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SEPN1 (SELENON) または LAMA2 に変異を有する患者の自然史

2023年11月17日 更新者：Radboud University Medical Center

SELENON または LAMA2 遺伝子の変異による先天性筋ジストロフィー患者の自然史

SEPN1 (SELENON) は、SELENON 遺伝子の変異によるまれな先天性ミオパシーです。 MDC1A は、LAMA2 遺伝子の変異によるまれな先天性筋ジストロフィーです。 現在、これら 2 つの筋肉疾患の自然史についてはあまり知られておらず、(治癒) 治療の選択肢はありません。 研究者は、SELENON および LAMA2 関連のミオパシー/先天性筋ジストロフィー患者の自然史を研究し、最も適切な結果の測定値を選択することにより、将来の試験に備えることを目指しています。 この目的のために、標準的な病歴、神経学的検査、機能測定、アンケート、心臓検査、呼吸機能検査、放射線検査、および加速度測定が1年半にわたって行われます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

理論的根拠: SELENON 遺伝子に変異を有する患者は、脊椎の早期発症硬直および潜在的に生命を脅かす呼吸不全を伴うゆっくりと進行する先天性筋ジストロフィーに苦しんでいます。 SELENON によってコードされるタンパク質であるセレノプロテイン-1 は、内因性抗酸化物質として機能し、細胞のレドックス代謝において役割を果たします。 ミトコンドリア病のために現在開発中の KH176 を使用した動物モデル (Sepn1 ノックアウト ゼブラフィッシュ) を使用した介入研究の最初の結果は、筋肉機能の改善を示しました。 メロシン欠乏性先天性筋ジストロフィー (MDC1A) を引き起こす LAMA2 遺伝子の変異を持つ患者は、SELENON 遺伝子の変異を持つ患者と同様の表現型を持っています。 主な特徴には、先天性筋緊張低下、運動発達の遅延、拘縮などがあります。 彼らにも治療法はありません。 これら 2 つの先天性筋疾患の臨床的進行についてはあまり知られていないため、臨床試験へのスムーズな移行を可能にする試験の準備が整うには、自然史-結果測定研究が緊急に必要です。

目的: 主な目的は、特定して追跡することです (つまり、 SELENON- または LAMA2 遺伝子の変異による先天性ミオパシー/筋ジストロフィーの患者の自然史を説明します。 二次的な目的は次のとおりです。 1. 自然史データに基づいて適切な結果の測定を選択すること。 2. 定期的な心臓および呼吸器のスクリーニングの必要性を判断する。

研究デザイン：これは観察研究です。 標準的な病歴、神経学的検査、機能測定、アンケート、心臓検査、呼吸機能検査、放射線検査（質的および量的全身MRI、筋肉超音波、DEXAスキャン、脊椎のX線）および加速度測定が行われます。 各参加者について、研究者は 1 年半にわたって 6 か月ごとに 4 回の測定を行います。 20 人を超える患者がこの研究に参加する意思がある場合、研究者は、患者集団全体を代表する筋疾患ごとに 10 人の参加者を選択します (年齢、性別、疾患の重症度などに基づいて)。 この研究に含まれていない患者、およびRadboudumcを訪問できない、または訪問したくない患者は、医療記録を通じて遡及的に分析されます。 さらに、彼らは自宅で記入できるアンケートを受け取ります。

研究集団: SELENON または LAMA2 遺伝子の変異による先天性ミオパシー/筋ジストロフィーのすべての患者。

リスクとベネフィットの評価: この調査は、製品 (医薬品、食品、または医療機器) には関係ありません。 軽傷を負う可能性があります。参加者が転倒したとき。 ただし、調査員は、ほとんどの参加者が慣れ親しんだ動きを使用してすべての機能テストを使用するため (つまり、 ウォーキング、乗り換えなど）、参加者は自分のリスクを見積もることができます。 調査員は、参加者を物理的な限界に追い込むテストを含めていません。 研究者は、この研究のリスクはごくわずかであると結論付けています。 利点には、参加者が自分の健康に関する詳細な分析を取得できる可能性が含まれます。 さらに、参加者は、可能な治療オプションに関する将来の臨床試験の設計に貢献します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

38

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • オランダ
    • Gelderland
      • Nijmegen、Gelderland、オランダ、6500 HB
        • Radboudumc

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1日～100年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

SELENON または LAMA2 遺伝子の突然変異による先天性ミオパシー/筋ジストロフィーの患者は、オランダおよびオランダ語を話すベルギーの遺伝子診断サービス、リハビリテーション センター、および筋疾患の専門家との接触を通じて特定されます。 SELENON (有病率 0.5:1000,000) または LAMA2 (500,000 人に 4 人) の突然変異による先天性ミオパシー/筋ジストロフィーの患者はまれであり、オランダの登録は存在しません。 したがって、研究者は患者数を推定することしかできません。

説明

包含基準:

  • -測定プロトコル（の一部）を完了する意思と能力
  • ナイメーヘン（オランダ）に旅行する意思と能力がある
  • オランダ語を話す
  • 遺伝的に確認されたセレノン遺伝子変異による筋疾患（SEPN1）：早期脊椎硬直を伴う先天性筋ジストロフィーまたは先天性ミオパチー（マルチコア/ミニコア疾患、先天性線維型サイズ不均衡）
  • LAMA2の変異による遺伝的に確認された筋ジストロフィー：メロシン欠損型筋ジストロフィー1A（早発性LAMA2関連筋ジストロフィー）または小児期発症肢帯型筋ジストロフィー（遅発性LAMA2関連筋ジストロフィー）

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
SELENON または LAMA2 関連の筋ジストロフィー
-SEPN1（SELENON）またはLAMA2遺伝子の変異による先天性ミオパシー/筋ジストロフィーと診断された参加者
他の：介入なし
これは自然史研究に関するものです。介入は使用されません

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
運動機能測定値の変更 (MFM)-32 (7 歳以上) または MFM-20 (2 歳から 7 歳)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
グローバルモーター機能。 MFM の項目は 3 つの領域に分類されます。 D1: 立位と移動 (13 項目、サブスコア範囲 0 ～ 39) D2: 軸および近位運動機能 (12 項目、サブスコア範囲 0 ～ 36) D3: 遠位運動機能(7 項目、サブスコア範囲 0 ～ 21) 各項目は 0 ～ 3 のスケールで採点されます。 各サブスコアは、達成可能な合計スコアのパーセンテージとして計算されます。 スコアが高いほど、結果が良好であることを示します。 合計スコアの範囲は 0 ～ 96 で、達成可能な合計スコアのパーセンテージとして再計算されます。 主な関心事項には、1.5 年間の MFM スコアの変化が含まれます。 さらに、参加者の MFM スコアは参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
加速度計（2歳以上） - 日常生活における身体活動の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
日常生活における身体活動は、加速度計 (GENEActiv オリジナル デバイス) を 7 日間装着することによって評価されます。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる日常生活における身体活動の変化が含まれます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
活動制限の変更 - ACTIVLIM（6歳以上）
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
ACTIVLIM は、日常生活の 22 の活動を実行する能力を、不可能から簡単までの 3 段階で評価します。 主な関心事には、1.5 年間にわたる活動制限の変更が含まれます。 さらに、参加者の ACTIVLIM スコアが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
小児バランススケール（2～17歳）またはミニバランス評価システムテスト（miniBEST）によるバランスの変化（18歳以上）
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
バランスは、小児バランス スケール (2 ～ 17 歳) またはミニ バランス評価システム テスト (miniBEST) (18 歳以上) によって評価されます。 Pediatric Balance Scale は Berg Balance Scale の修正版であり、軽度から中程度の運動障害を持つ学齢期の子供の機能的バランススキルを評価するために使用されます。 miniBEST は、次のカテゴリのいずれかに属するエクササイズの採点によってバランス コントロールを評価します: 予測的姿勢変化、反応的姿勢制御、感覚的方向付け、および歩行。 主な関心事には、1.5 年間のバランス スコアの変化が含まれます。 さらに、参加者のバランス スコアが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
骨密度の変化 - DEXAスキャン（2歳以上）
時間枠：12 か月のベースラインからの変化
脊椎と股関節の骨密度は、DEXA スキャンによって測定されます。 主な関心事は、1 年間の骨密度の変化です。 さらに、参加者の骨密度は参照値と比較されます。
12 か月のベースラインからの変化
知覚運動強度のボーグ評価尺度の変更 (5 歳以上) - 身体活動強度レベル
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
知覚運動強度のボーグ評価尺度は、身体活動の強度レベルを測定する方法です。 知覚される運動は、身体活動中に人が経験する身体感覚に基づいています。 参加者は、6MWT の開始時と終了時に強度レベルを採点するよう求められます。 主な関心事項には、1.5 年間の知覚運動の変化が含まれます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
心機能の変化（2歳以上）
時間枠：12 か月のベースラインからの変化
心機能は、標準的な心電図検査と組み合わせた、グローバル縦ひずみ (GLS)、3D 左心室駆出率 (LVEF)、右心室および右心室分画面積変化 (RV FAC) を含む、スペックル追跡を備えた標準化された心臓超音波プロトコルを使用して評価されます (心電図）。 関心の主なポイントには、1 年間にわたる心機能の変化が含まれます。 さらに、参加者の心機能は参照値と比較されます。
12 か月のベースラインからの変化
The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) スコアの変更 (2 歳未満の子供)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
CHOP INTEND は、2 歳未満の子供の運動能力の評価に有効であることが示されています。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる CHOP INTEND スコアの変化が含まれます。 さらに、参加者のCHOP INTENDスコアが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
疲労度の変化（成人・18歳以上） 個人の強み（CIS）チェックリスト
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
CIS は、主観的な疲労度、集中力、モチベーション、身体活動の 4 つのサブスケールで評価するアンケートです。 7 段階評価の 20 項目で構成されています。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる疲労の変化が含まれます。 さらに、参加者の疲労スコアは参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
疲労の変化 (小児、2～17 歳) - PedsQL 多次元疲労尺度 (MFS)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
PedsQL MFS は、主観的疲労を 3 つの領域、すなわち一般疲労尺度、睡眠/休息疲労尺度、および認知疲労尺度で評価します。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる疲労の変化が含まれます。 さらに、参加者の疲労スコアは参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
日常生活における機能的能力の変化 - Egen klassifikation scale version 2 (EK2) (16 歳以上)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
EK2 は、非歩行デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の日常生活における活動の機能的能力を測定するために設計されたアンケートです。 このアンケートは英語でのみご利用いただけます。 したがって、英語を十分に理解している 16 歳以上の参加者のみが、このアンケートに回答するよう求められます。 主な関心事には、1.5 年間にわたる日常生活における機能的能力の変化が含まれます。 さらに、参加者の EK2 スコアが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
Functional Ambulation Category (FAC) の変更 (5 歳以上)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
FAC は、参加者の機能的歩行を評価します。主な関心点には、1,5 年の期間にわたる FAC の変化が含まれます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
段階的および時限関数テストの変更
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
下肢の機能を完了するのにかかる時間は、30 秒間の座るから立つまでのテスト、Timed up and Go、および 4 つの階段を上って床から立ち上がるのにかかる時間 (2 歳以上) で評価されます。 6分間の歩行テストと10メートルの歩行テスト（5歳以上）;主な関心事項には、1.5 年間にわたる段階的機能テストと時限機能テストの変化が含まれます。 さらに、参加者のGraded and Timed function testの値が参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) の変更 (2 歳未満)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
HINE は、生後 2 か月から 2 歳までの乳児を評価するための簡単で採点可能な方法になるように設計されています。 神経学的検査、発達マイルストーン、行動評価など、神経機能のさまざまな側面を評価する 3 つのセクションが含まれています。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる HINE スコアの変化が含まれます。 さらに、参加者の HINE スコアが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) の変更 (2 歳以上、非歩行者)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
HFMS は、もともと歩行不能な脊髄性筋萎縮症 (SMA) の子供の身体能力を評価するために開発されました。 それらの患者の身体機能を測定するために重要と考えられた20項目で構成されています。 関心のある主なポイントには、HFMS スコアの変化が含まれます。 さらに、参加者の HFMS スコアが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
参加と自律への影響の変化 (IPA) (18 歳以上)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
日常生活への参加と自律性に関するアンケート。 主な関心事には、1.5 年間の IPA スコアの変化が含まれます。 さらに、参加者の IPA スコアは参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
最大随意等尺性収縮の変化 (5 歳以上) (ニュートン)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
最大自発的等尺性収縮は、ハンドヘルド ダイナモメトリー (両手、上腕二頭筋、大腿四頭筋) によって測定されます。 主な関心事には、1.5 年間にわたる最大随意等尺性収縮の変化が含まれます。 さらに、参加者の最大自発的等尺性収縮は、参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
McGill 疼痛アンケート (12 歳以上) - 痛みの場所、レベル、特徴の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
痛みの場所、レベル、特徴を評価するアンケート。 主な関心事は、1.5 年間の痛みの場所、レベル、特徴の変化です。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
筋超音波による筋萎縮（cm）と肥大（エコー強度）の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
脚、腕、背中、腹部の筋肉の筋萎縮と肥大は、筋肉の超音波によって評価されます。関心の主なポイントには、1,5 年の期間にわたる筋萎縮と肥大の変化が含まれます。 さらに、参加者の筋萎縮と肥育は、参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
全身筋肉の定性的・定量的MRIによる筋肉の肥大、萎縮、炎症、線維化の変化
時間枠：12 か月のベースラインからの変化
全身筋肉 MRI は、仰臥位で 60 分間静止できる参加者 (10 歳以上の参加者) で、呼吸装置に依存していない場合に実施されます。 筋肉の肥大化は、関心領域 (ROI) (定量的) および修正 Mercuri スコア (半定量的) によって評価されます。 萎縮は、筋肉量スコア（半定量的）によって評価されます。 炎症は、マラチアスコア（半定量的）によって評価されます。 筋線維化の存在とパターンが注目されます。関心の主なポイントには、1 年間にわたる筋肥大、萎縮、炎症、線維化の変化が含まれます。 さらに、これらの値は参照値と比較されます。
12 か月のベースラインからの変化
筋力測定（Medical Research Council（MRC）スケール）による筋力の変化（2歳以上）
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
個々の筋肉群の筋力は、筋力測定によって評価し、MRC スケールに対応して等級付けすることができます。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる参加者の MRC スコアの変化が含まれます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - 努力肺活量の変化 (パーセント予測)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
座位および仰臥位でハンドヘルド スパイロメトリーを使用して取得します。 主要な関心点には、1.5 年間の強制肺活量の変化が含まれます。 さらに、参加者の強制肺活量が参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - 最初の 1 秒間の強制呼気量の変化 (リットル) (パーセント予測)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
座位および仰臥位でハンドヘルド スパイロメトリーを使用して取得します。 主要な関心点には、1.5 年間にわたる最初の 1 秒間の強制呼気量の変化が含まれます。 さらに、参加者の最初の 1 秒間の努力呼気量の変化は、参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - 最大呼気流量 (リットル/秒) の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
座位および仰臥位でハンドヘルド スパイロメトリーを使用して取得します。 主な関心事には、1.5 年間の最大呼気流量の変化が含まれます。 さらに、参加者の最大呼気流量が参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - 肺活量の変化 (予測されるパーセンテージ)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
座位および仰臥位でハンドヘルド スパイロメトリーを使用して取得します。 関心の主なポイントには、1,5 年間の肺活量の変化が含まれます。 さらに、参加者の肺活量が参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - ピーク咳流の変化 (リットル/秒)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
座った状態でハンドヘルド スパイロメトリーを使用して取得します。 主な関心事には、1.5 年間の咳のピーク流量の変化が含まれます。 さらに、参加者のピーク時の咳の流れが参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - 最大呼気圧 (cmH2O) の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
携帯端末で取得。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる最大呼気圧力の変化が含まれます。 さらに、参加者の最大呼気圧が参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - 最大吸気圧 (cmH2O) の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
携帯端末で取得。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる最大吸気圧の変化が含まれます。 さらに、参加者の最大吸気圧は参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 (5 歳以上) - スニッフ鼻吸気圧 (cmH2O) の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
携帯端末で取得。 主な関心事項には、1.5 年間にわたるスニフ鼻吸気圧の変化が含まれます。 さらに、参加者の嗅覚鼻吸気圧は、参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 - 横隔膜の厚さの変化 (mm)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
超音波で得られます。 主な関心事には、1.5 年間にわたるダイヤフラムの厚さの変化が含まれます。 さらに、参加者の横隔膜の厚さが基準値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 - 横隔膜肥厚の変化 (比率)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
超音波で得られます。 関心の主なポイントには、1.5 年の期間にわたる横隔膜の肥厚の変化が含まれます。 さらに、参加者の横隔膜肥厚は参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
肺機能 - 横隔膜可動域の変化 (cm)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
超音波で得られます。 主な関心事には、1.5 年間にわたる横隔膜の可動域の変化が含まれます。 さらに、ダイヤフラム エクスカーションは参照値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
SF36/RAND36による生活の質の変化（成人、18歳以上）
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
成人の生活の質は、SF36/RAND36 アンケートによって測定されます。 SF36/RAND36 は、身体機能、身体的痛み、身体的健康問題による役割の制限、個人的または感情的な問題による役割の制限、感情的な幸福、社会的機能、エネルギー/疲労、および一般的な健康認識の 8 つの概念に対応しています。 また、健康状態の変化の兆候を示す 1 つの項目も含まれています。 主な関心事項には、1.5 年間の生活の質の変化が含まれます。 さらに、参加者の生活の質が基準値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
個別化された神経筋の生活の質 (INQoL) による生活の質の変化 (成人、18 歳以上)。
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
成人の生活の質は、個別化された神経筋の生活の質 (INQoL) アンケートによって測定されます。 INQoL は、検証済みの筋疾患固有の生活の質の尺度であり、個人または大規模なサンプルに使用できます。 主な関心事項には、1.5 年間の生活の質の変化が含まれます。 さらに、参加者の生活の質が基準値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
PedsQL ジェネリック QOL による QOL の変化 (小児、2 ～ 17 歳)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
小児の生活の質は、PedsQL の一般的な生活の質によって測定されます。 PedsQL の一般的な QOL アンケートは、身体機能に関する 8 項目、情緒的機能に関する 5 項目、社会的機能に関する 5 項目、および学校機能に関する 5 項目で構成されています。 各項目は 0 ～ 4 のスケールで採点されます。 項目はスコアが反転され、0 ～ 100 のスケールに直線的に変換されるため、スコアが高いほど結果が良いことを示します。 主な関心事項には、1.5 年間の生活の質の変化が含まれます。 さらに、参加者の生活の質が基準値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
PedsQL神経筋モジュール（NMM）による生活の質の変化（小児、2～17歳）
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
PedsQL NMM 質問票は、神経筋疾患、コミュニケーション、および家族のリソースという 3 つのドメインの 25 の質問で構成されています。 主な関心事項には、1.5 年間の生活の質の変化が含まれます。 さらに、参加者の生活の質が基準値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
足首と肘の可動域の変化
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
足首と肘の可動域は、ゴニオメトリーによって両側で記録されます。 主な関心事項には、1.5 年間にわたる足首と肘の可動域の変化が含まれます。 さらに、足首と肘の可動域が基準値と比較されます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
脊柱変形の変化（程度）（2歳以上）
時間枠：12 か月のベースラインからの変化
脊椎の変形（脊柱側弯症、脊柱前弯症、脊柱後弯症）は、座位での横方向および前後方向の脊椎全体のX線および横臥位での屈曲-伸展によって評価されます。 主な関心事は、1 年間にわたる背骨の変形の変化です。 さらに、参加者の背骨変形は参照値と比較されます。
12 か月のベースラインからの変化
Brooke and Vignos スケールの変更 (2 歳以上)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
ブルック スケールとビグノス スケールは、上肢と下肢の機能を評価するための順序データを提供します。 関心の主なポイントには、1.5 年の期間にわたるブルックとヴィグノス スケールの変化が含まれます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
Wong-Baker Faces Pain Scale の変更 (2 歳以上)
時間枠：6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化
Wong-Baker Faces Pain Scale はもともと、子供たちが自分の痛みについてコミュニケーションできるようにするために作成されました。 主な関心事項には、1 年半にわたる Wong-Baker Faces Pain Scale の変化が含まれます。
6 か月、12 か月、18 か月のベースラインからの変化

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Radboud University Medical Center

捜査官

  • 主任研究者：Nicol Voermans、Radboud University Medical Center

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年8月26日

一次修了 (実際)

2022年5月23日

研究の完了 (実際)

2023年3月24日

試験登録日

最初に提出

2020年7月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年7月16日

最初の投稿 (実際)

2020年7月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年11月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年11月17日

最終確認日

2022年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • NL64269.091.17

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

研究データは、プライバシー規制に準拠している限り、公開時に共有されるオープン アクセスです。 Donders リポジトリは、調査員のデータを共有するためのデフォルトのリポジトリです。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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