Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

SEPN1:n (SELENON) tai LAMA2:n mutaatioita omaavien potilaiden luonnollinen historia

perjantai 17. marraskuuta 2023 päivittänyt: Radboud University Medical Center

Selenon- tai LAMA2-geenien mutaatioista johtuvista synnynnäisistä lihasdystrofioista kärsivien potilaiden luonnollinen historia: työskentely kohti koevalmiutta kahdessa mitokondriaalisen myopatian jäljitelmässä

SEPN1 (SELENON) on harvinainen synnynnäinen myopatia, joka johtuu SELENON-geenin mutaatioista. MDC1A on harvinainen synnynnäinen lihasdystrofia, joka johtuu LAMA2-geenin mutaatioista. Tällä hetkellä ei tiedetä paljon näiden kahden lihassairauden luonnosta, eikä (parantava) hoitovaihtoehtoja ole olemassa. Tutkijoiden tavoitteena on tutkia SELENON- ja LAMA2-peräiseen myopatiaan/synnynnäiseen lihasdystrofiapotilaiden luonnollista historiaa ja valmistautua tuleviin kokeisiin valitsemalla sopivimmat tulosmittaukset. Tätä varten tehdään puolentoista vuoden aikana normaali sairaushistoria, neurologinen tutkimus, toimintamittaukset, kyselylomakkeet, sydäntutkimus, hengitystoimintatestit, radiologinen tutkimus ja akselerometria.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Perustelut: Potilaat, joilla on mutaatioita SELENON-geenissä, kärsivät hitaasti etenevästä synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy varhain alkava selkärangan jäykkyys ja mahdollisesti hengenvaarallinen hengitysvajaus. SELENONin koodaama proteiini, selenoproteiini-1, toimii endogeenisenä antioksidanttina ja osallistuu solujen redox-aineenvaihduntaan. Ensimmäiset tulokset interventiotutkimuksesta, jossa käytettiin KH176:ta, joka on parhaillaan kehitteillä mitokondriosairauksia varten, eläinmallissa (Sepn1 knock out seeprakala), osoittivat parantuneen lihastoiminnan. Potilailla, joilla on mutaatioita LAMA2-geenissä, joka aiheuttaa merosiinipuutteisen synnynnäisen lihasdystrofian (MDC1A), on samanlainen fenotyyppi kuin niillä, joilla on mutaatioita SELENON-geenissä. Keskeisiä ominaisuuksia ovat synnynnäinen hypotonia, viivästynyt motorinen kehitys ja kontraktuurit. Heille ei myöskään ole saatavilla hoitoa. Koska näiden kahden synnynnäisen lihassairauden kliinisestä etenemisestä ei tiedetä paljoakaan, tarvitaan kiireellisesti luonnollisia tulosmittaustutkimuksia, jotta saavutetaan koevalmius, mikä mahdollistaa sujuvan siirtymisen kliinisiin kokeisiin.

Tavoite: Ensisijainen tavoite on tunnistaa ja seurata (esim. kuvaile niiden potilaiden luonnollista historiaa, joilla on synnynnäinen myopatia/lihasdystrofia, joka johtuu SELENON- tai LAMA2-geenien mutaatioista. Toissijaiset tavoitteet ovat: 1. valita sopivia tulosmittauksia luonnonhistoriatietojen perusteella. 2. Rutiininomaisten kardiologisten ja hengitysteiden seulonnan tarpeellisuuden määrittäminen.

Tutkimuksen suunnittelu: Tämä on havainnointitutkimus. Suoritetaan tavallinen sairaushistoria, neurologinen tutkimus, toiminnalliset mittaukset, kyselylomakkeet, sydämen tutkimus, hengitystoimintatestit, radiologinen tutkimus (laadullinen ja kvantitatiivinen koko kehon MRI, lihasten ultraääni, DEXA-skannaus, selkärangan röntgen) ja kiihtyvyysmittaus. Kullekin osallistujalle tutkijat suorittavat neljä kuuden kuukauden mittausta puolentoista vuoden aikana. Jos yli 20 potilasta haluaa osallistua tähän tutkimukseen, tutkijat valitsevat jokaista lihassairautta kohden 10 osallistujaa, jotka edustavat koko potilaspopulaatiota (iän, sukupuolen, sairauden vaikeusasteen jne. perusteella). Potilaat, jotka eivät ole mukana tässä tutkimuksessa, ja potilaat, jotka eivät voi käydä tai eivät halua käydä Radboudumcissa, analysoidaan takautuvasti potilastietojen avulla. Lisäksi he saavat kyselylomakkeet, jotka voidaan täyttää kotona.

Tutkimuspopulaatio: kaikki potilaat, joilla on synnynnäinen myopatia/lihasdystrofia, joka johtuu SELENON- tai LAMA2-geenien mutaatioista.

Riskien ja hyötyjen arviointi: Tämä tutkimus ei koske mitään tuotetta (lääkevalmistetta, elintarviketuotetta tai lääkinnällistä laitetta). Pienen loukkaantumisen riski on olemassa, esim. kun osallistuja kaatuu. Koska tutkijat kuitenkin käyttävät kaikkia toiminnallisia testejä liikkeillä, jotka useimmat osallistujat ovat tuttuja (esim. kävely, siirrot jne.), osallistuja osaa arvioida oman riskinsä. Tutkijat eivät sisällytä testeihin, joissa he työntävät osallistujat fyysisiin rajoihinsa. Tutkijat päättelevät, että tässä tutkimuksessa on mitätön riski. Etuna on osallistujien mahdollisuus saada yksityiskohtainen analyysi omasta terveydestään. Lisäksi osallistujat osallistuvat tulevien kliinisten tutkimusten suunnitteluun mahdollisista hoitovaihtoehdoista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

38

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Alankomaat, 6500 HB
        • Radboudumc

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on SELENON- tai LAMA2-geenien mutaatioista johtuva synnynnäinen myopatia/lihasdystrofia, tunnistetaan ottamalla yhteyttä geenidiagnostiikkapalveluihin, kuntoutuskeskuksiin ja lihassairauksien asiantuntijoihin Alankomaissa ja hollanninkielisessä Belgiassa. Potilaat, joilla on SELENON- (esiintyvyys 0,5:1000 000) tai LAMA2-mutaatioista (4/500 000) johtuva synnynnäinen myopatia/lihasdystrofia, ovat harvinaisia, eikä Hollannin rekisteriä ole olemassa. Siksi tutkijat voivat vain arvioida potilaiden lukumäärän.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Haluaa ja pystyy suorittamaan (osan) mittausprotokollaa
  • Halukas ja kykenevä matkustamaan Nijmegeniin (Alankomaat)
  • hollanninkielinen
  • Selenonin mutaatioiden aiheuttama geneettisesti vahvistettu lihassairaus (SEPN1): synnynnäinen lihasdystrofia, johon liittyy varhainen selkärangan jäykkyys tai synnynnäinen myopatia (moniytiminen/miniydinsairaus, synnynnäinen kuitutyypin epäsuhta)
  • LAMA2:n mutaatioiden aiheuttama geneettisesti vahvistettu lihasdystrofia: merosiinipuutteinen lihasdystrofia 1A (varhain alkava LAMA2:een liittyvä lihasdystrofia) tai lapsuudessa alkava raajavyön tyyppinen lihasdystrofia (myöhään alkava LAMA2:een liittyvä lihasdystrofia)

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Selenoniin tai LAMA2:een liittyvä lihasdystrofia
Osallistujat, joilla on diagnosoitu synnynnäinen myopatia/lihasdystrofia SEPN1- (SELENON)- tai LAMA2-geenin mutaatioiden vuoksi
Muut: Ei väliintuloa
Tämä koskee luonnontieteellistä tutkimusta; interventioita ei käytetä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Moottorin toimintomitan muutos (MFM)-32 (yli 7 vuotta) tai MFM-20 (2–7 vuotta vanha)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Globaali moottorin toiminta. MFM:n kohteet luokitellaan kolmeen alueeseen: D1: Seisominen ja siirrot (13 kohdetta, alapisteiden vaihteluväli 0-39) D2: Aksiaalinen ja proksimaalinen motoriikka (12 kohdetta, alapistealue 0-36) D3: Distaalinen motoriikka (7 kohtaa, alapistemäärä 0-21) Jokainen kohta pisteytetään asteikolla 0-3. Jokainen alapistemäärä lasketaan prosenttiosuutena saavutetusta mahdollisesta kokonaispistemäärästä. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta. Kokonaispistemäärän vaihteluväli on 0-96, joka lasketaan jälleen prosenttiosuutena mahdollisista kokonaispisteistä. Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat MFM-pisteiden muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien MFM-pisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiihtyvyysmittaus (2 vuotta ja vanhemmat) - fyysisen aktiivisuuden muutos jokapäiväisessä elämässä
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Fyysistä aktiivisuutta jokapäiväisessä elämässä arvioidaan käyttämällä kiihtyvyysanturia (GENEActiv-alkuperäiset laitteet) 7 päivän ajan. Pääasiallinen kiinnostava kohde on fyysisen aktiivisuuden muutos jokapäiväisessä elämässä 1,5 vuoden aikana
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Toimintarajoitusten muutos - ACTIVLIM (6 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
ACTIVLIM arvioi kykyä suorittaa 22 päivittäistä toimintaa 3 pisteen asteikolla mahdottomasta helppoon. Pääasiallinen kiinnostava kohde on toimintarajoitusten muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien ACTIVLIM-pisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Tasapainon muutos lasten tasapainoasteikolla (2–17 vuotta) tai Mini Balance Evaluation System -testillä (miniBEST) (18 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Tasapainoa arvioidaan lasten tasapainoasteikolla (2 - 17 vuotta) tai Mini Balance Evaluation System -testillä (miniBEST) (18 vuotta ja vanhemmat). Pediatric Balance Scale on muunneltu versio Berg Balance Scale -asteikosta, jota käytetään arvioimaan toiminnallisia tasapainotaitoja kouluikäisillä lapsilla, joilla on lievä tai kohtalainen liikehäiriö. MiniBEST arvioi tasapainon hallintaa pisteyttämällä harjoituksia, jotka kuuluvat johonkin seuraavista luokista: ennakoivat asennon muutokset, reaktiivinen asennon hallinta, sensorinen suuntautuminen ja kävely. Pääasiallinen kiinnostava kohde on saldopisteiden muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien saldopisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Luutiheyden muutos - DEXA-skannaus (2 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Selkärangan ja lonkan luun tiheys mitataan DEXA-skannauksella. Pääasiallinen kiinnostava kohde on luun tiheyden muutos 1 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien luun tiheyttä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Koetun rasituksen Borgin luokitusasteikon muutos (5 vuotta ja vanhemmat) - fyysisen toiminnan intensiteetti
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Borg Rating Scale of Perceived Exertion on tapa mitata fyysisen aktiivisuuden intensiteettiä. Koettu rasitus perustuu fyysisiin tuntemuksiin, joita henkilö kokee fyysisen toiminnan aikana. Osallistujia pyydetään pisteyttämään intensiteettitaso 6MWT:n alussa ja lopussa. Pääasiallinen kiinnostava kohde on havaitun rasituksen muutos 1,5 vuoden aikana.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Sydämen toiminnan muutos (2 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Sydämen toiminta arvioidaan käyttämällä standardoituja sydämen ultraääniprotokollia, joissa on pilkkuseuranta, mukaan lukien globaali pituussuuntainen venymä (GLS), 3D vasemman kammion ejektiofraktio (LVEF), oikean kammion s' ja oikean kammion murto-alueen muutos (RV FAC) yhdistettynä tavalliseen elektrokardiografiaan ( EKG). Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat sydämen toiminnan muutos 1 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien sydämen toimintaa verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden pikkulasten testin (CHOP INTEND) pistemäärän muutos (alle 2-vuotiaat lapset)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
CHOP INTEND on osoitettu kelpaavan alle 2-vuotiaiden lasten motoristen taitojen arvioinnissa. Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat CHOP INTEND -pistemäärän muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujan CHOP INTEND -pistemäärää verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Väsymysmuutos (aikuiset, 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat) - Tarkistuslista Yksilöllinen voima (CIS)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
CIS on kyselylomakkeen neljä ala-asteikkoa: subjektiivinen väsymys, keskittyminen, motivaatio ja fyysinen aktiivisuus. Se koostuu 20 pisteestä 7 pisteen asteikolla. Pääasiallinen kiinnostava kohde on väsymyksen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien väsymyspisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Väsymysmuutos (lasten, 2-17-vuotiaat) - PedsQL-moniulotteinen väsymysasteikko (MFS)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
PedsQL MFS arvioi subjektiivista väsymystä kolmella alueella, jotka ovat yleinen väsymysasteikko, uni-/lepoväsymysasteikko ja kognitiivinen väsymysasteikko. Pääasiallinen kiinnostava kohde on väsymyksen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien väsymyspisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Toimintakyvyn muutos jokapäiväisessä elämässä - Egen klassifikation asteikon versio 2 (EK2) (16 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
EK2 on kyselylomake, joka on suunniteltu mittaamaan toiminnallista kykyä päivittäisessä elämässä ei-ambulantti Duchennen lihasdystrofiapotilailla. Tämä kyselylomake on saatavilla vain englanniksi. Siksi vain 16-vuotiaita ja sitä vanhempia osallistujia, jotka ymmärtävät riittävästi englantia, pyydetään täyttämään tämä kyselylomake. Pääasiallinen kiinnostava kohde on toimintakyvyn muutos arkielämässä 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien EK2-pisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Toiminnallisen ambulaation luokan (FAC) muutos (5 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
FAC arvioi osallistujien toiminnallista liikkumista. Pääasiallinen mielenkiinto on FAC:n muutos 1,5 vuoden aikana.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Arvostettujen ja ajastettujen toimintatestien muutos
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Alaraajojen toimintojen suorittamiseen kuluva aika arvioidaan 30 sekunnin istua seisomaan -testillä, Timed up and Go -testillä sekä aika, joka kuluu 4 portaiden kiipeämiseen ja lattiasta nousuun (2 vuotta ja vanhemmat); 6 minuutin kävelytesti ja 10 metrin kävelytesti (5 vuotta ja vanhemmat); Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat Graded- ja Timed-toimintotestien muuttaminen 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien Graded- ja Timed-toimintotestien arvoja verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Hammersmithin vauvan neurologisen tutkimuksen (HINE) muutos (alle 2-vuotiaat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
HINE on suunniteltu yksinkertaiseksi ja pisteytettäväksi menetelmäksi 2 kuukauden ja 2 vuoden ikäisten vauvojen arviointiin. Se sisältää 3 osaa, jotka arvioivat neurologisen toiminnan eri näkökohtia, mukaan lukien neurologinen tutkimus, kehityksen virstanpylväät ja käyttäytymisen arviointi. Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat HINE-pisteiden muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien HINE-pisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Hammersmithin funktionaalisen moottorivaa'an (HFMS) vaihto (2 vuotta ja vanhemmat, ei ambulanssi)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
HFMS kehitettiin alun perin arvioimaan sellaisten lasten fyysisiä kykyjä, joilla on ei-ambulantti spinaalinen lihasatrofia (SMA). Se koostuu 20 kohteesta, joita pidettiin tärkeinä näiden potilaiden fyysisen toiminnan mittaamisessa. Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat HFMS-pisteiden muutos. Lisäksi osallistujien HFMS-pisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Muutos osallistumiseen ja itsenäisyyteen (IPA) (18 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Kyselylomake osallistumisesta ja itsenäisyydestä jokapäiväisessä elämässä. Pääasiallinen kiinnostava kohde on IPA-pisteiden muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien IPA-pisteitä verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Maksimaalisen vapaaehtoisen isometrisen supistumisen muutos (5 vuotta ja vanhemmat) (Newton)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Maksimaalinen vapaaehtoinen isometrinen supistuminen mitataan kädessä pidettävällä dynamometrialla (molemmat kädet, m. biceps brachii, m. quadriceps). Pääasiallinen kiinnostava kohde on maksimaalisen vapaaehtoisen isometrisen supistumisen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien maksimaalista vapaaehtoista isometristä supistumista verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
McGill-kipukysely (12 vuotta ja vanhemmat) - Kivun sijainnin, tason ja ominaisuuksien muutos
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Kyselylomake, jossa arvioidaan kivun sijaintia, tasoa ja ominaisuuksia. Pääasiallinen kiinnostava kohde on kivun sijainnin, tason ja ominaisuuksien muutos 1,5 vuoden aikana.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Lihasten surkastumisen (cm) ja lihotuksen (kaikuintensiteetin) muutos lihasten ultraäänellä
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Lihasten surkastuminen ja sääri-, käsivarsi-, selkä- ja vatsalihasten lihotus arvioidaan lihasultraäänellä. Pääasiallinen mielenkiinto on lihasatrofian ja lihotuksen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien lihasten surkastumista ja lihotusta verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Lihasten lihotuksen, surkastumisen, tulehduksen ja fibroosin muutos kvalitatiivisella ja kvantitatiivisella koko kehon lihasten MRI:llä
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Koko kehon lihasten magneettikuvaus tehdään osallistujille, jotka pystyvät makaamaan selällään ja paikallaan 60 minuuttia (10-vuotiaat ja sitä vanhemmat osallistujat) ja jotka eivät ole riippuvaisia ​​hengityslaitteista. Lihasten lihotusta arvioidaan kiinnostavien alueiden (ROI) (kvantitatiivinen) ja muokatun Mercuri-pistemäärän (puolikvantitatiivinen) perusteella. Atrofiaa arvioidaan lihastilavuuspisteillä (puolikvantitatiivinen). Tulehdus arvioidaan Malattia-pisteellä (puolikvantitatiivinen). Lihasfibroosin esiintyminen ja kuvio huomioidaan. Pääasiallinen kiinnostava kohde on lihasten lihomisen, surkastumisen, tulehduksen ja fibroosin muutos 1 vuoden aikana. Lisäksi näitä arvoja verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Lihasvoiman muutos lihasvoimamittauksilla (Medical Research Council (MRC) -asteikko) (2 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Yksittäisten lihasryhmien lihasvoimaa voidaan arvioida lihasvoimamittauksilla ja arvostella MRC-asteikon mukaisesti. Pääasiallinen kiinnostava kohde on osallistujien MRC-pisteiden muutos 1,5 vuoden aikana.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - pakotetun elinvoiman muutos (ennustettu prosenttiosuus)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä spirometrialla istuen ja makuuasennossa. Pääasiallinen kiinnostava kohde on pakotetun elinkyvyn muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien pakotettua vitaalikapasiteettia verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - pakotetun uloshengityksen tilavuuden muutos ensimmäisen sekunnin aikana (litra) (ennustettu prosenttiosuus)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä spirometrialla istuen ja makuuasennossa. Pääasiallinen kiinnostava kohde on pakotetun uloshengityksen tilavuuden muutos ensimmäisen sekunnin aikana 1,5 vuoden aikana. Lisäksi pakotetun uloshengityksen tilavuuden muutosta osallistujien ensimmäisen sekunnin aikana verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkotoiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - uloshengityksen huippuvirtauksen muutos (litraa sekunnissa)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä spirometrialla istuen ja makuuasennossa. Pääasiallinen kiinnostava kohde on uloshengityksen huippuvirran muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien uloshengityksen huippuvirtausta verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - elinvoiman muutos (ennustettu prosenttiosuus)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä spirometrialla istuen ja makuuasennossa. Tärkein kiinnostava kohde on elintärkeän kapasiteetin muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien elintärkeää kapasiteettia verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkotoiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - Huippuyskävirtauksen muutos (litraa sekunnissa)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä spirometrialla istuen. Pääasiallinen kiinnostava kohde on huipun yskävirtauksen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien huippuyskävirtausta verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - maksimaalisen uloshengityspaineen muutos (cmH2O)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä laitteella. Pääasiallinen kiinnostava kohde on maksimaalisen uloshengityspaineen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien maksimiuloshengityspainetta verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - maksimaalisen sisäänhengityspaineen muutos (cmH2O)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä laitteella. Pääasiallinen kiinnostava kohde on maksimaalisen sisäänhengityspaineen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien maksimaalista sisäänhengityspainetta verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta (5 vuotta ja vanhemmat) - nuuskan nenän sisäänhengityspaineen muutos (cmH2O)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Saatu kädessä pidettävällä laitteella. Pääasiallinen kiinnostava kohde on nuuskan nenän sisäänhengityspaineen muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien haistelevaa nenän sisäänhengityspainetta verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkotoiminta - kalvon paksuuden muutos (mm)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Ultraäänellä saatu. Pääasiallinen kiinnostava kohde on kalvon paksuuden muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien kalvon paksuutta verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkojen toiminta - pallean paksuuden muutos (suhde)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Ultraäänellä saatu. Pääasiallinen kiinnostava kohde on kalvon paksuuden muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien kalvon paksuuntumista verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Keuhkotoiminta - pallean liikkeen muutos (cm)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Ultraäänellä saatu. Tärkein kiinnostava kohde on kalvon kiertomatka 1,5 vuoden aikana. Lisäksi kalvon poikkeamaa verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Elämänlaadun muutos (aikuinen, 18 vuotta ja vanhemmat) SF36/RAND36:n toimesta
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Aikuisten elämänlaatua mitataan SF36/RAND36-kyselylomakkeella. SF36/RAND36 käsittelee kahdeksaa käsitettä: fyysinen toiminta, kehon kipu, fyysisistä terveysongelmista johtuvat roolirajoitukset, henkilökohtaisista tai emotionaalisista ongelmista johtuvat roolirajoitukset, emotionaalinen hyvinvointi, sosiaalinen toiminta, energia/väsymys ja yleiset terveyskäsitykset. Se sisältää myös yhden kohteen, joka antaa viitteen havaitusta terveyden muutoksesta. Tärkein kiinnostava kohde on elämänlaadun muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien elämänlaatua verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Elämänlaadun muutos (aikuiset, 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat) yksilöllisellä neuromuskulaarisella elämänlaadulla (INQoL).
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Aikuisten elämänlaatua mitataan Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL) -kyselylomakkeella. INQoL on validoitu lihassairausspesifinen elämänlaadun mitta, jota voidaan käyttää yksittäisille tai suurille näytteille. Tärkein kiinnostava kohde on elämänlaadun muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien elämänlaatua verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Elämänlaadun muutos (lapset, 2-17-vuotiaat) PedsQL:n yleisen elämänlaadun toimesta
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Lasten elämänlaatua mitataan PedsQL:n yleisellä elämänlaadulla. PedsQL:n yleinen elämänlaatukysely sisältää 8 kohtaa fyysistä toimintaa, 5 kohtaa emotionaalista toimintaa, 5 kohtaa sosiaalista toimintaa ja 5 kohtaa koulun toiminnasta. Jokainen kohta pisteytetään asteikolla 0-4. Kohteet pisteytetään käänteisesti ja muunnetaan lineaarisesti asteikolla 0-100, jotta korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta. Tärkein kiinnostava kohde on elämänlaadun muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien elämänlaatua verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Elämänlaadun muutos (lapset, 2–17-vuotiaat) PedsQL-hermolihasmoduulilla (NMM)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
PedsQL NMM -kyselylomake koostuu 25 kysymyksestä kolmella alueella: Neuromuskulaariset sairaudet, viestintä ja perheresurssit. Tärkein kiinnostava kohde on elämänlaadun muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien elämänlaatua verrataan viitearvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Nilkkojen ja kyynärpäiden liikeradan muutos
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Nilkkojen ja kyynärpäiden liikealue mitataan molemmin puolin goniometrisesti. Pääasiallinen kiinnostava kohde on nilkkojen ja kyynärpäiden liikeradan muutos 1,5 vuoden aikana. Lisäksi nilkkojen ja kyynärpäiden liikelaajuutta verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Selkärangan epämuodostuman muutos (aste) (2 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Selkärangan epämuodostumia (skolioosi, lordoosi, kyfoosi) arvioidaan täysillä selkärangan röntgenkuvalla lateraalisessa ja anteroposteriorisessa suunnassa istuma-asennossa ja fleksio-extensiossa makuuasennossa. Tärkeimpiä kiinnostavia kohteita ovat selkärangan epämuodostuman muutos 1 vuoden aikana. Lisäksi osallistujien selkärangan epämuodostumia verrataan vertailuarvoihin.
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla
Brooken ja Vignosin asteikon muutos (2 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Brooke- ja Vignos-asteikot tarjoavat järjestystietoja ylä- ja alaraajojen toimintojen arvioimiseksi. Tärkein kiinnostava kohde on Brooken ja Vignosin asteikon muutos 1,5 vuoden aikana.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Wong-Baker Faces -kipuasteikon muutos (2 vuotta ja vanhemmat)
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla
Wong-Baker Faces Pain Scale luotiin alun perin lapsille auttamaan heitä kommunikoimaan kipustaan. Tärkein kiinnostava kohde on Wong-Baker Faces Pain Scale -kipuasteikon muutos 1,5 vuoden aikana.
Muutos lähtötilanteesta 6 kuukauden, 12 kuukauden ja 18 kuukauden kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Radboud University Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 26. elokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 23. toukokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 24. maaliskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 9. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Lauantai 18. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NL64269.091.17

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Tutkimusdata jaetaan avoimesti julkaisun yhteydessä edellyttäen, että tämä on tietosuojamääräysten mukaista. Donders-tietovarasto on oletustietovarasto tutkijoiden tietojen jakamiseen.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset MDC1A

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Algeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa