Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorien til pasienter med mutasjoner i SEPN1 (SELENON) eller LAMA2

17. november 2023 oppdatert av: Radboud University Medical Center

Naturhistorien til pasienter med medfødte muskeldystrofier på grunn av mutasjoner i SELENON- eller LAMA2-genene: Arbeider mot prøveberedskap i to mitokondrielle myopatietterligninger

SEPN1 (SELENON) er en sjelden medfødt myopati på grunn av mutasjoner i SELENON-genet. MDC1A er en sjelden medfødt muskeldystrofi på grunn av mutasjoner i LAMA2-genet. Foreløpig er ikke mye kjent om naturhistorien til disse to muskelsykdommene, og det finnes ingen (kurative) behandlingsalternativer. Etterforskerne tar sikte på å studere den naturlige historien til SELENON- og LAMA2-relatert myopati/medfødt muskeldystrofipasienter og forberede seg på fremtidige studier ved å velge de mest passende utfallsmålene. Til dette vil det i løpet av en halvannet års periode utføres en standard sykehistorie, nevrologisk undersøkelse, funksjonstiltak, spørreskjemaer, hjerteundersøkelse, respirasjonsfunksjonstester, radiologisk undersøkelse og akselerometri.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Begrunnelse: Pasienter med mutasjoner i SELENON-genet lider av sakte progressiv medfødt muskeldystrofi med tidlig innsettende stivhet i ryggraden og potensielt livstruende respiratorisk insuffisiens. Proteinet kodet av SELENON, selenoprotein-1, fungerer som en endogen antioksidant og utfører en rolle i cellulær redoksmetabolisme. De første resultatene av en intervensjonsstudie med KH176, som for tiden er under utvikling for mitokondriell sykdom, i en dyremodell (Sepn1 knock-out sebrafisk) viste forbedret muskelfunksjon. Pasienter med mutasjoner i LAMA2-genet som forårsaker merosin-mangel medfødt muskeldystrofi (MDC1A) har en lignende fenotype som de med mutasjoner i SELENON-genet. Nøkkelegenskaper inkluderer medfødt hypotoni, forsinket motorisk utvikling og kontrakturer. For dem er det heller ingen behandling tilgjengelig. Siden ikke mye er kjent om den kliniske progresjonen av disse to medfødte muskelsykdommene, er det et presserende behov for studier av naturhistorie-resultatmål for å nå prøveberedskap som muliggjør jevn overgang til kliniske studier.

Mål: Hovedmålet er å identifisere og følge (dvs. beskrive naturhistorien til) pasienter med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grunn av mutasjoner i SELENON- eller LAMA2-gener. De sekundære målene er: 1. å velge passende utfallsmål basert på naturhistoriske data. 2. å fastslå nødvendigheten av rutinemessig kardiologisk og respiratorisk screening.

Studiedesign: Dette er en observasjonsstudie. Det vil bli utført standard sykehistorie, nevrologisk undersøkelse, funksjonstiltak, spørreskjema, hjerteundersøkelse, respirasjonsfunksjonstester, radiologisk undersøkelse (kvalitativ og kvantitativ helkropps-MR, muskelultralyd, DEXA-skanning, røntgen av ryggraden) og akselerometri. For hver deltaker vil etterforskerne utføre fire halvårlige målinger over en periode på ett og et halvt år. Hvis mer enn 20 pasienter er villige til å delta i denne studien, vil etterforskerne velge ut 10 deltakere per muskelsykdom som er representative for hele pasientpopulasjonen (basert på alder, kjønn, sykdomsgrad osv.). Pasienter som ikke er inkludert i denne studien og pasienter som ikke er i stand til eller ikke ønsker å besøke Radboudumc vil bli retrospektivt analysert gjennom medisinske journaler. I tillegg vil de motta spørreskjemaer, som kan fylles ut hjemme.

Studiepopulasjon: alle pasienter med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grunn av mutasjoner i SELENON- eller LAMA2-genene.

Risiko- og nyttevurdering: Denne studien gjelder ikke noe produkt (legemiddel, næringsmiddel eller medisinsk utstyr). Det er liten risiko for mindre skader, f.eks. når en deltaker faller. Men siden etterforskerne bruker alle funksjonstester ved å bruke bevegelser som de fleste deltakere er kjent med (dvs. gange, forflytninger osv.), vil deltakeren kunne estimere sin egen risiko. Etterforskerne inkluderer ikke tester der de presser deltakerne til sine fysiske grenser. Etterforskerne konkluderer med at denne studien har en ubetydelig risiko. En fordel inkluderer muligheten for deltakerne til å få en detaljert analyse av egen helse. I tillegg vil deltakerne bidra til utformingen av fremtidige kliniske studier på mulige behandlingsalternativer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

38

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Nederland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6500 HB
        • Radboudumc

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag til 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grunn av mutasjoner i SELENON- eller LAMA2-gener vil bli identifisert gjennom kontakt med genetiske diagnostiske tjenester, rehabiliteringssentre og muskelsykdomseksperter i Nederland og nederlandsktalende Belgia. Pasienter med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grunn av SELENON (prevalens 0,5:1000 000) eller LAMA2 (4 av 500 000) mutasjoner er sjeldne og det finnes ikke noe nederlandsk register. Derfor kan etterforskerne bare anslå antall pasienter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Villig og i stand til å gjennomføre (en del av) måleprotokollen
  • Villig og i stand til å reise til Nijmegen (Nederland)
  • nederlandsktalende
  • Genetisk bekreftet muskelsykdom forårsaket av mutasjoner i SELENON (SEPN1): medfødt muskeldystrofi med tidlig ryggradsstivhet eller medfødt myopati (flerkjerne/minikjernesykdom, misforhold med medfødt fibertypestørrelse)
  • Genetisk bekreftet muskeldystrofi forårsaket av mutasjoner i LAMA2: merosin-mangelfull muskeldystrofi 1A (tidlig oppstått LAMA2-relatert muskeldystrofi) eller muskeldystrofi av lem-belte-type i barndommen (sen-debutert LAMA2-relatert muskeldystrofi)

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
SELENON- eller LAMA2-relatert muskeldystrofi
Deltakere diagnostisert med medfødt myopati/muskulær dystrofi på grunn av mutasjoner i SEPN1 (SELENON) eller LAMA2 genet
Annen: Ingen inngrep
Dette dreier seg om et naturhistorisk studium; ingen inngrep vil bli brukt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring av motorfunksjonsmål (MFM)-32 (eldre enn 7 år) eller MFM-20 (2 til 7 år gammel)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Global motorisk funksjon. Elementene til MFM er klassifisert i 3 domener: D1: Stå og forflytninger (13 elementer, subscore-område 0-39) D2: Aksial og proksimal motorisk funksjon (12 elementer, subscore-område 0-36) D3: Distal motorfunksjon (7 elementer, underpoengområde 0-21) Hvert element scores på en 0-3 skala. Hver delpoengsum vil bli beregnet som prosentandelen av den totale oppnådde poengsummen. Høyere score indikerer et bedre resultat. Rekkevidden for den totale poengsummen er 0-96, igjen beregnet på nytt som prosentandelen av den totale mulige poengsummen oppnådd. Hovedinteressen inkluderer endring av MFM-poengsum over en periode på 1,5 år. I tillegg vil MFM-poengsum til deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Akselerometri (2 år og eldre) - endring av fysisk aktivitet i dagliglivet
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fysisk aktivitet i dagliglivet vil bli vurdert ved å bruke et akselerometer (GENEActiv originale enheter) i 7 dager. Hovedinteressen inkluderer endring av fysisk aktivitet i dagliglivet over en periode på 1,5 år
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av aktivitetsbegrensninger - ACTIVLIM (6 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
ACTIVLIM vurderer evnen til å utføre 22 daglige aktiviteter på en 3-punkts skala fra umulig til lett. Hovedinteressen inkluderer endring av aktivitetsbegrensninger over en periode på 1,5 år. I tillegg vil ACTIVLIM-skårene til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av balanse etter Pediatrisk balanseskala (2 - 17 år) eller Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Balansen vil bli vurdert gjennom Pediatrisk balanseskala (2 - 17 år) eller Mini Balance Evaluation System Test (miniBEST) (18 år og eldre). Pediatric Balance Scale er en modifisert versjon av Berg Balance Scale som brukes til å vurdere funksjonelle balanseferdigheter hos barn i skolealder med milde til moderate motoriske svekkelser. MiniBEST evaluerer balansekontroll ved å skåre øvelser som tilhører en av følgende kategorier: forventningsfulle posturale endringer, reaktiv postural kontroll, sensorisk orientering og gange. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av balansepoeng over en periode på 1,5 år. I tillegg vil balansepoengsummen til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av bentetthet - DEXA-skanning (2 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 12 måneder
Bentettheten i ryggraden og hoften vil bli målt ved en DEXA-skanning. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av bentetthet over en periode på 1 år. I tillegg vil bentettheten til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 12 måneder
Change of Borg Rating Scale of Perceived Exertion (5 år og eldre) - fysisk aktivitetsintensitetsnivå
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Borg Rating Scale of Perceived Exertion er en måte å måle fysisk aktivitetsintensitet. Opplevd anstrengelse er basert på de fysiske følelsene en person opplever under fysisk aktivitet. Deltakerne vil bli bedt om å score intensitetsnivået i begynnelsen og på slutten av 6MWT. Hovedinteressen inkluderer endring av opplevd anstrengelse over en periode på 1,5 år.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av hjertefunksjon (2 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 12 måneder
Hjertefunksjonen vil bli vurdert ved bruk av standardiserte hjerte-ultralydprotokoller med flekksporing, inkludert global longitudinell strain (GLS), 3D venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (LVEF), høyre ventrikkel s' og høyre ventrikkel fraksjonell områdeendring (RV FAC) kombinert med standard elektrokardiografi ( EKG). Hovedinteressen inkluderer endring av hjertefunksjon over en periode på 1 år. I tillegg vil hjertefunksjonen til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 12 måneder
Endring av The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) poengsum (barn under 2 år)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
CHOP INTEND har vist seg å være gyldig for vurdering av motoriske ferdigheter hos barn under 2 år. Hovedinteressen inkluderer endring av CHOP INTEND-poengsum over en periode på 1,5 år. I tillegg vil CHOP INTEND-poengsummen til deltakeren bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av tretthet (voksne, 18 år og eldre) - Sjekkliste Individuell styrke (CIS)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
CIS er et spørreskjema som rangerer fire underskalaer: subjektiv tretthet, konsentrasjon, motivasjon og fysisk aktivitet. Den består av 20 elementer på en 7-punkts skala. Hovedinteressen inkluderer endring av tretthet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil tretthetsskåre til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av tretthet (pediatrisk, 2-17 år) - PedsQL Multidimensional Fatigue Scale (MFS)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
PedsQL MFS vurderer subjektiv tretthet i tre domener, nemlig General Fatigue Scale, Sleep/Rest Fatigue Scale og Cognitive Tigue Scale. Hovedinteressen inkluderer endring av tretthet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil tretthetsskåre til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av funksjonsevne i dagliglivet - Egen klassifikasjon skala versjon 2 (EK2) (16 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
EK2 er et spørreskjema som ble utviklet for å måle funksjonsevnen til aktiviteter i dagliglivet hos ikke-ambulante Duchenne muskeldystrofipasienter. Dette spørreskjemaet er kun tilgjengelig på engelsk. Derfor vil kun deltakere på 16 år og eldre som har tilstrekkelig forståelse av det engelske språket bli bedt om å fylle ut dette spørreskjemaet. Hovedinteressen inkluderer endring av funksjonsevne i dagliglivet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil EK2-poengsum til deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av funksjonell ambulasjonskategori (FAC) (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
