SYTHROM kohort, myeloproliferativ neoplasi med normal CBC och trombotiska komplikationer (SYTHROM)

Bland etiologierna för trombos är myeloproliferativ neoplasi (MPN) ganska sällsynt men bör undersökas vid trombos av atypisk lokalisering (matsmältningskanalen eller cerebral) eller i samband med återkommande idiopatisk trombos hos en ung patient. Trombos kan avslöja ett underliggande MPN genom identifiering av en JAK2 V617F-mutation. I sällsynta fall förekommer MPN med trombotiska komplikationer med normalt fullständigt blodvärde (CBC). Vid ett MPN med en trombotisk händelse men utan CBC-avvikelse rekommenderas antitrombotisk behandling. Men det finns ingen rekommendation för indikation av cytoreduktiv terapi och läkarens beslut är ofta empiriskt.

En av de största komplikationerna för essentiell trombocytemi (ET) eller polycytemia vera (PV) är trombos och en ålder över 60 år är en stor riskfaktor. Behandlingen av trombos i samband med TE eller PV baseras på rekommendationer vars huvudsakliga terapeutiska syfte är att minska den trombotiska risken. Kombinationen av ett cytoreducerande medel och antitrombotisk behandling föreslås därför hos högriskpatienter. Effektiviteten av denna behandling övervakas genom att utvärdera CBC med målet att normalisera vid <400 G/L trombocyter för ET-patienter och <45 % hematokrit vid PV.

Frånvaron av onormal CBC gör det svårt att motivera cytoreduktion. Fördelen med en sådan terapi i detta sammanhang har inte visats kliniskt. Om en cytoreduktiv behandling inleds finns inga biologiska parametrar tillgängliga för att bedöma svaret på behandlingen.

Syftet med denna observationsstudie är att utvärdera förekomsten av återfall av trombos hos patienter vars trombotiska händelse avslöjade en underliggande MPN med normal CBC. En jämförelse av grupper behandlade eller inte med cytoreduktiva medel kommer att utföras. Longitudinell övervakning av patienterna kommer att ge en bättre förståelse för arten och kinetiken för hematologiska förändringar hos dessa patienter.