SEPN1(SELENON) 또는 LAMA2에 돌연변이가 있는 환자의 자연사
2023년 11월 17일 업데이트: Radboud University Medical Center
SELENON 또는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 근이영양증 환자의 자연사: 두 가지 미토콘드리아 근병증 유사체에서 시험 준비를 위한 작업
SEPN1(SELENON)은 SELENON 유전자의 돌연변이로 인한 드문 선천성 근병증입니다.
MDC1A는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인한 드문 선천성 근이영양증입니다.
현재 이 두 가지 근육 질환의 자연사에 대해 알려진 바가 많지 않으며 치료 옵션도 존재하지 않습니다.
연구자들은 SELENON 및 LAMA2 관련 근병증/선천성 근이영양증 환자의 자연사를 연구하고 가장 적절한 결과 측정을 선택하여 향후 임상시험을 준비하는 것을 목표로 합니다.
이를 위해 표준 병력, 신경학적 검사, 기능 측정, 설문지, 심장 검사, 호흡 기능 검사, 방사선 검사 및 가속도 측정이 1년 반 동안 수행됩니다.
연구 개요
상세 설명
근거: SELENON 유전자에 돌연변이가 있는 환자는 척추의 조기 발병 및 잠재적으로 생명을 위협하는 호흡 부전과 함께 천천히 진행되는 선천성 근이영양증을 앓고 있습니다. SELENOPROTEIN-1, 셀레논에 의해 암호화된 단백질은 내인성 항산화제로 기능하고 세포의 산화환원 대사에서 역할을 수행합니다. 현재 미토콘드리아 질환에 대해 개발 중인 KH176을 동물 모델(Sepn1 녹아웃 제브라피쉬)에 사용한 개입 연구의 첫 번째 결과에서 근육 기능이 개선된 것으로 나타났습니다. 메로신 결핍 선천성 근이영양증(MDC1A)을 유발하는 LAMA2 유전자에 돌연변이가 있는 환자는 SELENON 유전자에 돌연변이가 있는 환자와 비슷한 표현형을 보입니다. 주요 특징으로는 선천성 저긴장, 운동 발달 지연 및 구축이 있습니다. 그들에게는 치료법도 없습니다. 이 두 가지 선천성 근육질환의 임상적 진행에 대해서는 알려진 바가 많지 않기 때문에 임상시험으로 순조롭게 전환할 수 있는 시험 준비에 도달하기 위한 자연사-결과 측정 연구가 시급합니다.
목표: 주요 목표는 식별하고 따르는 것입니다(즉, SELENON- 또는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 근병증/근이영양증 환자의 자연사를 설명합니다. 두 번째 목표는 다음과 같습니다. 1. 자연사 데이터를 기반으로 적절한 결과 측정을 선택합니다. 2. 일상적인 심장 및 호흡기 검사의 필요성을 결정합니다.
연구 설계: 이것은 관찰 연구입니다. 표준 병력, 신경 학적 검사, 기능 측정, 설문지, 심장 검사, 호흡 기능 검사, 방사선 검사 (정성 및 정량 전신 MRI, 근육 초음파, DEXA 스캔, 척추 X 선) 및 가속도 측정이 수행됩니다. 각 참가자에 대해 조사관은 1년 반 동안 6개월 단위로 4회 측정을 수행합니다. 20명 이상의 환자가 이 연구에 참여할 의향이 있는 경우 조사관은 전체 환자 모집단을 대표하는 근육 질환당 10명의 참가자를 선택합니다(연령, 성별, 질병 중증도 등에 따라). 본 연구에 포함되지 않은 환자 및 Radboudumc에 방문할 수 없거나 방문을 원하지 않는 환자는 의무 기록을 통해 후향적으로 분석됩니다. 또한 집에서 작성할 수 있는 설문지를 받게 됩니다.
연구 모집단: SELENON 또는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 근병증/근이영양증이 있는 모든 환자.
위험 및 이점 평가: 이 연구는 어떤 제품(의약품, 식품 또는 의료 기기)과도 관련이 없습니다. 경미한 부상의 위험이 있습니다. 참가자가 넘어지면. 그러나 조사자들은 대부분의 참가자가 익숙한 움직임(즉, 걷기, 이동 등) 참가자는 자신의 위험을 예측할 수 있습니다. 수사관은 참가자를 신체적 한계까지 밀어붙이는 테스트를 포함하지 않습니다. 연구자들은 이 연구가 무시할 수 있는 위험이 있다고 결론지었습니다. 이점에는 참가자가 자신의 건강에 대한 자세한 분석을 얻을 수 있는 가능성이 포함됩니다. 또한 참가자는 가능한 치료 옵션에 대한 향후 임상 시험 설계에 기여할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
38
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6500 HB
- Radboudumc
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SELENO- 또는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 근병증/근이영양증 환자는 네덜란드 및 네덜란드어를 사용하는 벨기에의 유전자 진단 서비스, 재활 센터 및 근육 질환 전문가와의 접촉을 통해 식별됩니다.
SELENON(유병률 0.5:1000,000) 또는 LAMA2(4/500,000) 돌연변이로 인한 선천성 근병증/근이영양증 환자는 드물고 네덜란드 등록이 존재하지 않습니다.
따라서 조사자는 환자 수만 추정할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- (일부) 측정 프로토콜을 완료할 의지와 능력
- 네이메헌(네덜란드)으로 여행할 의향과 능력이 있는 자
- 네덜란드어 사용
- SELENON(SEPN1)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전적으로 확인된 근육 질환: 초기 척추 경직을 동반한 선천성 근이영양증 또는 선천성 근병증(다핵/소핵 질환, 선천성 섬유 유형 크기 불균형)
- LAMA2의 돌연변이로 인한 유전적으로 확인된 근이영양증: 메로신 결핍 근이영양증 1A(조기 발병 LAMA2 관련 근이영양증) 또는 아동기 발병 사지형 근이영양증(후기 발병 LAMA2 관련 근이영양증)
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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셀레논 또는 LAMA2 관련 근이영양증
SEPN1(SELENON) 또는 LAMA2 유전자의 돌연변이로 인해 선천성 근병증/근이영양증 진단을 받은 참가자
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이것은 자연사 연구에 관한 것입니다. 어떤 개입도 사용되지 않습니다
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능 측정(MFM)-32(7세 이상) 또는 MFM-20(2~7세)의 변경
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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글로벌 모터 기능.
MFM 항목은 3가지 영역으로 분류됩니다. D1: 서기 및 이동(13개 항목, 하위 점수 범위 0-39) D2: 축 및 근위 운동 기능(12개 항목, 하위 점수 범위 0-36) D3: 말단 운동 기능 (7개 항목, 하위 점수 범위 0-21) 각 항목은 0-3 척도로 채점됩니다.
각 하위 점수는 달성 가능한 총 점수의 백분율로 계산됩니다.
점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
총점의 범위는 0-96이며 달성 가능한 총점의 백분율로 다시 계산됩니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 MFM 점수의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 MFM 점수는 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가속도계(2세 이상) - 일상생활에서의 신체활동의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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일상생활에서의 신체활동은 7일 동안 가속도계(GENEActiv 오리지널 기기)를 착용하여 평가하게 됩니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안의 일상 생활에서 신체 활동의 변화를 포함합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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활동 제한 변경 - ACTIVLIM(6세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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ACTIVLIM은 불가능한 것부터 쉬운 것까지 3점 척도로 일상 생활의 22가지 활동을 수행하는 능력을 평가합니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 활동 제한의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 ACTIVLIM 점수는 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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소아 균형 척도(2~17세) 또는 미니 균형 평가 시스템 테스트(miniBEST)(18세 이상)에 의한 균형 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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균형은 소아 균형 척도(2 - 17세) 또는 미니 균형 평가 시스템 테스트(miniBEST)(18세 이상)를 통해 평가됩니다.
Pediatric Balance Scale은 경증에서 중등도의 운동 장애가 있는 취학 연령 아동의 기능적 균형 기술을 평가하는 데 사용되는 Berg Balance Scale의 수정된 버전입니다.
miniBEST는 다음 범주 중 하나에 속하는 운동의 점수를 매겨 균형 제어를 평가합니다: 예상 자세 변화, 반응 자세 제어, 감각 방향 및 걷기.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 균형 점수의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 균형 점수는 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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골밀도 변화 - DEXA 스캔(2세 이상)
기간: 12개월 기준선에서 변경
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척추와 엉덩이의 골밀도는 DEXA 스캔으로 측정됩니다.
주요 관심 사항은 1년 동안의 골밀도 변화입니다.
또한 참가자의 골밀도를 기준 값과 비교합니다.
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12개월 기준선에서 변경
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운동자각도의 Borg Rating Scale 변화(5세 이상) - 신체활동 강도 수준
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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Borg Rating Scale of Perceived Exertion은 신체 활동 강도 수준을 측정하는 방법입니다.
인지된 노력은 신체 활동 중에 사람이 경험하는 신체적 감각을 기반으로 합니다.
참가자는 6MWT의 시작과 끝에서 강도 수준을 평가해야 합니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 인지된 노력의 변화를 포함합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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심장 기능의 변화(2세 이상)
기간: 12개월 기준선에서 변경
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심장 기능은 표준 심전도와 결합된 GLS(global 심전도).
주요 관심 사항은 1년 동안 심장 기능의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 심장 기능을 기준 값과 비교합니다.
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12개월 기준선에서 변경
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The Children's Hospital of Philadelphia 유아 신경근 장애 검사(CHOP INTEND) 점수 변경(2세 미만 어린이)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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CHOP INTEND는 2세 미만 어린이의 운동 기능 평가에 유효한 것으로 나타났습니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 CHOP INTEND 점수의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 CHOP INTEND 점수를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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피로도의 변화(성인, 18세 이상) - 개별 근력(CIS) 체크리스트
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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CIS는 주관적 피로, 집중력, 동기 부여 및 신체 활동의 네 가지 하위 척도를 평가하는 설문지입니다.
7점 척도에 20문항으로 구성되어 있다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안의 피로 변화입니다.
또한 참가자의 피로 점수를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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피로의 변화(소아, 2-17세) - PedsQL 다차원 피로 척도(MFS)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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PedsQL MFS는 세 가지 영역, 즉 일반 피로 척도, 수면/휴식 피로 척도 및 인지 피로 척도에서 주관적 피로를 평가합니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안의 피로 변화입니다.
또한 참가자의 피로 점수를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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일상생활에서의 기능적 능력의 변화 - 이건 분류척도 버전 2(EK2) (만 16세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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EK2는 보행이 불가능한 Duchenne 근이영양증 환자의 일상생활 활동의 기능적 능력을 측정하기 위해 고안된 설문지입니다.
이 설문지는 영어로만 제공됩니다.
따라서 영어를 충분히 이해하고 있는 16세 이상의 참가자만 이 설문지를 작성해야 합니다.
주요 관심사는 1.5년의 기간에 따른 일상생활에서의 기능적 능력의 변화이다.
또한 참가자의 EK2 점수를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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기능적 보행 범주(FAC)의 변경(5세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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FAC는 참가자의 기능적 보행을 평가합니다.주요 관심 사항은 1,5년 동안 FAC의 변화를 포함합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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등급별 및 시간별 기능 테스트 변경
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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하지의 기능을 완성하는 데 걸리는 시간은 30초 앉기-서기 테스트, Timed up and Go, 4개의 계단을 오르고 바닥에서 일어나는 데 걸리는 시간(2세 이상)으로 평가합니다. 6분 보행 테스트 및 10미터 보행 테스트(5세 이상); 주요 관심 사항은 1,5년 동안 등급별 및 시간별 기능 테스트의 변경을 포함합니다.
또한 참가자의 등급별 및 시간별 기능 테스트 값을 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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해머스미스 영아 신경학적 검사(HINE) 변경(만 2세 미만)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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HINE은 생후 2개월부터 2세까지의 영아를 평가하기 위한 간단하고 채점 가능한 방법으로 설계되었습니다.
여기에는 신경학적 검사, 발달 이정표 및 행동 평가를 포함하여 신경학적 기능의 다양한 측면을 평가하는 3개의 섹션이 포함됩니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안의 HINE 점수 변화입니다.
또한 참가자의 HINE 점수를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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HFMS(Hammersmith Functional Motor Scale)의 변화(2세 이상, 보행 불가)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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HFMS는 원래 보행이 불가능한 척추근위축(SMA) 아동의 신체 능력을 평가하기 위해 개발되었습니다.
해당 환자의 신체 기능을 측정하는 데 중요하다고 생각되는 20개의 항목으로 구성되어 있습니다.
관심의 주요 포인트는 HFMS 점수의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 HFMS 점수는 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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참여와 자율성(IPA)에 미치는 영향의 변화(18세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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일상생활의 참여와 자율성에 관한 설문지.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 IPA 점수의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 IPA 점수는 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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최대 자발적 등척성 수축의 변화(5세 이상)(뉴턴)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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최대 자발적 등척성 수축은 휴대용 동력계(양손, m. 상완이두근, m. 대퇴사두근)로 측정됩니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 최대 자발적 등척성 수축의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 최대 자발적 아이소메트릭 수축이 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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McGill 통증 설문지(12세 이상) - 통증의 위치, 정도 및 특징의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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통증의 위치, 수준 및 특성을 평가하는 설문지.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 통증의 위치, 수준 및 특성의 변화입니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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근육초음파에 의한 근위축(cm) 및 비육(에코강도) 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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다리, 팔, 등, 복부 근육의 근육 위축 및 살찌는 정도를 근육 초음파로 평가하게 됩니다. 주요 관심 사항은 1,5년에 걸친 근육 위축 및 살찌기의 변화입니다.
또한 참가자의 근육 위축 및 살찌는 정도를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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정성적 및 정량적 전신 근육 MRI에 의한 근육비대, 위축, 염증 및 섬유화의 변화
기간: 12개월 기준선에서 변경
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전신 근육 MRI는 60분 동안 똑바로 누워 있을 수 있고(10세 이상의 참가자) 호흡 장비에 의존하지 않는 참가자에서 수행됩니다.
근육 비육은 관심 영역(ROI)(정량적) 및 수정된 Mercuri 점수(반정량적)로 평가됩니다.
위축은 근육 용적 점수(반정량적)에 의해 평가될 것입니다.
염증은 Malattia 점수(반정량적)로 평가할 것입니다.
근육 섬유증의 존재와 패턴이 기록될 것입니다. 주요 관심 사항은 1년 동안 근육 비육, 위축, 염증 및 섬유증의 변화를 포함합니다.
또한 이러한 값은 참조 값과 비교됩니다.
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12개월 기준선에서 변경
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근력 측정에 의한 근력 변화(MRC(Medical Research Council) 척도)(2세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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개별 근육 그룹의 근력은 근력 측정으로 평가할 수 있으며 MRC 척도에 따라 등급이 매겨집니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 참가자의 MRC 점수 변화를 포함합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐기능(5세 이상) - 강제 폐활량의 변화(예상 비율)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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앉은 자세와 앙와위 자세에서 휴대용 폐활량계로 측정.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 강제 폐활량의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 강제 폐활량은 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐 기능(5세 이상) - 1초 동안 강제 호기량의 변화(리터)(예상 백분율)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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앉은 자세와 앙와위 자세에서 휴대용 폐활량계로 측정.
주요 관심 사항은 1.5년의 기간 동안 처음 1초 동안의 강제 호기량의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 1초 간 강제 호기량의 변화를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐 기능(5세 이상) - 최고 호기 유량의 변화(초당 리터)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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앉은 자세와 앙와위 자세에서 휴대용 폐활량계로 측정.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 최대 호기 흐름의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 최대 호기 흐름은 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐기능(5세 이상) - 폐활량의 변화(예상 비율)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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앉은 자세와 앙와위 자세에서 휴대용 폐활량계로 측정.
주요 관심 사항은 1,5년 동안의 폐활량 변화입니다.
또한 참가자의 생명력을 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐 기능(5세 이상) - 최대 기침 흐름의 변화(초당 리터)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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앉아서 휴대용 폐활량계로 획득.
주요 관심 사항은 1,5년 동안의 최대 기침 흐름의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 최대 기침 흐름을 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐기능(5세 이상) - 최대 호기압(cmH2O)의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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핸드헬드 장치로 얻습니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 최대 호기압의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 최대 호기압을 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐 기능(5세 이상) - 최대 흡기압(cmH2O)의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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핸드헬드 장치로 얻습니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 최대 흡기압의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 최대 흡기압을 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐기능(5세 이상) - 콧물 비흡기압(cmH2O)의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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핸드헬드 장치로 얻습니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 코를 킁킁대는 흡기압의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 콧물 비강 흡기 압력을 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐 기능 - 횡경막 두께의 변화(mm)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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초음파로 얻었습니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 다이어프램 두께의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 다이어프램 두께를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐기능 - 횡격막 비후의 변화(비율)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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초음파로 얻었습니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 횡경막 비후의 변화를 포함합니다.
또한 참가자의 횡경막 비후를 기준 값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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폐 기능 - 횡격막 편위 변화(cm)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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초음파로 얻었습니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안의 다이어프램 편위 변화를 포함합니다.
또한 다이어프램 편위는 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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SF36/RAND36에 의한 삶의 질 변화(성인, 18세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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성인 삶의 질은 SF36/RAND36 설문지로 측정됩니다.
SF36/RAND36은 신체적 기능, 신체적 고통, 신체적 건강 문제로 인한 역할 제한, 개인 또는 정서적 문제로 인한 역할 제한, 정서적 웰빙, 사회적 기능, 에너지/피로, 일반적인 건강 인식의 8가지 개념을 다룹니다.
또한 인지된 건강 변화의 지표를 제공하는 단일 항목도 포함합니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안의 삶의 질 변화입니다.
또한 참가자의 삶의 질은 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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개별화된 신경근 삶의 질(INQoL)에 의한 삶의 질(성인, 18세 이상)의 변화.
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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성인 삶의 질은 INQoL(Individualized Neuromuscular Quality of Life) 설문지로 측정됩니다.
INQoL은 개인 또는 대규모 샘플에 사용할 수 있는 검증된 근육 질환별 삶의 질 척도입니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안의 삶의 질 변화입니다.
또한 참가자의 삶의 질은 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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PedsQL 일반 삶의 질에 의한 삶의 질 변화(소아, 2-17세)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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소아 삶의 질은 PedsQL 일반 삶의 질로 측정됩니다.
PedsQL 일반 삶의 질 설문지는 신체 기능 8개 항목, 정서적 기능 5개 항목, 사회적 기능 5개 항목, 학교 기능 5개 항목으로 구성됩니다.
각 항목은 0-4 등급으로 점수가 매겨집니다.
항목은 역으로 채점되고 0-100 척도로 선형 변환되므로 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안의 삶의 질 변화입니다.
또한 참가자의 삶의 질은 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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PedsQL 신경근 모듈(NMM)에 의한 삶의 질 변화(소아, 2-17세)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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PedsQL NMM 설문지는 신경근 질환, 의사소통 및 가족 자원의 세 가지 영역에서 25개의 질문으로 구성됩니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안의 삶의 질 변화입니다.
또한 참가자의 삶의 질은 기준 값과 비교됩니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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발목과 팔꿈치의 가동범위 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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발목과 팔꿈치의 가동 범위는 고니오메트리에 의해 양측으로 기록됩니다.
주요 관심 사항은 1.5년에 걸친 발목과 팔꿈치의 가동 범위 변화입니다.
또한 발목과 팔꿈치의 가동 범위를 기준값과 비교합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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척추 변형(정도)의 변화(2세 이상)
기간: 12개월 기준선에서 변경
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척추 기형(척추 측만증, 전만증, 후만증)은 앉은 자세에서 그리고 누운 자세에서 굴곡-신전에서 측면 및 전후 방향으로 전체 척추 X-레이로 평가합니다.
주요 관심 사항은 1년에 걸친 척추 기형의 변화입니다.
또한 참가자의 척추 기형을 기준값과 비교합니다.
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12개월 기준선에서 변경
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Brooke 및 Vignos 척도의 변화(2세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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Brooke 및 Vignos 척도는 상지 및 하지 기능을 평가하기 위한 서수 데이터를 제공합니다.
주요 관심 사항은 1,5년 동안 Brooke 및 Vignos 척도의 변화를 포함합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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Wong-Baker Faces Pain Scale의 변화(2세 이상)
기간: 기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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Wong-Baker Faces Pain Scale은 원래 어린이가 자신의 고통에 대해 의사소통할 수 있도록 돕기 위해 만들어졌습니다.
주요 관심 사항은 1.5년 동안 Wong-Baker Faces Pain Scale의 변화를 포함합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월 및 18개월의 변화
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Witting N, Werlauff U, Duno M, Vissing J. Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark. Neurol Genet. 2017 Mar 21;3(2):e140. doi: 10.1212/NXG.0000000000000140. eCollection 2017 Apr.
- Scoto M, Cirak S, Mein R, Feng L, Manzur AY, Robb S, Childs AM, Quinlivan RM, Roper H, Jones DH, Longman C, Chow G, Pane M, Main M, Hanna MG, Bushby K, Sewry C, Abbs S, Mercuri E, Muntoni F. SEPN1-related myopathies: clinical course in a large cohort of patients. Neurology. 2011 Jun 14;76(24):2073-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821f467c.
- Schara U, Kress W, Bonnemann CG, Breitbach-Faller N, Korenke CG, Schreiber G, Stoetter M, Ferreiro A, von der Hagen M. The phenotype and long-term follow-up in 11 patients with juvenile selenoprotein N1-related myopathy. Eur J Paediatr Neurol. 2008 May;12(3):224-30. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.08.011. Epub 2007 Oct 22.
- Oliveira J, Gruber A, Cardoso M, Taipa R, Fineza I, Goncalves A, Laner A, Winder TL, Schroeder J, Rath J, Oliveira ME, Vieira E, Sousa AP, Vieira JP, Lourenco T, Almendra L, Negrao L, Santos M, Melo-Pires M, Coelho T, den Dunnen JT, Santos R, Sousa M. LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-alpha2 variome and its related phenotypes. Hum Mutat. 2018 Oct;39(10):1314-1337. doi: 10.1002/humu.23599. Epub 2018 Aug 10.
- Nguyen Q, Lim KRQ, Yokota T. Current understanding and treatment of cardiac and skeletal muscle pathology in laminin-alpha2 chain-deficient congenital muscular dystrophy. Appl Clin Genet. 2019 Jul 3;12:113-130. doi: 10.2147/TACG.S187481. eCollection 2019.
- Moulin M, Ferreiro A. Muscle redox disturbances and oxidative stress as pathomechanisms and therapeutic targets in early-onset myopathies. Semin Cell Dev Biol. 2017 Apr;64:213-223. doi: 10.1016/j.semcdb.2016.08.003. Epub 2016 Aug 12.
- de Vries PR, Janssen M, Spaans E, de Groot I, Janssen A, Smeitink J, Koene S. Natural variability of daily physical activity measured by accelerometry in children with a mitochondrial disease. Mitochondrion. 2019 Jul;47:30-37. doi: 10.1016/j.mito.2019.04.005. Epub 2019 Apr 20.
- Bouman K, Groothuis JT, Doorduin J, van Alfen N, Udink Ten Cate FEA, van den Heuvel FMA, Nijveldt R, van Tilburg WCM, Buckens SCFM, Dittrich ATM, Draaisma JMT, Janssen MCH, Kamsteeg EJ, van Kleef ESB, Koene S, Smeitink JAM, Kusters B, van Tienen FHJ, Smeets HJM, van Engelen BGM, Erasmus CE, Voermans NC. Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study. BMC Neurol. 2021 Aug 12;21(1):313. doi: 10.1186/s12883-021-02336-z.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 8월 26일
기본 완료 (실제)
2022년 5월 23일
연구 완료 (실제)
2023년 3월 24일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 7월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 7월 16일
처음 게시됨 (실제)
2020년 7월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 17일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- NL64269.091.17
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
연구 데이터는 개인 정보 보호 규정을 준수하는 한 게시 시 공유되는 오픈 액세스입니다.
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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MDC1A에 대한 임상 시험
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Università Vita-Salute San Raffaele모병LAMA2-MD(메로신 결핍 선천성 근이영양증, MDC1A) | 메로신 결핍 선천성 근이영양증 | 메로신 결핍 CMD(전체 또는 부분) | LAMA2-MD \(메로신 결핍 선천성 근이영양증, MDC1A\)이탈리아
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Cure CMDCongenital Muscle Disease International Registr빼는
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Nationwide Children's HospitalWashington University School of Medicine; University of California, Los Angeles; National... 그리고 다른 협력자들모병
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteASOCIACIÓN IMPÚLSATE PARA LA CURA DE LOS NIÑOS CON DÉFICIT DE MEROSINA모병근이영양증 | 코호트 연구 | LAMA2-MD(메로신 결핍 선천성 근이영양증, MDC1A) | 메로신 결핍 선천성 근이영양증 | 메로신 결핍 CMD(전체 또는 부분)스페인
개입 없음에 대한 임상 시험
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Shanghai Yueyang Integrated Medicine Hospital아직 모집하지 않음
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
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University of CagliariUniversity of Milano Bicocca; University of Milan; University of Cagliari, Cagliari, Italy; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy모병연조직 감염 | Fournier 괴저 | 괴사성 근막염 | Fournier의 괴저이탈리아
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IRCCS San Raffaele아직 모집하지 않음
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PeriPharm완전한
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Guangzhou Women and Children's Medical Center아직 모집하지 않음NEC - 괴사성 장염