FAC vurderer funksjonell ambulering hos deltakere. Hovedinteressen inkluderer endring av FAC over en periode på 1,5 år.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av graderte og tidsbestemte funksjonstester
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Tiden det tar å fullføre funksjoner i underekstremiteten vil bli vurdert med 30 sekunders sitt to stand test, Timed up and Go, og tiden det tar å gå 4 trapper og reise seg fra gulvet (2 år og eldre); 6 minutters gangprøve og 10 meter gangprøve (5 år og eldre); Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av graderte og tidsbestemte funksjonstester over en periode på 1,5 år. I tillegg vil verdiene av de graderte og tidsbestemte funksjonstestene til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av Hammersmith spedbarnsnevrologisk undersøkelse (HINE) (under 2 år)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
HINE er designet for å være en enkel og scorebar metode for å evaluere spedbarn fra 2 måneder til 2 år. Den inkluderer 3 seksjoner som vurderer ulike aspekter ved nevrologisk funksjon, inkludert nevrologisk undersøkelse, utviklingsmilepæler og atferdsvurdering. Hovedinteressen inkluderer endring av HINE-poengsum over en periode på 1,5 år. I tillegg vil HINE-poengsum for deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) (2 år og eldre, ikke-ambulant)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
HFMS ble opprinnelig utviklet for å vurdere de fysiske evnene til barn med ikke-ambulant spinal muskelatrofi (SMA). Den består av 20 elementer som ble ansett som viktige for å måle den fysiske funksjonen til disse pasientene. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av HFMS-score. I tillegg vil HFMS-poengsum til deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av innvirkning på deltakelse og autonomi (IPA) (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Spørreskjema om deltakelse og autonomi i dagliglivet. Hovedinteressen inkluderer endring av IPA-poengsum over en periode på 1,5 år. I tillegg vil IPA-poengsum til deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av maksimal frivillig isometrisk kontraksjon (5 år og eldre) (Newton)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Maksimal frivillig isometrisk kontraksjon vil bli målt ved håndholdt dynamometri (begge hender, m. biceps brachii, m. quadriceps). Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av maksimal frivillig isometrisk kontraksjon over en periode på 1,5 år. I tillegg vil maksimal frivillig isometrisk sammentrekning av deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
McGill smerteskjema (12 år og eldre) - Endring av plassering, nivå og egenskaper ved smerte
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Spørreskjema hvor lokalisering, nivå og egenskaper ved smerte vurderes. Hovedpunktet av interesse er endring av sted, nivå og karakteristika for smerte over en periode på 1,5 år.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av muskelatrofi (cm) og feting (ekkointensitet) ved muskelultralyd
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Muskelatrofi og feting av legg-, arm-, rygg- og magemuskler vil bli vurdert ved muskelultralyd. Hovedinteressen inkluderer endring av muskelatrofi og feting over en periode på 1,5 år. I tillegg vil muskelatrofi og oppfetting av deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av muskelfett, atrofi, betennelse og fibrose ved kvalitativ og kvantitativ helkroppsmuskel-MR
Tidsramme: Endring fra baseline ved 12 måneder
En helkroppsmuskel-MR vil bli utført hos deltakere som er i stand til å ligge på rygg og stille i 60 minutter (deltakere på 10 år og eldre) og som ikke er avhengig av åndedrettsutstyr. Muskelfetting vil bli vurdert etter Regioner av interesse (ROI) (kvantitativ) og modifisert Mercuri-score (semi-kvantitativ). Atrofi vil bli vurdert ved muskelvolumscore (semi-kvantitativ). Betennelse vil bli vurdert ved Malattia-score (semi-kvantitativ). Tilstedeværelsen og mønsteret av muskelfibrose vil bli notert. Det viktigste punktet av interesse inkluderer endring av muskelfetting, atrofi, betennelse og fibrose over en periode på 1 år. I tillegg vil disse verdiene bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 12 måneder
Endring av muskelkraft ved muskelkraftmålinger (Medical Research Council (MRC) skala) (2 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Muskelkraften til individuelle muskelgrupper kan vurderes ved muskelkraftmålinger og graderes i samsvar med MRC-skalaen. Hovedinteressen inkluderer endring av MRC-poengsum hos deltakere over en periode på 1,5 år.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av tvungen vitalkapasitet (prosent anslått)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Oppnådd med håndholdt spirometri i sittende og liggende. Hovedinteressen inkluderer endring av tvungen vitalkapasitet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil tvungen vital kapasitet til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av tvungen ekspirasjonsvolum i det første sekundet (liter) (prosent anslått)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Oppnådd med håndholdt spirometri i sittende og liggende. Hovedinteressen inkluderer endring av tvungen ekspirasjonsvolum i første sekund over en periode på 1,5 år. I tillegg vil endring av tvungen ekspirasjonsvolum i det første sekundet av deltakere bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av maksimal ekspirasjonsstrøm (liter per sekund)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Oppnådd med håndholdt spirometri i sittende og liggende. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av topp ekspirasjonsstrøm over en periode på 1,5 år. I tillegg vil topp ekspirasjonsstrøm hos deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av vitalkapasitet (prosent anslått)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Oppnådd med håndholdt spirometri i sittende og liggende. Hovedinteressen inkluderer endring av vitalkapasitet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil vital kapasitet hos deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av maksimal hostestrøm (liter per sekund)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Oppnådd med håndholdt spirometri i sit. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av maksimal hostestrøm over en periode på 1,5 år. I tillegg vil maksimal hostestrøm hos deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av maksimalt ekspirasjonstrykk (cmH2O)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med håndholdt enhet. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av maksimalt ekspirasjonstrykk over en periode på 1,5 år. I tillegg vil maksimalt ekspirasjonstrykk fra deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av maksimalt inspirasjonstrykk (cmH2O)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med håndholdt enhet. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av maksimalt inspirasjonstrykk over en periode på 1,5 år. I tillegg vil maksimalt inspirasjonstrykk fra deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon (5 år og eldre) - endring av sniff nasal inspirasjonstrykk (cmH2O)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med håndholdt enhet. Hovedinteressen inkluderer endring av snus-neseinspirasjonstrykk over en periode på 1,5 år. I tillegg vil sniff nasal inspirasjonstrykk fra deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon - endring av diafragmatykkelse (mm)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med ultralyd. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av membrantykkelse over en periode på 1,5 år. I tillegg vil membrantykkelsen til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon - endring av diafragmafortykning (forhold)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med ultralyd. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av diafragmafortykkelse over en periode på 1,5 år. I tillegg vil diafragmafortykkelse av deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Lungefunksjon - endring av diafragma ekskursjon (cm)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Fås med ultralyd. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av diafragma ekskursjon over en periode på 1,5 år. I tillegg vil diafragmaavvik bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av livskvalitet (voksen, 18 år og eldre) av SF36/RAND36
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Livskvaliteten for voksne måles med spørreskjemaet SF36/RAND36. SF36/RAND36 tar for seg åtte begreper: fysisk funksjon, kroppslig smerte, rollebegrensninger på grunn av fysiske helseproblemer, rollebegrensninger på grunn av personlige eller emosjonelle problemer, emosjonelt velvære, sosial fungering, energi/tretthet og generelle helseoppfatninger. Det inkluderer også et enkelt element som gir en indikasjon på opplevd endring i helse. Hovedinteressen inkluderer endring av livskvalitet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil livskvaliteten til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av livskvalitet (voksen, 18 år og eldre) av individualisert nevromuskulær livskvalitet (INQoL).
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Livskvaliteten for voksne måles ved hjelp av spørreskjemaet Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL). INQoL er et validert muskelsykdomsspesifikk mål på livskvalitet, som kan brukes for enkeltpersoner eller store prøver. Hovedinteressen inkluderer endring av livskvalitet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil livskvaliteten til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av livskvalitet (pediatrisk, 2-17 år) av PedsQL generisk livskvalitet
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Den pediatriske livskvaliteten måles ved PedsQL generisk livskvalitet. PedsQL generiske livskvalitetsspørreskjema består av 8 elementer om fysisk funksjon, 5 elementer om emosjonell fungering, 5 elementer om sosial fungering og 5 elementer om skolefunksjon. Hvert element scores på en 0-4 skala. Elementene er reversert skåret og lineært transformert til en 0-100 skala, slik at høyere skår indikerer et bedre resultat. Hovedinteressen inkluderer endring av livskvalitet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil livskvaliteten til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av livskvalitet (pediatrisk, 2-17 år) av PedsQL nevromuskulær modul (NMM)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
PedsQL NMM-spørreskjemaet består av 25 spørsmål i tre domener: Nevromuskulær sykdom, kommunikasjon og familieressurser. Hovedinteressen inkluderer endring av livskvalitet over en periode på 1,5 år. I tillegg vil livskvaliteten til deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av bevegelsesområde for ankler og albuer
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Bevegelsesområdet til ankler og albuer noteres bilateralt ved goniometri. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av bevegelsesområde for ankler og albuer over en periode på 1,5 år. I tillegg vil bevegelsesområdet til ankler og albuer sammenlignes med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av ryggradsdeformitet (grad) (2 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 12 måneder
Ryggdeformitet (skoliose, lordose, kyfose) vil bli vurdert ved full ryggradsrøntgen i lateral og anteroposterior retning i sittende stilling og i fleksjon-ekstensjon i liggende stilling. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av ryggradsdeformitet over en periode på 1 år. I tillegg vil ryggradsdeformitet hos deltakerne bli sammenlignet med referanseverdier.
Endring fra baseline ved 12 måneder
Endring av Brooke og Vignos skala (2 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Brooke- og Vignos-skalaene gir ordinaldata for å vurdere funksjonene i øvre og nedre ekstremiteter. Hovedpunktet av interesse inkluderer endring av Brooke og Vignos skala over en periode på 1,5 år.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Endring av Wong-Baker Faces smerteskala (2 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder
Wong-Baker Faces Pain Scale ble opprinnelig laget for barn for å hjelpe dem å kommunisere om smertene deres. Hovedpunktet av interesse inkluderer endringen av Wong-Baker Faces Pain Scale over en periode på 1,5 år.
Endring fra baseline ved 6 måneder, 12 måneder og 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nicol Voermans, Radboud University Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. august 2020

Primær fullføring (Faktiske)

23. mai 2022

Studiet fullført (Faktiske)

24. mars 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

21. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2023

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NL64269.091.17

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Forskningsdata er åpen tilgang som deles ved publisering, forutsatt at dette er i samsvar med personvernregelverket. Donders Repository er standarddepotet for deling av etterforskernes data.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på MDC1A

Kliniske studier på Ingen inngrep

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in India

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere