Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den naturlige historie af patienter med mutationer i SEPN1 (SELENON) eller LAMA2

17. november 2023 opdateret af: Radboud University Medical Center

Naturhistorien for patienter med medfødte muskeldystrofier på grund af mutationer i SELENON- eller LAMA2-generne: Arbejder mod forsøgsberedskab i to mitokondrielle myopati-mimikere

SEPN1 (SELENON) er en sjælden medfødt myopati på grund af mutationer i SELENON-genet. MDC1A er en sjælden medfødt muskeldystrofi på grund af mutationer i LAMA2-genet. I øjeblikket er der ikke meget kendt om naturhistorien for disse to muskelsygdomme, og der findes ingen (kurative) behandlingsmuligheder. Efterforskerne sigter mod at studere den naturlige historie af SELENON- og LAMA2-relateret myopati/medfødt muskeldystrofipatienter og forberede sig på fremtidige forsøg ved at vælge de mest passende resultatmål. Til dette formål vil der blive udført en standardsygehistorie, neurologisk undersøgelse, funktionsmålinger, spørgeskemaer, hjerteundersøgelse, respiratoriske funktionstest, radiologisk undersøgelse og accelerometri over en periode på halvandet år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Begrundelse: Patienter med mutationer i SELENON-genet lider af langsomt progressiv medfødt muskeldystrofi med tidligt indsættende stivhed i rygsøjlen og potentielt livstruende respiratorisk insufficiens. Proteinet kodet af SELENON, selenoprotein-1, fungerer som en endogen antioxidant og udfører en rolle i cellulær redoxmetabolisme. De første resultater af et interventionsstudie med KH176, som i øjeblikket er under udvikling for mitokondriel sygdom, i en dyremodel (Sepn1 knock-out zebrafisk) viste forbedret muskelfunktion. Patienter med mutationer i LAMA2-genet, der forårsager merosin-deficient congenital muskeldystrofi (MDC1A) har en lignende fænotype som dem med mutationer i SELENON-genet. Nøglekarakteristika omfatter medfødt hypotoni, forsinket motorisk udvikling og kontrakturer. For dem er der heller ingen behandling. Da der ikke er meget kendt om den kliniske progression af disse to medfødte muskelsygdomme, er der et presserende behov for undersøgelser af naturhistorie-resultatmål for at nå forsøgsberedskab, hvilket muliggør en glidende overgang til kliniske forsøg.

Mål: Det primære mål er at identificere og følge (dvs. beskrive den naturlige historie af) patienter med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grund af mutationer i SELENON- eller LAMA2 gener. De sekundære mål er: 1. at vælge passende resultatmål baseret på de naturhistoriske data. 2. at bestemme nødvendigheden af ​​rutinemæssig kardiologisk og respiratorisk screening.

Undersøgelsesdesign: Dette er et observationsstudie. Der vil blive udført en standardsygehistorie, neurologisk undersøgelse, funktionelle mål, spørgeskemaer, hjerteundersøgelse, respiratoriske funktionstest, radiologisk undersøgelse (kvalitativ og kvantitativ helkrops-MR, muskelultralyd, DEXA-scanning, røntgen af ​​rygsøjlen) og accelerometri. For hver deltager vil efterforskerne udføre fire halvårlige målinger over en periode på et halvt år. Hvis mere end 20 patienter er villige til at deltage i denne undersøgelse, vil efterforskerne per muskelsygdom udvælge 10 deltagere, der er repræsentative for hele patientpopulationen (baseret på alder, køn, sygdoms sværhedsgrad osv.). Patienter, der ikke er inkluderet i denne undersøgelse, og patienter, der ikke er i stand til eller ikke ønsker at besøge Radboudumc, vil blive analyseret retrospektivt gennem lægejournaler. Derudover vil de modtage spørgeskemaer, som kan udfyldes derhjemme.

Studiepopulation: alle patienter med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grund af mutationer i SELENON- eller LAMA2-generne.

Risiko- og fordelevurdering: Denne undersøgelse vedrører ikke noget produkt (lægemiddel, fødevare eller medicinsk udstyr). Der er en lille risiko for mindre skader, f.eks. når en deltager falder. Men da efterforskerne bruger alle funktionelle test ved hjælp af bevægelser, som de fleste deltagere er bekendt med (dvs. gang, forflytninger osv.), vil deltageren være i stand til at vurdere sin egen risiko. Efterforskerne inkluderer ikke tests, hvor de skubber deltagerne til deres fysiske grænser. Forskerne konkluderer, at denne undersøgelse har en ubetydelig risiko. En fordel inkluderer muligheden for, at deltagerne får en detaljeret analyse af deres eget helbred. Derudover vil deltagerne bidrage til udformningen af ​​fremtidige kliniske forsøg med mulige behandlingsmuligheder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

38

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holland, 6500 HB
        • Radboudumc

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en medfødt myopati/muskulær dystrofi på grund af mutationer i SELENON- eller LAMA2-gener vil blive identificeret gennem kontakt med genetiske diagnostiske tjenester, rehabiliteringscentre og muskelsygdommeeksperter i Holland og hollandsktalende Belgien. Patienter med en medfødt myopati/muskulær dystrofi på grund af SELENON (prævalens 0,5:1000.000) eller LAMA2 (4 ud af 500.000) mutationer er sjældne, og der findes ikke noget hollandsk register. Derfor kan efterforskerne kun estimere antallet af patienter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Villig og i stand til at gennemføre (en del af) måleprotokollen
  • Villig og i stand til at rejse til Nijmegen (Holland)
  • hollandsktalende
  • Genetisk bekræftet muskelsygdom forårsaget af mutationer i SELENON (SEPN1): medfødt muskeldystrofi med tidlig stivhed i rygsøjlen eller medfødt myopati (multicore/minicore sygdom, medfødt fibertype størrelse disproportion)
  • Genetisk bekræftet muskeldystrofi forårsaget af mutationer i LAMA2: merosin-deficient muskeldystrofi 1A (tidlig opstået LAMA2-relateret muskeldystrofi) eller muskeldystrofi af lem-bælte-type i barndommen (sen-debut LAMA2-relateret muskeldystrofi)

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SELENON- eller LAMA2-relateret muskeldystrofi
Deltagere diagnosticeret med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grund af mutationer i SEPN1 (SELENON) eller LAMA2 genet
Andet: Ingen indgriben
Det drejer sig om et naturhistorisk studium; ingen indgreb vil blive brugt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af motorfunktionsmål (MFM)-32 (ældre end 7 år) eller MFM-20 (2 til 7 år gammel)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Global motorisk funktion. Emnerne i MFM er klassificeret i 3 domæner: D1: Stående og forflytninger (13 genstande, subscoreområde 0-39) D2: Aksial og proksimal motorisk funktion (12 punkter, subscoreområde 0-36) D3: Distal motorisk funktion (7 emner, underscoreområde 0-21) Hvert emne bedømmes på en 0-3 skala. Hver underscore vil blive beregnet som procentdelen af ​​den samlede opnåede score. Højere score indikerer et bedre resultat. Intervallet for den samlede score er 0-96, igen beregnet som procentdelen af ​​den samlede opnåede score. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​MFM-score over en periode på 1,5 år. Derudover vil MFM-score af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Accelerometri (2 år og ældre) - ændring af fysisk aktivitet i dagligdagen
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fysisk aktivitet i dagligdagen vil blive vurderet ved at bære et accelerometer (GENEActiv originale enheder) i 7 dage. Hovedinteressen omfatter ændring af fysisk aktivitet i dagligdagen over en periode på 1,5 år
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af aktivitetsbegrænsninger - ACTIVLIM (6 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
ACTIVLIM vurderer evnen til at udføre 22 dagligdags aktiviteter på en 3-trins skala fra umuligt til nemt. Det vigtigste punkt omfatter ændring af aktivitetsbegrænsninger over en periode på 1,5 år. Derudover vil ACTIVLIM-scorerne for deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af balance ved pædiatrisk balanceskala (2 - 17 år) eller Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Balancen vil blive vurderet gennem den pædiatriske balanceskala (2 - 17 år) eller Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 år og ældre). Pediatric Balance Scale er en modificeret version af Berg Balance Scale, der bruges til at vurdere funktionelle balancefærdigheder hos børn i skolealderen med mild til moderat motorisk svækkelse. MiniBEST evaluerer balancekontrol ved at score øvelser, der tilhører en af ​​følgende kategorier: forudseende holdningsændringer, reaktiv postural kontrol, sensorisk orientering og gang. Det vigtigste punkt inkluderer ændringen af ​​balancescore over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes balancescore blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af knogletæthed - DEXA-scanning (2 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 12 måneder
Knogletætheden af ​​rygsøjlen og hoften vil blive målt ved en DEXA-scanning. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​knogletætheden over en periode på 1 år. Derudover vil knogletætheden af ​​deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 12 måneder
Ændring af Borg vurderingsskala for opfattet anstrengelse (5 år og ældre) - niveau for fysisk aktivitetsintensitet
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Borg Rating Scale of Perceived Exertion er en måde at måle fysisk aktivitetsintensitet på. Opfattet anstrengelse er baseret på de fysiske fornemmelser, en person oplever under fysisk aktivitet. Deltagerne vil blive bedt om at score intensitetsniveauet i begyndelsen og i slutningen af ​​6MWT. Det vigtigste punkt inkluderer ændringen af ​​den oplevede anstrengelse over en periode på 1,5 år.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af hjertefunktion (2 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 12 måneder
Hjertefunktionen vil blive vurderet ved hjælp af standardiserede hjerte-ultralydsprotokoller med speckle tracking, inklusive global longitudinal strain (GLS), 3D venstre ventrikel ejektionsfraktion (LVEF), højre ventrikel s' og højre ventrikel fraktionel områdeændring (RV FAC) kombineret med standard elektrokardiografi ( EKG). Det vigtigste punkt omfatter ændring af hjertefunktion over en periode på 1 år. Derudover vil deltagernes hjertefunktion blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 12 måneder
Ændring af The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) score (børn under 2 år)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
CHOP INTEND har vist sig at være gyldig til vurdering af motoriske færdigheder hos børn under 2 år. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​CHOP INTEND score over en periode på 1,5 år. Derudover vil CHOP INTEND-score for deltageren blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af træthed (voksne, 18 år og ældre) - Tjekliste Individuel Styrke (CIS)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
CIS er et spørgeskema, der klassificerer fire underskalaer: subjektiv træthed, koncentration, motivation og fysisk aktivitet. Den består af 20 punkter på en 7-trins skala. Det vigtigste punkt inkluderer ændring af træthed over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes træthedsscore blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af træthed (pædiatrisk, 2-17 år) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
PedsQL MFS vurderer subjektiv træthed i tre domæner, nemlig General Fatigue Scale, Sleep/Rest Fatigue Scale og Cognitive Tigue Scale. Det vigtigste punkt inkluderer ændring af træthed over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes træthedsscore blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af funktionsevne i dagligdagen - Egen klassifikation skala version 2 (EK2) (16 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
EK2 er et spørgeskema, der er designet til at måle funktionelle evner af aktiviteter i dagligdagen hos ikke-ambulante Duchenne muskeldystrofi patienter. Dette spørgeskema er kun tilgængeligt på engelsk. Derfor vil kun deltagere på 16 år og ældre, som har en tilstrækkelig forståelse af det engelske sprog, blive bedt om at udfylde dette spørgeskema. Hovedinteressen omfatter ændring af funktionsevne i dagligdagen over en periode på 1,5 år. Derudover vil EK2-score af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af funktionel ambulationskategori (FAC) (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
FAC vurderer funktionel ambulation hos deltagere. Hovedinteressen omfatter ændring af FAC over en periode på 1,5 år.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af Graded og Timed funktionstest
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Den tid, det tager at fuldføre funktioner i underekstremiteten, vil blive vurderet med de 30 sekunders sit-to-stand test, Timed up og Go, og den tid, det tager at klatre 4 trapper og rejse sig fra gulvet (2 år og ældre); 6 minutters gangtest og 10 meter gangtest (5 år og ældre); Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændring af Graded og Timed funktionstest over en periode på 1,5 år. Derudover vil værdierne af deltagernes Graded og Timed funktionstest blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (under 2 år)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
HINE er designet til at være en enkel og scorebar metode til evaluering af spædbørn fra 2 måneder til 2 år. Det omfatter 3 sektioner, der vurderer forskellige aspekter af neurologisk funktion, herunder neurologisk undersøgelse, udviklingsmæssige milepæle og adfærdsvurdering. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​HINE-score over en periode på 1,5 år. Derudover vil HINE-score af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) (2 år og ældre, ikke-ambulant)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
HFMS blev oprindeligt udviklet til at vurdere de fysiske evner hos børn med ikke-ambulant spinal muskelatrofi (SMA). Den består af 20 punkter, der blev anset for at være vigtige for at måle disse patienters fysiske funktion. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​HFMS-score. Derudover vil HFMS-score af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af indvirkning på deltagelse og autonomi (IPA) (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Spørgeskema om deltagelse og autonomi i dagligdagen. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændring af IPA-score over en periode på 1,5 år. Derudover vil IPA-score af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af maksimal frivillig isometrisk kontraktion (5 år og ældre) (Newton)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Maksimal frivillig isometrisk kontraktion vil blive målt ved håndholdt dynamometri (begge hænder, m. biceps brachii, m. quadriceps). Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​maksimal frivillig isometrisk kontraktion over en periode på 1,5 år. Derudover vil maksimal frivillig isometrisk kontraktion af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
McGill smerte spørgeskema (12 år og ældre) - Ændring af placering, niveau og karakteristika af smerte
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Spørgeskema, hvor smertens placering, niveau og karakteristika vurderes. Det vigtigste punkt er ændringen af ​​smertens placering, niveau og karakteristika over en periode på 1,5 år.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af muskelatrofi (cm) og opfedning (ekkointensitet) ved muskelultralyd
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Muskelatrofi og opfedning af ben-, arm-, ryg- og mavemuskler vil blive vurderet ved muskelultralyd. Det vigtigste punkt omfatter ændring af muskelatrofi og opfedning over en periode på 1,5 år. Derudover vil muskelatrofi og opfedning af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af muskelopfedning, atrofi, inflammation og fibrose ved kvalitativ og kvantitativ helkropsmuskel MRI
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 12 måneder
En helkropsmuskel-MR vil blive udført hos deltagere, der er i stand til at ligge på ryggen og stille i 60 minutter (deltagere på 10 år og ældre), og som ikke er afhængige af åndedrætsudstyr. Muskelopfedning vil blive vurderet efter regioner af interesse (ROI'er) (kvantitativ) og modificeret Mercuri-score (semi-kvantitativ). Atrofi vil blive vurderet ved muskelvolumen score (semi-kvantitativ). Inflammation vil blive vurderet ved Malattia-score (semi-kvantitativ). Tilstedeværelsen og mønsteret af muskelfibrose vil blive noteret. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændring af muskelopfedning, atrofi, inflammation og fibrose over en periode på 1 år. Derudover vil disse værdier blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 12 måneder
Ændring af muskelkraft ved muskelkraftmålinger (Medical Research Council (MRC) skala) (2 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
De enkelte muskelgruppers muskelkraft kan vurderes ved muskelkraftmålinger og gradueres i overensstemmelse med MRC-skalaen. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændring af MRC-score hos deltagere over en periode på 1,5 år.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af forceret vitalkapacitet (forudsagt procentdel)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende. Det vigtigste punkt inkluderer ændringen af ​​tvungen vital kapacitet over en periode på 1,5 år. Derudover vil tvungen vital kapacitet hos deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af forceret udåndingsvolumen i det første sekund (liter) (forudsagt procentdel)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende. Det vigtigste punkt inkluderer ændringen af ​​tvungen udåndingsvolumen i det første sekund over en periode på 1,5 år. Derudover vil ændring af forceret udåndingsvolumen i første sekund af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af maksimal ekspiratorisk flow (liter pr. sekund)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​peak ekspiratorisk flow over en periode på 1,5 år. Derudover vil peak ekspiratorisk flow hos deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af vital kapacitet (forudsagt procentdel)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende. Det vigtigste punkt omfatter ændringen af ​​vital kapacitet over en periode på 1,5 år. Derudover vil vital kapacitet hos deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af maksimal hosteflow (liter pr. sekund)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i sit. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​peak hosteflow over en periode på 1,5 år. Derudover vil peak hosteflow hos deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af maksimalt udåndingstryk (cmH2O)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med håndholdt enhed. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​det maksimale ekspiratoriske tryk over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes maksimale ekspirationstryk blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af maksimalt inspiratorisk tryk (cmH2O)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med håndholdt enhed. Det vigtigste punkt inkluderer ændringen af ​​det maksimale inspiratoriske tryk over en periode på 1,5 år. Derudover vil maksimalt inspiratorisk tryk fra deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion (5 år og ældre) - ændring af sniff nasalt inspiratorisk tryk (cmH2O)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med håndholdt enhed. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​sniff nasalt inspiratorisk tryk over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes sniff nasal inspiratorisk tryk blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion - ændring af membrantykkelse (mm)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med ultralyd. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​membrantykkelsen over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes membrantykkelse blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion - ændring af diafragmafortykkelse (forhold)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med ultralyd. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændring af membranfortykkelse over en periode på 1,5 år. Derudover vil diafragmafortykkelse af deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunktion - ændring af diafragmaudsving (cm)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med ultralyd. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændring af membranudflugt over en periode på 1,5 år. Ydermere vil diafragmaudsving blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af livskvalitet (voksen, 18 år og ældre) af SF36/RAND36
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Livskvaliteten for voksne måles ved SF36/RAND36-spørgeskemaet. SF36/RAND36 behandler otte begreber: fysisk funktion, kropslig smerte, rollebegrænsninger på grund af fysiske helbredsproblemer, rollebegrænsninger på grund af personlige eller følelsesmæssige problemer, følelsesmæssigt velvære, social funktion, energi/træthed og generelle sundhedsopfattelser. Det inkluderer også et enkelt element, der giver en indikation af opfattet ændring i sundhed. Det vigtigste punkt omfatter ændringen af ​​livskvalitet over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes livskvalitet blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af livskvalitet (voksen, 18 år og ældre) ved individualiseret neuromuskulær livskvalitet (INQoL).
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Livskvaliteten for voksne måles ved hjælp af spørgeskemaet Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL). INQoL er et valideret muskelsygdomsspecifikt mål for livskvalitet, som kan bruges til enkeltpersoner eller store prøver. Det vigtigste punkt omfatter ændringen af ​​livskvalitet over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes livskvalitet blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af livskvalitet (pædiatrisk, 2-17 år) af PedsQL generisk livskvalitet
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Den pædiatriske livskvalitet måles ved PedsQL generisk livskvalitet. PedsQL generiske livskvalitetsspørgeskema består af 8 punkter om fysisk funktion, 5 punkter om følelsesmæssig funktion, 5 punkter om social funktion og 5 punkter om skolefunktion. Hvert emne bedømmes på en skala fra 0-4. Elementerne er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala, så højere score indikerer et bedre resultat. Det vigtigste punkt omfatter ændringen af ​​livskvalitet over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes livskvalitet blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af livskvalitet (pædiatrisk, 2-17 år) af PedsQL neuromuskulært modul (NMM)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
PedsQL NMM-spørgeskemaet består af 25 spørgsmål inden for tre domæner: Neuromuskulær sygdom, kommunikation og familieressourcer. Det vigtigste punkt omfatter ændringen af ​​livskvalitet over en periode på 1,5 år. Derudover vil deltagernes livskvalitet blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af bevægelsesområde for ankler og albuer
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Bevægelsesområdet for ankler og albuer noteres bilateralt ved goniometri. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​bevægelsesområde for ankler og albuer over en periode på 1,5 år. Derudover vil bevægelsesområdet for ankler og albuer blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af rygsøjlens deformitet (grad) (2 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 12 måneder
Rygsøjledeformitet (skoliose, lordose, kyfose) vil blive vurderet ved fuld rygsøjlen røntgen i lateral og anteroposterior retning i siddende stilling og i fleksion-ekstension i liggende stilling. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​rygsøjlen deformitet over en periode på 1 år. Derudover vil rygsøjlens deformitet hos deltagere blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 12 måneder
Ændring af Brooke og Vignos skala (2 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Brooke- og Vignos-skalaerne giver ordinære data til at vurdere funktionerne i øvre og nedre ekstremiteter. Det vigtigste punkt af interesse omfatter ændringen af ​​Brooke og Vignos skala over en periode på 1,5 år.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Ændring af Wong-Baker Faces Pain Scale (2 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Wong-Baker Faces Pain Scale blev oprindeligt skabt til børn for at hjælpe dem med at kommunikere om deres smerte. Det vigtigste punkt af interesse inkluderer ændringen af ​​Wong-Baker Faces Pain Scale over en periode på 1,5 år.
Ændring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. august 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. maj 2022

Studieafslutning (Faktiske)

24. marts 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

21. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2023

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL64269.091.17

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Forskningsdata er åben adgang, der deles ved offentliggørelse, forudsat at dette overholder reglerne om privatlivets fred. Donders Repository er standardlageret til deling af efterforskernes data.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MDC1A

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner