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A história natural de pacientes com mutações em SEPN1 (SELENON) ou LAMA2

17 de novembro de 2023 atualizado por: Radboud University Medical Center

A História Natural de Pacientes com Distrofias Musculares Congênitas Devido a Mutações nos Genes SELENON ou LAMA2: Trabalhando para Prontidão para Testes em Dois Imitadores de Miopatia Mitocondrial

SEPN1 (SELENON) é uma miopatia congênita rara devido a mutações no gene SELENON. MDC1A é uma rara distrofia muscular congênita devido a mutações no gene LAMA2. Atualmente, pouco se sabe sobre a história natural dessas duas doenças musculares e não existem opções de tratamento (curativo). Os investigadores pretendem estudar a história natural de pacientes com miopatia/distrofia muscular congênita relacionada a SELENON e LAMA2 e se preparar para futuros ensaios selecionando as medidas de resultado mais apropriadas. Para tanto, serão realizados histórico médico padrão, exame neurológico, medidas funcionais, questionários, exame cardíaco, testes de função respiratória, exame radiológico e acelerometria durante um período de um ano e meio.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Justificativa: Pacientes com mutações no gene SELENON sofrem de distrofia muscular congênita lentamente progressiva com rigidez da coluna vertebral de início precoce e insuficiência respiratória potencialmente fatal. A proteína codificada por SELENON, a selenoproteína-1, funciona como um antioxidante endógeno e desempenha um papel no metabolismo redox celular. Os primeiros resultados de um estudo de intervenção usando KH176, atualmente em desenvolvimento para a doença mitocondrial, em um modelo animal (Sepn1 nocaute zebrafish) mostrou função muscular melhorada. Pacientes com mutações no gene LAMA2 causando distrofia muscular congênita deficiente em merosina (MDC1A) têm um fenótipo semelhante àqueles com mutações no gene SELENON. As principais características incluem hipotonia congênita, atraso no desenvolvimento motor e contraturas. Para eles também não há tratamento disponível. Uma vez que não se sabe muito sobre a progressão clínica dessas duas doenças musculares congênitas, há uma necessidade urgente de estudos de medidas de resultados de história natural para alcançar a prontidão para o teste, permitindo uma transição suave para os testes clínicos.

Objetivo: O objetivo principal é identificar e seguir (ou seja, descrevem a história natural de) pacientes com miopatia congênita/distrofia muscular devido a mutações nos genes SELENON- ou LAMA2. Os objetivos secundários são: 1. selecionar medidas de resultado apropriadas com base nos dados da história natural. 2. determinar a necessidade de exames cardiológicos e respiratórios de rotina.

Desenho do estudo: Este é um estudo observacional. Será realizada uma história médica padrão, exame neurológico, medidas funcionais, questionários, exame cardíaco, testes de função respiratória, exame radiológico (ressonância magnética de corpo inteiro qualitativa e quantitativa, ultrassonografia muscular, varredura DEXA, raio-X da coluna) e acelerometria. Para cada participante, os investigadores realizarão quatro medições semestrais durante um período de um ano e meio. Se mais de 20 pacientes estiverem dispostos a participar deste estudo, os investigadores selecionarão 10 participantes por doença muscular que sejam representativos de toda a população de pacientes (com base na idade, sexo, gravidade da doença, etc.). Os pacientes que não forem incluídos neste estudo e os pacientes que não puderem ou não quiserem comparecer ao Radboudumc serão analisados ​​retrospectivamente por meio de prontuários. Além disso, receberão questionários, que poderão ser respondidos em casa.

População do estudo: todos os pacientes com miopatia congênita/distrofia muscular devido a mutações nos genes SELENON ou LAMA2.

Avaliação de risco e benefício: Este estudo não se refere a nenhum produto (medicamento, produto alimentício ou dispositivo médico). Existe um pequeno risco de ferimentos leves, por ex. quando um participante cai. No entanto, como os investigadores usam todos os testes funcionais usando movimentos com os quais a maioria dos participantes está familiarizada (ou seja, caminhadas, transferências, etc.), o participante poderá estimar seu próprio risco. Os investigadores não incluem testes nos quais levam os participantes aos seus limites físicos. Os investigadores concluem que este estudo tem um risco insignificante. Um benefício inclui a possibilidade de os participantes obterem uma análise detalhada sobre sua própria saúde. Além disso, os participantes irão contribuir para a concepção de futuros ensaios clínicos sobre possíveis opções de tratamento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

38

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Holanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holanda, 6500 HB
        • Radboudumc

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 dia a 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes com miopatia congênita/distrofia muscular devido a mutações nos genes SELENON ou LAMA2 serão identificados por meio do contato com serviços de diagnóstico genético, centros de reabilitação e especialistas em doenças musculares na Holanda e na Bélgica de língua holandesa. Pacientes com miopatia congênita/distrofia muscular devido a mutações SELENON (prevalência de 0,5:1.000.000) ou LAMA2 (4 em 500.000) são raros e não existe registro holandês. Portanto, os investigadores podem apenas estimar o número de pacientes.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Disposto e capaz de concluir (parte do) protocolo de medição
  • Disposto e capaz de viajar para Nijmegen (Holanda)
  • de língua holandesa
  • Doença muscular geneticamente confirmada causada por mutações em SELENON (SEPN1): distrofia muscular congênita com rigidez precoce da coluna ou miopatia congênita (doença multicore/minicore, desproporção congênita do tamanho do tipo de fibra)
  • Distrofia muscular geneticamente confirmada causada por mutações em LAMA2: distrofia muscular deficiente em merosina 1A (distrofia muscular relacionada a LAMA2 de início precoce) ou distrofia muscular do tipo cinturas de início na infância (distrofia muscular relacionada a LAMA2 de início tardio)

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Distrofia muscular relacionada a SELENON ou LAMA2
Participantes diagnosticados com miopatia congênita/distrofia muscular devido a mutações no gene SEPN1 (SELENON) ou LAMA2
Outro: Sem intervenção
Trata-se de um estudo de história natural; nenhuma intervenção será usada

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da Medida da Função Motora (MFM)-32 (maiores de 7 anos) ou MFM-20 (2 a 7 anos)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Funcionamento motor global. Os itens do MFM são classificados em 3 domínios: D1: Em pé e transferências (13 itens, subescore de 0 a 39) D2: Função motora axial e proximal (12 itens, subescore de 0 a 36) D3: Função motora distal (7 itens, intervalo de subpontuação de 0 a 21) Cada item é pontuado em uma escala de 0 a 3. Cada subpontuação será calculada como a porcentagem da pontuação total possível alcançada. Pontuações mais altas indicam um resultado melhor. A faixa da pontuação total é de 0 a 96, novamente recalculada como a porcentagem da pontuação total possível alcançada. O principal ponto de interesse inclui a alteração da pontuação do MFM ao longo de um período de 1,5 ano. Além disso, as pontuações MFM dos participantes serão comparadas com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Acelerometria (2 anos e mais) - mudança de atividade física na vida diária
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A atividade física na vida diária será avaliada usando um acelerômetro (aparelhos originais GENEActiv) por 7 dias. O principal ponto de interesse inclui a mudança da atividade física na vida diária durante um período de 1,5 ano
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração das limitações de atividade - ACTIVLIM (6 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O ACTIVLIM avalia a capacidade de realizar 22 atividades da vida diária em uma escala de 3 pontos de impossível a fácil. O principal ponto de interesse inclui a alteração das limitações de atividade ao longo de um período de 1,5 ano. Além disso, as pontuações ACTIVLIM dos participantes serão comparadas com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de equilíbrio pela escala pediátrica de equilíbrio (2 - 17 anos) ou Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O equilíbrio será avaliado através da Escala Pediátrica de Equilíbrio (2 - 17 anos) ou do Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 anos ou mais). A Escala de Equilíbrio Pediátrico é uma versão modificada da Escala de Equilíbrio de Berg que é usada para avaliar habilidades de equilíbrio funcional em crianças em idade escolar com deficiências motoras leves a moderadas. O miniBEST avalia o controle do equilíbrio por meio da pontuação de exercícios que pertencem a uma das seguintes categorias: mudanças posturais antecipatórias, controle postural reativo, orientação sensorial e caminhada. O principal ponto de interesse inclui a alteração das pontuações de equilíbrio ao longo de um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a pontuação de equilíbrio dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da densidade óssea - varredura DEXA (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 12 meses
A densidade óssea da coluna e do quadril será medida por uma varredura DEXA. O principal ponto de interesse inclui a mudança da densidade óssea durante um período de 1 ano. Além disso, a densidade óssea dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 12 meses
Mudança da Escala de Percepção de Esforço de Borg (5 anos ou mais) - nível de intensidade da atividade física
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A Escala de Percepção de Esforço de Borg é uma forma de medir o nível de intensidade da atividade física. O esforço percebido é baseado nas sensações físicas que uma pessoa experimenta durante a atividade física. Os participantes serão solicitados a pontuar o nível de intensidade no início e no final do 6MWT. O principal ponto de interesse inclui a mudança do esforço percebido ao longo de um período de 1,5 ano.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da função cardíaca (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 12 meses
A função cardíaca será avaliada usando protocolos padronizados de ultrassom cardíaco com rastreamento de speckle, incluindo tensão longitudinal global (GLS), fração de ejeção do ventrículo esquerdo 3D (FEVE), ventrículo direito e alteração da área fracionada do ventrículo direito (RV FAC) combinado com eletrocardiografia padrão ( ECG). O principal ponto de interesse inclui a mudança da função cardíaca durante um período de 1 ano. Além disso, a função cardíaca dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 12 meses
Alteração da pontuação do Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares (CHOP INTEND) do Hospital Infantil da Filadélfia (crianças com menos de 2 anos de idade)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O CHOP INTEND tem se mostrado válido para a avaliação de habilidades motoras de crianças menores de 2 anos de idade. O principal ponto de interesse inclui a alteração da pontuação do CHOP INTEND em um período de 1,5 ano. Além disso, a pontuação CHOP INTEND do participante será comparada aos valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de fadiga (adultos, 18 anos ou mais) - Checklist de Força Individual (CIS)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O CIS é um questionário que classifica quatro subescalas: cansaço subjetivo, concentração, motivação e atividade física. É composto por 20 itens em uma escala de 7 pontos. O principal ponto de interesse inclui a mudança de fadiga durante um período de 1,5 anos. Além disso, os escores de fadiga dos participantes serão comparados aos valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da fadiga (pediátrica, 2-17 anos) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O PedsQL MFS avalia a fadiga subjetiva em três domínios, ou seja, Escala de Fadiga Geral, Escala de Fadiga de Sono/Repouso e Escala de Fadiga Cognitiva. O principal ponto de interesse inclui a mudança de fadiga durante um período de 1,5 anos. Além disso, os escores de fadiga dos participantes serão comparados aos valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da capacidade funcional na vida diária - Egen klassifikation scale versão 2 (EK2) (16 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O EK2 é um questionário que foi concebido para medir a capacidade funcional de atividades da vida diária em pacientes com distrofia muscular de Duchenne não deambulantes. Este questionário está disponível apenas em inglês. Portanto, apenas os participantes de 16 anos ou mais que tenham uma compreensão suficiente da língua inglesa serão convidados a preencher este questionário. O principal ponto de interesse inclui a mudança da capacidade funcional na vida diária durante um período de 1,5 ano. Além disso, as pontuações dos participantes do EK2 serão comparadas com os valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da categoria de deambulação funcional (FAC) (5 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O FAC avalia a deambulação funcional dos participantes. O principal ponto de interesse inclui a mudança do FAC ao longo de um período de 1,5 ano.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de testes de função graduados e cronometrados
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O tempo necessário para completar as funções da extremidade inferior será avaliado com o teste sentar para levantar de 30 segundos, Timed up and Go, e o tempo necessário para subir 4 degraus e levantar do chão (2 anos ou mais); teste de caminhada de 6 minutos e teste de caminhada de 10 metros (5 anos ou mais); O principal ponto de interesse inclui a alteração dos testes de função Graded e Timed durante um período de 1,5 ano. Além disso, os valores dos testes de função Graded e Timed dos participantes serão comparados com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração do Exame Neurológico Infantil de Hammersmith (HINE) (menores de 2 anos)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O HINE foi desenvolvido para ser um método simples e passível de pontuação para avaliação de bebês de 2 meses a 2 anos de idade. Inclui 3 seções que avaliam diferentes aspectos da função neurológica, incluindo exame neurológico, marcos de desenvolvimento e avaliação comportamental. O principal ponto de interesse inclui a mudança da pontuação do HINE em um período de 1,5 ano. Além disso, as pontuações HINE dos participantes serão comparadas com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da Escala Motora Funcional de Hammersmith (HFMS) (2 anos ou mais, não ambulante)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O HFMS foi originalmente desenvolvido para avaliar as habilidades físicas de crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME) não ambulante. É composto por 20 itens que foram considerados importantes para medir o funcionamento físico desses pacientes. O principal ponto de interesse inclui a alteração das pontuações do HFMS. Além disso, as pontuações do HFMS dos participantes serão comparadas com os valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de Impacto na Participação e Autonomia (IPA) (18 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Questionário sobre participação e autonomia na vida diária. O principal ponto de interesse inclui a alteração das pontuações do IPA ao longo de um período de 1,5 ano. Além disso, as pontuações IPA dos participantes serão comparadas com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da contração isométrica voluntária máxima (5 anos ou mais) (Newton)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A contração isométrica voluntária máxima será medida por dinamometria manual (ambas as mãos, m. bíceps braquial, m. quadríceps). O principal ponto de interesse inclui a mudança da contração isométrica voluntária máxima ao longo de um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a contração isométrica voluntária máxima dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Questionário de dor McGill (12 anos ou mais) - Mudança de localização, nível e características da dor
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Questionário em que se avalia a localização, intensidade e características da dor. O principal ponto de interesse é a mudança de localização, nível e características da dor em um período de 1,5 ano.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de atrofia muscular (cm) e engorda (eco-intensidade) por ultrassom muscular
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Atrofia e engorda muscular da perna, braço, costas e músculos abdominais serão avaliados por ultrassonografia muscular. O principal ponto de interesse inclui a alteração da atrofia e engorda muscular em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a atrofia muscular e o engorda dos participantes serão comparados com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de engorda muscular, atrofia, inflamação e fibrose por ressonância magnética muscular de corpo inteiro qualitativa e quantitativa
Prazo: Mudança da linha de base em 12 meses
Uma ressonância magnética muscular de corpo inteiro será realizada em participantes que conseguem ficar deitados em decúbito dorsal e imóveis por 60 minutos (participantes de 10 anos ou mais) e que não dependem de equipamento respiratório. A engorda muscular será avaliada por Regiões de Interesse (ROIs) (quantitativo) e escore de Mercuri modificado (semi-quantitativo). A atrofia será avaliada pelo escore de volume muscular (semi-quantitativo). A inflamação será avaliada pelo escore de Malattia (semi-quantitativo). A presença e padrão de fibrose muscular serão observados. O principal ponto de interesse inclui a mudança de engorda muscular, atrofia, inflamação e fibrose durante um período de 1 ano. Além disso, esses valores serão comparados com valores de referência.
Mudança da linha de base em 12 meses
Alteração da potência muscular por medições de potência muscular (escala do Medical Research Council (MRC)) (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A potência muscular de grupos musculares individuais pode ser avaliada por medições de potência muscular e graduada em correspondência com a escala MRC. O principal ponto de interesse inclui a mudança da pontuação do MRC nos participantes ao longo de um período de 1,5 ano.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da capacidade vital forçada (porcentagem prevista)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina. O principal ponto de interesse inclui a mudança da capacidade vital forçada em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a capacidade vital forçada dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos e mais) - alteração do volume expiratório forçado no primeiro segundo (litro) (porcentagem prevista)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina. O principal ponto de interesse inclui a alteração do volume expiratório forçado no primeiro segundo ao longo de um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a variação do volume expiratório forçado no primeiro segundo dos participantes será comparada com os valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração do pico de fluxo expiratório (litro por segundo)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina. O principal ponto de interesse inclui a mudança do pico de fluxo expiratório em um período de 1,5 ano. Além disso, o pico de fluxo expiratório dos participantes será comparado aos valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da capacidade vital (porcentagem prevista)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com espirometria portátil em posição sentada e supina. O principal ponto de interesse inclui a mudança da capacidade vital em um período de 1,5 ano. Além disso, a capacidade vital dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração do pico de fluxo da tosse (litro por segundo)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com espirometria portátil em posição sentada. O principal ponto de interesse inclui a mudança do pico de fluxo de tosse durante um período de 1,5 ano. Além disso, o pico de fluxo de tosse nos participantes será comparado aos valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da pressão expiratória máxima (cmH2O)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com dispositivo portátil. O principal ponto de interesse inclui a mudança da pressão expiratória máxima em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a pressão expiratória máxima dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos ou mais) - alteração da pressão inspiratória máxima (cmH2O)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com dispositivo portátil. O principal ponto de interesse inclui a mudança da pressão inspiratória máxima em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a pressão inspiratória máxima dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar (5 anos e mais) - alteração da pressão inspiratória nasal sniff (cmH2O)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com dispositivo portátil. O principal ponto de interesse inclui a mudança da pressão inspiratória nasal olfativa ao longo de um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a pressão inspiratória nasal olfativa dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar - alteração da espessura do diafragma (mm)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com ultrassom. O principal ponto de interesse inclui a mudança da espessura do diafragma em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a espessura do diafragma dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar - alteração do espessamento do diafragma (relação)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com ultrassom. O principal ponto de interesse inclui a mudança do espessamento do diafragma em um período de 1,5 ano. Além disso, o espessamento do diafragma dos participantes será comparado com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Função pulmonar - alteração da excursão do diafragma (cm)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Obtido com ultrassom. O principal ponto de interesse inclui a mudança da excursão do diafragma em um período de 1,5 ano. Além disso, a excursão do diafragma será comparada aos valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança de qualidade de vida (adulto, 18 anos ou mais) por SF36/RAND36
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A Qualidade de Vida do adulto é medida pelo questionário SF36/RAND36. O SF36/RAND36 aborda oito conceitos: funcionamento físico, dor corporal, limitações do papel devido a problemas de saúde física, limitações do papel devido a problemas pessoais ou emocionais, bem-estar emocional, funcionamento social, energia/fadiga e percepções gerais de saúde. Também inclui um único item que fornece uma indicação de mudança percebida na saúde. O principal ponto de interesse inclui a mudança da Qualidade de Vida em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a Qualidade de Vida dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da qualidade de vida (adulto, 18 anos ou mais) pela Qualidade de Vida Neuromuscular Individualizada (INQoL).
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A Qualidade de Vida do adulto é medida pelo questionário de Qualidade de Vida Neuromuscular Individualizada (INQoL). O INQoL é uma medida de qualidade de vida específica para doença muscular validada, que pode ser usada para indivíduos ou grandes amostras. O principal ponto de interesse inclui a mudança da Qualidade de Vida em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a Qualidade de Vida dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança da qualidade de vida (pediátrica, 2-17 anos) pela qualidade de vida genérica do PedsQL
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A qualidade de vida pediátrica é medida pela qualidade de vida genérica do PedsQL. O questionário genérico de qualidade de vida PedsQL consiste em 8 itens de funcionamento físico, 5 itens de funcionamento emocional, 5 itens de funcionamento social e 5 itens de funcionamento escolar. Cada item é pontuado em uma escala de 0 a 4. Os itens são pontuados inversamente e transformados linearmente em uma escala de 0 a 100, de modo que pontuações mais altas indicam um resultado melhor. O principal ponto de interesse inclui a mudança da Qualidade de Vida em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a Qualidade de Vida dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança da qualidade de vida (pediátrica, 2-17 anos) pelo módulo neuromuscular PedsQL (NMM)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
O questionário PedsQL NMM é composto por 25 questões em três domínios: doença neuromuscular, comunicação e recursos familiares. O principal ponto de interesse inclui a mudança da Qualidade de Vida em um período de 1,5 ano. Adicionalmente, a Qualidade de Vida dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da amplitude de movimento dos tornozelos e cotovelos
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A amplitude de movimento dos tornozelos e cotovelos é observada bilateralmente pela goniometria. O principal ponto de interesse inclui a mudança da amplitude de movimento dos tornozelos e cotovelos em um período de 1,5 ano. Além disso, a amplitude de movimento dos tornozelos e cotovelos será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Alteração da deformidade da coluna (grau) (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 12 meses
A deformidade da coluna (escoliose, lordose, cifose) será avaliada por meio de radiografia completa da coluna nas direções lateral e anteroposterior na posição sentada e em flexo-extensão na posição deitada. O principal ponto de interesse inclui a alteração da deformidade da coluna em um período de 1 ano. Além disso, a deformidade da coluna dos participantes será comparada com valores de referência.
Mudança da linha de base em 12 meses
Alteração da escala de Brooke e Vignos (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
As escalas de Brooke e Vignos fornecem dados ordinais para avaliar as funções dos membros superiores e inferiores. O principal ponto de interesse inclui a mudança da escala de Brooke e Vignos ao longo de um período de 1,5 ano.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
Mudança da Escala de Dor de Faces de Wong-Baker (2 anos ou mais)
Prazo: Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses
A Wong-Baker Faces Pain Scale foi originalmente criada para crianças para ajudá-las a se comunicar sobre sua dor. O principal ponto de interesse inclui a mudança da Wong-Baker Faces Pain Scale ao longo de um período de 1,5 ano.
Mudança da linha de base em 6 meses, 12 meses e 18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Radboud University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

26 de agosto de 2020

Conclusão Primária (Real)

23 de maio de 2022

Conclusão do estudo (Real)

24 de março de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de julho de 2020

Primeira postagem (Real)

21 de julho de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de novembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de novembro de 2023

Última verificação

1 de abril de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NL64269.091.17

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

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INDECISO

Descrição do plano IPD

Os dados da pesquisa são de acesso aberto, compartilhados após a publicação, desde que estejam em conformidade com os regulamentos de privacidade. O Repositório Donders é o repositório padrão para compartilhar os dados dos investigadores.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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