The Heart Hive - Kardiomyopati Study

Denna studie använder The Heart Hive, ett internationellt onlineregister över patienter med självrapporterad kliniskt diagnostiserad kardiomyopati eller myokardit, och personer med en familjehistoria av kardiomyopati, som löpande registreras. Registerdeltagare uppmanas att ange självrapporterad demografi och hälsodata som är relevanta för deras hjärtdiagnos i The Heart Hive onlinedatabas.

Registerdeltagare med självrapporterad kliniskt diagnostiserad dilaterad (DCM) eller hypertrofisk (HCM) kardiomyopati kommer att rekryteras till en observationell, prospektiv studie som omfattar insamling av patientrapporterade demografiska baslinjedata och kliniska riskfaktorer, genotypning och årlig insamling av uppföljningsdata från patienter, nationella register (NHS Digital) och journaler.

I pilotfasen kommer 100 DCM- och 100 HCM-patienter att rekryteras till en valideringsstudie. Samtycke kommer att begäras för att få tillgång till medicinsk information från vårdgivare för att jämföra och bekräfta självrapporterad hälsoinformation. DNA kommer att erhållas från salivprover och testas internt med hjälp av en panel av kliniskt validerade kända Mendelska DCM- och HCM-gener som en andra validering av riktigheten av självrapporterad diagnos och för att bekräfta likvärdig genetisk arkitektur för DCM och HCM direkt till -patientrekryterade kohorter jämfört med traditionella center of excellence klinikbaserade rekryteringar.

Efter validering av tillvägagångssättet och när finansiering är på plats för genomiska studier, kommer ett större antal drabbade DCM- och HCM-patienter att rekryteras till denna studie från registret över forskningsvilliga deltagare.