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La historia natural de los pacientes con mutaciones en SEPN1 (SELENON) o LAMA2

17 de noviembre de 2023 actualizado por: Radboud University Medical Center

La historia natural de los pacientes con distrofias musculares congénitas debidas a mutaciones en los genes SELENON o LAMA2: trabajando hacia la preparación para el ensayo en dos imitadores de miopatía mitocondrial

SEPN1 (SELENON) es una miopatía congénita rara debida a mutaciones en el gen SELENON. MDC1A es una distrofia muscular congénita rara debida a mutaciones en el gen LAMA2. Actualmente, no se sabe mucho sobre la historia natural de estas dos enfermedades musculares y no existen opciones de tratamiento (curativo). El objetivo de los investigadores es estudiar la evolución natural de los pacientes con miopatía/distrofia muscular congénita relacionada con SELENON y LAMA2 y prepararse para futuros ensayos mediante la selección de las medidas de resultado más apropiadas. Para ello, se realizará durante un año y medio una historia clínica estándar, exploración neurológica, medidas funcionales, cuestionarios, exploración cardiaca, pruebas de función respiratoria, exploración radiológica y acelerometría.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Justificación: Los pacientes con mutaciones en el gen SELENON sufren de distrofia muscular congénita lentamente progresiva con rigidez de la columna de aparición temprana e insuficiencia respiratoria potencialmente mortal. La proteína codificada por SELENON, la selenoproteína-1, funciona como un antioxidante endógeno y desempeña un papel en el metabolismo redox celular. Los primeros resultados de un estudio de intervención utilizando KH176, actualmente en desarrollo para la enfermedad mitocondrial, en un modelo animal (Sepn1 knock out zebrafish) mostraron una función muscular mejorada. Los pacientes con mutaciones en el gen LAMA2 que causan distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A) tienen un fenotipo similar al de aquellos con mutaciones en el gen SELENON. Las características clave incluyen hipotonía congénita, desarrollo motor retrasado y contracturas. Para ellos tampoco hay tratamiento disponible. Dado que no se sabe mucho sobre la progresión clínica de estas dos enfermedades musculares congénitas, existe una necesidad urgente de estudios de medidas de resultado de la historia natural para alcanzar la preparación para el ensayo que permita una transición sin problemas hacia los ensayos clínicos.

Objetivo: El objetivo principal es identificar y seguir (es decir, describir la historia natural de) pacientes con miopatía/distrofia muscular congénita debido a mutaciones en los genes SELENON- o LAMA2. Los objetivos secundarios son: 1. Seleccionar medidas de resultado apropiadas basadas en los datos de la historia natural. 2. determinar la necesidad de exámenes cardiológicos y respiratorios de rutina.

Diseño del estudio: Este es un estudio observacional. Se realizará una historia clínica estándar, exploración neurológica, medidas funcionales, cuestionarios, exploración cardiaca, pruebas de función respiratoria, exploración radiológica (resonancia magnética cualitativa y cuantitativa de cuerpo entero, ecografía muscular, DEXA, radiografía de columna) y acelerometría. Para cada participante, los investigadores realizarán cuatro mediciones semestrales durante un período de un año y medio. Si más de 20 pacientes están dispuestos a participar en este estudio, los investigadores seleccionarán 10 participantes por enfermedad muscular que sean representativos de toda la población de pacientes (según la edad, el sexo, la gravedad de la enfermedad, etc.). Los pacientes que no están incluidos en este estudio y los pacientes que no pueden o no desean visitar Radboudumc serán analizados retrospectivamente a través de registros médicos. Además, recibirán cuestionarios, que se pueden completar en casa.

Población de estudio: todos los pacientes con miopatía/distrofia muscular congénita por mutaciones en los genes SELENON o LAMA2.

Evaluación de riesgos y beneficios: Este estudio no se refiere a ningún producto (medicamento, producto alimenticio o dispositivo médico). Existe un pequeño riesgo de lesiones menores, p. cuando un participante se cae. Sin embargo, dado que los investigadores utilizan todas las pruebas funcionales utilizando movimientos con los que la mayoría de los participantes están familiarizados (es decir, a pie, traslados, etc), el participante podrá estimar su propio riesgo. Los investigadores no incluyen pruebas en las que lleven a los participantes a sus límites físicos. Los investigadores concluyen que este estudio tiene un riesgo insignificante. Un beneficio incluye la posibilidad de que los participantes obtengan un análisis detallado de su propia salud. Además, los participantes contribuirán al diseño de futuros ensayos clínicos sobre posibles opciones de tratamiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

38

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6500 HB
        • Radboudumc

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 día a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes con miopatía/distrofia muscular congénita debido a mutaciones en los genes SELENON o LAMA2 se identificarán a través del contacto con los servicios de diagnóstico genético, centros de rehabilitación y expertos en enfermedades musculares en los Países Bajos y la Bélgica de habla holandesa. Los pacientes con miopatía/distrofia muscular congénita debido a mutaciones de SELENON (prevalencia 0,5:1000 000) o LAMA2 (4 en 500 000) son raros y no existe un registro holandés. Por lo tanto, los investigadores solo pueden estimar el número de pacientes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Dispuesto y capaz de completar (parte del) protocolo de medición
  • Dispuesto y capaz de viajar a Nijmegen (Países Bajos)
  • de habla holandesa
  • Enfermedad muscular confirmada genéticamente causada por mutaciones en SELENON (SEPN1): distrofia muscular congénita con rigidez temprana de la columna o miopatía congénita (enfermedad multinúcleo/mininúcleo, desproporción congénita del tamaño del tipo de fibra)
  • Distrofia muscular genéticamente confirmada causada por mutaciones en LAMA2: distrofia muscular por deficiencia de merosina 1A (distrofia muscular relacionada con LAMA2 de inicio temprano) o distrofia muscular de cinturas de inicio en la infancia (distrofia muscular relacionada con LAMA2 de inicio tardío)

Criterio de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Distrofia muscular relacionada con SELENON o LAMA2
Participantes diagnosticados con miopatía/distrofia muscular congénita debido a mutaciones en el gen SEPN1 (SELENON) o LAMA2
Otro: Sin intervención
Esto se refiere a un estudio de historia natural; no se utilizarán intervenciones

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medida de Cambio de Función Motora (MFM)-32 (mayores de 7 años) o MFM-20 (2 a 7 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Funcionamiento motor global. Los ítems del MFM se clasifican en 3 dominios: D1: De pie y transferencias (13 ítems, rango de subpuntuación 0-39) D2: Función motora axial y proximal (12 ítems, rango de subpuntuación 0-36) D3: Función motora distal (7 ítems, rango de puntuación secundaria 0-21) Cada ítem se califica en una escala de 0-3. Cada subpuntuación se calculará como el porcentaje de la puntuación total posible lograda. Las puntuaciones más altas indican un mejor resultado. El rango de la puntuación total es de 0 a 96, nuevamente calculado como el porcentaje de la puntuación total posible lograda. El principal punto de interés incluye el cambio de la puntuación MFM durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones de MFM de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Acelerómetro (2 años y mayores) - cambio de actividad física en la vida diaria
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La actividad física en la vida diaria se evaluará mediante el uso de un acelerómetro (dispositivos originales GENEActiv) durante 7 días. El principal punto de interés incluye el cambio de la actividad física en la vida diaria durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de limitaciones de actividad - ACTIVLIM (6 años en adelante)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
ACTIVLIM evalúa la capacidad para realizar 22 actividades de la vida diaria en una escala de 3 puntos de imposible a fácil. El principal punto de interés incluye el cambio de las limitaciones de actividad durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones de ACTIVLIM de los participantes se compararán con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de balanza por Balanza pediátrica (2 - 17 años) o Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 años y mayores)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El equilibrio se evaluará a través de la balanza de equilibrio pediátrica (2 - 17 años) o la prueba del sistema de evaluación de equilibrio Mini (miniBEST) (18 años y mayores). La escala de equilibrio pediátrico es una versión modificada de la escala de equilibrio de Berg que se utiliza para evaluar las habilidades de equilibrio funcional en niños en edad escolar con deficiencias motoras de leves a moderadas. El miniBEST evalúa el control del equilibrio mediante la puntuación de ejercicios que pertenecen a una de las siguientes categorías: cambios posturales anticipatorios, control postural reactivo, orientación sensorial y caminar. El principal punto de interés incluye el cambio de los puntajes de balance durante un período de 1,5 años. Además, el puntaje de equilibrio de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de la densidad ósea - exploración DEXA (2 años y mayores)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 12 meses
La densidad ósea de la columna vertebral y la cadera se medirá mediante una exploración DEXA. El principal punto de interés incluye el cambio de la densidad ósea durante un período de 1 año. Además, la densidad ósea de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 12 meses
Cambio en la escala de calificación de Borg del esfuerzo percibido (5 años y mayores) - nivel de intensidad de la actividad física
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La escala de calificación de esfuerzo percibido de Borg es una forma de medir el nivel de intensidad de la actividad física. El esfuerzo percibido se basa en las sensaciones físicas que experimenta una persona durante la actividad física. Se les pedirá a los participantes que califiquen el nivel de intensidad al principio y al final de la 6MWT. El principal punto de interés incluye el cambio del esfuerzo percibido durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de la función cardíaca (a partir de los 2 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 12 meses
La función cardíaca se evaluará utilizando protocolos de ultrasonido cardíaco estandarizados con seguimiento de manchas, que incluyen tensión longitudinal global (GLS), fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) en 3D, cambio de área fraccional del ventrículo derecho (RV FAC) combinado con electrocardiografía estándar ( electrocardiograma). El principal punto de interés incluye el cambio de la función cardíaca durante un período de 1 año. Además, la función cardíaca de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 12 meses
Cambio en la puntuación de la prueba infantil de trastornos neuromusculares (CHOP INTEND) del Children's Hospital of Philadelphia (niños menores de 2 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
CHOP INTEND ha demostrado ser válido para la evaluación de la motricidad de niños menores de 2 años. El principal punto de interés incluye el cambio de la puntuación CHOP INTEND durante un período de 1,5 años. Además, la puntuación CHOP INTEND del participante se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de fatiga (adultos, mayores de 18 años) - Lista de verificación de fuerza individual (CIS)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El CIS es un cuestionario que califica cuatro subescalas: cansancio subjetivo, concentración, motivación y actividad física. Consta de 20 ítems en una escala de 7 puntos. El principal punto de interés incluye el cambio de fatiga durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones de fatiga de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de fatiga (pediátrico, 2-17 años) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El PedsQL MFS evalúa la fatiga subjetiva en tres dominios, a saber, Escala de fatiga general, Escala de fatiga del sueño/descanso y Escala de fatiga cognitiva. El principal punto de interés incluye el cambio de fatiga durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones de fatiga de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de la capacidad funcional en la vida diaria - Egen klassifikation scale version 2 (EK2) (16 años y mayores)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El EK2 es un cuestionario que fue diseñado para medir la capacidad funcional de las actividades de la vida diaria en pacientes con distrofia muscular de Duchenne que no deambulan. Este cuestionario solo está disponible en inglés. Por lo tanto, solo se les pedirá que completen este cuestionario a los participantes mayores de 16 años que tengan un conocimiento suficiente del idioma inglés. El principal punto de interés incluye el cambio de la capacidad funcional en la vida diaria durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones de EK2 de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de Categoría de Deambulación Funcional (FAC) (5 años y mayores)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El FAC evalúa la deambulación funcional en los participantes. El principal punto de interés incluye el cambio de FAC durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de pruebas de función graduada y cronometrada
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El tiempo que se tarda en completar las funciones de la extremidad inferior se evaluará con la prueba de sentarse para levantarse de 30 segundos, Timed up and Go, y el tiempo que se tarda en subir 4 escalones y levantarse del suelo (a partir de los 2 años); prueba de caminata de 6 minutos y prueba de caminata de 10 metros (5 años y mayores); El principal punto de interés incluye el cambio de las pruebas de función graduadas y cronometradas durante un período de 1,5 años. Además, los valores de las pruebas de función graduada y cronometrada de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE) (menores de 2 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
HINE está diseñado para ser un método simple y puntuable para evaluar a los bebés de 2 meses a 2 años de edad. Incluye 3 secciones que evalúan diferentes aspectos de la función neurológica, incluido el examen neurológico, los hitos del desarrollo y la evaluación del comportamiento. El principal punto de interés incluye el cambio de la puntuación HINE durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones HINE de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de la escala motora funcional de Hammersmith (HFMS) (a partir de los 2 años, no ambulante)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El HFMS se desarrolló originalmente para evaluar las capacidades físicas de los niños con atrofia muscular espinal (AME) no ambulatoria. Consta de 20 ítems que se consideraron importantes para medir el funcionamiento físico de esos pacientes. El principal punto de interés incluye el cambio de puntajes HFMS. Además, las puntuaciones de HFMS de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de Impacto en Participación y Autonomía (IPA) (18 años y más)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cuestionario sobre participación y autonomía en la vida diaria. El principal punto de interés incluye el cambio de las puntuaciones IPA durante un período de 1,5 años. Además, las puntuaciones IPA de los participantes se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de contracción isométrica voluntaria máxima (5 años y mayores) (Newton)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La contracción isométrica voluntaria máxima se medirá mediante dinamometría manual (ambas manos, m. bíceps braquial, m. cuádriceps). El principal punto de interés incluye el cambio de la contracción isométrica voluntaria máxima durante un período de 1,5 años. Además, la contracción isométrica voluntaria máxima de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cuestionario de dolor de McGill (12 años y mayores) - Cambio de ubicación, nivel y características del dolor
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cuestionario en el que se valora la localización, el nivel y las características del dolor. El principal punto de interés es el cambio de ubicación, nivel y características del dolor durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de atrofia muscular (cm) y engorde (eco-intensidad) por ecografía muscular
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La atrofia muscular y el engorde de los músculos de la pierna, el brazo, la espalda y el abdomen se evaluarán mediante ecografía muscular. El principal punto de interés incluye el cambio de la atrofia muscular y el engorde durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la atrofia muscular y el engorde de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de engorde muscular, atrofia, inflamación y fibrosis por resonancia magnética muscular de cuerpo completo cualitativa y cuantitativa
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 12 meses
Se realizará una resonancia magnética de los músculos de todo el cuerpo en los participantes que puedan permanecer acostados en decúbito supino y quietos durante 60 minutos (participantes de 10 años o más) y que no dependan de equipos respiratorios. El engorde muscular se evaluará mediante regiones de interés (ROI) (cuantitativo) y puntuación Mercuri modificada (semicuantitativo). La atrofia se evaluará mediante la puntuación del volumen muscular (semicuantitativa). La inflamación se evaluará mediante la puntuación de Malattia (semicuantitativa). Se observará la presencia y el patrón de fibrosis muscular. El principal punto de interés incluye el cambio de engorde muscular, atrofia, inflamación y fibrosis durante un período de 1 año. Además, estos valores se compararán con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 12 meses
Cambio de la fuerza muscular por mediciones de la fuerza muscular (escala del Consejo de Investigación Médica (MRC)) (a partir de los 2 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La potencia muscular de grupos musculares individuales puede evaluarse mediante mediciones de potencia muscular y clasificarse en correspondencia con la escala MRC. El principal punto de interés incluye el cambio de la puntuación MRC en los participantes durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (a partir de los 5 años): cambio de la capacidad vital forzada (porcentaje previsto)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con espirometría manual en posición sentada y supina. El principal punto de interés incluye el cambio de la capacidad vital forzada durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la capacidad vital forzada de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (5 años y mayores): cambio del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (litro) (porcentaje previsto)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con espirometría manual en posición sentada y supina. El principal punto de interés incluye el cambio del volumen espiratorio forzado en el primer segundo durante un período de 1,5 años. Además, se comparará el cambio del volumen espiratorio forzado en el primer segundo de los participantes con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (a partir de los 5 años): cambio del flujo espiratorio máximo (litros por segundo)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con espirometría manual en posición sentada y supina. El principal punto de interés incluye el cambio del flujo espiratorio máximo durante un período de 1,5 años. Además, el flujo espiratorio máximo de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (a partir de los 5 años) - cambio de la capacidad vital (porcentaje previsto)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con espirometría manual en posición sentada y supina. El principal punto de interés incluye el cambio de la capacidad vital durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la capacidad vital de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (a partir de los 5 años): cambio del flujo máximo de tos (litros por segundo)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con espirometría manual en asiento. El principal punto de interés incluye el cambio del flujo máximo de tos durante un período de 1,5 años. Además, el flujo máximo de tos en los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (5 años y más) - cambio de la presión espiratoria máxima (cmH2O)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con dispositivo de mano. El principal punto de interés incluye el cambio de la presión espiratoria máxima durante un período de 1,5 años. Además, la presión espiratoria máxima de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (5 años y mayores) - cambio de la presión inspiratoria máxima (cmH2O)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con dispositivo de mano. El principal punto de interés incluye el cambio de la presión inspiratoria máxima durante un período de 1,5 años. Además, la presión inspiratoria máxima de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar (5 años y mayores) - cambio de la presión inspiratoria nasal de sniff (cmH2O)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con dispositivo de mano. El principal punto de interés incluye el cambio de la presión inspiratoria nasal de sniff durante un período de 1,5 años. Además, la presión inspiratoria nasal de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar - cambio del grosor del diafragma (mm)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con ultrasonido. El principal punto de interés incluye el cambio del grosor del diafragma durante un período de 1,5 años. Además, el grosor del diafragma de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar - cambio de engrosamiento del diafragma (proporción)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con ultrasonido. El principal punto de interés incluye el cambio de engrosamiento del diafragma durante un período de 1,5 años. Además, el engrosamiento del diafragma de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Función pulmonar - cambio de la excursión del diafragma (cm)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Obtenido con ultrasonido. El principal punto de interés incluye el cambio de la excursión del diafragma durante un período de 1,5 años. Además, la excursión del diafragma se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de Calidad de vida (adulto, 18 años y más) por SF36/RAND36
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La Calidad de Vida del adulto se mide mediante el cuestionario SF36/RAND36. El SF36/RAND36 aborda ocho conceptos: funcionamiento físico, dolor corporal, limitaciones de rol debido a problemas de salud física, limitaciones de rol debido a problemas personales o emocionales, bienestar emocional, funcionamiento social, energía/fatiga y percepciones generales de salud. También incluye un elemento único que proporciona una indicación del cambio percibido en la salud. El principal punto de interés incluye el cambio de la Calidad de Vida durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la Calidad de Vida de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de Calidad de vida (adulto, 18 años y más) por Calidad de Vida Neuromuscular Individualizada (INQoL).
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La Calidad de Vida del adulto se mide mediante el cuestionario de Calidad de Vida Neuromuscular Individualizada (INQoL). El INQoL es una medida validada de calidad de vida específica de la enfermedad muscular, que se puede utilizar para individuos o muestras grandes. El principal punto de interés incluye el cambio de la Calidad de Vida durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la Calidad de Vida de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de Calidad de Vida (pediátrico, 2-17 años) por calidad de vida genérica PedsQL
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La calidad de vida pediátrica se mide mediante la calidad de vida genérica PedsQL. El cuestionario genérico de calidad de vida PedsQL consta de 8 ítems sobre funcionamiento físico, 5 ítems sobre funcionamiento emocional, 5 ítems sobre funcionamiento social y 5 ítems sobre funcionamiento escolar. Cada ítem se puntúa en una escala de 0 a 4. Los ítems se puntúan al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100, de modo que las puntuaciones más altas indican un mejor resultado. El principal punto de interés incluye el cambio de la Calidad de Vida durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la Calidad de Vida de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de Calidad de Vida (pediátrico, 2-17 años) por módulo neuromuscular PedsQL (NMM)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
El cuestionario PedsQL NMM consta de 25 preguntas en tres dominios: enfermedad neuromuscular, comunicación y recursos familiares. El principal punto de interés incluye el cambio de la Calidad de Vida durante un período de 1,5 años. Además, se comparará la Calidad de Vida de los participantes con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de rango de movimiento de tobillos y codos.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La amplitud de movimiento de los tobillos y los codos se observa bilateralmente mediante goniometría. El principal punto de interés incluye el cambio de rango de movimiento de tobillos y codos durante un período de 1,5 años. Además, el rango de movimiento de tobillos y codos se comparará con valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de deformidad de la columna vertebral (grado) (a partir de los 2 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 12 meses
La deformidad de la columna (escoliosis, lordosis, cifosis) se evaluará mediante una radiografía de columna completa en dirección lateral y anteroposterior en posición sentada y en flexión-extensión en posición acostada. El principal punto de interés incluye el cambio de la deformidad de la columna durante un período de 1 año. Además, la deformidad de la columna vertebral de los participantes se comparará con los valores de referencia.
Cambio desde el inicio a los 12 meses
Cambio de escala de Brooke y Vignos (a partir de 2 años)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Las escalas de Brooke y Vignos proporcionan datos ordinales para evaluar las funciones de las extremidades superiores e inferiores. El principal punto de interés incluye el cambio de la escala de Brooke y Vignos durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
Cambio de escala de dolor de caras de Wong-Baker (2 años y mayores)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses
La escala de dolor de rostros de Wong-Baker se creó originalmente para ayudar a los niños a comunicar su dolor. El principal punto de interés incluye el cambio de la escala de dolor de rostros de Wong-Baker durante un período de 1,5 años.
Cambio desde el inicio a los 6 meses, 12 meses y 18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Radboud University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

26 de agosto de 2020

Finalización primaria (Actual)

23 de mayo de 2022

Finalización del estudio (Actual)

24 de marzo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de julio de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

21 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de abril de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL64269.091.17

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Los datos de investigación son de acceso abierto y se comparten en el momento de su publicación, siempre que cumplan con las normas de privacidad. El depósito de Donders es el depósito predeterminado para compartir los datos de los investigadores.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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