Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie pacientů s mutacemi v SEPN1 (SELENON) nebo LAMA2

17. listopadu 2023 aktualizováno: Radboud University Medical Center

Přirozená anamnéza pacientů s vrozenými svalovými dystrofiemi v důsledku mutací v genech SELENON nebo LAMA2: Směřování k připravenosti na zkoušku ve dvou napodobeninách mitochondriální myopatie

SEPN1 (SELENON) je vzácná vrozená myopatie způsobená mutacemi v genu SELENON. MDC1A je vzácná vrozená svalová dystrofie způsobená mutacemi v genu LAMA2. V současné době není mnoho známo o přirozené historii těchto dvou svalových onemocnění a neexistují žádné (kurativní) možnosti léčby. Cílem výzkumných pracovníků je studovat přirozenou historii pacientů s myopatií/vrozenou svalovou dystrofií související se SELENON a LAMA2 a připravit se na budoucí studie výběrem nejvhodnějších výsledků měření. Za tímto účelem bude po dobu jednoho a půl roku prováděna standardní anamnéza, neurologické vyšetření, funkční měření, dotazníky, vyšetření srdce, testy respiračních funkcí, radiologické vyšetření a akcelerometrie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Zdůvodnění: Pacienti s mutacemi v genu SELENON trpí pomalu progredující vrozenou svalovou dystrofií s časným nástupem rigidity páteře a potenciálně život ohrožující respirační insuficiencí. Protein kódovaný SELENONEM, selenoprotein-1, funguje jako endogenní antioxidant a hraje roli v buněčném redoxním metabolismu. První výsledky intervenční studie s použitím KH176, v současné době ve vývoji pro mitochondriální onemocnění, na zvířecím modelu (Sepn1 knock out zebrafish) ukázaly zlepšení svalové funkce. Pacienti s mutacemi v genu LAMA2 způsobující merosin-deficientní kongenitální svalovou dystrofii (MDC1A) mají podobný fenotyp jako pacienti s mutacemi v genu SELENON. Mezi klíčové charakteristiky patří vrozená hypotonie, opožděný motorický vývoj a kontraktury. Ani pro ně není dostupná žádná léčba. Vzhledem k tomu, že o klinické progresi těchto dvou vrozených svalových onemocnění není mnoho známo, existuje naléhavá potřeba studií měření přirozené historie a výsledků, aby bylo možné dosáhnout připravenosti ke zkouškám a umožnit hladký přechod ke klinickým studiím.

Cíl: Primárním cílem je identifikovat a sledovat (tj. popisují přirozenou anamnézu) pacientů s vrozenou myopatií/svalovou dystrofií způsobenou mutacemi v genech SELENON- nebo LAMA2. Sekundárními cíli jsou: 1. vybrat vhodná měřítka výsledku založená na datech přirozené historie. 2. určit nutnost rutinního kardiologického a respiračního screeningu.

Design studie: Toto je pozorovací studie. Bude provedena standardní anamnéza, neurologické vyšetření, funkční měření, dotazníky, vyšetření srdce, testy respiračních funkcí, radiologické vyšetření (kvalitativní a kvantitativní celotělová MRI, svalový ultrazvuk, DEXA scan, RTG páteře) a akcelerometrie. U každého účastníka provedou vyšetřovatelé čtyři šestiměsíční měření po dobu jednoho a půl roku. Pokud je více než 20 pacientů ochotno zúčastnit se této studie, výzkumníci vyberou na svalové onemocnění 10 účastníků, kteří jsou reprezentativní pro celou populaci pacientů (na základě věku, pohlaví, závažnosti onemocnění atd.). Pacienti, kteří nejsou zařazeni do této studie, a pacienti, kteří nemohou nebo nechtějí navštívit Radboudumc, budou zpětně analyzováni prostřednictvím lékařských záznamů. Navíc obdrží dotazníky, které mohou vyplnit doma.

Studijní populace: všichni pacienti s vrozenou myopatií/svalovou dystrofií v důsledku mutací v genech SELENON nebo LAMA2.

Posouzení rizik a přínosů: Tato studie se netýká žádného produktu (léčivého produktu, potravinářského produktu nebo zdravotnického prostředku). Existuje malé riziko drobného zranění, např. když účastník spadne. Protože však vyšetřovatelé používají všechny funkční testy pomocí pohybů, které většina účastníků zná (tj. chůze, přesuny atd.), bude účastník schopen odhadnout vlastní riziko. Vyšetřovatelé nezahrnují testy, ve kterých tlačí účastníky na jejich fyzické limity. Výzkumníci dospěli k závěru, že tato studie má zanedbatelné riziko. Mezi benefity patří možnost pro účastníky získat podrobnou analýzu vlastního zdraví. Účastníci navíc přispějí k návrhu budoucích klinických studií o možných možnostech léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

38

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holandsko, 6500 HB
        • Radboudumc

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s vrozenou myopatií/svalovou dystrofií v důsledku mutací v genech SELENON nebo LAMA2 budou identifikováni prostřednictvím kontaktu s genetickými diagnostickými službami, rehabilitačními centry a odborníky na svalové choroby v Nizozemsku a holandsky mluvící Belgii. Pacienti s vrozenou myopatií/svalovou dystrofií způsobenou mutacemi SELENON (prevalence 0,5:1000 000) nebo LAMA2 (4 z 500 000) jsou vzácní a neexistuje žádný holandský registr. Proto mohou vyšetřovatelé počet pacientů pouze odhadovat.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ochota a schopnost vyplnit (část) protokolu o měření
  • Ochota a schopnost cestovat do Nijmegen (Nizozemsko)
  • nizozemsky mluvící
  • Geneticky potvrzené svalové onemocnění způsobené mutacemi v SELENON (SEPN1): vrozená svalová dystrofie s ranou rigiditou páteře nebo vrozená myopatie (onemocnění vícejádrových/minijádrových, vrozená disproporce velikosti typu vlákna)
  • Geneticky potvrzená svalová dystrofie způsobená mutacemi v LAMA2: merosin-deficientní svalová dystrofie 1A (svalová dystrofie související s LAMA2 s časným nástupem) nebo svalová dystrofie typu pletence končetin s počátkem v dětství (svalová dystrofie související s LAMA2 s pozdním nástupem)

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Svalová dystrofie související se SELENONem nebo LAMA2
Účastníci s diagnózou vrozené myopatie/svalové dystrofie v důsledku mutací v genu SEPN1 (SELENON) nebo LAMA2
Jiný: Žádný zásah
To se týká přírodopisného studia; nebudou použity žádné zásahy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna měření funkce motoru (MFM)-32 (starší než 7 let) nebo MFM-20 (2 až 7 let)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Globální fungování motoru. Položky MFM jsou klasifikovány do 3 domén: D1: Stoj a přesuny (13 položek, dílčí skóre 0-39) D2: Axiální a proximální motorická funkce (12 položek, dílčí skóre 0-36) D3: Distální motorická funkce (7 položek, dílčí skóre 0-21) Každá položka je hodnocena na stupnici 0-3. Každé dílčí skóre bude vypočítáno jako procento celkového možného dosaženého skóre. Vyšší skóre znamená lepší výsledek. Rozsah celkového skóre je 0-96, opět přepočteno jako procento celkového možného dosaženého skóre. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre MFM za období 1,5 roku. Kromě toho bude MFM skóre účastníků porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Akcelerometrie (2 roky a starší) - změna pohybové aktivity v každodenním životě
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Fyzická aktivita v každodenním životě bude hodnocena nošením akcelerometru (originální zařízení GENEActiv) po dobu 7 dnů. Hlavním bodem zájmu je změna pohybové aktivity v každodenním životě po dobu 1,5 roku
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna omezení aktivit - ACTIVLIM (6 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
ACTIVLIM hodnotí schopnost vykonávat 22 činností každodenního života na 3bodové škále od nemožného po snadné. Hlavní zajímavostí je změna omezení činnosti na dobu 1,5 roku. Kromě toho bude skóre ACTIVLIM účastníků porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna rovnováhy pomocí Pediatric balance scale (2 - 17 let) nebo Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Zůstatek bude hodnocen pomocí Pediatrické balanční škály (2 - 17 let) nebo Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 let a starší). Pediatric Balance Scale je upravená verze Berg Balance Scale, která se používá k hodnocení funkčních balančních schopností u dětí školního věku s lehkým až středně těžkým motorickým postižením. MiniBEST hodnotí kontrolu rovnováhy bodováním cviků, které patří do jedné z následujících kategorií: anticipační posturální změny, reaktivní posturální kontrola, smyslová orientace a chůze. Hlavní zajímavostí je změna bilančního skóre za období 1,5 roku. Kromě toho bude bilanční skóre účastníků porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna hustoty kostí – sken DEXA (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Hustota kostí páteře a kyčle bude měřena skenem DEXA. Mezi hlavní zajímavosti patří změna hustoty kostí v průběhu 1 roku. Navíc bude hustota kostí účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Změna Borgské hodnotící stupnice vnímané námahy (5 let a starší) - úroveň intenzity fyzické aktivity
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Borgova ratingová škála vnímané námahy je způsob měření úrovně intenzity fyzické aktivity. Vnímaná námaha vychází z fyzických pocitů, které člověk při fyzické aktivitě zažívá. Účastníci budou požádáni, aby ohodnotili úroveň intenzity na začátku a na konci 6MWT. Mezi hlavní zajímavosti patří změna vnímané námahy za období 1,5 roku.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna srdeční funkce (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Srdeční funkce bude hodnocena pomocí standardizovaných protokolů srdečního ultrazvuku se sledováním skvrn, včetně globálního podélného napětí (GLS), 3D ejekční frakce levé komory (LVEF), pravé komory a změny frakční plochy pravé komory (RV FAC) v kombinaci se standardní elektrokardiografií ( EKG). Mezi hlavní zajímavosti patří změna srdeční funkce v průběhu 1 roku. Kromě toho bude srdeční funkce účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Změna skóre kojeneckého testu neuromuskulárních poruch (CHOP INTEND) The Children's Hospital of Philadelphia (děti do 2 let)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
CHOP INTEND se osvědčil pro hodnocení motorických schopností dětí do 2 let. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre CHOP INTEND za období 1,5 roku. Kromě toho bude skóre CHOP INTEND účastníka porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna únavy (dospělí, 18 let a starší) - Kontrolní seznam Individuální síla (CIS)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
CIS je dotazník hodnotící čtyři subškály: subjektivní únava, koncentrace, motivace a fyzická aktivita. Skládá se z 20 položek na 7bodové škále. Mezi hlavní zajímavosti patří změna únavy po dobu 1,5 roku. Skóre únavy účastníků bude navíc porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna únavy (pediatrická, 2-17 let) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
PedsQL MFS hodnotí subjektivní únavu ve třech doménách, jmenovitě na stupnici obecné únavy, na stupnici únavy ve spánku/odpočinku a na stupnici kognitivní únavy. Mezi hlavní zajímavosti patří změna únavy po dobu 1,5 roku. Skóre únavy účastníků bude navíc porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna funkčních schopností v každodenním životě - Egen klasifikační stupnice verze 2 (EK2) (16 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
EK2 je dotazník, který byl navržen k měření funkční schopnosti aktivit v každodenním životě u neambulantních pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Tento dotazník je k dispozici pouze v angličtině. Proto budou k vyplnění tohoto dotazníku požádáni pouze účastníci starší 16 let, kteří dostatečně rozumí anglickému jazyku. Hlavním bodem zájmu je změna funkční schopnosti v každodenním životě v průběhu 1,5 roku. Skóre EK2 účastníků bude navíc porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna funkční ambulantní kategorie (FAC) (5 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
FAC posuzuje funkční chůzi u účastníků. Hlavním bodem zájmu je změna FAC po dobu 1,5 roku.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna klasifikovaných a časovaných funkčních testů
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Doba potřebná k dokončení funkcí dolní končetiny bude posouzena pomocí testu 30 sekund odsedni-stát, Timed up and Go a času, který zabere vystoupání 4 schodů a vstávání z podlahy (2 roky a starší); 6minutový test chůze a 10metrový test chůze (5 let a starší); Mezi hlavní zajímavosti patří změna Graded a Timed funkčních testů po dobu 1,5 roku. Hodnoty testů funkcí Graded a Timed účastníků budou navíc porovnány s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna Hammersmithova kojeneckého neurologického vyšetření (HINE) (ve věku do 2 let)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
HINE je navržena jako jednoduchá a hodnotitelná metoda pro hodnocení kojenců ve věku od 2 měsíců do 2 let. Obsahuje 3 části, které hodnotí různé aspekty neurologických funkcí, včetně neurologického vyšetření, vývojových milníků a hodnocení chování. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre HINE za období 1,5 roku. Skóre HINE účastníků bude navíc porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) (2 roky a starší, ambulantní)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
HFMS byl původně vyvinut k hodnocení fyzických schopností dětí s neambulantní spinální svalovou atrofií (SMA). Skládá se z 20 položek, které byly považovány za důležité pro měření fyzického fungování těchto pacientů. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre HFMS. Skóre účastníků HFMS bude navíc porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna dopadu na účast a autonomii (IPA) (18 let a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Dotazník o participaci a autonomii v každodenním životě. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre IPA za období 1,5 roku. Kromě toho bude skóre účastníků IPA porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna maximální dobrovolné izometrické kontrakce (5 let a starší) (Newton)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Maximální dobrovolná izometrická kontrakce bude měřena ruční dynamometrií (obě ruce, m. biceps brachii, m. quadriceps). Mezi hlavní zajímavosti patří změna maximální dobrovolné izometrické kontrakce po dobu 1,5 roku. Kromě toho bude maximální dobrovolná izometrická kontrakce účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
McGillův dotazník bolesti (12 let a starší) - Změna lokalizace, úrovně a charakteristiky bolesti
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Dotazník, ve kterém se posuzuje lokalizace, úroveň a charakteristika bolesti. Hlavním bodem zájmu je změna lokalizace, úrovně a charakteristiky bolesti v průběhu 1,5 roku.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna svalové atrofie (cm) a tloustnutí (intenzita echa) pomocí svalového ultrazvuku
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Svalová atrofie a tloustnutí svalů nohou, paží, zad a břišních svalů bude posouzeno ultrazvukem svalů. Hlavním předmětem zájmu je změna svalové atrofie a tloustnutí v období 1,5 roku. Svalová atrofie a tloustnutí účastníků budou navíc porovnány s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna svalového tloustnutí, atrofie, zánětu a fibrózy pomocí kvalitativní a kvantitativní MRI svalů celého těla
Časové okno: Změna od výchozího stavu po 12 měsících
MRI svalů celého těla bude provedeno u účastníků, kteří jsou schopni ležet na zádech a nehybně po dobu 60 minut (účastníci ve věku 10 let a starší) a kteří nejsou závislí na dýchacím zařízení. Tloustnutí svalů bude hodnoceno podle oblastí zájmu (ROI) (kvantitativní) a modifikovaného Mercuriho skóre (semikvantitativní). Atrofie bude hodnocena skóre svalového objemu (semikvantitativní). Zánět bude hodnocen pomocí Malattia skóre (semikvantitativní). Bude zaznamenána přítomnost a vzor svalové fibrózy. Hlavním bodem zájmu je změna svalového tloustnutí, atrofie, zánětu a fibrózy v průběhu 1 roku. Tyto hodnoty budou navíc porovnány s referenčními hodnotami.
Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Změna svalové síly měřením svalové síly (stupnice Medical Research Council (MRC)) (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Svalovou sílu jednotlivých svalových skupin lze hodnotit měřením svalové síly a odstupňovat v souladu se stupnicí MRC. Mezi hlavní zajímavosti patří změna skóre MRC u účastníků za období 1,5 roku.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) – změna nucené vitální kapacity (předpovězené procento)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže. Mezi hlavní zajímavosti patří změna vynucené vitální kapacity po dobu 1,5 roku. Kromě toho bude vynucená vitální kapacita účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna objemu usilovného výdechu v první sekundě (litr) (předpokládané procento)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže. Hlavní zajímavostí je změna usilovného výdechového objemu v první sekundě po dobu 1,5 roku. Kromě toho bude změna objemu usilovného výdechu v první sekundě účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna špičkového výdechového průtoku (litr za sekundu)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže. Mezi hlavní zajímavosti patří změna vrcholového výdechového průtoku za období 1,5 roku. Kromě toho bude maximální výdechový průtok u účastníků porovnán s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna vitální kapacity (předpovězené procento)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získává se ruční spirometrií vsedě a vleže. Mezi hlavní zajímavosti patří změna vitální kapacity v průběhu 1,5 roku. Kromě toho bude vitální kapacita účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna maximálního průtoku kašle (litr za sekundu)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získává se ruční spirometrií v sedě. Hlavním bodem zájmu je změna maximálního průtoku kašle za období 1,5 roku. Kromě toho bude maximální průtok kašle u účastníků porovnán s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna maximálního výdechového tlaku (cmH2O)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získáno s ručním zařízením. Mezi hlavní zajímavosti patří změna maximálního výdechového tlaku za období 1,5 roku. Navíc bude maximální výdechový tlak účastníků porovnán s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna maximálního inspiračního tlaku (cmH2O)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získáno s ručním zařízením. Mezi hlavní zajímavosti patří změna maximálního inspiračního tlaku za období 1,5 roku. Navíc bude maximální inspirační tlak účastníků porovnán s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce (5 let a starší) - změna čichání nazálního inspiračního tlaku (cmH2O)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získáno s ručním zařízením. Mezi hlavní zajímavosti patří změna čichání nasálního inspiračního tlaku za období 1,5 roku. Kromě toho bude porovnán nosní inspirační tlak účastníků s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce - změna tloušťky bránice (mm)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získané ultrazvukem. Hlavní zajímavostí je změna tloušťky membrány v průběhu 1,5 roku. Navíc bude tloušťka membrány účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce - změna ztluštění bránice (poměr)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získané ultrazvukem. Mezi hlavní zajímavosti patří změna ztluštění bránice v průběhu 1,5 roku. Navíc bude ztluštění bránice účastníků porovnáno s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Plicní funkce - změna výchylky bránice (cm)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Získané ultrazvukem. Hlavní zajímavostí je výměna výchylky membrány po dobu 1,5 roku. Kromě toho bude výchylka membrány porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna kvality života (dospělí, 18 let a starší) pomocí SF36/RAND36
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Kvalita života dospělých se měří pomocí dotazníku SF36/RAND36. SF36/RAND36 se zabývá osmi koncepty: fyzické fungování, tělesná bolest, omezení role kvůli problémům fyzického zdraví, omezení role kvůli osobním nebo emocionálním problémům, emoční pohoda, sociální fungování, energie/únava a celkové vnímání zdraví. Zahrnuje také jednu položku, která poskytuje indikaci vnímané změny zdraví. Mezi hlavní zajímavosti patří změna kvality života v období 1,5 roku. Kromě toho bude kvalita života účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna kvality života (dospělí, 18 let a starší) pomocí individualizované neuromuskulární kvality života (INQoL).
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Kvalita života dospělých se měří pomocí dotazníku individualizované neuromuskulární kvality života (INQoL). INQoL je validované měření kvality života specifické pro svalové onemocnění, které lze použít pro jednotlivce nebo velké vzorky. Mezi hlavní zajímavosti patří změna kvality života v období 1,5 roku. Kromě toho bude kvalita života účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna kvality života (pediatrická, 2-17 let) generickou kvalitou života PedsQL
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Pediatrická kvalita života se měří pomocí generické kvality života PedsQL. Obecný dotazník kvality života PedsQL se skládá z 8 položek o fyzickém fungování, 5 položek o emočním fungování, 5 položek o sociálním fungování a 5 položek o fungování školy. Každá položka je hodnocena na stupnici 0-4. Položky jsou obráceně skórovány a lineárně transformovány na stupnici 0-100, takže vyšší skóre značí lepší výsledek. Mezi hlavní zajímavosti patří změna kvality života v období 1,5 roku. Kromě toho bude kvalita života účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna kvality života (pediatrická, 2-17 let) pomocí neuromuskulárního modulu PedsQL (NMM)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Dotazník PedsQL NMM se skládá z 25 otázek ve třech doménách: Neuromuskulární onemocnění, komunikace a rodinné zdroje. Mezi hlavní zajímavosti patří změna kvality života v období 1,5 roku. Kromě toho bude kvalita života účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna rozsahu pohybu kotníků a loktů
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Rozsah pohybu kotníků a loktů je zaznamenán bilaterálně goniometrií. Mezi hlavní zajímavosti patří změna rozsahu pohybu kotníků a loktů v průběhu 1,5 roku. Kromě toho bude rozsah pohybu kotníků a loktů porovnán s referenčními hodnotami.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna deformace páteře (stupeň) (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Deformitu páteře (skoliózu, lordózu, kyfózu) posoudí plný RTG snímek páteře v laterálním a předozadním směru v sedě a ve flexi-extenzi vleže. Mezi hlavní zajímavosti patří změna deformity páteře v období 1 roku. Kromě toho bude deformace páteře účastníků porovnána s referenčními hodnotami.
Změna od výchozího stavu po 12 měsících
Změna stupnice Brooke a Vignos (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Brookeova a Vignosova škála poskytují ordinální údaje pro posouzení funkcí horních a dolních končetin. Mezi hlavní zajímavosti patří změna Brooke a Vignosovy stupnice za období 1,5 roku.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Změna Wong-Bakerovy škály bolesti tváří (2 roky a starší)
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících
Wong-Baker Faces Pain Scale byla původně vytvořena pro děti, aby jim pomohla komunikovat o své bolesti. Mezi hlavní zajímavosti patří změna Wong-Baker Faces Pain Scale po dobu 1,5 roku.
Změna od výchozí hodnoty po 6 měsících, 12 měsících a 18 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Radboud University Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. srpna 2020

Primární dokončení (Aktuální)

23. května 2022

Dokončení studie (Aktuální)

24. března 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. července 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

21. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NL64269.091.17

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Údaje z výzkumu jsou po zveřejnění sdíleny s otevřeným přístupem za předpokladu, že jsou v souladu s předpisy o ochraně osobních údajů. Donders Repository je výchozí úložiště pro sdílení dat vyšetřovatelů.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit