel is het identificeren en volgen (d.w.z. beschrijf het natuurlijke beloop van) patiënten met congenitale myopathie/spierdystrofie als gevolg van mutaties in SELENON- of LAMA2-genen. De secundaire doelstellingen zijn: 1. geschikte uitkomstmaten selecteren op basis van de natuurhistorische gegevens. 2. het bepalen van de noodzaak van routinematige cardiologische en respiratoire screening.

Studie opzet: Dit is een observationele studie. Een standaard anamnese, neurologisch onderzoek, functionele metingen, vragenlijsten, hartonderzoek, ademhalingsfunctietesten, radiologisch onderzoek (kwalitatieve en kwantitatieve volledige lichaams-MRI, spier-echo, DEXA-scan, röntgenfoto van de wervelkolom) en accelerometrie worden uitgevoerd. Voor elke deelnemer voeren de onderzoekers gedurende anderhalf jaar vier halfjaarlijkse metingen uit. Indien er meer dan 20 patiënten bereid zijn om aan deze studie deel te nemen, zullen de onderzoekers per spierziekte 10 deelnemers selecteren die representatief zijn voor de gehele patiëntenpopulatie (gebaseerd op leeftijd, geslacht, ernst van de ziekte etc.). Patiënten die niet zijn geïncludeerd in dit onderzoek en patiënten die het Radboudumc niet kunnen of willen bezoeken, worden achteraf geanalyseerd aan de hand van medische dossiers. Daarnaast krijgen ze vragenlijsten mee die ze thuis kunnen invullen.

Studiepopulatie: alle patiënten met congenitale myopathie/spierdystrofie als gevolg van mutaties in de SELENON- of LAMA2-genen.

Beoordeling van de risico's en voordelen: Deze studie heeft geen betrekking op een product (geneesmiddel, voedingsproduct of medisch hulpmiddel). Er is een klein risico op licht letsel, b.v. wanneer een deelnemer valt. Aangezien de onderzoekers echter alle functionele tests gebruiken met bewegingen waarmee de meeste deelnemers vertrouwd zijn (d.w.z. lopen, transfers etc.) kan de deelnemer zijn/haar eigen risico inschatten. De onderzoekers nemen geen tests op waarin ze deelnemers tot het uiterste drijven. De onderzoekers concluderen dat deze studie een verwaarloosbaar risico heeft. Een voordeel omvat de mogelijkheid voor deelnemers om een ​​gedetailleerde analyse van hun eigen gezondheid te krijgen. Bovendien zullen deelnemers bijdragen aan het ontwerp van toekomstige klinische onderzoeken naar mogelijke behandelingsopties.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

38

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6500 HB
        • Radboudumc

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een aangeboren myopathie/spierdystrofie als gevolg van mutaties in SELENON- of LAMA2-genen zullen geïdentificeerd worden door contact met diensten voor genetische diagnostiek, revalidatiecentra en spierziekte-experts in Nederland en Nederlandstalig België. Patiënten met een congenitale myopathie/spierdystrofie als gevolg van SELENON (prevalentie 0,5:1000.000) of LAMA2 (4 op 500.000) mutaties zijn zeldzaam en er bestaat geen Nederlandse registratie. Daarom kunnen de onderzoekers alleen het aantal patiënten schatten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bereid en in staat om (een deel van) het meetprotocol in te vullen
  • Bereid en in staat om te reizen naar Nijmegen (Nederland)
  • Nederlandstalig
  • Genetisch bevestigde spierziekte veroorzaakt door mutaties in SELENON (SEPN1): congenitale spierdystrofie met vroege rigiditeit van de wervelkolom of congenitale myopathie (multicore/minicore-ziekte, congenitale disproportionering van de grootte van het vezeltype)
  • Genetisch bevestigde spierdystrofie veroorzaakt door mutaties in LAMA2: merosine-deficiënte spierdystrofie 1A (LAMA2-gerelateerde spierdystrofie met vroege aanvang) of spierdystrofie van het limb-girdle-type met aanvang in de kindertijd (LAMA2-gerelateerde spierdystrofie met late aanvang)

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
SELENON- of LAMA2-gerelateerde spierdystrofie
Deelnemers gediagnosticeerd met congenitale myopathie/spierdystrofie als gevolg van mutaties in het SEPN1 (SELENON) of LAMA2 gen
Ander: Geen tussenkomst
Het betreft een natuurhistorisch onderzoek; er worden geen tussenkomsten gebruikt

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Change of Motor Function Measure (MFM)-32 (ouder dan 7 jaar) of MFM-20 (2 tot 7 jaar oud)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Globaal motorisch functioneren. De items van de MFM zijn ingedeeld in 3 domeinen: D1: Opstaan ​​en transfers (13 items, subscorebereik 0-39) D2: Axiale en proximale motorische functie (12 items, subscorebereik 0-36) D3: Distale motorische functie (7 items, subscorebereik 0-21) Elk item wordt gescoord op een schaal van 0-3. Elke subscore wordt berekend als het percentage van de totale mogelijke behaalde score. Hogere scores duiden op een beter resultaat. Het bereik van de totale score is 0-96, wederom herberekend als het percentage van de totale mogelijke behaalde score. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de MFM-score over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden MFM-scores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Accelerometrie (2 jaar en ouder) - verandering van fysieke activiteit in het dagelijks leven
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Lichamelijke activiteit in het dagelijks leven wordt beoordeeld door het dragen van een versnellingsmeter (originele GENEActiv-apparaten) gedurende 7 dagen. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van fysieke activiteit in het dagelijks leven over een periode van 1,5 jaar
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van activiteitsbeperkingen - ACTIVLIM (6 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
ACTIVLIM beoordeelt het vermogen om 22 dagelijkse activiteiten uit te voeren op een 3-puntsschaal van onmogelijk tot gemakkelijk. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van activiteitenbeperkingen over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden de ACTIVLIM-scores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Balansverandering door Pediatrische weegschaal (2 - 17 jaar) of Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De balans wordt beoordeeld door middel van de Pediatrische balansschaal (2 - 17 jaar) of de Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 jaar en ouder). De Pediatric Balance Scale is een aangepaste versie van de Berg Balance Scale die wordt gebruikt om functionele evenwichtsvaardigheden te beoordelen bij schoolgaande kinderen met milde tot matige motorische beperkingen. De miniBEST evalueert de balanscontrole door het scoren van oefeningen die behoren tot een van de volgende categorieën: anticiperende houdingsveranderingen, reactieve houdingsregulatie, sensorische oriëntatie en lopen. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van balansscores over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de balansscore van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van botdichtheid - DEXA-scan (2 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
De botdichtheid van de wervelkolom en heup wordt gemeten met een DEXA-scan. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de botdichtheid over een periode van 1 jaar. Bovendien wordt de botdichtheid van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
Verandering van Borg-beoordelingsschaal van waargenomen inspanning (5 jaar en ouder) - intensiteitsniveau van fysieke activiteit
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De Borg-beoordelingsschaal van waargenomen inspanning is een manier om de intensiteit van fysieke activiteit te meten. Waargenomen inspanning is gebaseerd op de fysieke gewaarwordingen die een persoon ervaart tijdens fysieke activiteit. Deelnemers wordt gevraagd om het intensiteitsniveau aan het begin en aan het einde van de 6MWT te scoren. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van ervaren inspanning over een periode van 1,5 jaar.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van hartfunctie (2 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
De hartfunctie zal worden beoordeeld met behulp van gestandaardiseerde cardiale echografieprotocollen met speckle-tracking, inclusief globale longitudinale strain (GLS), 3D linker ventrikel ejectiefractie (LVEF), rechter ventrikel s' en rechter ventrikel fractionele gebiedsverandering (RV FAC) gecombineerd met standaard elektrocardiografie ( ECG). Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de hartfunctie over een periode van 1 jaar. Daarnaast wordt de hartfunctie van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
Verandering van de score van het Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) (kinderen jonger dan 2 jaar)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Van CHOP INTEND is aangetoond dat het valide is voor de beoordeling van motorische vaardigheden van kinderen jonger dan 2 jaar. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de CHOP INTEND-score over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de CHOP INTEND-score van de deelnemer vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van vermoeidheid (volwassenen, 18 jaar en ouder) - Checklist Individuele Kracht (CIS)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De CIS is een vragenlijst die vier subschalen beoordeelt: subjectieve vermoeidheid, concentratie, motivatie en fysieke activiteit. Het bestaat uit 20 items op een 7-puntsschaal. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van vermoeidheid over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden vermoeidheidsscores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van vermoeidheid (pediatrisch, 2-17 jaar oud) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De PedsQL MFS beoordeelt subjectieve vermoeidheid in drie domeinen, namelijk Algemene Vermoeidheidsschaal, Slaap/Rest Vermoeidheidsschaal en Cognitieve Vermoeidheidsschaal. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van vermoeidheid over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden vermoeidheidsscores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van functioneel vermogen in het dagelijks leven - Egen klassificatieschaal versie 2 (EK2) (16 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De EK2 is een vragenlijst die is ontworpen om het functionele vermogen van activiteiten in het dagelijks leven te meten bij niet-ambulante patiënten met Duchenne spierdystrofie. Deze vragenlijst is alleen beschikbaar in het Engels. Daarom wordt alleen deelnemers van 16 jaar en ouder die de Engelse taal voldoende beheersen gevraagd deze vragenlijst in te vullen. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van het functionele vermogen in het dagelijks leven over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden EK2-scores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van functionele mobiliteitscategorie (FAC) (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De FAC beoordeelt de functionele mobiliteit van deelnemers. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de FAC over een periode van 1,5 jaar.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Wijziging van Graded en Timed functietesten
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De tijd die nodig is om functies van de onderste extremiteit te voltooien, wordt beoordeeld met de 30 seconden zit-naar-stand-test, Timed up and Go, en de tijd die nodig is om 4 trappen te beklimmen en op te staan ​​van de vloer (2 jaar en ouder); 6 minuten looptest en 10 meter looptest (5 jaar en ouder); Het belangrijkste aandachtspunt is de wisseling van Graded en Timed function tests over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden waarden van de Graded en Timed functietesten van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (jonger dan 2 jaar)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
HINE is ontworpen als een eenvoudige en meetbare methode voor het evalueren van baby's van 2 maanden tot 2 jaar. Het bevat 3 secties die verschillende aspecten van de neurologische functie beoordelen, waaronder neurologisch onderzoek, ontwikkelingsmijlpalen en gedragsbeoordeling. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de HINE-score over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden HINE-scores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) (2 jaar en ouder, niet-ambulant)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De HFMS is oorspronkelijk ontwikkeld om de fysieke mogelijkheden van kinderen met niet-ambulante Spinale Musculaire Atrofie (SMA) te beoordelen. Het bestaat uit 20 items die als belangrijk werden beschouwd om het fysieke functioneren van die patiënten te meten. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van HFMS-scores. Daarnaast worden HFMS-scores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van Impact op Participatie en Autonomie (IPA) (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Vragenlijst over participatie en autonomie in het dagelijks leven. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van IPA-scores over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden IPA-scores van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van maximale vrijwillige isometrische contractie (5 jaar en ouder) (Newton)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Maximale vrijwillige isometrische contractie zal worden gemeten door handdynamometrie (beide handen, m. biceps brachii, m. quadriceps). Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de maximale vrijwillige isometrische contractie over een periode van 1,5 jaar. Bovendien zal de maximale vrijwillige isometrische contractie van deelnemers worden vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
McGill-pijnvragenlijst (12 jaar en ouder) - Verandering van locatie, niveau en kenmerken van pijn
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Vragenlijst waarin de locatie, het niveau en de kenmerken van pijn worden beoordeeld. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van locatie, niveau en kenmerken van pijn over een periode van 1,5 jaar.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van spieratrofie (cm) en vetmesting (echo-intensiteit) door spier-echografie
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Spieratrofie en vervetting van de been-, arm-, rug- en buikspieren zal worden beoordeeld door middel van spier-echo. Centraal staat de verandering van spieratrofie en vervetting over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast worden spieratrofie en vetmesting van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van spiervervetting, atrofie, ontsteking en fibrose door kwalitatieve en kwantitatieve full body spier-MRI
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
Bij deelnemers die 60 minuten in ruglig en stil kunnen liggen (deelnemers van 10 jaar en ouder) en niet afhankelijk zijn van beademingsapparatuur wordt een full body spier-MRI uitgevoerd. Spiervervetting wordt beoordeeld aan de hand van Regions of Interest (ROI's) (kwantitatief) en gemodificeerde Mercuri-score (semi-kwantitatief). Atrofie wordt beoordeeld aan de hand van de spiervolumescore (semi-kwantitatief). Ontsteking wordt beoordeeld aan de hand van de Malattia-score (semi-kwantitatief). De aanwezigheid en het patroon van spierfibrose wordt genoteerd. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van spiervervetting, atrofie, ontsteking en fibrose over een periode van 1 jaar. Bovendien worden deze waarden vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
Verandering van spierkracht door spierkrachtmetingen (Medical Research Council (MRC) schaal) (2 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De spierkracht van individuele spiergroepen kan worden beoordeeld door middel van spierkrachtmetingen en worden beoordeeld in overeenstemming met de MRC-schaal. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de MRC-score bij deelnemers over een periode van 1,5 jaar.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van geforceerde vitale capaciteit (voorspeld percentage)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met draagbare spirometrie in zit en rug. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de geforceerde vitale capaciteit over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de geforceerde vitale capaciteit van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van geforceerd expiratoir volume in de eerste seconde (liter) (voorspeld percentage)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met draagbare spirometrie in zit en rug. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van het geforceerde expiratoire volume in de eerste seconde over een periode van 1,5 jaar. Bovendien wordt de verandering van het geforceerde expiratoire volume in de eerste seconde van de deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van piekuitademingsstroom (liter per seconde)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met draagbare spirometrie in zit en rug. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de expiratoire piekstroom over een periode van 1,5 jaar. Bovendien zal de expiratoire piekstroom bij deelnemers worden vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van vitale capaciteit (voorspeld percentage)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met draagbare spirometrie in zit en rug. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van vitale capaciteit over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de vitale capaciteit van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van piekhoestflow (liter per seconde)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met handheld spirometrie in sit. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de piekhoeststroom over een periode van 1,5 jaar. Bovendien wordt de piekhoeststroom bij deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van maximale expiratoire druk (cmH2O)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met handheld-apparaat. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de maximale expiratoire druk over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de maximale expiratoire druk van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van maximale inspiratiedruk (cmH2O)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met handheld-apparaat. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de maximale inspiratiedruk over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de maximale inspiratiedruk van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie (5 jaar en ouder) - verandering van sniff nasale inademingsdruk (cmH2O)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met handheld-apparaat. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de snuifneusinademingsdruk over een periode van 1,5 jaar. Bovendien wordt de snuifneus-inademingsdruk van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie - verandering van diafragmadikte (mm)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met echografie. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de membraandikte over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de diafragmadikte van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie - verandering van diafragma verdikking (ratio)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met echografie. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de diafragmaverdikking over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast zal de verdikking van het middenrif van deelnemers worden vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Longfunctie - verandering van diafragma-excursie (cm)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verkregen met echografie. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van het diafragma over een periode van 1,5 jaar. Bovendien wordt de diafragma-excursie vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van kwaliteit van leven (volwassenen, 18 jaar en ouder) door SF36/RAND36
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De levenskwaliteit van volwassenen wordt gemeten met de SF36/RAND36-vragenlijst. De SF36/RAND36 behandelt acht concepten: fysiek functioneren, lichamelijke pijn, rolbeperkingen als gevolg van fysieke gezondheidsproblemen, rolbeperkingen als gevolg van persoonlijke of emotionele problemen, emotioneel welzijn, sociaal functioneren, energie/vermoeidheid en algemene gezondheidspercepties. Het bevat ook een enkel item dat een indicatie geeft van de waargenomen verandering in gezondheid. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van Quality of Life over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de kwaliteit van leven van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van kwaliteit van leven (volwassenen, 18 jaar en ouder) door geïndividualiseerde neuromusculaire kwaliteit van leven (INQoL).
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De levenskwaliteit van volwassenen wordt gemeten met de vragenlijst Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL). De INQoL is een gevalideerde spierziektespecifieke maatstaf voor de kwaliteit van leven, die kan worden gebruikt voor individuen of grote steekproeven. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van Quality of Life over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de kwaliteit van leven van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van kwaliteit van leven (pediatrisch, 2-17 jaar oud) door PedsQL generieke kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De pediatrische kwaliteit van leven wordt gemeten door PedsQL generieke kwaliteit van leven. De PedsQL generieke vragenlijst over kwaliteit van leven bestaat uit 8 items over fysiek functioneren, 5 items over emotioneel functioneren, 5 items over sociaal functioneren en 5 items over schoolfunctioneren. Elk item wordt gescoord op een schaal van 0-4. De items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100, zodat hogere scores een betere uitkomst aangeven. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van Quality of Life over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de kwaliteit van leven van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van kwaliteit van leven (pediatrisch, 2-17 jaar oud) door PedsQL neuromusculaire module (NMM)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De PedsQL NMM-vragenlijst bestaat uit 25 vragen in drie domeinen: neuromusculaire ziekte, communicatie en familiebronnen. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van Quality of Life over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt de kwaliteit van leven van deelnemers vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van het bewegingsbereik van enkels en ellebogen
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Het bewegingsbereik van de enkels en ellebogen wordt bilateraal genoteerd door middel van goniometrie. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van het bewegingsbereik van enkels en ellebogen over een periode van 1,5 jaar. Daarnaast wordt het bewegingsbereik van enkels en ellebogen vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van deformiteit van de wervelkolom (graad) (2 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
Deformiteit van de wervelkolom (scoliose, lordose, kyfose) wordt beoordeeld door middel van een röntgenfoto van de volledige wervelkolom in laterale en anteroposterieure richting in zittende positie en in flexie-extensie in liggende positie. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de vervorming van de wervelkolom over een periode van 1 jaar. Bovendien zal de misvorming van de wervelkolom van deelnemers worden vergeleken met referentiewaarden.
Verandering ten opzichte van baseline na 12 maanden
Wijziging van de weegschaal van Brooke en Vignos (2 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De schalen van Brooke en Vignos bieden ordinale gegevens om de functies van de bovenste en onderste extremiteit te beoordelen. Het belangrijkste aandachtspunt is de wijziging van de schaal van Brooke en Vignos over een periode van 1,5 jaar.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
Verandering van Wong-Baker Faces Pain Scale (2 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden
De Wong-Baker Faces Pain Scale is oorspronkelijk gemaakt voor kinderen om hen te helpen communiceren over hun pijn. Het belangrijkste aandachtspunt is de verandering van de Wong-Baker Faces Pain Scale over een periode van 1,5 jaar.
Verandering ten opzichte van baseline na 6 maanden, 12 maanden en 18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 augustus 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

23 mei 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

24 maart 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 november 2023

Laatst geverifieerd

1 april 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NL64269.091.17

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Onderzoeksdata worden bij publicatie open access gedeeld, mits dit voldoet aan de privacyregelgeving. De Donders Repository is de standaard repository voor het delen van de gegevens van de onderzoekers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op MDC1A

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Togo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren