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L'histoire naturelle des patients présentant des mutations dans SEPN1 (SELENON) ou LAMA2

17 novembre 2023 mis à jour par: Radboud University Medical Center

L'histoire naturelle des patients atteints de dystrophies musculaires congénitales dues à des mutations des gènes SELENON ou LAMA2 : vers la préparation d'essais dans deux mimiques de myopathie mitochondriale

SEPN1 (SELENON) est une myopathie congénitale rare due à des mutations du gène SELENON. MDC1A est une dystrophie musculaire congénitale rare due à des mutations du gène LAMA2. Actuellement, on ne sait pas grand-chose sur l'histoire naturelle de ces deux maladies musculaires et aucune option de traitement (curatif) n'existe. Les chercheurs ont pour objectif d'étudier l'histoire naturelle des patients atteints de myopathie/dystrophie musculaire congénitale liée à SELENON et LAMA2 et de se préparer à de futurs essais en sélectionnant les mesures de résultats les plus appropriées. À cette fin, une histoire médicale standard, un examen neurologique, des mesures fonctionnelles, des questionnaires, un examen cardiaque, des tests de la fonction respiratoire, un examen radiologique et une accélérométrie seront effectués sur une période d'un an et demi.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Justification : Les patients porteurs de mutations du gène SELENON souffrent d'une dystrophie musculaire congénitale à progression lente avec une rigidité précoce de la colonne vertébrale et une insuffisance respiratoire potentiellement mortelle. La protéine codée par SELENON, la sélénoprotéine-1, fonctionne comme un antioxydant endogène et joue un rôle dans le métabolisme redox cellulaire. Les premiers résultats d'une étude d'intervention utilisant KH176, actuellement en cours de développement pour la maladie mitochondriale, dans un modèle animal (Sepn1 knock out zebrafish) ont montré une amélioration de la fonction musculaire. Les patients porteurs de mutations du gène LAMA2 provoquant une dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (MDC1A) ont un phénotype similaire à ceux porteurs de mutations du gène SELENON. Les principales caractéristiques comprennent l'hypotonie congénitale, le développement moteur retardé et les contractures. Pour eux non plus, aucun traitement n'est disponible. Étant donné que l'on ne sait pas grand-chose sur la progression clinique de ces deux maladies musculaires congénitales, il existe un besoin urgent d'études de mesure de l'histoire naturelle des résultats pour atteindre la préparation aux essais permettant une transition en douceur vers les essais cliniques.

Objectif : L'objectif principal est d'identifier et de suivre (c.-à-d. décrire l'histoire naturelle de) patients atteints de myopathie congénitale/dystrophie musculaire due à des mutations des gènes SELENON ou LAMA2. Les objectifs secondaires sont les suivants : 1. sélectionner des mesures de résultats appropriées sur la base des données d'histoire naturelle. 2. déterminer la nécessité d'un dépistage cardiologique et respiratoire de routine.

Conception de l'étude : Il s'agit d'une étude observationnelle. Une histoire médicale standard, un examen neurologique, des mesures fonctionnelles, des questionnaires, un examen cardiaque, des tests de la fonction respiratoire, un examen radiologique (IRM corps entier qualitatif et quantitatif, échographie musculaire, scanner DEXA, radiographie du rachis) et une accélérométrie seront effectués. Pour chaque participant, les enquêteurs effectueront quatre mesures semestrielles sur une période d'un an et demi. Si plus de 20 patients sont disposés à participer à cette étude, les investigateurs sélectionneront par maladie musculaire 10 participants représentatifs de l'ensemble de la population de patients (en fonction de l'âge, du sexe, de la gravité de la maladie, etc.). Les patients qui ne sont pas inclus dans cette étude et les patients qui ne peuvent ou ne souhaitent pas visiter le Radboudumc seront analysés rétrospectivement à travers les dossiers médicaux. De plus, ils recevront des questionnaires, qui peuvent être remplis à la maison.

Population étudiée : tous les patients atteints de myopathie/dystrophie musculaire congénitale due à des mutations des gènes SELENON ou LAMA2.

Évaluation des risques et bénéfices : Cette étude ne concerne aucun produit (médicament, produit alimentaire ou dispositif médical). Il existe un faible risque de blessure mineure, par ex. lorsqu'un participant tombe. Cependant, étant donné que les enquêteurs utilisent tous les tests fonctionnels utilisant des mouvements auxquels la plupart des participants sont familiers (c'est-à-dire marche, transferts, etc.), le participant pourra estimer son propre risque. Les enquêteurs n'incluent pas les tests dans lesquels ils poussent les participants à leurs limites physiques. Les investigateurs concluent que cette étude présente un risque négligeable. Un avantage inclut la possibilité pour les participants d'obtenir une analyse détaillée de leur propre santé. De plus, les participants contribueront à la conception de futurs essais cliniques sur les options de traitement possibles.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

38

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Pays-Bas, 6500 HB
        • Radboudumc

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour à 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients atteints de myopathie congénitale/dystrophie musculaire due à des mutations des gènes SELENON ou LAMA2 seront identifiés par contact avec des services de diagnostic génétique, des centres de rééducation et des experts en maladies musculaires aux Pays-Bas et en Belgique néerlandophone. Les patients atteints d'une myopathie congénitale/dystrophie musculaire due à des mutations SELENON (prévalence 0,5:1000 000) ou LAMA2 (4 sur 500 000) sont rares et il n'existe aucun registre néerlandais. Par conséquent, les enquêteurs ne peuvent qu'estimer le nombre de patients.

La description

Critère d'intégration:

  • Volonté et capable de compléter (une partie du) protocole de mesure
  • Disposé et capable de voyager à Nimègue (Pays-Bas)
  • Néerlandophone
  • Maladie musculaire génétiquement confirmée causée par des mutations du SELENON (SEPN1) : dystrophie musculaire congénitale avec rigidité précoce de la colonne vertébrale ou myopathie congénitale (maladie multicœur/minicœur, disproportion congénitale de la taille du type de fibre)
  • Dystrophie musculaire génétiquement confirmée causée par des mutations dans LAMA2 : dystrophie musculaire déficiente en mérosine 1A (dystrophie musculaire précoce liée à LAMA2) ou dystrophie musculaire de type ceinture des membres (dystrophie musculaire tardive liée à LAMA2)

Critère d'exclusion:

  • Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Dystrophie musculaire liée à SELENON ou LAMA2
Participants diagnostiqués avec une myopathie congénitale/dystrophie musculaire due à des mutations du gène SEPN1 (SELENON) ou LAMA2
Autre: Aucune intervention
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle ; aucune intervention ne sera utilisée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement de mesure de la fonction motrice (MFM)-32 (plus de 7 ans) ou MFM-20 (2 à 7 ans)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonctionnement moteur global. Les items de la MFM sont classés en 3 domaines : D1 : Station debout et transferts (13 items, sous-score de 0 à 39) D2 : Fonction motrice axiale et proximale (12 items, sous-score de 0 à 36) D3 : Fonction motrice distale (7 items, sous-score de 0 à 21) Chaque item est noté sur une échelle de 0 à 3. Chaque sous-score sera calculé comme le pourcentage du score total possible atteint. Des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat. La plage du score total est de 0 à 96, à nouveau recalculée en pourcentage du score total possible atteint. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution du score MFM sur une période de 1,5 an. De plus, les scores MFM des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Accélérométrie (2 ans et plus) - changement d'activité physique dans la vie quotidienne
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'activité physique dans la vie quotidienne sera évaluée par le port d'un accéléromètre (dispositifs d'origine GENEActiv) pendant 7 jours. Le principal point d'intérêt comprend le changement d'activité physique dans la vie quotidienne sur une période de 1,5 an
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification des limitations d'activités - ACTIVLIM (6 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
ACTIVLIM évalue la capacité à réaliser 22 activités de la vie quotidienne sur une échelle en 3 points allant d'impossible à facile. Le principal point d'intérêt comprend le changement des limitations d'activité sur une période de 1,5 an. De plus, les scores ACTIVLIM des participants seront comparés à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement d'équilibre par Pediatric Balance Scale (2 - 17 ans) ou Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'équilibre sera évalué à l'aide de l'échelle d'équilibre pédiatrique (2 à 17 ans) ou du test du système d'évaluation du mini équilibre (miniBEST) (18 ans et plus). L'échelle d'équilibre pédiatrique est une version modifiée de l'échelle d'équilibre de Berg qui est utilisée pour évaluer les habiletés d'équilibre fonctionnel chez les enfants d'âge scolaire ayant des déficiences motrices légères à modérées. Le miniBEST évalue le contrôle de l'équilibre en notant les exercices qui appartiennent à l'une des catégories suivantes : changements posturaux anticipatoires, contrôle postural réactif, orientation sensorielle et marche. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution des scores d'équilibre sur une période de 1,5 an. De plus, le score d'équilibre des participants sera comparé à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de densité osseuse - DEXA scan (2 ans et plus)
Délai: Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
La densité osseuse de la colonne vertébrale et de la hanche sera mesurée par un scanner DEXA. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la densité osseuse sur une période de 1 an. De plus, la densité osseuse des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
Changement de l'échelle d'évaluation de Borg de l'effort perçu (5 ans et plus) - niveau d'intensité de l'activité physique
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'échelle d'évaluation de l'effort perçu de Borg est un moyen de mesurer le niveau d'intensité de l'activité physique. L'effort perçu est basé sur les sensations physiques ressenties par une personne lors d'une activité physique. Les participants seront invités à noter le niveau d'intensité au début et à la fin du 6MWT. Le principal point d'intérêt comprend le changement de l'effort perçu sur une période de 1,5 an.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification de la fonction cardiaque (2 ans et plus)
Délai: Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
La fonction cardiaque sera évaluée à l'aide de protocoles d'échographie cardiaque standardisés avec suivi du chatoiement, y compris la déformation longitudinale globale (GLS), la fraction d'éjection du ventricule gauche 3D (FEVG), le ventricule droit et le changement de zone fractionnaire du ventricule droit (RV FAC) combinés à l'électrocardiographie standard ( ECG). Le principal point d'intérêt comprend le changement de la fonction cardiaque sur une période de 1 an. De plus, la fonction cardiaque des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
Modification du score du test CHOP INTEND (pour les enfants de moins de 2 ans) du Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
CHOP INTEND s'est avéré valide pour l'évaluation des habiletés motrices des enfants de moins de 2 ans. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution du score CHOP INTEND sur une période de 1,5 an. De plus, le score CHOP INTEND du participant sera comparé aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de fatigue (adultes, 18 ans et plus) - Checklist Force individuelle (CIS)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Le CIS est un questionnaire évaluant quatre sous-échelles : la fatigue subjective, la concentration, la motivation et l'activité physique. Il se compose de 20 items sur une échelle de 7 points. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la fatigue sur une période de 1,5 an. De plus, les scores de fatigue des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de fatigue (pédiatrie, 2-17 ans) - Échelle de fatigue multidimensionnelle PedsQL (MFS)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Le PedsQL MFS évalue la fatigue subjective dans trois domaines, à savoir l'échelle de fatigue générale, l'échelle de fatigue du sommeil/repos et l'échelle de fatigue cognitive. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la fatigue sur une période de 1,5 an. De plus, les scores de fatigue des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de capacité fonctionnelle dans la vie quotidienne - Échelle de classification Egen version 2 (EK2) (16 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'EK2 est un questionnaire qui a été conçu pour mesurer la capacité fonctionnelle des activités de la vie quotidienne chez les patients non ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Ce questionnaire n'est disponible qu'en anglais. Par conséquent, seuls les participants de 16 ans et plus qui ont une compréhension suffisante de la langue anglaise seront invités à remplir ce questionnaire. Le principal point d'intérêt comprend le changement de la capacité fonctionnelle dans la vie quotidienne sur une période de 1,5 an. De plus, les scores EK2 des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de catégorie de marche fonctionnelle (FAC) (5 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Le FAC évalue la marche fonctionnelle des participants. Le principal point d'intérêt comprend le changement de FAC sur une période de 1,5 an.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification des tests fonctionnels gradués et chronométrés
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Le temps qu'il faut pour compléter les fonctions du membre inférieur sera évalué avec le test assis-debout de 30 secondes, Timed up and Go, et le temps qu'il faut pour monter 4 marches et se lever du sol (2 ans et plus); Test de marche de 6 minutes et test de marche de 10 mètres (5 ans et plus); Le principal point d'intérêt comprend le changement des tests de fonction gradués et chronométrés sur une période de 1,5 an. De plus, les valeurs des tests fonctionnels gradués et chronométrés des participants seront comparées aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement d'examen neurologique du nourrisson Hammersmith (HINE) (moins de 2 ans)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
HINE est conçu pour être une méthode simple et évaluable pour évaluer les nourrissons de 2 mois à 2 ans. Il comprend 3 sections qui évaluent différents aspects de la fonction neurologique, y compris l'examen neurologique, les étapes du développement et l'évaluation comportementale. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution du score HINE sur une période de 1,5 an. De plus, les scores HINE des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de l'échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith (HFMS) (2 ans et plus, non ambulatoire)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Le HFMS a été développé à l'origine pour évaluer les capacités physiques des enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA) non ambulatoire. Il se compose de 20 items considérés comme importants pour mesurer le fonctionnement physique de ces patients. Le principal point d'intérêt comprend le changement des scores HFMS. De plus, les scores HFMS des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement d'Impact sur la Participation et l'Autonomie (IPA) (18 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Questionnaire sur la participation et l'autonomie dans la vie quotidienne. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution des scores IPA sur une période de 1,5 an. De plus, les scores IPA des participants seront comparés aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification de la contraction isométrique volontaire maximale (5 ans et plus) (Newton)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
La contraction isométrique volontaire maximale sera mesurée par dynamométrie portative (les deux mains, m. biceps brachii, m. quadriceps). Le principal point d'intérêt comprend le changement de la contraction isométrique volontaire maximale sur une période de 1,5 an. De plus, la contraction isométrique volontaire maximale des participants sera comparée aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Questionnaire McGill sur la douleur (12 ans et plus) - Changement de localisation, de niveau et de caractéristiques de la douleur
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Questionnaire dans lequel la localisation, le niveau et les caractéristiques de la douleur sont évalués. Le principal point d'intérêt est le changement de localisation, de niveau et de caractéristiques de la douleur sur une période de 1,5 an.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification de l'atrophie musculaire (cm) et de l'engraissement (écho-intensité) par échographie musculaire
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'atrophie musculaire et l'engraissement des jambes, des bras, du dos et des muscles abdominaux seront évalués par échographie musculaire. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de l'atrophie musculaire et de l'engraissement sur une période de 1,5 an. De plus, l'atrophie musculaire et l'engraissement des participants seront comparés à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification de l'engraissement musculaire, de l'atrophie, de l'inflammation et de la fibrose par IRM qualitative et quantitative des muscles du corps entier
Délai: Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
Une IRM musculaire complète du corps sera réalisée chez les participants capables de rester couchés sur le dos et immobiles pendant 60 minutes (participants de 10 ans et plus) et qui ne dépendent pas d'un équipement respiratoire. L'engraissement musculaire sera évalué par les régions d'intérêt (ROI) (quantitatif) et le score de Mercuri modifié (semi-quantitatif). L'atrophie sera évaluée par un score de volume musculaire (semi-quantitatif). L'inflammation sera évaluée par le score de Malattia (semi-quantitatif). La présence et le schéma de la fibrose musculaire seront notés. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de l'engraissement musculaire, de l'atrophie, de l'inflammation et de la fibrose sur une période d'un an. De plus, ces valeurs seront comparées à des valeurs de référence.
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
Modification de la puissance musculaire par des mesures de la puissance musculaire (échelle du Medical Research Council (MRC)) (2 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
La puissance musculaire de groupes musculaires individuels peut être évaluée par des mesures de puissance musculaire et classée en correspondance avec l'échelle MRC. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution du score MRC chez les participants sur une période de 1,5 an.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification de la capacité vitale forcée (pourcentage prédit)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par spirométrie portable en position assise et couchée. Le principal point d'intérêt comprend le changement de la capacité vitale forcée sur une période de 1,5 an. De plus, la capacité vitale forcée des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - changement du volume expiratoire forcé dans la première seconde (litre) (pourcentage prédit)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par spirométrie portable en position assise et couchée. Le principal point d'intérêt comprend le changement du volume expiratoire forcé dans la première seconde sur une période de 1,5 an. De plus, le changement du volume expiratoire forcé dans la première seconde des participants sera comparé aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification du débit expiratoire de pointe (litre par seconde)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par spirométrie portable en position assise et couchée. Le principal point d'intérêt comprend le changement du débit expiratoire de pointe sur une période de 1,5 an. De plus, le débit expiratoire de pointe chez les participants sera comparé aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification de la capacité vitale (pourcentage prédit)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par spirométrie portable en position assise et couchée. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la capacité vitale sur une période de 1,5 an. De plus, la capacité vitale des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification du débit maximal de la toux (litre par seconde)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par spirométrie portable en position assise. Le principal point d'intérêt comprend le changement du débit de pointe de la toux sur une période de 1,5 an. De plus, le débit maximal de toux chez les participants sera comparé aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification de la pression expiratoire maximale (cmH2O)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu avec un appareil portatif. Le principal point d'intérêt comprend le changement de la pression expiratoire maximale sur une période de 1,5 an. De plus, la pression expiratoire maximale des participants sera comparée aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification de la pression inspiratoire maximale (cmH2O)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu avec un appareil portatif. Le principal point d'intérêt comprend le changement de la pression inspiratoire maximale sur une période de 1,5 an. De plus, la pression inspiratoire maximale des participants sera comparée aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire (5 ans et plus) - modification de la pression inspiratoire nasale de reniflement (cmH2O)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu avec un appareil portatif. Le principal point d'intérêt comprend le changement de la pression inspiratoire nasale de reniflement sur une période de 1,5 an. De plus, la pression inspiratoire nasale des participants sera comparée aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire - modification de l'épaisseur du diaphragme (mm)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par échographie. Le principal point d'intérêt comprend le changement d'épaisseur du diaphragme sur une période de 1,5 an. De plus, l'épaisseur du diaphragme des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire - modification de l'épaississement du diaphragme (rapport)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par échographie. Le principal point d'intérêt comprend le changement d'épaississement du diaphragme sur une période de 1,5 an. De plus, l'épaississement du diaphragme des participants sera comparé aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Fonction pulmonaire - changement d'excursion du diaphragme (cm)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Obtenu par échographie. Le principal point d'intérêt comprend le changement d'excursion du diaphragme sur une période de 1,5 an. De plus, l'excursion du diaphragme sera comparée aux valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de qualité de vie (adulte, 18 ans et plus) par SF36/RAND36
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
La Qualité de Vie adulte est mesurée par le questionnaire SF36/RAND36. Le SF36/RAND36 aborde huit concepts : fonctionnement physique, douleur corporelle, limitations de rôle dues à des problèmes de santé physique, limitations de rôle dues à des problèmes personnels ou émotionnels, bien-être émotionnel, fonctionnement social, énergie/fatigue et perceptions générales de la santé. Il comprend également un élément unique qui fournit une indication du changement perçu en matière de santé. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la qualité de vie sur une période de 1,5 an. De plus, la qualité de vie des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de la qualité de vie (adulte, 18 ans et plus) par la qualité de vie neuromusculaire individualisée (INQoL).
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
La Qualité de Vie adulte est mesurée par le questionnaire de Qualité de Vie Neuromusculaire Individualisée (INQoL). L'INQoL est une mesure de la qualité de vie spécifique aux maladies musculaires validée, qui peut être utilisée pour des individus ou de grands échantillons. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la qualité de vie sur une période de 1,5 an. De plus, la qualité de vie des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de qualité de vie (pédiatrie, 2-17 ans) par la qualité de vie générique PedsQL
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
La qualité de vie pédiatrique est mesurée par la qualité de vie générique PedsQL. Le questionnaire générique de qualité de vie PedsQL comprend 8 items sur le fonctionnement physique, 5 items sur le fonctionnement émotionnel, 5 items sur le fonctionnement social et 5 items sur le fonctionnement scolaire. Chaque élément est noté sur une échelle de 0 à 4. Les items sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100, de sorte que des scores plus élevés indiquent un meilleur résultat. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la qualité de vie sur une période de 1,5 an. De plus, la qualité de vie des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de qualité de vie (pédiatrie, 2-17 ans) par le module neuromusculaire PedsQL (NMM)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Le questionnaire PedsQL NMM se compose de 25 questions dans trois domaines : maladies neuromusculaires, communication et ressources familiales. Le principal point d'intérêt comprend l'évolution de la qualité de vie sur une période de 1,5 an. De plus, la qualité de vie des participants sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement d'amplitude de mouvement des chevilles et des coudes
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'amplitude des mouvements des chevilles et des coudes est notée bilatéralement par goniométrie. Le principal point d'intérêt comprend le changement d'amplitude de mouvement des chevilles et des coudes sur une période de 1,5 an. De plus, l'amplitude de mouvement des chevilles et des coudes sera comparée à des valeurs de référence.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Changement de déformation de la colonne vertébrale (degré) (2 ans et plus)
Délai: Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
Les déformations du rachis (scoliose, lordose, cyphose) seront évaluées par une radiographie complète du rachis en sens latéral et antéropostérieur en position assise et en flexion-extension en position couchée. Le principal point d'intérêt comprend le changement de déformation de la colonne vertébrale sur une période de 1 an. De plus, la déformation de la colonne vertébrale des participants sera comparée aux valeurs de référence.
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois
Changement d'échelle de Brooke et Vignos (2 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Les échelles de Brooke et Vignos fournissent des données ordinales pour évaluer les fonctions des membres supérieurs et inférieurs. Le principal point d'intérêt comprend le changement d'échelle de Brooke et Vignos sur une période de 1,5 an.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
Modification de l'échelle de douleur des visages de Wong-Baker (2 ans et plus)
Délai: Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois
L'échelle de douleur des visages de Wong-Baker a été créée à l'origine pour les enfants afin de les aider à communiquer sur leur douleur. Le principal point d'intérêt comprend le changement de l'échelle de douleur des visages de Wong-Baker sur une période de 1,5 an.
Changement par rapport au départ à 6 mois, 12 mois et 18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Radboud University Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 août 2020

Achèvement primaire (Réel)

23 mai 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

24 mars 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 juillet 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 juillet 2020

Première publication (Réel)

21 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2023

Dernière vérification

1 avril 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NL64269.091.17

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Les données de recherche sont en libre accès et partagées dès leur publication, à condition que cela soit conforme aux règles de confidentialité. Le référentiel Donders est le référentiel par défaut pour le partage des données des enquêteurs.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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