Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna pacjentów z mutacjami w SEPN1 (SELENON) lub LAMA2

17 listopada 2023 zaktualizowane przez: Radboud University Medical Center

Historia naturalna pacjentów z wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi spowodowanymi mutacjami w genach SELENON lub LAMA2: praca nad gotowością do badania w dwóch naśladowcach miopatii mitochondrialnej

SEPN1 (SELENON) to rzadka wrodzona miopatia spowodowana mutacjami w genie SELENON. MDC1A to rzadka wrodzona dystrofia mięśni spowodowana mutacjami w genie LAMA2. Obecnie niewiele wiadomo na temat naturalnej historii tych dwóch chorób mięśni i nie istnieją żadne (lecznicze) opcje leczenia. Celem badaczy jest zbadanie naturalnej historii pacjentów z miopatią/wrodzoną dystrofią mięśniową związaną z SELENONEM i LAMA2 oraz przygotowanie się do przyszłych badań poprzez wybór najbardziej odpowiednich miar wyników. W tym celu przez półtora roku zostanie wykonany standardowy wywiad lekarski, badanie neurologiczne, pomiary czynnościowe, ankiety, badanie kardiologiczne, testy czynnościowe układu oddechowego, badanie radiologiczne i akcelerometria.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uzasadnienie: Pacjenci z mutacjami w genie SELENON chorują na wolno postępującą wrodzoną dystrofię mięśniową z wczesną sztywnością kręgosłupa i potencjalnie zagrażającą życiu niewydolnością oddechową. Białko kodowane przez SELENON, selenoproteina-1, działa jako endogenny przeciwutleniacz i pełni rolę w komórkowym metabolizmie redoks. Pierwsze wyniki badania interwencyjnego z wykorzystaniem KH176, obecnie opracowywanego w leczeniu choroby mitochondrialnej, na modelu zwierzęcym (danio pręgowany z nokautem Sepn1) wykazały poprawę funkcji mięśni. Pacjenci z mutacjami w genie LAMA2 powodującymi wrodzoną dystrofię mięśniową z niedoborem merozyny (MDC1A) mają podobny fenotyp jak ci z mutacjami w genie SELENON. Kluczowe cechy obejmują wrodzoną hipotonię, opóźniony rozwój motoryczny i przykurcze. Dla nich również nie jest dostępne żadne leczenie. Ponieważ niewiele wiadomo na temat klinicznego postępu tych dwóch wrodzonych chorób mięśni, istnieje pilna potrzeba przeprowadzenia badań mierzących przebieg naturalny, aby osiągnąć gotowość do badań, umożliwiając płynne przejście do badań klinicznych.

Cel: Głównym celem jest identyfikacja i śledzenie (tj. opisują historię naturalną) pacjentów z wrodzoną miopatią/dystrofią mięśniową spowodowaną mutacjami w genach SELENON- lub LAMA2. Cele drugorzędne to: 1. wybór odpowiednich miar wyników w oparciu o dane z historii naturalnej. 2. ustalenie konieczności rutynowych badań przesiewowych kardiologicznych i oddechowych.

Projekt badania: Jest to badanie obserwacyjne. Przeprowadzony zostanie standardowy wywiad lekarski, badanie neurologiczne, pomiary czynnościowe, kwestionariusze, badanie kardiologiczne, testy czynnościowe układu oddechowego, badanie radiologiczne (jakościowe i ilościowe MRI całego ciała, USG mięśni, skan DEXA, prześwietlenie kręgosłupa) oraz akcelerometria. Dla każdego uczestnika badacze przeprowadzą cztery pomiary co sześć miesięcy w okresie półtora roku. Jeśli więcej niż 20 pacjentów chce wziąć udział w tym badaniu, badacze wybiorą 10 uczestników dla każdej choroby mięśni, którzy są reprezentatywni dla całej populacji pacjentów (w oparciu o wiek, płeć, ciężkość choroby itp.). Pacjenci, którzy nie zostali włączeni do tego badania oraz pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą odwiedzić Radboudumc, zostaną retrospektywnie przeanalizowani na podstawie dokumentacji medycznej. Dodatkowo otrzymają ankiety, które będą mogli wypełnić w domu.

Populacja badana: wszyscy pacjenci z wrodzoną miopatią/dystrofią mięśniową spowodowaną mutacjami w genach SELENON lub LAMA2.

Ocena ryzyka i korzyści: Niniejsze badanie nie dotyczy żadnego produktu (produktu leczniczego, produktu spożywczego lub wyrobu medycznego). Istnieje niewielkie ryzyko drobnych obrażeń, np. gdy uczestnik upada. Ponieważ jednak badacze wykorzystują wszystkie testy funkcjonalne, używając ruchów, które są znane większości uczestników (tj. spacery, przesiadki itp.), uczestnik będzie mógł oszacować własne ryzyko. Badacze nie obejmują testów, w których popychają uczestników do granic wytrzymałości fizycznej. Badacze doszli do wniosku, że to badanie ma znikome ryzyko. Korzyścią jest możliwość uzyskania przez uczestników szczegółowej analizy własnego stanu zdrowia. Ponadto uczestnicy wezmą udział w projektowaniu przyszłych badań klinicznych nad możliwymi opcjami leczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

38

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6500 HB
        • Radboudumc

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z wrodzoną miopatią/dystrofią mięśniową spowodowaną mutacjami w genach SELENON- lub LAMA2 będą identyfikowani poprzez kontakt z ośrodkami diagnostyki genetycznej, ośrodkami rehabilitacji i ekspertami chorób mięśni w Holandii i niderlandzkojęzycznej Belgii. Pacjenci z wrodzoną miopatią/dystrofią mięśniową spowodowaną mutacjami SELENON (częstość występowania 0,5:1 000 000) lub LAMA2 (4 na 500 000) są rzadcy i nie istnieje holenderski rejestr. Dlatego badacze mogą jedynie oszacować liczbę pacjentów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Chęć i zdolność do wypełnienia (części) protokołu pomiarowego
  • Chęć i możliwość wyjazdu do Nijmegen (Holandia)
  • mówiący po holendersku
  • Genetycznie potwierdzona choroba mięśni spowodowana mutacjami w SELENON (SEPN1): wrodzona dystrofia mięśniowa z wczesną sztywnością kręgosłupa lub wrodzona miopatia (choroba wielordzeniowy/minirdzeniowy, wrodzona dysproporcja wielkości włókien)
  • Genetycznie potwierdzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacjami w LAMA2: dystrofia mięśniowa 1A z niedoborem merozyny (dystrofia mięśniowa związana z LAMA2 o wczesnym początku) lub dystrofia mięśniowa typu obręczowo-kończynowego o początku dzieciństwa (dystrofia mięśniowa związana z LAMA2 o późnym początku)

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dystrofia mięśniowa związana z SELENONEM lub LAMA2
Uczestnicy, u których zdiagnozowano wrodzoną miopatię/dystrofię mięśniową spowodowaną mutacjami w genie SEPN1 (SELENON) lub LAMA2
Inny: Brak interwencji
Dotyczy to studium historii naturalnej; nie będą stosowane żadne interwencje

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Miara zmiany funkcji motorycznych (MFM)-32 (w wieku powyżej 7 lat) lub MFM-20 (w wieku od 2 do 7 lat)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Globalne funkcjonowanie silnika. Pozycje MFM są sklasyfikowane w 3 domenach: D1: Stanie i przemieszczanie się (13 pozycji, zakres wyników cząstkowych 0-39) D2: Osiowa i proksymalna funkcja motoryczna (12 pozycji, zakres cząstkowy 0-36) D3: Dystalna funkcja motoryczna (7 pozycji, podzakres punktacji 0-21) Każda pozycja jest oceniana w skali 0-3. Każdy wynik cząstkowy zostanie obliczony jako procent całkowitego możliwego uzyskanego wyniku. Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik. Zakres całkowitego wyniku to 0-96, ponownie obliczony jako procent całkowitego możliwego wyniku. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana wyniku MFM na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo wyniki MFM uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Akcelerometria (2 lata i więcej) - zmiana aktywności fizycznej w życiu codziennym
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Aktywność fizyczna w życiu codziennym będzie oceniana poprzez noszenie akcelerometru (oryginalne urządzenia GENEActiv) przez 7 dni. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana aktywności fizycznej w życiu codziennym na przestrzeni 1,5 roku
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana ograniczeń aktywności - ACTIVLIM (6 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
ACTIVLIM ocenia zdolność wykonywania 22 czynności życia codziennego w 3-stopniowej skali od niemożliwych do łatwych. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana ograniczeń działalności w okresie 1,5 roku. Dodatkowo wyniki ACTIVLIM uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana wagi za pomocą wagi Pediatrycznej (2 - 17 lat) lub testu Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Równowaga zostanie oceniona za pomocą Pediatrycznej skali równowagi (od 2 do 17 lat) lub Testu Systemu Oceny Mini Balance (miniBEST) (od 18 lat). Pediatryczna Skala Równowagi jest zmodyfikowaną wersją Skali Równowagi Berga, która służy do oceny funkcjonalnej równowagi u dzieci w wieku szkolnym z łagodnymi i umiarkowanymi zaburzeniami motorycznymi. MiniBEST ocenia kontrolę równowagi poprzez punktację ćwiczeń należących do jednej z następujących kategorii: przewidywanie zmian postawy, reaktywna kontrola postawy, orientacja sensoryczna i chodzenie. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana ocen bilansowych w okresie 1,5 roku. Dodatkowo bilans uczestników zostanie porównany z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana gęstości kości - skan DEXA (2 lata i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Gęstość kości kręgosłupa i biodra zostanie zmierzona za pomocą skanu DEXA. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana gęstości kości w okresie 1 roku. Dodatkowo gęstość kości uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Zmiana Skali Oceny Postrzeganego Wysiłku Borga (5 lat i więcej) – poziom intensywności aktywności fizycznej
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Borg Rating Scale of Perceived Exertion to sposób pomiaru poziomu intensywności aktywności fizycznej. Postrzegany wysiłek opiera się na doznaniach fizycznych, których osoba doświadcza podczas aktywności fizycznej. Uczestnicy zostaną poproszeni o ocenę poziomu intensywności na początku i na końcu 6MWT. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana odczuwanego wysiłku na przestrzeni 1,5 roku.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana funkcji serca (2 lata i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Czynność serca zostanie oceniona za pomocą standardowych protokołów USG serca ze śledzeniem plamek, w tym globalnego odkształcenia podłużnego (GLS), trójwymiarowej frakcji wyrzutowej lewej komory (LVEF), prawej komory i frakcjonowanej zmiany pola powierzchni prawej komory (RV FAC) w połączeniu ze standardową elektrokardiografią ( EKG). Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana funkcji serca w okresie 1 roku. Dodatkowo czynność serca uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Zmiana wyniku Dziecięcego Testu Chorób Nerwowo-Mięśniowych (CHOP INTEND) The Children's Hospital of Philadelphia (dzieci w wieku poniżej 2 lat)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Wykazano przydatność testu CHOP INTEND do oceny zdolności motorycznych dzieci poniżej 2 roku życia. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana wyniku CHOP INTEND na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo, wynik CHOP INTEND uczestnika zostanie porównany z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana zmęczenia (dorośli, 18 lat i starsi) - Lista kontrolna Siła indywidualna (CIS)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
CIS jest kwestionariuszem oceniającym cztery podskale: subiektywne zmęczenie, koncentrację, motywację i aktywność fizyczną. Składa się z 20 pozycji na 7-stopniowej skali. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana zmęczenia na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo oceny zmęczenia uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana zmęczenia (dzieci, 2-17 lat) - Wielowymiarowa Skala Zmęczenia PedsQL (MFS)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
PedsQL MFS ocenia subiektywne zmęczenie w trzech domenach, mianowicie Skali Ogólnego Zmęczenia, Skali Zmęczenia Snu/Odpoczynku i Skali Zmęczenia Poznawczego. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana zmęczenia na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo oceny zmęczenia uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana sprawności funkcjonalnej w życiu codziennym – skala klasyfikacji Egen wersja 2 (EK2) (16 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
EK2 jest kwestionariuszem zaprojektowanym do pomiaru zdolności czynnościowych do wykonywania codziennych czynności u niechodzących pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Ten kwestionariusz jest dostępny tylko w języku angielskim. Dlatego tylko uczestnicy w wieku 16 lat i starsi, którzy wystarczająco znają język angielski, zostaną poproszeni o wypełnienie tego kwestionariusza. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana sprawności funkcjonalnej w życiu codziennym na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo wyniki EK2 uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana funkcjonalnej kategorii poruszania się (FAC) (5 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
FAC ocenia sprawność ruchową uczestników. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana FAC na przestrzeni 1,5 roku.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana stopniowanych i czasowych testów funkcjonalnych
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czas potrzebny do pełnego funkcjonowania kończyny dolnej zostanie oceniony za pomocą 30-sekundowego testu siadania i wstawania, Timed up and Go oraz czasu potrzebnego do wejścia na 4 schody i wstania z podłogi (2 lata i więcej); 6-minutowy test marszu i test marszu na 10 metrów (5 lat i starsi); Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana testów funkcjonalnych Graded i Timed w okresie 1,5 roku. Dodatkowo wartości stopniowanych i czasowych testów funkcjonalnych uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana badania neurologicznego niemowląt w Hammersmith (HINE) (poniżej 2 lat)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
HINE ma być prostą i możliwą do oceny metodą oceny niemowląt w wieku od 2 miesięcy do 2 lat. Obejmuje 3 sekcje, które oceniają różne aspekty funkcji neurologicznych, w tym badanie neurologiczne, kamienie milowe rozwoju i ocenę behawioralną. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana wyniku HINE na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo wyniki HINE uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana Funkcjonalnej Skali Motorycznej Hammersmitha (HFMS) (2 lata i starsi, niechodzący)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
HFMS został pierwotnie opracowany do oceny zdolności fizycznych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), które nie poruszają się. Składa się z 20 pozycji, które uznano za istotne do pomiaru funkcjonowania fizycznego tych pacjentów. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana wyników HFMS. Dodatkowo wyniki HFMS uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana wpływu na uczestnictwo i autonomię (IPA) (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Kwestionariusz dotyczący uczestnictwa i autonomii w życiu codziennym. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana punktacji IPA na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo wyniki IPA uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana maksymalnego dobrowolnego skurczu izometrycznego (5 lat i więcej) (Newton)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Maksymalny dobrowolny skurcz izometryczny będzie mierzony za pomocą dynamometrii ręcznej (obie ręce, m. biceps brachii, m. quadriceps). Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana maksymalnego dobrowolnego skurczu izometrycznego w okresie 1,5 roku. Dodatkowo porównany zostanie maksymalny dobrowolny skurcz izometryczny uczestników z wartościami odniesienia.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Kwestionariusz bólu McGill (12 lat i starsi) - Zmiana lokalizacji, poziomu i charakterystyki bólu
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Kwestionariusz, w którym ocenia się lokalizację, nasilenie i charakterystykę bólu. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana lokalizacji, nasilenia i charakterystyki bólu w okresie 1,5 roku.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana zaniku mięśni (cm) i tuczu (intensywność echa) za pomocą ultradźwięków mięśni
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zanik mięśni i otłuszczenie mięśni nóg, ramion, grzbietu i brzucha ocenione zostaną za pomocą USG mięśni. Przedmiotem zainteresowania jest zmiana zaniku i otłuszczenia mięśni w okresie 1,5 roku. Dodatkowo porównana zostanie atrofia i otłuszczenie mięśni uczestników z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana otłuszczenia, atrofii, stanu zapalnego i zwłóknienia mięśni za pomocą jakościowego i ilościowego rezonansu magnetycznego całego ciała
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
MRI całego ciała zostanie wykonane u uczestników, którzy są w stanie leżeć na plecach i nieruchomo przez 60 minut (uczestnicy w wieku 10 lat i starsi) i którzy nie są uzależnieni od sprzętu do oddychania. Otłuszczenie mięśni zostanie ocenione za pomocą regionów zainteresowania (ROI) (ilościowo) i zmodyfikowanej skali Mercuriego (półilościowo). Atrofia zostanie oceniona na podstawie oceny objętości mięśni (półilościowa). Zapalenie zostanie ocenione za pomocą skali Malattia (półilościowe). Zostanie odnotowana obecność i wzór zwłóknienia mięśni. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana otłuszczenia mięśni, atrofia, stan zapalny i zwłóknienie w okresie 1 roku. Dodatkowo wartości te zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Zmiana siły mięśniowej na podstawie pomiarów siły mięśniowej (skala Medical Research Council (MRC)) (2 lata i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Siłę mięśniową poszczególnych grup mięśniowych można ocenić za pomocą pomiarów siły mięśniowej i ocenić zgodnie ze skalą MRC. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana wyniku MRC u uczestników na przestrzeni 1,5 roku.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (powyżej 5 roku życia) – zmiana natężonej pojemności życiowej (przewidywany procent)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana natężonej pojemności życiowej w okresie 1,5 roku. Dodatkowo, wymuszona pojemność życiowa uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (5 lat i więcej) – zmiana natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (litry) (przewidywany procent)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie w okresie 1,5 roku. Dodatkowo zmiana natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (5 lat i więcej) – zmiana szczytowego przepływu wydechowego (litry na sekundę)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana szczytowego przepływu wydechowego w okresie 1,5 roku. Dodatkowo szczytowy przepływ wydechowy u uczestników zostanie porównany z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (5 lat i więcej) - zmiana pojemności życiowej (przewidywany procent)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana pojemności życiowej w okresie 1,5 roku. Dodatkowo pojemność życiowa uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (5 lat i więcej) – zmiana szczytowego przepływu podczas kaszlu (litry na sekundę)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana szczytowego natężenia kaszlu w okresie 1,5 roku. Dodatkowo szczytowy przepływ kaszlu u uczestników zostanie porównany z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (5 lat i więcej) - zmiana maksymalnego ciśnienia wydechowego (cmH2O)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana maksymalnego ciśnienia wydechowego w okresie 1,5 roku. Dodatkowo maksymalne ciśnienie wydechowe uczestników zostanie porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (5 lat i więcej) – zmiana maksymalnego ciśnienia wdechowego (cmH2O)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana maksymalnego ciśnienia wdechowego w okresie 1,5 roku. Dodatkowo maksymalne ciśnienie wdechowe uczestników zostanie porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc (powyżej 5 roku życia) – zmiana ciśnienia wdechowego przy wdechu przez nos (cmH2O)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana ciśnienia wdechowego nosa w ciągu 1,5 roku. Dodatkowo ciśnienie wdechowe nosa uczestników zostanie porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc – zmiana grubości przepony (mm)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ultradźwięków. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana grubości diafragmy w okresie 1,5 roku. Dodatkowo grubość przepony uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc – zmiana pogrubienia przepony (stosunek)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ultradźwięków. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana pogrubienia przepony na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo pogrubienie przepony uczestników zostanie porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Czynność płuc – zmiana wychylenia przepony (cm)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Uzyskane za pomocą ultradźwięków. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana wychylenia przepony w okresie 1,5 roku. Dodatkowo wychylenie membrany zostanie porównane z wartościami odniesienia.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana jakości życia (dorośli, 18 lat i starsi) według SF36/RAND36
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Jakość życia osoby dorosłej mierzona jest za pomocą kwestionariusza SF36/RAND36. SF36/RAND36 dotyczy ośmiu koncepcji: funkcjonowania fizycznego, bólu ciała, ograniczeń ról z powodu problemów ze zdrowiem fizycznym, ograniczeń ról z powodu problemów osobistych lub emocjonalnych, dobrostanu emocjonalnego, funkcjonowania społecznego, energii/zmęczenia i ogólnego postrzegania zdrowia. Zawiera również jedną pozycję, która wskazuje na postrzeganą zmianę stanu zdrowia. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana jakości życia w okresie 1,5 roku. Dodatkowo jakość życia uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana jakości życia (dorośli, 18 lat i starsi) przez zindywidualizowaną nerwowo-mięśniową jakość życia (INQoL).
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Jakość życia osoby dorosłej jest mierzona za pomocą kwestionariusza Indywidualnej Nerwowo-Mięśniowej Jakości Życia (INQoL). INQoL jest zwalidowaną miarą jakości życia specyficzną dla choroby mięśni, którą można stosować w przypadku pojedynczych osób lub dużych prób. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana jakości życia w okresie 1,5 roku. Dodatkowo jakość życia uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana jakości życia (dzieci, 2-17 lat) według ogólnej jakości życia PedsQL
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Pediatryczną jakość życia mierzy się ogólną jakością życia PedsQL. Ogólny kwestionariusz jakości życia PedsQL składa się z 8 pozycji dotyczących funkcjonowania fizycznego, 5 pozycji dotyczących funkcjonowania emocjonalnego, 5 pozycji dotyczących funkcjonowania społecznego i 5 pozycji dotyczących funkcjonowania szkoły. Każdy element oceniany jest w skali 0-4. Pozycje są punktowane w odwrotnej kolejności i przekształcane liniowo do skali 0-100, tak aby wyższe wyniki wskazywały na lepszy wynik. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana jakości życia w okresie 1,5 roku. Dodatkowo jakość życia uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana jakości życia (dzieci, 2-17 lat) przez moduł nerwowo-mięśniowy PedsQL (NMM)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Kwestionariusz PedsQL NMM składa się z 25 pytań w trzech domenach: choroba nerwowo-mięśniowa, komunikacja i zasoby rodzinne. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana jakości życia w okresie 1,5 roku. Dodatkowo jakość życia uczestników zostanie porównana z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana zakresu ruchu w stawach skokowych i łokciowych
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zakres ruchu w stawach skokowych i łokciowych ocenia się obustronnie za pomocą goniometrii. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana zakresu ruchu stawu skokowego i łokciowego na przestrzeni 1,5 roku. Dodatkowo porównany zostanie zakres ruchu w stawach skokowych i łokciowych z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana deformacji kręgosłupa (stopień) (2 lata i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Deformacje kręgosłupa (skolioza, lordoza, kifoza) zostaną ocenione poprzez wykonanie pełnego RTG kręgosłupa w kierunku bocznym i przednio-tylnym w pozycji siedzącej oraz w zgięciu-prostowaniu w pozycji leżącej. Głównym przedmiotem zainteresowania jest zmiana deformacji kręgosłupa na przestrzeni 1 roku. Dodatkowo deformacje kręgosłupa uczestników zostaną porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana od wartości wyjściowej po 12 miesiącach
Zmiana skali Brooke'a i Vignosa (2 lata i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Skale Brooke i Vignos dostarczają danych porządkowych do oceny funkcji kończyn górnych i dolnych. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana skali Brooke'a i Vignosa na przestrzeni 1,5 roku.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Zmiana skali bólu twarzy Wonga-Bakera (2 lata i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach
Skala bólu twarzy Wong-Baker została pierwotnie stworzona dla dzieci, aby pomóc im komunikować się o ich bólu. Głównym punktem zainteresowania jest zmiana Skali Bólu Twarzy Wonga-Bakera na przestrzeni 1,5 roku.
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 miesiącach, 12 miesiącach i 18 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 sierpnia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 maja 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 marca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL64269.091.17

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane badawcze są udostępniane w otwartym dostępie po publikacji, pod warunkiem, że jest to zgodne z przepisami dotyczącymi prywatności. Repozytorium Donders jest domyślnym repozytorium do udostępniania danych badaczy.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na MDC1A

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Philippines

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj