Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественная история пациентов с мутациями в SEPN1 (SELENON) или LAMA2

17 ноября 2023 г. обновлено: Radboud University Medical Center

Естественная история пациентов с врожденными мышечными дистрофиями, вызванными мутациями в генах SELENON или LAMA2: подготовка к испытаниям у двух имитаторов митохондриальной миопатии

SEPN1 (SELENON) — редкая врожденная миопатия, обусловленная мутациями в гене SELENON. MDC1A — редкая врожденная мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене LAMA2. В настоящее время мало что известно о естественном течении этих двух мышечных заболеваний, и не существует (лечебных) вариантов лечения. Исследователи стремятся изучить естественное течение пациентов с миопатией/врожденной мышечной дистрофией, связанной с SELENON и LAMA2, и подготовиться к будущим испытаниям путем выбора наиболее подходящих показателей исхода. С этой целью в течение полутора лет будет проведен стандартный сбор анамнеза, неврологическое обследование, функциональные измерения, опросники, кардиологическое обследование, тесты функции дыхания, рентгенологическое обследование и акселерометрия.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Обоснование: пациенты с мутациями в гене SELENON страдают медленно прогрессирующей врожденной мышечной дистрофией с ранним началом ригидности позвоночника и потенциально опасной для жизни дыхательной недостаточностью. Белок, кодируемый SELENON, селенопротеин-1, действует как эндогенный антиоксидант и участвует в клеточном окислительно-восстановительном метаболизме. Первые результаты интервенционного исследования с использованием KH176, в настоящее время разрабатываемого для лечения митохондриальных заболеваний, на животной модели (Sepn1 нокаутирует рыбок данио) показали улучшение мышечной функции. Пациенты с мутациями в гене LAMA2, вызывающими мерозин-дефицитную врожденную мышечную дистрофию (MDC1A), имеют сходный фенотип с мутациями в гене SELENON. Ключевые характеристики включают врожденную гипотонию, задержку моторного развития и контрактуры. Для них также нет лечения. Поскольку мало что известно о клиническом прогрессировании этих двух врожденных мышечных заболеваний, существует острая необходимость в исследованиях оценки результатов естественного течения болезни, чтобы достичь готовности к испытаниям, что позволит плавно перейти к клиническим испытаниям.

Цель: Основная цель состоит в том, чтобы определить и следовать (т. описать естественное течение) пациентов с врожденной миопатией/мышечной дистрофией из-за мутаций в генах SELENON- или LAMA2. Второстепенными целями являются: 1. Выбрать соответствующие показатели исхода на основе данных естественного течения болезни. 2. определить необходимость рутинного кардиологического и респираторного скрининга.

Дизайн исследования: это обсервационное исследование. Будет проведен стандартный анамнез, неврологическое обследование, функциональные измерения, опросники, кардиологическое обследование, тесты функции дыхания, рентгенологическое обследование (качественная и количественная МРТ всего тела, УЗИ мышц, DEXA-сканирование, рентгенография позвоночника) и акселерометрия. Для каждого участника исследователи будут проводить четыре шестимесячных измерения в течение полутора лет. Если более 20 пациентов захотят принять участие в этом исследовании, исследователи выберут по 10 участников для каждого мышечного заболевания, которые будут репрезентативными для всей популяции пациентов (в зависимости от возраста, пола, тяжести заболевания и т. д.). Пациенты, не включенные в это исследование, и пациенты, которые не могут или не хотят посещать Радбаудум, будут ретроспективно проанализированы с помощью медицинских карт. Кроме того, они получат анкеты, которые можно будет заполнить дома.

Исследуемая популяция: все пациенты с врожденной миопатией/мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в генах SELENON или LAMA2.

Оценка риска и пользы: Это исследование не касается какого-либо продукта (лекарственного средства, пищевого продукта или медицинского изделия). Существует небольшой риск легкой травмы, т.е. когда участник падает. Однако, поскольку исследователи используют все функциональные тесты с использованием движений, знакомых большинству участников (т. ходьбе, пересадках и т. д.), участник сможет оценить собственный риск. Исследователи не включают тесты, в которых они доводят участников до их физических пределов. Исследователи пришли к выводу, что это исследование имеет незначительный риск. Преимущество включает в себя возможность для участников получить подробный анализ собственного здоровья. Кроме того, участники будут способствовать разработке будущих клинических испытаний возможных вариантов лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

38

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 день до 100 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с врожденной миопатией/мышечной дистрофией, вызванной мутациями в генах SELENON- или LAMA2, будут выявлены при контакте со службами генетической диагностики, реабилитационными центрами и экспертами по мышечным заболеваниям в Нидерландах и голландскоязычной Бельгии. Пациенты с врожденной миопатией/мышечной дистрофией из-за мутаций SELENON (распространенность 0,5:1000000) или LAMA2 (4 на 500000) встречаются редко, и голландского регистра не существует. Поэтому следователи могут только оценить количество больных.

Описание

Критерии включения:

  • Желание и способность заполнить (часть) протокола измерений
  • Желание и возможность поехать в Неймеген (Нидерланды)
  • говорящий по-голландски
  • Генетически подтвержденное заболевание мышц, вызванное мутациями в SELENON (SEPN1): врожденная мышечная дистрофия с ранней ригидностью позвоночника или врожденная миопатия (многоядерная/миникорневая болезнь, врожденная диспропорция размеров волокон типа)
  • Генетически подтвержденная мышечная дистрофия, вызванная мутациями в LAMA2: мерозин-дефицитная мышечная дистрофия 1А (ранняя LAMA2-ассоциированная мышечная дистрофия) или конечностно-поясная мышечная дистрофия детского типа (поздняя LAMA2-ассоциированная мышечная дистрофия)

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мышечная дистрофия, связанная с SELENON или LAMA2
Участники с диагнозом врожденная миопатия/мышечная дистрофия из-за мутаций в гене SEPN1 (SELENON) или LAMA2
Другой: Без вмешательства
Это касается изучения естественной истории; никаких вмешательств не будет

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Измерение изменения двигательной функции (MFM)-32 (старше 7 лет) или MFM-20 (возраст от 2 до 7 лет)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Глобальная двигательная активность. Пункты MFM классифицируются по 3 доменам: D1: Стояние и перемещение (13 пунктов, диапазон суббаллов 0-39) D2: Осевая и проксимальная двигательная функция (12 пунктов, диапазон суббаллов 0-36) D3: Дистальная двигательная функция (7 пунктов, диапазон дополнительных баллов от 0 до 21) Каждый пункт оценивается по шкале от 0 до 3. Каждый дополнительный балл будет рассчитываться как процент от общего возможного балла. Более высокие баллы указывают на лучший результат. Диапазон общего балла составляет 0-96, снова пересчитанный как процент от общего возможного балла. Основной интерес представляет изменение оценки MFM за период в 1,5 года. Кроме того, баллы MFM участников будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Акселерометрия (2 года и старше) - изменение физической активности в повседневной жизни
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Физическая активность в повседневной жизни будет оцениваться путем ношения акселерометра (оригинальные устройства GENEActiv) в течение 7 дней. Основной интерес представляет изменение физической активности в повседневной жизни в течение 1,5 лет.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение ограничений активности - ACTIVLIM (6 лет и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
ACTIVLIM оценивает способность выполнять 22 действия в повседневной жизни по 3-балльной шкале от невозможного до легкого. Основной интерес представляет изменение ограничений деятельности за период в 1,5 года. Кроме того, баллы участников ACTIVLIM будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение баланса по педиатрической шкале баланса (от 2 до 17 лет) или тесту Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 лет и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Баланс будет оцениваться с помощью педиатрической шкалы баланса (от 2 до 17 лет) или мини-теста системы оценки баланса (miniBEST) (18 лет и старше). Педиатрическая шкала баланса представляет собой модифицированную версию шкалы баланса Берга, которая используется для оценки навыков функционального баланса у детей школьного возраста с двигательными нарушениями легкой и средней степени тяжести. MiniBEST оценивает контроль равновесия путем подсчета баллов за упражнения, относящиеся к одной из следующих категорий: упреждающие изменения позы, реактивный контроль позы, сенсорная ориентация и ходьба. Основной интерес представляет изменение балансовых показателей за период в 1,5 года. Кроме того, балансовая оценка участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение плотности костной ткани - сканирование DEXA (2 года и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Плотность костей позвоночника и бедра будет измеряться с помощью сканирования DEXA. Основной интерес представляет изменение плотности костной ткани в течение 1 года. Кроме того, плотность костей участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Изменение шкалы оценки воспринимаемой нагрузки Борга (5 лет и старше) - уровень интенсивности физической активности
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Шкала оценки воспринимаемой нагрузки Борга — это способ измерения уровня интенсивности физической активности. Воспринимаемое усилие основано на физических ощущениях, которые человек испытывает во время физической активности. Участников попросят оценить уровень интенсивности в начале и в конце 6MWT. Основной интерес представляет изменение воспринимаемой нагрузки в течение 1,5 лет.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение функции сердца (2 года и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Сердечная функция будет оцениваться с использованием стандартизированных протоколов УЗИ сердца с отслеживанием спеклов, включая глобальную продольную деформацию (GLS), 3D фракцию выброса левого желудочка (LVEF), правый желудочек s' и изменение доли правого желудочка (RV FAC) в сочетании со стандартной электрокардиографией ( ЭКГ). Основной интерес представляет изменение сердечной функции в течение 1 года. Кроме того, сердечная функция участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Изменение оценки Детского госпиталя Филадельфии по тесту нервно-мышечных расстройств (CHOP INTEND) для детей (дети в возрасте до 2 лет)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Было показано, что CHOP INTEND подходит для оценки двигательных навыков детей в возрасте до 2 лет. Основной интерес представляет изменение оценки CHOP INTEND за период в 1,5 года. Кроме того, оценка участника CHOP INTEND будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение утомления (взрослые, 18 лет и старше) - Контрольный список индивидуальной силы (СНГ)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
CIS представляет собой анкету, оценивающую четыре субшкалы: субъективная усталость, концентрация, мотивация и физическая активность. Он состоит из 20 пунктов по 7-бальной шкале. Основной интерес представляет изменение утомляемости в течение 1,5 лет. Кроме того, показатели усталости участников будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение утомляемости (дети, 2–17 лет) — многомерная шкала усталости PedsQL (MFS)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
PedsQL MFS оценивает субъективную усталость по трем параметрам, а именно по шкале общей усталости, шкале усталости сна/отдыха и шкале когнитивной усталости. Основной интерес представляет изменение утомляемости в течение 1,5 лет. Кроме того, показатели усталости участников будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение функциональной способности в повседневной жизни - шкала классификации Эгена версии 2 (ЕК2) (16 лет и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
EK2 представляет собой опросник, который был разработан для измерения функциональной активности в повседневной жизни у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которые не передвигаются самостоятельно. Эта анкета доступна только на английском языке. Таким образом, эту анкету попросят заполнить только участники в возрасте 16 лет и старше, которые в достаточной степени владеют английским языком. Основной интерес представляет изменение функциональной способности в повседневной жизни в течение 1,5 лет. Кроме того, баллы участников EK2 будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение категории функциональной ходьбы (FAC) (5 лет и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
FAC оценивает функциональное передвижение участников. Основной интерес представляет изменение FAC в течение 1,5 лет.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение градуированных и временных функциональных тестов
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Время, необходимое для завершения функций нижней конечности, будет оцениваться с помощью 30-секундного теста «сесть, чтобы встать», «Встать на время» и «Идти», а также времени, необходимого для подъема на 4 ступеньки и подъема с пола (2 года и старше); тест 6-минутной ходьбы и тест 10-метровой ходьбы (5 лет и старше); Главной достопримечательностью является изменение функциональных тестов Graded и Timed за период в 1,5 года. Кроме того, значения оценочных и временных функциональных тестов участников будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение детского неврологического обследования Hammersmith (HINE) (в возрасте до 2 лет)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
HINE разработан как простой и поддающийся оценке метод оценки младенцев в возрасте от 2 месяцев до 2 лет. Он включает 3 раздела, в которых оцениваются различные аспекты неврологической функции, включая неврологическое обследование, этапы развития и оценку поведения. Основной интерес представляет изменение оценки HINE за период в 1,5 года. Кроме того, баллы участников HINE будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMS) (2 года и старше, неходячие)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Первоначально HFMS была разработана для оценки физических способностей детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), не способных передвигаться. Он состоит из 20 пунктов, которые считались важными для измерения физического функционирования этих пациентов. Основной интерес представляет изменение оценок HFMS. Кроме того, баллы участников HFMS будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение влияния на участие и автономию (IPA) (18 лет и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Анкета об участии и автономии в повседневной жизни. Основной интерес представляет изменение оценок IPA за период в 1,5 года. Кроме того, баллы участников IPA будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение максимального произвольного изометрического сокращения (5 лет и старше) (Ньютон)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Максимальное произвольное изометрическое сокращение будет измеряться с помощью ручной динамометрии (обе руки, двуглавая мышца плеча, четырехглавая мышца). Основной интерес представляет изменение максимального произвольного изометрического сокращения в течение 1,5 лет. Кроме того, максимальное произвольное изометрическое сокращение участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Опросник боли McGill (12 лет и старше) - Изменение локализации, уровня и характеристик боли
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Опросник, в котором оцениваются локализация, уровень и характеристики боли. Основной интерес представляет изменение локализации, уровня и характеристик боли в течение 1,5 лет.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение мышечной атрофии (см) и ожирения (эхо-интенсивность) при УЗИ мышц
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Мышечная атрофия и ожирение мышц ног, рук, спины и живота будут оцениваться с помощью ультразвука мышц. Основной интерес представляет изменение мышечной атрофии и ожирения в течение 1,5 лет. Кроме того, мышечная атрофия и ожирение участников будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение мышечного ожирения, атрофии, воспаления и фиброза с помощью качественной и количественной МРТ мышц всего тела
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
МРТ мышц всего тела будет проводиться у участников, которые могут лежать на спине и неподвижно в течение 60 минут (участники в возрасте 10 лет и старше) и которые не зависят от респираторного оборудования. Мышечный жир будет оцениваться по областям интереса (ROI) (количественно) и по модифицированной шкале Mercuri (полуколичественно). Атрофию оценивают по показателю объема мышц (полуколичественно). Воспаление будет оцениваться по шкале Малаттиа (полуколичественно). Будут отмечены наличие и характер мышечного фиброза. Основной момент, представляющий интерес, включает изменение мышечного ожирения, атрофии, воспаления и фиброза в течение 1 года. Кроме того, эти значения будут сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Изменение мышечной силы по измерениям мышечной силы (шкала Совета медицинских исследований (MRC)) (2 года и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Мышечная сила отдельных групп мышц может быть оценена по измерениям мышечной силы и оценена в соответствии со шкалой MRC. Основной интерес представляет изменение балла MRC у участников за период в 1,5 года.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение форсированной жизненной емкости легких (в процентах от прогноза)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативной спирометрии в положении сидя и на спине. Основной интерес представляет изменение форсированной жизненной емкости легких в течение 1,5 лет. Кроме того, форсированная жизненная емкость легких участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение объема форсированного выдоха за первую секунду (литр) (в процентах от прогноза)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативной спирометрии в положении сидя и на спине. Основной интерес представляет изменение объема форсированного выдоха в первую секунду в течение 1,5 лет. Кроме того, изменение объема форсированного выдоха в первую секунду участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение пиковой скорости выдоха (литр в секунду)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативной спирометрии в положении сидя и на спине. Основной интерес представляет изменение пиковой скорости выдоха в течение 1,5 лет. Кроме того, пиковая скорость выдоха у участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение жизненной емкости легких (в процентах от прогноза)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативной спирометрии в положении сидя и на спине. Основной интерес представляет изменение жизненной емкости легких в течение 1,5 лет. Кроме того, жизненная емкость легких у участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение пикового кашлевого потока (литр в секунду)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативной спирометрии в сидячем положении. Основной интерес представляет изменение пикового объема кашля за период в 1,5 года. Кроме того, пиковый поток от кашля у участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение максимального давления выдоха (смH2O)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативного устройства. Основной интерес представляет изменение максимального давления выдоха за период 1,5 года. Кроме того, максимальное давление выдоха участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение максимального инспираторного давления (смH2O)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативного устройства. Основной интерес представляет изменение максимального инспираторного давления в течение 1,5 лет. Кроме того, максимальное давление вдоха участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция (5 лет и старше) - изменение назального давления на вдохе (смH2O)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью портативного устройства. Основной интерес представляет изменение носового давления на вдохе в течение 1,5 лет. Кроме того, носовое давление вдоха участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция - изменение толщины диафрагмы (мм)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью УЗИ. Основной интерес представляет изменение толщины диафрагмы за период в 1,5 года. Кроме того, толщина диафрагмы участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция - изменение утолщения диафрагмы (соотношение)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью УЗИ. Основной интерес представляет изменение утолщения диафрагмы в течение 1,5 лет. Кроме того, утолщение диафрагмы участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Легочная функция - изменение экскурсии диафрагмы (см)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Получено с помощью УЗИ. Основной интерес представляет изменение хода диафрагмы в течение 1,5 лет. Кроме того, ход диафрагмы будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение качества жизни (взрослый, 18 лет и старше) по SF36/RAND36
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Качество жизни взрослых измеряется с помощью опросника SF36/RAND36. SF36/RAND36 рассматривает восемь понятий: физическое функционирование, телесная боль, ролевые ограничения из-за проблем с физическим здоровьем, ролевые ограничения из-за личных или эмоциональных проблем, эмоциональное благополучие, социальное функционирование, энергия/усталость и общее восприятие здоровья. Он также включает один пункт, который указывает на предполагаемое изменение состояния здоровья. Основной интерес представляет изменение качества жизни в течение 1,5 лет. Кроме того, качество жизни участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение качества жизни (взрослые, 18 лет и старше) по индивидуализированному нервно-мышечному качеству жизни (INQoL).
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Качество жизни взрослых измеряется с помощью опросника Индивидуального нервно-мышечного качества жизни (INQoL). INQoL — это подтвержденный показатель качества жизни, специфичный для мышечных заболеваний, который можно использовать для отдельных лиц или больших выборок. Основной интерес представляет изменение качества жизни в течение 1,5 лет. Кроме того, качество жизни участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение качества жизни (педиатрия, 2–17 лет) с помощью общего качества жизни PedsQL
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Качество жизни детей измеряется общим качеством жизни PedsQL. Общий опросник качества жизни PedsQL состоит из 8 пунктов по физическому функционированию, 5 пунктов по эмоциональному функционированию, 5 вопросов по социальному функционированию и 5 вопросов по школьному функционированию. Каждый пункт оценивается по шкале от 0 до 4. Элементы оцениваются в обратном порядке и линейно преобразуются в шкалу от 0 до 100, так что более высокие баллы указывают на лучший результат. Основной интерес представляет изменение качества жизни в течение 1,5 лет. Кроме того, качество жизни участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение качества жизни (дети, 2-17 лет) нейромышечным модулем PedsQL (NMM)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Анкета PedsQL NMM состоит из 25 вопросов в трех областях: нервно-мышечные заболевания, общение и семейные ресурсы. Основной интерес представляет изменение качества жизни в течение 1,5 лет. Кроме того, качество жизни участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение диапазона движений голеностопных и локтевых суставов
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Диапазон движений голеностопных и локтевых суставов определяется двусторонней гониометрией. Основной интерес представляет изменение объема движений голеностопных и локтевых суставов за период в 1,5 года. Кроме того, диапазон движения лодыжек и локтей будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение деформации позвоночника (степень) (2 года и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Деформацию позвоночника (сколиоз, лордоз, кифоз) оценивают с помощью полной рентгенографии позвоночника в латеральном и переднезаднем направлениях в положении сидя и при сгибании-разгибании в положении лежа. Основной интерес представляет изменение деформации позвоночника в течение 1 года. Кроме того, деформация позвоночника участников будет сравниваться с эталонными значениями.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 12 месяцев
Изменение шкалы Брука и Виньоса (2 года и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Шкалы Брука и Виньоса предоставляют порядковые данные для оценки функций верхних и нижних конечностей. Основной интерес представляет изменение шкал Брука и Виньоса за период в 1,5 года.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Изменение шкалы боли лица Вонга-Бейкера (2 года и старше)
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев
Шкала боли лица Вонга-Бейкера изначально была создана для детей, чтобы помочь им рассказать о своей боли. Основной интерес представляет изменение шкалы боли лица Вонга-Бейкера за период в 1,5 года.
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Radboud University Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

26 августа 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

23 мая 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

24 марта 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 июля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 ноября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 апреля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NL64269.091.17

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Данные исследований находятся в открытом доступе после публикации, при условии, что это соответствует правилам конфиденциальности. Репозиторий Дондерса — это репозиторий по умолчанию для обмена данными следователей.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования MDC1A

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Italy

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться